交換遺傳學名詞解釋

1. 特急求救 幾個遺傳學名詞解釋

找了半天~~~希望能幫得上你的忙

(PS:什麼是性指數~~~好像應該是遺傳多樣性或者基因多樣性指數啊？誠實的說不知道...）

次級例外
摩爾根果蠅雜交結果與英國研究的蛾類和鳥類性別決定機制相抵觸；後來證實這種平行的相反恰是基因位於染色體上的又一證據。

果蠅只有8條染色體，而個體性狀紛呈繁雜，他擔心這樣一來，許多性狀勢必包含在同一染色體中而隨之一道「孟德爾化」。物種間染色體數目差異甚大，這使他認為染色體未必是能控制一切性狀的基質。

縝密的科學思維，可貴的懷疑主義！當進一步的研究使他對這些問題有所醒悟時，著名的論文《果蠅的限性遺傳》誕生了，在遺傳學這是第一次將一個具體的基因與一個特定的染色體聯系起來。

然而最終直接證明染色體理論的還是摩爾根的合作者布里吉斯的經典研究。他在重復白眼雌蠅與紅眼雄蠅的交配時，發現了約1/2000的初級例外子代，即女偏母、子偏父的「性狀直傳」；再將初級例外中白眼雌蠅與正常紅眼雄蠅交配，發現了更高頻率(4％)的次級例外。布里吉斯假設初級例外的白眼雌蠅具有XXY的異常性染色體(即母本減數Ⅰ過程中X染色體不分離，共同進入受精卵所致)，它形成的4種配子與正常父本的2種配子結合，即形成8種眼色、性別、育性、生活力不同的後代，其中4％為直傳性狀的次級例外，布里吉斯還逐一鏡檢了這些果蠅的性染色體，結果完全證實了他的假說，同時還提出了性別平衡理論。這項研究直觀地、令人信服地證實了染色體就是基因的載體。

微核
見http://www.120ca.com/index.9.1033.htm

交換抑制因子
建議你察看孟德爾遺傳因子的概念

巴爾小體

在哺乳動物體細胞核中，除一條X染色體外，其餘的X染色體常濃縮成染色較深的染色質體，此即為巴氏小體。又稱X小體，通常位於間期核膜邊緣。1949年，美國學者巴爾（M.L.Barr）等發現雌貓的神經細胞間期核中有一個深染的小體而雄貓卻沒有。在人類，男性細胞核中很少或根本沒有巴氏小體，而女性則有1個。以後研究表明，巴氏小體就是性染色體異固縮（細胞分裂周期中與大部分染色質不同步的螺旋化現象）的結果。英國學者萊昂（M.F.Lyon）認為，這種異固縮的X染色體（巴氏小體）缺乏遺傳活性，提出「萊昂氏假說」，其內容主要是：（1）正常雌性哺乳動物體細胞中的兩個X染容色體之一在遺傳性狀表達上是失活的；（2）在同一個體的不同細胞中，失活的X染色體可來源於雌性親本，也可來源於雄性親本；（3）失活現象發生在胚胎發育的早期，一旦出現則從這一細胞分裂增殖而成的體細胞克隆中失活的都是同一來源的染色體。巴氏小體的數目及形態可通過顯微鏡觀察得知，如可從人的口腔內刮取少許上皮細胞或取頭發的發根，經染色處理後即可看到。巴氏小體直徑約1微米，位於細胞核周緣部，略呈三角形、尖端向內。通過巴氏小體檢查可確定胎兒性別和查出性染色體異常的患者，如克氏（Klinefelter′s）綜合征患者外貌為男性，但有一個巴氏小體，可判定患者的核型是47，XXY；而外表為女性的特納氏（Turner's）綜合征患者卻無巴氏小體，故判斷患者的核型是45，XO。其他性染色體異常的患者如XXY、XXYY有1個巴氏小體，而XXX、XXXY有2個巴氏小體等。

遺傳力
概括地來講，相關遺傳力具有遺傳力和遺傳相關的雙重特徵。遺傳力是相關遺傳力的一個特例而相關遺傳力則是遺傳力概念本身的擴展。用相關遺傳力來表達性狀間的相關遺傳變異要比通常所用的遺傳相關更准確一些。

對於一個表型的變異究竟是遺傳因子起主要作用還是環境因子起主要用呢？為了解答這個問題人們又引入一個概念叫遺傳力（heritability）。遺傳力表明某一性狀受到遺傳控制的程度。它介於0與+1之間，當等於1時表明表型變異完全是由遺傳的因素決定的，當等於0時表型變異由環境所造成，從表5-7中我們不難看出，人類的身長，智商及精神分裂症中的一種類型受遺傳控制的程度較大；相反像數學的天賦等遺傳傳的作用很小，主要是依靠後天的努力和培養。遺傳力又分為廣義遺傳力（broad-sense heritability）和狹義遺傳力（narrow-sense heritability）。廣義遺傳力是指表型方差（Vp）中遺傳方差（Ve）所佔的比率

