遺傳疾病建系

⑴ 對遺傳病的家系分析常常是正確掌握下列哪一種病的重要手段

選A:
這屬於概念性的一道題
所以你頭腦思路要清晰
遺傳病分為單基因病
多基因病
染色體病
體細胞遺傳病
單基因病分為：常染色體連鎖遺傳病:常染色體顯性遺傳
常染色體隱性遺傳
性染色體連鎖遺傳病:X連鎖遺傳病
X連鎖顯性遺傳病
X連鎖隱性遺傳病
Y連鎖遺傳病
遺傳病分為：多基因病
染色體病分為：常染色體異常
性染色體異常
體細胞遺傳病
根據上面
我給你總結出的一套思路
很簡單的就能選擇出是
單基因病
（後面有連鎖遺傳
一般都是家族性的）

⑵ 遺傳疾病家系、人群和患者的遺傳材料有什麼經濟意義

家系調查
又稱家系分析。通過對家庭成員中某種疾病的發病情況進行調查分析而判斷該病是否為遺傳病的一種方法。通過家系調查可以繪出家系圖（或稱系譜）來顯示某種疾病在家族中的傳遞特點，藉此判斷該病是否為遺傳性疾病及其遺傳方式。家系調查是正確進行遺傳咨詢的首要步驟和依據。

家系圖的繪制 國際統一規定了繪制方法及代表家系成員患病情況的各種符號，使復雜的親緣關系及稱呼，化為簡單的圖形,一目瞭然(圖1)。

家系分析 根據家系中某疾病的傳遞特點，判斷該病的遺傳方式。在分析時，要注意同種疾病可有不同程度的表現，如並指可表現為骨骼並合的骨性並指，或皮膚相連的皮性並指，還可表現為僅有指根相連的蹼樣異指，這些不可視為不同疾病。另一方面，應注意不同疾病可有共同的病狀表現，如馬爾方式綜合征和同型胱氨酸尿症均可表現出肢體細長，蜘蛛樣指(趾)。這種相同的病狀來自不同的病因、不同遺傳機制疾病的現象，稱為遺傳異質性或異源性。有時在某一世代中某個成員病情輕微甚至未能表現出病狀，而下一代又顯出該病，家系譜中出現隔代遺傳現象，故在家系調查時，應仔細追查該病在各代中的病狀表現，避免遺漏。如果某種病傳遞方式不符合單基因遺傳規律，而其他檢測方法又提示該病與遺傳有關，則應考慮多基因遺傳的可能。

單基因遺傳病的家系調查特點 按遺傳方式分析為：

① 常染色體顯性遺傳病。致病基因在常染色體上，與性別無關，而且是顯性遺傳，也就是說只要一對等位基因中的一個為致病基因，即可顯示致病基因表達的病狀。從家系圖可看出以下特點：家系中連續幾代都有該病患者；男女成員中均有患者，患病成員的後代中也有患者,未患病成員的後代中則無此病患者,即該病在家系中出現得比較集中(圖 2)。這類病如遺傳性卟啉病。


② 常染色體隱性遺傳病。該病致病基因在常染色體上，與性別無關,而且因為是隱性遺傳,即必須一對等位基因均是致病基因才可表現病狀。由於每對等位基因都是一個來自父親，一個來自母親，故父母可能都是患者，或者一方為患者,另一方為攜帶者,或者雙方都是此致病基因的攜帶者，因為是雜合子故都不顯示病狀。在人群隨機婚配中,夫妻攜帶同一致病基因的機會很低,故子代純合所致的隱性遺傳病發生率也很低，大約數千至數萬名活產嬰中才出現一個。而近親婚配時，由於夫妻出自共同的祖先，可能共同遺傳到該祖先的某種隱性致病基因，使子代純合而發病。故近親婚配時，隱性遺傳病的發生率顯著提高。此外，有些地區因交通閉塞或有某些民族習俗，世世代代局限在一個小區域內通婚，夫妻間盡管不是三代以內的近親，追溯起來也是遠親，彼此間血緣關系相近，在這些地區，隱性遺傳病發生率也較高。常染色體隱性遺傳病家系圖的特點為：患者在家系中出現得比較分散，父母及上幾代中常看不到患同病者，易誤認為非遺傳性疾病。同一對父母的子代中如果出現患者，則其兄弟姊妹不分男女大約都有25％的機率患病。近親婚配者的子女患病率高(圖3)。

