什麼叫遺傳基因缺陷

A. 人類有哪些致命的基因缺陷

疾病類型
由於遺傳物質的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導致的疾病，統稱為遺傳病。根據所涉及遺傳物質的改變程序，可將遺傳病分為三大類：
其一是染色體病或染色體綜合征，遺傳物質的改變在染色體水平上可見，表現為數目或結構上的改變。由於染色體病累及的基因數目較多，故症狀通常很嚴重，累及多器官、多系統的畸變和功能改變。
其二是單基因病，目前已經發現 5餘種單基因病，主要是指一對等位基因基因的突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因（一對同源染色體同位置上控制相對性狀的基因）中只要其中之一發生了突變即可導致疾病的基因。隱性基因是指只有當一對等位基因同時發生了突變才能致病的基因。
第三是多基因病，顧名思義，這類疾病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關系，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由於可能涉及的致病基因數目上的不同，其病情嚴重程度、復發風險均可有明顯的不同，且表現出家族聚集現象，如唇裂就有輕有重，有些人同時還伴有齶裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關外，環境因素影響也相當大，故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂症、無腦兒、高血壓、先心病、癲癇等均為多基因病。
遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可後天發病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，並且出生一定時間後才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀。如假肥大型肌營養不良要到兒童期才發病；慢性進行性舞蹈病一般要在中年時期才出現疾病的表現。有些遺傳病需要遺傳因素與環境因素共同作用才能發病，如孝喘病，遺傳因素佔80%，環境因素佔20%；胃及十二指腸潰瘍，遺傳因素佔30%～40%，環境因素佔60%～70%。遺傳病常在一個家族中有多人發病，為家族性的，但也有可能一個家系中僅有一個病人，為散發性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因頻率低，又是常染色體隱性遺傳病，只有夫婦雙方均帶有一個導致該疾病的基因時，子女才會成為這種隱性致病基因的純合子（同一基因座位上的兩個基因都不正常）而得病，因此多為散發，特別在只有一個子女的家庭，偶有散發出現的遺傳病患者，就不足為奇了。

B. 請問每個人都有基因缺陷嗎

是的，抄每個人都有。
研究發現每個人身上都有最多300個缺陷基因，這也是遺傳疾病的來源。在大多數情況下，缺陷基因不會引發遺傳病，原因是人類從父母遺傳的每個基因都有2個拷貝，缺陷基因只會影響其中一個，另一拷貝仍然運作，通常都可使人們保持健康。

缺陷基因指有缺陷不健全的基因，這是遺傳疾病的來源。在大多數情況下，缺陷基因不會引發遺傳病，原因是人類從父母遺傳的每個基因都有2個拷貝，缺陷基因只會影響其中一個，另一拷貝仍然運作，通常都可使人們保持健康。

然而，在大多數情況下，缺陷基因不會引發遺傳病，原因是人類從父母遺傳的每個基因都有2個拷貝，缺陷基因只會影響其中一個，另一拷貝仍然運作，通常都可使人們保持健康。

C. 什麼是遺傳性疾病

遺傳病是一種嚴重危害人類健康的疾病。它以其特有的方式，程度不同地一代又一代地往下傳遞。也就是說，在遺傳病家族中，每一代都可能發生這種疾病。

我們已經知道，人類遺傳的奧秘在於細胞的基因。基因把握著遺傳的「大權」，如果它出了毛病，人就要發生遺傳病。來自父母的許多遺傳信息由染色體攜帶傳給下一代。人的23對染色體上約有5萬對基因。在如此龐大的隊伍中出現幾個「異己分子」是不足為奇的。因此，我們每個人都不同程度地帶有幾個有缺陷的基因，也就是說，我們每個人幾乎都可能至少是一種或幾種遺傳病基因的攜帶者，只是在受孕時父母一方的某個異常基因往往被另一方的正常基因所掩蓋。例如，父親的一個基因不正常，母親與之相應的基因是正常的，這樣一結合，不正常基因往往被正常基因所掩蓋，得不到表現的機會，所以絕大多數孩子的體內盡管存在缺陷基因，但是卻不發生遺傳病。而當雙親帶有同樣的缺陷基因時，兩個致病基因在孩子體內相遇，便無法被掩蓋，這個孩子就難以避免發生遺傳性疾病的厄運。這種概率盡管很小，但是總會出現。

