名詞遺傳病

1. 遺傳的名詞解釋釋

親子之間以及子代個體之間性狀存在相似性，表明性狀可以從親代傳遞給子代，這種現象稱為遺傳(heredity)。
遺傳學是研究此一現象的學科，
目前已知地球上現存的生命主要是以DNA作為遺傳物質。

2. 遺傳因素名詞解釋

遺傳因素
在臨床上，已經查明遺傳因素同精神障礙的發病有直接關系。如：精神分裂症、心境障礙、人格障礙、精神發育遲滯等。雖然在調查中可以認定上訴疾患在遺傳方面有明顯的趨向性，但在細胞遺傳學和分子遺傳學方面的研究至今沒有一個結論性的結果。因為遺傳性是「先天既得性」與「後天獲得性」兩者相互作用而形成的，所以說遺傳性的顯現，是同患者病前和發病時的社會環境對患者的影響有直接的關系。

人類受精卵繼承來自雙親的23對染色體，這些染色體傳遞由脫氧核糖核酸（DNA）組成的遺傳信息。這些DNA片段構成了基因，目前已知是由10萬個基因控制著人體的生長發育和功能。基因位於染色體上的不同位置。基因可在細胞復制時發生差錯，也可因外界因素作用產生突變。突變的基因可以有害，或為中性，少數也可能有益。80年代後期已將人類4550餘種性狀與特定的基因聯系起來，90％與疾病有關，少數性狀屬於正常變異，如ABO血型。其中真正危及人類健康的遺傳病約1300餘種。
遺傳因素的作用包括主要基因、特異性基因和染色體畸變的影響。當代由於環境污染、生態平衡遭到破壞，使基因突變頻率增高，人群中致病基因增加。目前已知的4
000多種遺傳病中，其遺傳方式大多已闡明。應注意一些表現相似的疾病，其病因和遺傳方式可能各異，因而其預防、再發風險和預後也不相同。遇到問題時，應注意進行完整的譜系分析和有關的特殊檢查。遺傳因素為主引起的疾病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病3大類。

3. 遺傳病名詞解釋

遺傳病
[
yí
chuán
bìng
]
生詞本
基本釋義
詳細釋義
[
yí
chuán
bìng
]
1.指由上代遺傳給後代的疾病。
2.借指古代或舊時遺傳下來的社會弊病。

4. 遺傳病的名詞解釋

遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可後天發病。

如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，並且出生一定時間後才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀。

(4)名詞遺傳病擴展閱讀

治療方法

1、飲食治療

某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿症的發病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病，可出現患兒智力低下或成為白痴。

可是如果診斷准確，在早期最好在出生後7-10天開始著手防治，在出生後3個月內，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長發育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。

2、葯物治療

葯物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對症治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機體代謝，如肝豆狀核變性，主要是體內銅代謝障礙，使血內銅的水平升高，導致胎兒畸形。

可以服用促進銅排泄的葯物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內銅的正常水平，而達到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制劑，以達到治療的目的。

3、手術治療

手術矯治指採用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多症，由於遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血。

可以實施脾切除術，脾切除後雖然不能改變紅細胞的異常形態，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對於多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術矯治。

4、基因療法

基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。人類的遺傳物質，也可以像「蝦子向蚯蚓借眼睛」的故事一樣，向別的生物借用。即 向基因發生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的。基因治療說起來簡單，可事實上是一個相當復雜的問題。

首先必須從數十萬基因中找出缺陷基因，同時必須制備出相應的正常基因，然後將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，並能夠進行正常的表達作用。

5. 關於醫學遺傳學的幾個名詞解釋

1、醫學遺傳學(medical genetics)是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科，是遺傳學知識在醫學領域中的應用。而醫學遺傳學的理論和實踐又豐富和發展了遺傳學。醫學遺傳學的研究對象是人類。人類遺傳學（human genetics）探討人類正常性狀與病理性狀（trait,或character特徵）的遺傳現象及其物質基礎。而醫學遺傳學則主要研究人類（包括個體和群體）病理性狀的遺傳規律及其物質基礎。醫學遺傳學通過研究人類疾病的發生發展與遺傳因素的關系，提供診斷、預防和治療遺傳病和與遺傳有關疾病的科學根據及手段，從而對改善人類健康素質作出貢獻。

補充：醫學遺傳學不僅與生物學、生物化學、微生物及免疫學、病理學、葯理學、組織胚胎學、衛生學等基礎醫學密切有關，而且已經滲入各臨床學科之中。研究臨床各種遺傳病的診斷、產前診斷、預防、遺傳咨詢和治療的學科稱為臨床遺傳學（clinical genetics）。
醫學遺傳學主要由人類細胞遺傳學（human cytogenetics）和人類生化遺傳學（human biochemical genetics）組成。它們分別用形態學和生物化學方法研究人類正常及變異性狀的物質基礎。而分子遺傳學（molecular genetics）是生化遺傳學的發展和繼續；分子細胞遺傳學（molecular cytogenetics）則是細胞遺傳學與分子遺傳學結合的產物。它們互相補充，甚至正融為一體，使人們能從基因水平提示各種遺傳病的本質，從而不斷完善基因診斷、預防以至治療遺傳病的措施。