③ 性連鎖顯性遺傳病。致病基因在性染色體上，隨性染色體顯性遺傳給後代。患者的雙親中一般有一人是本病患者,若雙親均無病,則子女一般不會患病。如果致病基因在Y染色體上,則家系中所有男性成員均為患者，女性成員中則無患者。如果致病基因在X染色體上,男性患者從母親遺傳得來X染色體,該患者又可將它遺傳給女兒,這稱交叉遺傳。因致病基因是顯性遺傳的,女性雖有兩條X染色體,但雜合時也可發病，不過較男患者病狀輕。家系圖特點為：家系中，代代均有此病患者。若父親患病,則所生女兒100％患病，而兒子均正常。若母親患病，則無論子、女都有50％機率患病(圖4)。這類疾病不多，如遺傳性慢性腎炎。


④ 性連鎖隱性遺傳病。致病基因在X染色體上,是隱性的。男性只要唯一的X染色體上帶有此致病基因,即可發病；而女性必須純合時才可發病，雜合時只是無病狀的攜帶者，但可將致病基因遺傳給下代，使男孩發病。家系中，患者一般都是男性。家族中第一個患者起因於此基因突變,其他均通過母系遺傳而來。母系家族中,外祖父多是患者，舅父及姨母的兒子中有同病患者。而父系家族看不到此病患者。常見的病種有血友病 A、進行性肌營養不良、紅綠色盲等。19世紀的英國女王維多利亞是血友病A基因攜帶者,致使後代王室中十餘個男性成員患血友病；遺傳遠及與其王室通婚的西班牙和俄羅斯皇帝，成為世界遺傳病方面的著名史實。性連鎖隱性遺傳病的家系特點為:家系中患者一般都是男性,無父傳子現象。家系中男患者與正常女子結婚，所生子女一般均無病狀，但其外孫中可能出現患者。如果男性患者與表型正常但為攜帶者的女性結婚，所生子女中均有50％的可能性是患者。家系中女性攜帶者與正常男子結婚，所生兒子將有50％的可能性患病，女兒有50％的可能性為攜帶者（圖5）。

⑶ 家族遺傳病系譜圖及分析

遺傳病系譜圖復的分析

一、了解遺傳方制式：據其特點，可將遺傳方式分為以下幾種

2. 確定致病基因位於常染色體上還是位於X染色體上

在顯性遺傳系譜圖中，從系譜中找是否有「子病母不病，父病女不病」的情況出現，如果有，則該病一定是常染色體顯性遺傳；如果無，則兩種可能性都有：常染色體顯性遺傳或X染色體顯性遺傳。

在隱性遺傳系譜圖中：從系譜圖中找是否有「母病子不病，女病父不病」的情況，如果有，則該病一定是常染色體隱性遺傳；如果無，則兩種可能性都有：常染色體隱性遺傳或X染色體隱性遺傳。

⑷ AD AR XD XR四類遺傳病系譜各自具有什麼特點

• 常染色體顯性遺傳病（AD）是指致病基因位於常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。

• 【特點】：

• ①只要體內有一個致病基因存在，就會發病。雙親之一是患者，就會遺傳給他們的子女，子女中半數可能發病。若雙親都是患者，其子女有3/4的可能發病（雙親均為雜合體，子代中純合體患病佔1/4，雜合體患病佔1/2，純合體正常佔1/4，設致病基因為A，則Aa*Aa=1/4AA（純合患病）+2/4Aa（雜合患病）+1/4aa（正常）），若患者為致病基因的純合體，子女全部發病。

• ②此病與性別無關，男女發病的機會均等。

• ③在一個患者的家族中，可以連續幾代出現此病患者。但有時因內外環境的改變，致病基因的作用不一定表現（外顯不全），一些本應發病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者，而他們的子女仍有1/2的可能發病，出現隔代遺傳。

• ④無病的子女與正常人結婚，其後代一般不再有此病。
  

• 常染色體隱性遺傳病（AR）致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見於近親婚配者的子女。其【特點】：

• ①患者是致病基因的純合體，其父母不一定發病，但都是致病基因的攜帶者（雜合體）。②患者的兄弟姐妹中，約有1/4的人患病，男女發病的機會均等。

• ③家族中不出現連續幾代遺傳，患者的雙親、遠祖及旁系親屬中一般無同樣的病人。④近親結婚時，子代的發病率明顯升高。
  

• 性遺傳（sex－linked inheritance）是指在遺傳過程中子代的部分性狀由性染色體上的基因控制，這種由性染色體上的基因所控制性狀的遺傳方式就稱為伴性遺傳，又稱性連鎖（遺傳）或性環連。許多生物都有伴性遺傳現象。在人類，了解最清楚的是紅綠色盲和血友病的伴性遺傳。紅綠色盲在某個家系中的遺傳情況。伴性遺傳分為X染色體顯性遺傳（XD）（如：抗維生素D佝僂病，鍾擺型眼球震顫等），女性發病率高於男性；X染色體隱性遺傳（XR）（如：紅綠色盲，血友病等），男性發病率高於女性；Y染色體遺傳（如：鴨蹼病，人類印第安毛耳外耳廓多毛症等），只有男性發病。