由多基因以及環境因素的相互作用引起的疾病，如兔唇、齶裂、脊柱裂等，其子女不患病的概率很高。還有一些遺傳病僅由夫妻一方的一個缺陷基因即可構成，也就是顯性遺傳病。如鐮狀細胞貧血，它是一種直接危及生命的血液病，子女發病的可能性為25％。

另外，遺傳病也可能由影響胎兒的染色體的數目、結構或排列異常所引起。但這一類型的遺傳缺陷發生在同一家庭的危險是很小的。

D. 是什麼原因造成的，是否有基因缺陷

主要是由於基來因突變引起DNA分子內鹼自基排列順序發生改變，或組合發生改變，從而使遺傳信息出現誤差，不能合成具有正常功能的酶或蛋白質，引起疾病。根據遺傳方式的不同，單基因遺傳病又可分為:①常染色體顯性遺傳病②常染色體隱性遺傳病③X連鎖隱性遺傳病④X連鎖顯性遺傳病。

E. 遺傳基因缺陷會引起孩子什麼症狀

白痴病為常染色體隱性遺傳病。病因是由於基因缺陷而引起了苯丙氨酸羥專化酶的缺乏，這種屬酶是使苯丙氨酸轉變成酪氨酸所必需的。結果，使苯丙氨酸及其代謝產物苯丙酮酸在體內積聚起來，影響腦的正常發育和功能。發病率有較大的人種和地區差異，吉卜賽人發病率最高，美國猶太人很低，芬蘭人極低，一般白色人種約為十萬分之七，我國約為萬分之一。

病孩出生時與正常嬰兒無異，3～4個月齡後開始出現智能發育遲緩，並呈進行性地發展。6～12個月齡可出現抽搐、肌緊張增高，動作過多而笨拙，還有重復性無目的運動，且易激怒，大多數患兒有腦電圖異常。患兒皮膚毛發的色澤較家族內其他成員遠為淺淡，顯得較「白」。

最常用而簡便的診斷白痴病的方法是三氯化鐵試驗。在孩子尿液中滴數滴三氯化鐵溶液，若尿液中含有苯丙酮酸就會顯出鮮綠色。顯色在數分鍾內即消褪，故觀察要快。這項試驗的缺點是只能用於出生後數周的嬰兒，因新生兒尿中還不可能有苯丙酮酸排出，故不能應用。最後需據血漿苯丙氨酸測定結果才能確診。

F. 什麼是遺傳基因

現代醫學研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關系。像血液分不同血型一樣，人體中正常基因也分為不同的基因型，即基因多態型。不同的基因型對環境因素的敏感性不同，敏感基因型在環境因素的作用下可引起疾病。另外，異常基因可以直接引起疾病，這種情況下發生的疾病為遺傳病。
可以說，引發疾病的根本原因有三種：
（1）基因的後天突變；
（2）正常基因與環境之間的相互作用；
（3）遺傳的基因缺陷。
絕大部分疾病，都可以在基因中發現病因。
基因通過其對蛋白質合成的指導，決定我們吸收食物，從身體中排除毒物和應對感染的效率。
第一類與遺傳有關的疾病有四千多種，通過基因由父親或母親遺傳獲得。
第二類疾病是常見病，例如心臟病、糖尿病、多種癌症等，是多種基因和多種環境因素相互作用的結果。
基因是人類遺傳信息的化學載體，決定我們與前輩的相似和不相似之處。在基因「工作」正常的時候，我們的身體能夠發育正常，功能正常。如果一個基因不正常，甚至基因中一個非常小的片斷不正常，則可以引起發育異常、疾病，甚至死亡。
健康的身體依賴身體不斷的更新，保證蛋白質數量和質量的正常，這些蛋白質互相配合保證身體各種功能的正常執行。每一種蛋白質都是一種相應的基因的產物。
基因可以發生變化，有些變化不引起蛋白質數量或質量的改變，有些則引起。基因的這種改變叫做基因突變。蛋白質在數量或質量上發生變化，會引起身體功能的不正常以致造成疾病。