狹義遺傳力是指表型方差（Ve）中加性方差（VA）所佔的比率

2. 關於醫學遺傳學的幾個名詞解釋

1、醫學遺傳學(medical genetics)是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科，是遺傳學知識在醫學領域中的應用。而醫學遺傳學的理論和實踐又豐富和發展了遺傳學。醫學遺傳學的研究對象是人類。人類遺傳學（human genetics）探討人類正常性狀與病理性狀（trait,或character特徵）的遺傳現象及其物質基礎。而醫學遺傳學則主要研究人類（包括個體和群體）病理性狀的遺傳規律及其物質基礎。醫學遺傳學通過研究人類疾病的發生發展與遺傳因素的關系，提供診斷、預防和治療遺傳病和與遺傳有關疾病的科學根據及手段，從而對改善人類健康素質作出貢獻。

補充：醫學遺傳學不僅與生物學、生物化學、微生物及免疫學、病理學、葯理學、組織胚胎學、衛生學等基礎醫學密切有關，而且已經滲入各臨床學科之中。研究臨床各種遺傳病的診斷、產前診斷、預防、遺傳咨詢和治療的學科稱為臨床遺傳學（clinical genetics）。
醫學遺傳學主要由人類細胞遺傳學（human cytogenetics）和人類生化遺傳學（human biochemical genetics）組成。它們分別用形態學和生物化學方法研究人類正常及變異性狀的物質基礎。而分子遺傳學（molecular genetics）是生化遺傳學的發展和繼續；分子細胞遺傳學（molecular cytogenetics）則是細胞遺傳學與分子遺傳學結合的產物。它們互相補充，甚至正融為一體，使人們能從基因水平提示各種遺傳病的本質，從而不斷完善基因診斷、預防以至治療遺傳病的措施。

2、TSG=tumor suppressor gene
與原癌基因編碼的蛋白質促進細胞生長相反，在正常情況下存在於細胞內的另一類基因——腫瘤抑制基因的產物能抑制細胞的生長。若其功能喪失則可能促進細胞的腫瘤性轉化。由此看來，腫瘤的發生可能是癌基因的激活與腫瘤抑制基因的失活共同作用的結果。目前了解最多的兩種腫瘤抑制基因是Rb基因和P53基因。它們的產物都是以轉錄調節因子的方式控制細胞生長的核蛋白。其它腫瘤抑制基因還有神經纖維瘤病－1基因、結腸腺瘤性息肉基因、結腸癌丟失基因和Wilms瘤－1等。
Rb基因隨著對一種少見的兒童腫瘤——視網膜母細胞瘤的研究而最早發現的一種腫瘤抑制基因。Rb基因的純合子性的丟失見於所有的視網膜母細胞瘤及部分骨肉瘤、乳腺癌和小細胞肺癌等。Rb基因定位於染色體13q14，編碼一種核結合蛋白質（P105－Rb）。它在細胞核中以活化的脫磷酸化和失活的磷酸化的形式存在。活化的Rb蛋白對於細胞從G0/G1期進入S期有抑製作用。當細胞受到刺激開始分裂時，Rb 蛋白被磷酸化失活，使細胞進入S期。當細胞分裂成兩個子細胞時，失活的（磷酸化的）Rb蛋白通過脫磷酸化再生使子細胞處於G1期或G0的靜止狀態。如果由於點突變或13q14的丟失而使Rb基因失活，則Rb蛋白的表達就會出現異常，細胞就可能持續地處於增殖期，並可能由此惡變。
p53基因定位於17號染色體。正常的p53蛋白（野生型）存在於核內，在脫磷酸化時活化，有阻礙細胞進入細胞周期的作用。在部分結腸癌、肺癌、乳腺癌和胰腺癌等均發現有p53基因的點突變或丟失，從而引起異常的p53蛋白表達，而喪失其生長抑制功能，從而導致細胞增生和惡變。近來還發現某些DNA病毒，例如HPV和SV－40，其致癌作用是通過它們的癌蛋白與活化的Rb蛋白或p53蛋白結合並中和其生長抑制功能而實現的。

3、動態突變：

在研究與人類神經系統遺傳性疾病相關的基因時，在患者基因的編碼序列中，或是編碼序列兩側的序列中發現某個密碼子的拷貝數目遠遠多於正常個體的拷貝數。換句話說，患者基因中某種三核苷酸的重復拷貝數急劇增加，這種突變導致了疾病的發生。這種三核苷酸重復拷貝數增加，不僅可發生在上代的生殖細胞中而遺傳給下一代，而且在當代的體細胞中也可發生，並同樣具有表型效應。除此之外，一個個體的不同類型細胞或同一類型的不同細胞中，三核苷酸重復拷貝數也可以是不同的。重復拷貝數改變後的基因的可突變性(mutability)，將不同於拷貝數改變前的基因。這不同於以往發現的基因突變。過去觀察到的基因突變體仍然有著與其上代相同的突變率，突變率是很低的，而且變動是很小的。比如，編碼血纖維原肽(400個氨基酸組成)的基因的突變率，估計是每20萬年改變一個氨基酸，這些突變可說是「靜止的」。由於三核苷酸擴增突變不同於此，所以稱之為動態突變(dynamic mutation)。動態突變也可稱為基因組不穩定性(genomic instability)。

補充：
動態突變最初是在與人類神經系統疾病相關的基因中發現的。在動態突變與疾病相關的研究中，發現擴增的重復序列是不穩定地傳遞給下一代，往往傾向於增加幾個重復拷貝；重復拷貝數越多，病情越嚴重，發病年齡越小，這種現象稱為遺傳早現(anticipation)。不僅是與神經系統遺傳性疾病相關基因中有三核苷酸拷貝數擴增，在一些與發育有關的基因中同樣也有此現象。例如，與常染色體顯性遺傳的多趾相關的HOXDl3蛋白的N端，丙氨酸的重復數從正常的15個增加到22個以上。研究過的三個家系中分別為22、23和25個，但編碼的密碼子可以是GCG、GCA、GCT和GCC。三核苷酸擴增突變與基因的顯隱性也有關系，但其機制仍不清楚。如上面提到的人類的眼咽肌營養不良症(OPMD)基因是位於14 q11，當編碼N端多聚丙氨酸的密碼子GCG從正常的6份拷貝增加到8～13份拷貝時，呈常染色體顯性遺傳；可是，當(GCG)7／(GCG)7純合子時，則表現為常染色體隱性遺傳；而(GCG)7／(GCG)9雜合子則症狀特別嚴重。(GCG)7在人群中約佔2％。

4、血紅蛋白病：
血紅蛋白病（hemoglobinopathy）是由於血紅蛋白分子結構異常（異常血紅蛋白病），或珠蛋白肽鏈合成速率異常（珠蛋白生成障礙性貧血，又稱海洋性貧血）所引起的一組遺傳性血液病。臨床可表現溶血性貧血、高鐵血紅蛋白血症或因血紅蛋白氧親和力增高或減低而引起組織缺氧或代償性紅細胞增多所致紫紺。
http://www.jkonline.cn/rescenter/disease/detail.php?id=1079

3. 遺傳的名詞解釋釋

親子之間以及子代個體之間性狀存在相似性，表明性狀可以從親代傳遞給子代，這種現象稱為遺傳(heredity)。
遺傳學是研究此一現象的學科，
目前已知地球上現存的生命主要是以DNA作為遺傳物質。

4. 遺傳學名詞解釋

遺傳學（Genetics）——研究生物的遺傳與變異的科學，研究基因的結構、功能及其變異、傳遞和表達規律的學科。遺傳學中的親子概念不限於父母子女或一個家族，還可以延伸到包括許多家族的群體，這是群體遺傳學的研究對象。遺傳學中的親子概念還可以以細胞為單位，離體培養的細胞可以保持個體的一些遺傳特性，如某些酶的有無等。對離體培養細胞的遺傳學研究屬於體細胞遺傳學。遺傳學中的親子概念還可以擴充到脫氧核糖核酸(也就是DNA）的復制甚至mRNA的轉錄，這些是分子遺傳學研究的課題。

5. 遺傳學名詞解釋cit/phe

phe：苯丙氨酸

6. 名詞解釋遺傳學，遺傳，變異

遺傳學：(Genetics)--自然科學領域中探究生物遺傳和變異規律的的科學。
遺傳：一般是內指親容子之間以及子代個體之間性狀存在相似性，表明性狀可以從親代傳遞給子代，這種現象稱為遺傳(heredity)。遺傳學是研究此一現象的學科。
變異：是生物繁衍後代的自然現象，是遺傳的結果。親子之間以及子代個體之間性狀表現存在差異的現象稱為變異。

7. 名詞解釋 遺傳

遺傳][yí chuán]釋義：
1.通過細胞染色體由祖先向後代傳遞的品質 2.先人所流傳下來的