2、TSG=tumor suppressor gene
與原癌基因編碼的蛋白質促進細胞生長相反，在正常情況下存在於細胞內的另一類基因——腫瘤抑制基因的產物能抑制細胞的生長。若其功能喪失則可能促進細胞的腫瘤性轉化。由此看來，腫瘤的發生可能是癌基因的激活與腫瘤抑制基因的失活共同作用的結果。目前了解最多的兩種腫瘤抑制基因是Rb基因和P53基因。它們的產物都是以轉錄調節因子的方式控制細胞生長的核蛋白。其它腫瘤抑制基因還有神經纖維瘤病－1基因、結腸腺瘤性息肉基因、結腸癌丟失基因和Wilms瘤－1等。
Rb基因隨著對一種少見的兒童腫瘤——視網膜母細胞瘤的研究而最早發現的一種腫瘤抑制基因。Rb基因的純合子性的丟失見於所有的視網膜母細胞瘤及部分骨肉瘤、乳腺癌和小細胞肺癌等。Rb基因定位於染色體13q14，編碼一種核結合蛋白質（P105－Rb）。它在細胞核中以活化的脫磷酸化和失活的磷酸化的形式存在。活化的Rb蛋白對於細胞從G0/G1期進入S期有抑製作用。當細胞受到刺激開始分裂時，Rb 蛋白被磷酸化失活，使細胞進入S期。當細胞分裂成兩個子細胞時，失活的（磷酸化的）Rb蛋白通過脫磷酸化再生使子細胞處於G1期或G0的靜止狀態。如果由於點突變或13q14的丟失而使Rb基因失活，則Rb蛋白的表達就會出現異常，細胞就可能持續地處於增殖期，並可能由此惡變。
p53基因定位於17號染色體。正常的p53蛋白（野生型）存在於核內，在脫磷酸化時活化，有阻礙細胞進入細胞周期的作用。在部分結腸癌、肺癌、乳腺癌和胰腺癌等均發現有p53基因的點突變或丟失，從而引起異常的p53蛋白表達，而喪失其生長抑制功能，從而導致細胞增生和惡變。近來還發現某些DNA病毒，例如HPV和SV－40，其致癌作用是通過它們的癌蛋白與活化的Rb蛋白或p53蛋白結合並中和其生長抑制功能而實現的。

3、動態突變：

在研究與人類神經系統遺傳性疾病相關的基因時，在患者基因的編碼序列中，或是編碼序列兩側的序列中發現某個密碼子的拷貝數目遠遠多於正常個體的拷貝數。換句話說，患者基因中某種三核苷酸的重復拷貝數急劇增加，這種突變導致了疾病的發生。這種三核苷酸重復拷貝數增加，不僅可發生在上代的生殖細胞中而遺傳給下一代，而且在當代的體細胞中也可發生，並同樣具有表型效應。除此之外，一個個體的不同類型細胞或同一類型的不同細胞中，三核苷酸重復拷貝數也可以是不同的。重復拷貝數改變後的基因的可突變性(mutability)，將不同於拷貝數改變前的基因。這不同於以往發現的基因突變。過去觀察到的基因突變體仍然有著與其上代相同的突變率，突變率是很低的，而且變動是很小的。比如，編碼血纖維原肽(400個氨基酸組成)的基因的突變率，估計是每20萬年改變一個氨基酸，這些突變可說是「靜止的」。由於三核苷酸擴增突變不同於此，所以稱之為動態突變(dynamic mutation)。動態突變也可稱為基因組不穩定性(genomic instability)。

補充：
動態突變最初是在與人類神經系統疾病相關的基因中發現的。在動態突變與疾病相關的研究中，發現擴增的重復序列是不穩定地傳遞給下一代，往往傾向於增加幾個重復拷貝；重復拷貝數越多，病情越嚴重，發病年齡越小，這種現象稱為遺傳早現(anticipation)。不僅是與神經系統遺傳性疾病相關基因中有三核苷酸拷貝數擴增，在一些與發育有關的基因中同樣也有此現象。例如，與常染色體顯性遺傳的多趾相關的HOXDl3蛋白的N端，丙氨酸的重復數從正常的15個增加到22個以上。研究過的三個家系中分別為22、23和25個，但編碼的密碼子可以是GCG、GCA、GCT和GCC。三核苷酸擴增突變與基因的顯隱性也有關系，但其機制仍不清楚。如上面提到的人類的眼咽肌營養不良症(OPMD)基因是位於14 q11，當編碼N端多聚丙氨酸的密碼子GCG從正常的6份拷貝增加到8～13份拷貝時，呈常染色體顯性遺傳；可是，當(GCG)7／(GCG)7純合子時，則表現為常染色體隱性遺傳；而(GCG)7／(GCG)9雜合子則症狀特別嚴重。(GCG)7在人群中約佔2％。

