新生兒遺傳代謝權威

① 新生兒遺傳代謝病有哪些症狀

愛貝醫療
為您解答：一般來說是可以伴有這些症狀的，
代謝性疾病可能會有腹瀉，消化不良等症狀，偶爾也會伴有厭食，吃東西慢等症狀
愛貝醫療

② 新生兒查出遺傳代謝病再次化驗又不是了怎麽會事

指導意見： 你好，孩子這情況建議多去幾個大醫院進行排查，明確後治療。

③ 新生兒一個月在省醫院診斷為遺傳代謝病，醫生說沒治了，讓回家觀察，回來以後開始發燒三天，今天突然不燒

指導意見： 你好，這種情況僅憑你的描述是不可能判斷是不是存在疾病的，或者什麼疾病的，建議到醫院看看，檢查明確一下病情，進行針對性治療。

④ 早產寶寶都有做新生兒遺傳代謝疾病篩查嗎

不可以了，最遲是在出生以後21天內，現在40天了，沒有辦法再做了，要注意觀察一下，一般這兩種疾病的發病力很低，只有千分之二到3的

⑤ 新生兒遺傳代謝性疾病篩查多長時間能出結果_發育遲緩

我們的寶寶現在來是自6個月半，身高體重都很正常屬中上等。就是認知能力有點差，包括手握東西困難，不知道逗，手是通貫手，坐起來腰有點軟，不能全坐到那，偶爾會尋找聲源，物體接觸到手時會去握，但在眼前看著不知道去握。會吃手，餵奶時也會下意思地用手去握奶瓶。家裡無遺傳病史。
磁共振結果是腦發育不良。聽力篩查、新生兒篩查、染色體檢查結果都是無異常，醫生建議在做個遺傳代謝性疾病篩查，
化驗、檢查結果（請使用右側的工具上傳）：
磁共振結果是腦發育不良。聽力篩查、新生兒篩查、染色體檢查結果都是無異常。
請上傳您的檢查片子，以便醫生了解病情，給出診療建議。

⑥ 新生兒遺傳代謝病是什麼原因

指導意見： 你好，有代謝功能缺陷的一類遺傳病稱為遺傳代謝病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。此類疾病表現復雜，可以造成體內任何器官和系統的損害。

⑦ 小兒遺傳代謝性疾病有哪些

新生兒遺傳代謝病主要有5種，分別是苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲狀腺功能減低症（CH，簡稱甲低）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症(G6PD，俗稱蠶豆病)、先天性腎上腺皮質增生症（CAH）和半乳糖血症（GAL）。

⑧ 請問怎麼查新生兒遺傳代謝疾病

這個是寶寶出生的第一天，醫院會來採集足跟血，統一給檢查。一般一個月左右會有結果，自己去網站上面查結果

⑨ 新生兒遺傳代謝病篩查有必要做嗎

我們這兒只篩查2種疾病，高苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能低下；部分地區做先天性腎上腺皮質增生症及g-6-p-d的篩查。
另外還有個別地方篩查克汀病。產前篩查(唐氏綜合症)。