苯丙酮尿症是單基因遺傳病

『壹』 單基因遺傳病的例子有哪些

常見的單基因遺傳病有：

1、白化病。病因：黑色素細胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸變成黑色素。臨床表現：毛發銀白色或淡黃

色，虹膜或脈絡膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈藍或淺紅色，且畏光，部分有曲光不正、斜視及眼球震顫，少數患者智力低下。

2、苯丙酮尿症。肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能變成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累積在血和腦積液中，並隨尿排出，對嬰兒神經系統造成不同程度的傷害，並抑制產生黑色素的酪氨酸酶，致使患兒皮膚毛發色素淺。臨床表現：不同程度的智力低下，皮膚毛發色淺，尿有發霉臭味，發育遲緩。

3、半乳糖血症。病因：由於α1－磷酸半乳糖尿苷轉移酶缺乏，使半乳糖代謝被阻斷，而積聚在血、尿、組織內，對細胞有損害，主要侵害肝、腎、腦及晶狀體。臨床表現：嬰兒出生數周後出現體重不增、嘔吐、腹瀉、腹水等症狀，可出現低血糖性驚厥、白內障、智力低下等。

4、粘多糖病。病因：粘多糖類代謝的先天性障礙，各種組織細胞內積存大量的粘多糖，形成大泡。臨床表現：出生時正常，6個月到2歲時開始發育遲緩，可有智力及語言落後，表情呆板，皮膚略厚，似粘液水腫，可有骨關節多處畸形。

5、先天性腎上腺皮質增生症。病因：腎上腺皮質合成過程中的各種酶缺乏。臨床表現：女性患者男性化，嚴重者可呈兩性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合並高血壓、低血鉀等症狀。

『貳』 苯丙酮尿症、白化病均為人類的單基因遺傳病．苯丙酮尿症患者的病因主要是苯丙酮酸在體內大量積累造成的，

A、據圖可知，苯丙酮尿症是缺酶①導致苯丙氨酸只能通過酶②大量形成苯丙酮酸所致；白化病是由於缺少酶③而使酪氨酸酶不能通過酶③的作用而產生黑色素所致，A正確；
B、根據調查，某地苯丙酮尿症患者約占人群的

1

2500

，說明苯丙酮尿症隱性基因的頻率為

1

50

，顯性基因的頻率為

49

50

，所以該地人群中苯丙酮尿症基因攜帶者的基因型頻率為

49

50

×

1

50

×2=

98

2500

，B正確；
C、根據6號兩種病均患，而3號正常，所以兩種病都是常染色體隱性遺傳病．3號的基因型為AaBb，4號的基因型為aaBb，因此他們再生一個兩病均患男孩的概率為

1

2

×

1

4

×

1

2

=

1

16

，C錯誤；
D、苯丙酮尿症患兒缺酶①導致苯丙氨酸只能通過酶②大量形成苯丙酮酸，所以苯丙酮尿症患兒的專用配方奶粉和正常兒童的奶粉相比，前者無苯丙氨酸，D正確．
故選：C．

『叄』 苯丙酮尿症是一種單基因隱性遺傳病,患兒父母用不用做基因檢測

患兒父母如果正常，肯定是攜帶者，父母雙方肯定至少有一個致病基因。

『肆』 什麼是單基因遺傳病，包括哪幾類

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有6600多種，並且每年在以10-50種的速度遞增。

包括的種類有：

1、常染色體顯性遺傳病

致病基因為顯性並且位於常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態下即可發病。

2、常染色體隱性遺傳病

致病基因為隱性並且位於常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。

3、X連鎖顯性遺傳病

X連鎖顯性遺傳病病種較少，這類病女性發病率高，這是由於女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。

4、X連鎖隱性遺傳病

致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。

5、Y連鎖遺傳病

Y連鎖遺傳病的特點是男性傳遞給兒子，女性不發病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因，其他基因很少，故Y連鎖遺傳病極少見。

『伍』 人類的苯丙酮尿症是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內苯丙氨酸羥化酶基因發生了變化，模板鏈某