⑸ 人類遺傳性疾病有哪些

有許多遺傳性疾病跟基因圖突變有關的，比如遺傳性耳聾、地中海貧血、血內友病、容糖尿病、心臟病、脊髓性肌肉萎縮症、苯丙酮尿症等，大都跟隱性基因突變有關，孕前夫妻雙方做基因遺傳病攜帶者篩查，可以有效地避免這類遺傳性疾病的發生。

⑹ 常見遺傳病及其遺傳方式

常見的遺傳疾病的遺傳方式有如下幾種：第一種、是常染色體顯性遺傳，這種遺傳方式一般在家族的每一代中可能都會有患病者，是比較容易遺傳的一種方式。第二種、是常染色體隱性遺傳，通常可能每不會在家庭的每一代中都出現，例如鐮狀細胞病就屬於常染色體隱性遺傳。第三種、是X連鎖顯性遺傳，是跟著性染色體X染色體來遺傳的。大多數情況下，男性會比女性的患病概率和病症更加的嚴重。而且如果是父親患病的話，是不能將這種遺傳性狀遺傳給兒子的。第四種、是X連鎖的隱性遺傳，也是男性會受到這種基因的影響比女性更頻繁。第五種是y連鎖的遺傳，是跟著Y染色體遺傳的，所以只能從父親傳給兒子。第六種是共顯性遺傳，這種一般可以見於一些α1抗胰蛋白酶缺乏這樣的疾病中。最後一種是線粒體遺傳、又稱為母系遺傳、只有母親患病的時候，子女才會有這樣的幾率患病，父親是不會把這些疾病遺傳給後代的。

⑺ 【遺傳學】根據系譜寫出疾病的遺傳方式（含圖）

X染色體上的顯性遺傳。I1：XY （患者）， I2：xx。II1：xY，II2：xx，II3：XX（患者），II4：xY，II5：Xx（突變為xx，正常），II6：xY,II7:Xx(患者)，II8：xY（突變為XY，患者）。

⑻ 求助，發現一個遺傳家系，如何確定致病基因

（1）圖1是一個常染色體遺傳病，由圖可知該病為常染色體隱性遺傳病，因此Ⅰ1、Ⅰ2均為Aa，所以Ⅱ2的基因型是AA、Aa．（2）Ⅱ2的基因型是1 3 AA、2 3 Aa；一個處於平衡狀態的群體中a基因的頻率為q，正常男性為Aa的概率為Aa AA+Aa ＝2(1?q)q (1?q)(1?q)+2(1?q)q ＝2q 1+q ，則他們第一個孩子患病的概率為2 3 ×2q 1+q ×1 4 ＝q 3(1+q) ．如果第一個孩子是患者，則Ⅱ2與正常男性的基因型均為Aa，他們第二個孩子正常的概率為3 4 ．（3）由於不同地區基因突變頻率因環境的差異而不同，不同的環境條件下，選擇作用會有所不同，因此Aa在不同地區頻率不同．（4）根據雜交結果可知，基因AaBb個體只產生Ab、aB兩種類型配子，不符合自由組合定律，因此這兩對可能位於同一對同源染色體上．（5）基因工程中限制酶的作用是識別雙鏈DNA分子的特定核苷酸序列，並切割DNA雙鏈．（6）由圖3可知，1.4kb為a基因片段，1.2kb為A基因片段，所以探針與A基因結合的位置位於酶切位點①與②之間．故答案為：（1）AA或Aa （2）q 3(1+q) 3 4 （3）不同地區基因突變頻率因環境的差異而不同 不同的環境條件下，選擇作用會有所不同（4）同源 基因AaBb個體只產生Ab、aB兩種類型配子，不符合自由組合定律（5）特定核苷酸序列（6）酶切位點①與②之間．

⑼ 遺傳病都有哪些哪些疾病會遺傳

遺傳病分隱性遺傳和顯性遺傳，種類挺多的，具體可以問問專科醫生

⑽ 常見遺傳病及其遺傳方式

常染色體隱性——白化、PKU（苯丙酮尿症）、先天聾啞
常染色體顯性——並指、多指、軟骨發育不全
X染色體顯性——抗維生素D佝僂病、假肥大性肌營養不良症
X染色體隱性——色盲、血友、進行性肌營養不良
伴Y遺傳——外耳道多毛症
染色體遺傳：21三體、性腺發育不良（Turner氏綜合征）
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