G. 遺傳基因是什麼意思

遺傳基因，也稱為遺傳因子，是決定生物遺傳特徵，具有復雜結構的化學物質。

一、定義：

基因有兩個特點，一是能忠實地復制自己，以保持生物的基本特徵。

二是基因能夠「突變」，突變絕大多數會導致疾病，另外的一小部分是非致病突變。非致病突變給自然選擇帶來了原始材料，使生物可以在自然選擇中被選擇出最適合自然的個體。

二、基本特性：

基因具有三種特性：

1、穩定性

基因的分子結構穩定，不容易發生改變。基因的穩定性來源於基因的精確自我復制,並隨細胞分裂而分配給子細胞,或通過性細胞傳給子代，從而保證了遺傳的穩定。

2、決定性狀發育

基因攜帶的特定遺傳信息轉錄給信使核糖核酸(mRNA)，在核糖體上翻譯成多肽鏈，多肽鏈折疊成特定的蛋白質。其中有的是結構蛋白，更多的是酶。基因正是通過對酶合成的控制，以控制生物體的每一個生化過程，從而控制性狀的發育。

3、可變性

基因可以由於細胞內外誘變因素的影響而發生突變。突變的結果產生了等位基因和復等位基因。由於基因的這種可變性，才得以認識基因的存在，並增加了生物的多樣性，為選擇提供更多的機會。

(7)什麼叫遺傳基因缺陷擴展閱讀

作用：

基因是人類遺傳信息的化學載體，決定我們與前輩的相似和不相似之處。在基因「工作」正常的時候，我們的身體能夠發育正常，功能正常。如果一個基因不正常，甚至基因中一個非常小的片斷不正常，則可以引起發育異常、疾病，甚至死亡。

健康的身體依賴身體不斷的更新，保證蛋白質數量和質量的正常，這些蛋白質互相配合保證身體各種功能的正常執行。每一種蛋白質都是一種相應的基因的產物。

基因可以發生變化，有些變化不引起蛋白質數量或質量的改變，有些則引起。基因的這種改變叫做基因突變。蛋白質在數量或質量上發生變化，會引起身體功能的不正常以致造成疾病。

H. 什麼叫遺傳性疾病

遺傳病是一種嚴重危害人類健康的疾病。它以其特有的方式，程度不同地一代又一代地往下傳遞。也就是說，在遺傳病家族中，每一代都可能發生這種疾病。

我們已經知道，人類遺傳的奧秘在於細胞的基因。基因把握著遺傳的「大權」，如果它出了毛病，人就要發生遺傳病。來自父母的許多遺傳信息由染色體攜帶傳給下一代。人的23對染色體上約有5萬對基因。在如此龐大的隊伍中出現幾個「異己分子」是不足為奇的。因此，我們每個人都不同程度地帶有幾個有缺陷的基因，也就是說，我們每個人幾乎都可能至少是一種或幾種遺傳病基因的攜帶者，只是在受孕時父母一方的某個異常基因往往被另一方的正常基因所掩蓋。例如，父親的一個基因不正常，母親與之相應的基因是正常的，這樣一結合，不正常基因往往被正常基因所掩蓋，得不到表現的機會，所以絕大多數孩子的體內盡管存在缺陷基因，但是卻不發生遺傳病。而當雙親帶有同樣的缺陷基因時，兩個致病基因在孩子體內相遇，便無法被掩蓋，這個孩子就難以避免發生遺傳性疾病的厄運。這種概率盡管很小，但是總會出現。

由多基因以及環境因素的相互作用引起的疾病，如兔唇、齶裂、脊柱裂等，其子女不患病的概率很高。還有一些遺傳病僅由夫妻一方的一個缺陷基因即可構成，也就是顯性遺傳病。如鐮狀細胞貧血，它是一種直接危及生命的血液病，子女發病的可能性為25％。

另外，遺傳病也可能由影響胎兒的染色體的數目、結構或排列異常所引起。但這一類型的遺傳缺陷發生在同一家庭的危險是很小的。

I. 什麼是基因什麼是遺傳病

基因（Gene）是指攜帶有遺傳信息的DNA序列，是控制性狀的基本遺傳單位。基因通過指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表現。
基因有兩個特點，一是能忠實地復制自己，以保持生物的基本特徵；二是基因能夠「突變」，突變大絕大多數會導致疾病，另外的一小部分是非致病突變。非致病突變給自然選擇帶來了原始材料，使生物可以在自然選擇中被選擇出最適合自然的個體.
http://ke..com/view/8563.htm
所謂遺傳病，就是從父母親那裡接受到已發生突變的遺傳物質(基因)而引起
相應的疾病或缺陷。這種遺傳因素(致病基因)，按一定的方式傳給子代，子代就
可能發生遺傳病。
有些人容易把遺傳病和先天性疾病混為一談。先天性疾病一般是指嬰兒出生
時就表現出症狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的，屬遺傳病，如先
天愚型（唐氏綜合征）；有些是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發育異常，
不屬遺傳病范疇，如先天性心臟病。由此可知，先天性疾病並不都是遺傳病。
另一方面，遺傳病也不一定是在出生時就有症狀表現的，也就是說，一些後
天出現的疾病也可能是遺傳病。有些遺傳病，要在個體發育到一定年齡時才表現
出來。例如進行性肌營養不良，一般4~6歲才發病。許多遺傳性智力低下患者，
在嬰幼兒期亦不易發現。由此可知，後天發生的疾病中，也有遺傳病。
http://ke..com/view/114755.htm
如果您還有什麼不滿意的,請發消息給我,並附上問題的連接,謝謝
回答者：落雁無痕
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副總裁
十級
10-21
20:32
動植物的大部分遺傳物質儲存在細胞核當中，細胞核中的染色體，也叫染色質起到了儲存的功能。它由蛋白質和DNA組成。其中DNA上某些有效的鹼基排列順序被稱為基因。而生物的性狀就是由這些基因通過選擇性表達來實現的。
蛋白質是生命的體現者，每三個鹼基決定一個氨基酸的種類，這稱為密碼子。而氨基酸又是構成蛋白質的基本結構。在基因的復制、轉錄、翻譯等一系列過程中，都有一個很小的幾率發生突變，即鹼基對的增添、丟失或替換。如此導致了氨基酸的改變，從而改變了蛋白質和生物的某些性狀。
由於生物體的各種性狀是長期自然選擇的結果，性狀的改變往往導致該生物體變得不適應環境，這就是病。由於該病產生的根本原因是遺傳物質的改變，它是可以遺傳給下一代的。這就是遺傳病的由來。
基因突變不僅導致了遺傳病，也導致了生物的進化，從這個角度將，基因突變對於種群的存在和物種的延續作用是非常大的。
經過人類如此長時間的演化，很多基因經過突變，在人群中通過遺傳而傳播擴散，導致遺傳病的種類和數量越來越多。平均每個人都攜帶有5~6個隱性基因，只是不能表達而已。一旦遇到攜帶有同樣致病基因的人所產生的後代就有1/4的概率得該遺傳病。不過這種幾率除非是兩個親源很近的人，得到了來自同一祖先的致病基因，否則是很小的。這就是禁止近親結婚在優生學上的意義。
遺傳病的種類有很多，典型的如色盲，血友病等，這些都是X體遺傳，還有其它一些，不一一贅述。

J. 什麼是基因缺陷

由於某種原因(如核苷酸的缺失或突變)導致基因不能行使正常功能的現象。
來自網路