（1）根據題干信息「模板鏈某片段由GTC突變為GTG」，說明苯丙氨酸羥化酶基因鹼基對發生替換而引起苯丙酮尿症；根據題干信息「導致患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內的苯丙氨酸不能正常轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸」，說明屬於基因突變類型中的生化突變．
（2）根據題干信息穀氨醯胺的「模板鏈某片段為GTC」，則轉錄形成信使RNA的序列為CAG，則編碼谷氨醯胺的密碼子為CAG．
（3）根據題干信息「體內的苯丙氨酸不能正常轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經系統」；則治療苯丙酮尿症患者最簡便易行的治療措施是在滿足機體對苯丙氨酸需要的前提下，減少苯丙氨酸供給．
（4）根據圖譜Ⅱ1和Ⅱ2有患苯丙酮尿症的女兒，則為常染色體上隱性遺傳；Ⅱ3和Ⅱ4有一個患進行性肌營養不良病的兒子，而Ⅱ4家族中沒有出現過進行性肌營養不良病，說明屬於伴X隱性遺傳病．
①Ⅱ3表現型正常，則基因型為B_X^DX^-，Ⅱ4患苯丙酮尿症，則基因型為bbX^DY，而女兒患苯丙酮尿症，兒子患進行性肌營養不良病，則Ⅱ3的基因型為BbX^DX^d，採用逐對分析法：Bb×bb→Bb、bb，X^DX^d×X^dY→1X^DX^d_、1X^DX^d、X^DY、X^dY，Ⅲ4表現型正常的女兒，基因型為BbX^DX^d或BbX^DX^D；Ⅱ1表現型正常，基因型為B_X^DX^-，女兒一個患苯丙酮尿症，一個患進行性肌營養不良病，則基因型為BbX^DX^d，和Ⅱ3基因型相同的概率為100%．
②若Ⅲ5患有進行性肌營養不良病，性染色體為XXY，產生異常生殖細胞的是其母親，原因是致病基因位於X染色體上隱性基因控制，Ⅲ5（X^dX^dY）有病，而其父（X^DY）正常，Ⅲ5的兩條含有致病基因的X染色體只能都來自母親．
③若Ⅲ1的基因型為

1

3

BBX^dX^d或者

2

3

BbX^dX^d，與一正常男人婚配，即X^dX^d×X^DY→X^DX^d、X^dY，則他們所生的男孩患病，女孩正常；在父親基因型為Bb的情況下，則Bb×Bb→1BB、2Bb、1bb，患苯丙酮尿症概率為=

1

4

×

2

3

=

1

6

．
故答案為：
（1）替換生化
（2）CAG
（3）在滿足機體對苯丙氨酸需要的前提下，減少苯丙氨酸供給（控制患者飲食中苯丙氨酸的含量）
（4）①BbX^DX^d或BbX^DX^D100%
②母親 致病基因位於X染色體上的是進行性肌營養不良病，該病由隱性基因控制，Ⅲ5（X^dX^dY）有病而其父（X^DY）正常，Ⅲ5的兩條含有致病基因的X染色體只能都來自母親
③女Bb

1

6

『陸』 單基因遺傳病是什麼

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有6600多種，並且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。根據致病基因所在染色體的種類，通常又可分四類：
一、常染色體顯性遺傳病
致病基因為顯性並且位於常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發病的概率相同，均為1/2。此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同。在某些情況下，顯性基因性狀表達極其輕微，甚至臨床不能查出，種情況稱為失顯（non penetrance）。由於外顯不完全，在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜，這種現象又稱不規則外顯（irreqular dominance）。還有一些常染色體顯性遺傳病，在病情表現上可有明顯的輕重差異，純合子患者病情嚴重，雜合子患者病情輕，這種情況稱不完全外顯（incomplete dominance）。
⊙常見常染色體顯性遺傳病的病因和臨床表現
1、多指（趾）、並指（趾）。臨床表現：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的僅為一團軟組織，無關節及韌帶，也有的有骨組織。
2、珠蛋白生成障礙性貧血。病因：珠蛋白肽鏈合成不足或缺失。臨床表現：貧血。
3、多發性家族性結腸息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是廣底的，分布在下段結腸或全部結腸。臨床表現：便血，常有腹痛、腹瀉。
4、多囊腎。病因：腎實質形成大小不等的囊泡，多為雙側。臨床表現：腹痛，血尿，腹部有腫塊，高血壓和腎功能衰竭。
5、先天性軟骨發育不全。病因：長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙，軟骨內成骨變粗，影響骨的長度，但骨膜下成骨不受影響。臨床表現：四肢粗短，軀干相對長，垂手不過髖關節，手指短粗，各指平齊，頭圍較大，前額前突出，馬鞍型鼻樑，下頦前突，腰椎明顯前突，臀部後凸。
6、先天性成骨發育不全。臨床表現：以骨骼易折、鞏膜藍色、耳聾為主要特點。
7、視網膜母細胞瘤。臨床表現：視力消失，瞳孔呈黃白色，發展可引起青光眼，眼球突出。
二、常染色體隱性遺傳病
致病基因為隱性並且位於常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見於近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照「一基因、一個酶」（one gene one enzyme）或「一個順反子、一個多肽」（one cistron one polypeptide）的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。
⊙常見常染色體隱性遺傳病的病因和臨床表現
1、白化病。病因：黑色素細胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸變成黑色素。臨床表現：毛發銀白色或淡黃色，虹膜或脈絡膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈藍或淺紅色，且畏光，部分有曲光不正、斜視及眼球震顫，少數患者智力低下。
2、苯丙酮尿症。肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能變成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累積在血和腦積液中，並隨尿排出，對嬰兒神經系統造成不同程度的傷害，並抑制產生黑色素的酪氨酸酶，致使患兒皮膚毛發色素淺。臨床表現：不同程度的智力低下，皮膚毛發色淺，尿有發霉臭味，發育遲緩。
3、半乳糖血症。病因：由於α1－磷酸半乳糖尿苷轉移酶缺乏，使半乳糖代謝被阻斷，而積聚在血、尿、組織內，對細胞有損害，主要侵害肝、腎、腦及晶狀體。臨床表現：嬰兒出生數周後出現體重不增、嘔吐、腹瀉、腹水等症狀，可出現低血糖性驚厥、白內障、智力低下等。
4、粘多糖病。病因：粘多糖類代謝的先天性障礙，各種組織細胞內積存大量的粘多糖，形成大泡。臨床表現：出生時正常，6個月到2歲時開始發育遲緩，可有智力及語言落後，表情呆板，皮膚略厚，似粘液水腫，可有骨關節多處畸形。
5、先天性腎上腺皮質增生症。病因：腎上腺皮質合成過程中的各種酶缺乏。臨床表現：女性患者男性化，嚴重者可呈兩性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合並高血壓、低血鉀等症狀。
三、X連鎖顯性遺傳病
X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發病率高，這是由於女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。
⊙ 常見X伴性顯性遺傳病的病因和臨床表現
1、抗維生素D佝僂病。病因：甲狀腺功能不足，影響體內磷、血鈣的代謝過程，致使血磷降低，且維生素D治療效果不好。臨床表現為：身材矮小，可伴佝僂病和骨質疏鬆症的各種表現。
2、家族性遺傳性腎炎。病因：腎小管發育異常，集合管比常人分支少，呈囊狀，遠曲小管薄，但近曲小管變化輕。臨床表現為：慢性進行性腎炎，反復發作性血尿，1/3~1/2患者伴神經性耳聾
四、X連鎖隱性遺傳病
致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現為女性攜帶，男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為交叉遺傳。
⊙ 常見X伴性隱性遺傳病的病因和臨床表現
1、血友病A。病因：血漿中抗血友病球蛋白減少，AHG即第Ⅷ因子凝血時間延長。臨床表現：輕微創傷即出血不止，不出血時與常人無異。
2、血友病B。病因：血漿中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。臨床表現同血友病A。
3、色盲。臨床表現：全色盲對所有顏色看成無色，紅綠色盲為不能區別紅色和綠色。
4、進行性肌營養不良。病因：為原發性橫紋肌變性並進行性發展。臨床表現：初為行走笨拙，易跌到，登梯及起立時有困難，從仰卧到起立必須先俯卧，雙手撐地，再用兩手扶小腿、大腿才能站起。進行性肌肉萎縮，但一般不累及面部及手部肌肉。
五、Y連鎖遺傳病
Y連鎖遺傳病的特點是男性傳遞給兒子，女性不發病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因，其他基因很少，故Y連鎖遺傳病極少見。目前已經知道的Y伴性遺傳的性狀或遺傳病比較少，肯定的有H－Y抗原基因、外耳道多毛基因和睾丸決定因子基因等。

『柒』 苯丙酮尿症是有什麼控制的單基因遺傳病

苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。
簡言之就是
基因出問題導致不能合成某種酶導致代謝異常
就是通過控制酶的合成，進一步控制生物的代謝，從而控制生物的性狀。

『捌』 下列除哪一種病外，其餘均屬於單基因遺傳病（）A．苯丙酮尿症B．青少年型糖尿病C．並指D．抗維生素D

A、苯丙酮尿症屬於單基因遺傳病，A錯誤；
B、青少年型糖尿病屬於多基因遺傳病，B正確；
C、並指屬於單基因遺傳病，C錯誤；
D、抗維生素D佝僂病屬於單基因遺傳病，D錯誤．
故選：B．