4、血紅蛋白病：
血紅蛋白病（hemoglobinopathy）是由於血紅蛋白分子結構異常（異常血紅蛋白病），或珠蛋白肽鏈合成速率異常（珠蛋白生成障礙性貧血，又稱海洋性貧血）所引起的一組遺傳性血液病。臨床可表現溶血性貧血、高鐵血紅蛋白血症或因血紅蛋白氧親和力增高或減低而引起組織缺氧或代償性紅細胞增多所致紫紺。
http://www.jkonline.cn/rescenter/disease/detail.php?id=1079

6. 遺傳病名詞解釋 哪位大蝦幫我解釋一下這以下三個遺傳病名詞的含義： 核心家系；多代家系；受累同胞對

核心家系：指包括疾病患者及其父母所組成的家系.
多代家系：指包括疾病患者及其三代以上具有血緣關系的直系親屬所組成的家系.
患者和患有同種病的患者的兄弟姐妹其中一人即組成受累同胞對.

7. 遺傳學名詞解釋

遺傳學（Genetics）——研究生物的遺傳與變異的科學，研究基因的結構、功能及其變異、傳遞和表達規律的學科。遺傳學中的親子概念不限於父母子女或一個家族，還可以延伸到包括許多家族的群體，這是群體遺傳學的研究對象。遺傳學中的親子概念還可以以細胞為單位，離體培養的細胞可以保持個體的一些遺傳特性，如某些酶的有無等。對離體培養細胞的遺傳學研究屬於體細胞遺傳學。遺傳學中的親子概念還可以擴充到脫氧核糖核酸(也就是DNA）的復制甚至mRNA的轉錄，這些是分子遺傳學研究的課題。

8. 遺傳性疾病名詞解釋

遺傳性抄疾病是指遺傳因素占襲主要發病原因某些疾病。依據造成遺傳性疾病的原因又可以將其區分成：單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病及由多重基因共同影響所造成的遺傳疾病及粒線體基因的變異所引起的疾病。其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病又稱為孟德爾型病症。臨床大多透過基因檢測來輔助診斷以及帶因篩檢。

9. 疾病的名詞解釋

疾病可分為傳染性疾病和非傳染性疾病。心裡感到不適如火，人就得病了。由自體內遺傳系統存在疾病基因或環境刺激因素等的作用下引發或誘發生命機能發生有害改變。引發代謝、功能、結構、空間、大小的變化，表現為症狀、體征和行為的異常，稱之疾病。

疾病也可通過葯物或手術來減輕或消除。普通疾病的診斷治療常見而容易，人類遺傳病是由受精卵或母體受到環境或遺傳等的影響，引起的下一代的基因組發生有害改變產生的疾病。稱之遺傳病，近親或有血緣關系的夫婦也會生下遺傳病患者。

(9)名詞遺傳病擴展閱讀：

疾病種類很多，按世界衛生組織1978年頒布的《疾病分類與手術名稱》第九版 (ICD-9)記載的疾病名稱就有上萬個，新的疾病還在發現中。獲得性免疫缺陷綜合征就是1981年發現後補進去的，起初歸在免疫缺陷病中，後又改放到病毒引起的疾病中。人類的疾病，概略說來有下述兩大類。

傳染性疾病

由於病原體(如病毒、立克次氏體、細菌、原蟲、蠕蟲、節肢動物等)(不包括真菌)均具有繁殖能力，可以在人群中從一個宿主通過一定途徑傳播到另一個宿主，使之產生同樣的疾病，故稱可傳染性疾病，簡稱傳染病。

此種疾病在人群大量傳播時則稱為瘟疫。烈性傳染病的瘟疫常可造成人員大批死亡。21世紀，發達國家的死因分析中傳染病僅佔1%以下，中國約為5%。

非傳染性疾病

由環境或遺傳引起的受精卵形成前或形成過程中遺傳物質發生改變造成的疾病。近親或有血緣關系的夫婦也會生下遺傳病患者。遺傳病很難得到滿意的醫學服務。

在增長年齡的正常退化和老年性疾病引起的退化之間很難劃出一條清楚的界線。老年人最常發生問題的部位是心臟、血管和關節。老年人的抵抗力減退，容易發生感染、創傷（見老年人醫學特徵）。

10. 遺傳性疾病名詞解釋

遺傳抄病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可後天發病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，並且出生一定時間後才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀。