骨骼遺傳病有那些ppt

① 遺傳病主要有哪些

遺傳病的特點和種類
遺傳性疾病是由於遺傳物質改變而造成的疾病。

遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點。

遺傳病的種類大致可分為三類：

一、單基因病。

單基因常常表現出功能性的改變，不能造出某種蛋白質，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種：

1.顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經傳給下代就能發病，即有發病的代代，必然有發病的子代，而且世代相傳，如多指，並指，原發性青光眼等。

2.隱生遺傳：如先天性聾啞，高度近視，白化病等，之所以稱隱性遺傳病，是因為患兒的雙親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。

3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發病與性別有關，如血友病，其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發病是來自母親，是致病基因攜帶者，而女兒發病是由父親而來，但男性的發病率要比女性高得多。

二、多基因遺傳：是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關系，人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳，還有唇裂、齶裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環境因素的影響較大，如哮喘病、精神分裂症等。

三、染色體異常：由於染色體數目異常或排列位置異常等產生；最常見的如先天愚型，這種孩子面部愚鈍，智力低下，兩眼距離寬、斜視、伸舌樣痴呆、通貫手、並常合並先天性心臟病。
http://www.heliyiyuan.com.cn/ShowArticle.asp?anClassId=5&NclassId=24&ArticleId=69

常見遺傳病總結
常染色體顯性遺傳
軟骨發育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部後凸；身材矮小 致病基因導致長骨兩端軟骨細胞形成出現障礙

常染色體隱性遺傳
白化病 患者皮膚、毛發、虹膜中缺乏黑色素，怕光，視力較差 缺乏酪氨酸的正常基因，無法將酪氨酸轉變成黑色素

先天性聾啞 聽不到聲音，不能學說話，成為啞巴 缺乏聽覺正常的基因，聽覺發育障礙

苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羥化酶的正常基因，苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸，中樞神經受損

X染色體顯性遺傳
抗維生素D佝僂病 X型腿（O型），骨骼發育畸形，生長緩慢 致病基因使鈣磷吸收不良沒，導致骨骼發育障礙

X染色體隱性遺傳
紅綠色盲 不能分辨紅色和綠色 缺乏正常基因，不能合成正常視蛋白引起色盲

血友病 受傷後流血不止 缺乏凝血因子合成基因，導致凝血障礙

進行性肌營養不良 患者肌無力或萎縮，行走困難 正常基因缺乏，進行性肌肉發育障礙

染色體數目異常
常染色體 21三體綜合症 智力低下，身體發育緩慢，面容特殊，眼間距寬，口常開，舌伸出 第21號染色體多一條

性染色體 性腺發育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，頸部皮膚鬆弛，外觀女性無生育能力 少一X染色體
XYY個體 男性，身材高大，具有反社會行為 多一Y染色體

八、 人類幾種遺傳病及顯隱性關系：
類別 名稱
單基因遺傳病
常染色體遺傳
隱性 白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿症
顯性 多指、並指、短指、軟骨發育不全
性（X）染色體遺傳
隱性 紅綠色盲、血友病、果蠅白眼、進行性肌營養不良
顯性 抗維生素D佝僂病
多基因遺傳病 唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病
常染色體病 數目改變 21三體綜合症（先天愚型）結構改變 貓叫綜合症
性染色體病 性腺發育不良

1、遺傳基因的顯隱性及在染色體上的位置：
常染色體隱性：先天性聾啞、苯丙酮尿症、鐮刀型細胞貧血症、白化病。
常染色體顯性：軟骨發育不全、多指、並指、短指。
伴X隱性遺傳：進行性肌營養不良、紅綠色盲、血友病、果蠅白眼。
伴X顯性遺傳：果蠅紅眼、抗VD性佝僂病、鍾擺型眼球震顫。
伴Y遺傳：鴨蹼病、人類印第安毛耳、外耳廓多毛症。
遺傳病的判斷是中學生物學考察的一個重要內容，掌握遺傳病的判斷方法和對常見遺傳病進行歸類是解決這類問題的重要手段。下面結合本人的教學實際並匯總K12網的部分內容，作如下說明：
一、遺傳病的判斷方法：
1、常染色體隱性遺傳：一對正常的夫婦生出患病的女兒，一定是常染色體隱性遺傳。說明：如果子代是兒子患病，只能說明該病是隱性遺傳，該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進一步推理。
2、常染色體顯性遺傳：一對患病的夫婦生出正常的女兒，一定是常染色體顯性遺傳。說明：如果子代是兒子正常，只能說明該病是顯性遺傳，該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進一步推理。
3、伴X染色體隱性遺傳：①隔代遺傳；②母親患病，兒子一定患病；③父親正常，女兒一定正常；④女兒患病，父親一定患病；⑤女性患者多於男性。
說明：父親的致病基因只能傳給女兒，兒子的致病基因一定來自母親；母親的致病基因可以通過女兒傳遞給外孫。
4、伴X染色體顯性遺傳：①連續遺傳②母親正常，兒子一定正常；③父親患病，女兒一定患病；④兒子患病，母親一定患病；⑤男性患者多於女性。
5、伴Y染色體遺傳：全男性遺傳，即父傳子，子傳孫，子子孫孫無窮盡。

② 常見遺傳病有哪些

常染色體顯性遺傳病：如骨骼發育不全、視網膜母細胞瘤、多發性家族性結腸息肉、黑色素斑、馬凡氏綜合症、先天性肌強直等。這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上，患者的家族中，每一代都會出現相同的患者。男女都會發病，病情與性別無關。正常人與患者結婚，生育的後代出現這種病的幾率是50%，因此不宜結婚。
X連鎖顯性遺傳病：由於患者的顯性致病基因在X染色體上，所有出現疾病的女性多於男性。女患者的後代無論是兒子還是女兒，都有50%的發病率。因此不宜生育。男性患者的後代，女兒全部都會患病，兒子正常，因此可生育男孩，限制女胎。
多基因遺傳病：躁狂抑鬱性精神病、原發性癲癇和重症先天性心臟病等多基因遺傳病，發病機制復雜，具有較高的遺傳度，危害嚴重，患者不論男女，後代發病率大於10%。
常染色體隱性遺傳病：夫婦雙方均患有相同的嚴重常染色體隱性遺傳病，如先天性聾啞、肝豆狀核變性、白化病等。
染色體病：先天愚型等染色體病患者，所生的子女發病率超過50%。
X連鎖隱性遺傳病：這類遺傳病常見的偶血友病A、血友病B和進行性肌營養不良等。由於隱性致病基因位於X染色體上，故患者多為男性。男患者與正常女性結婚，所生的男孩全部正常，但女兒都為致病基因的攜帶者。如果女性攜帶者和正常男性結婚，所生的子女中，兒子有50%的發病幾率，女兒全部正常。

③ 遺傳病有哪些

遺傳病的特點和種類
遺傳性疾病是由於遺傳物質改變而造成的疾病。

遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點。

遺傳病的種類大致可分為三類：

一、單基因病。

單基因常常表現出功能性的改變，不能造出某種蛋白質，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種：

1.顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經傳給下代就能發病，即有發病的代代，必然有發病的子代，而且世代相傳，如多指，並指，原發性青光眼等。

2.隱生遺傳：如先天性聾啞，高度近視，白化病等，之所以稱隱性遺傳病，是因為患兒的雙親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。

3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發病與性別有關，如血友病，其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發病是來自母親，是致病基因攜帶者，而女兒發病是由父親而來，但男性的發病率要比女性高得多。

二、多基因遺傳：是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關系，人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳，還有唇裂、齶裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環境因素的影響較大，如哮喘病、精神分裂症等。

三、染色體異常：由於染色體數目異常或排列位置異常等產生；最常見的如先天愚型，這種孩子面部愚鈍，智力低下，兩眼距離寬、斜視、伸舌樣痴呆、通貫手、並常合並先天性心臟病。
http://www.heliyiyuan.com.cn/ShowArticle.asp?anClassId=5&NclassId=24&ArticleId=69

常見遺傳病總結
常染色體顯性遺傳
軟骨發育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部後凸；身材矮小 致病基因導致長骨兩端軟骨細胞形成出現障礙

常染色體隱性遺傳
白化病 患者皮膚、毛發、虹膜中缺乏黑色素，怕光，視力較差 缺乏酪氨酸的正常基因，無法將酪氨酸轉變成黑色素

先天性聾啞 聽不到聲音，不能學說話，成為啞巴 缺乏聽覺正常的基因，聽覺發育障礙

苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羥化酶的正常基因，苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸，中樞神經受損

X染色體顯性遺傳
抗維生素D佝僂病 X型腿（O型），骨骼發育畸形，生長緩慢 致病基因使鈣磷吸收不良沒，導致骨骼發育障礙

X染色體隱性遺傳
紅綠色盲 不能分辨紅色和綠色 缺乏正常基因，不能合成正常視蛋白引起色盲

血友病 受傷後流血不止 缺乏凝血因子合成基因，導致凝血障礙

進行性肌營養不良 患者肌無力或萎縮，行走困難 正常基因缺乏，進行性肌肉發育障礙

染色體數目異常
常染色體 21三體綜合症 智力低下，身體發育緩慢，面容特殊，眼間距寬，口常開，舌伸出 第21號染色體多一條

性染色體 性腺發育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，頸部皮膚鬆弛，外觀女性無生育能力 少一X染色體
XYY個體 男性，身材高大，具有反社會行為 多一Y染色體

八、 人類幾種遺傳病及顯隱性關系：
類別 名稱
單基因遺傳病
常染色體遺傳
隱性 白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿症
顯性 多指、並指、短指、軟骨發育不全
性（X）染色體遺傳
隱性 紅綠色盲、血友病、果蠅白眼、進行性肌營養不良
顯性 抗維生素D佝僂病
多基因遺傳病 唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病
常染色體病 數目改變 21三體綜合症（先天愚型）結構改變 貓叫綜合症
性染色體病 性腺發育不良

1、遺傳基因的顯隱性及在染色體上的位置：
常染色體隱性：先天性聾啞、苯丙酮尿症、鐮刀型細胞貧血症、白化病。
常染色體顯性：軟骨發育不全、多指、並指、短指。
伴X隱性遺傳：進行性肌營養不良、紅綠色盲、血友病、果蠅白眼。
伴X顯性遺傳：果蠅紅眼、抗VD性佝僂病、鍾擺型眼球震顫。
伴Y遺傳：鴨蹼病、人類印第安毛耳、外耳廓多毛症。
遺傳病的判斷是中學生物學考察的一個重要內容，掌握遺傳病的判斷方法和對常見遺傳病進行歸類是解決這類問題的重要手段。下面結合本人的教學實際並匯總K12網的部分內容，作如下說明：
一、遺傳病的判斷方法：
1、常染色體隱性遺傳：一對正常的夫婦生出患病的女兒，一定是常染色體隱性遺傳。說明：如果子代是兒子患病，只能說明該病是隱性遺傳，該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進一步推理。
2、常染色體顯性遺傳：一對患病的夫婦生出正常的女兒，一定是常染色體顯性遺傳。說明：如果子代是兒子正常，只能說明該病是顯性遺傳，該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進一步推理。
3、伴X染色體隱性遺傳：①隔代遺傳；②母親患病，兒子一定患病；③父親正常，女兒一定正常；④女兒患病，父親一定患病；⑤女性患者多於男性。
說明：父親的致病基因只能傳給女兒，兒子的致病基因一定來自母親；母親的致病基因可以通過女兒傳遞給外孫。
4、伴X染色體顯性遺傳：①連續遺傳②母親正常，兒子一定正常；③父親患病，女兒一定患病；④兒子患病，母親一定患病；⑤男性患者多於女性。
5、伴Y染色體遺傳：全男性遺傳，即父傳子，子傳孫，子子孫孫無窮盡。

④ 折耳貓有哪些骨骼方面的遺傳病

折耳貓

折耳貓的骨骼遺傳病似乎比較多，而主人要確切的了解它是否患有病，還是需要通過專業的獸醫進行專業的診斷才能確定。當然，如果折耳貓有骨骼遺傳病，那麼也會表現出一些特殊的症狀。家長可以通過這些特殊的情況來判斷，然後進行及時的治療幫助控制病情。

首先 有骨骼遺傳病的折耳貓尾巴會比較的粗短，僵硬運動不靈活，不能彎曲搖擺，而且有些病情嚴重的，尾巴是不能隨意擺動的。

第二 貓咪的四肢關節腫脹，後肢會顯得比較短，並且有著不同尋常的彎曲狀態，伴隨著有增生物或者腫塊。此外，貓咪的前肢也會出現類似的情況，但是情況較後肢會輕。

第三 折耳貓的指甲會異常生長，後腳掌異常肥厚，主人如果細心的觀察就會發現，當折耳貓坐直時，後腳掌的枕肉是接觸不到地的。

現在寵物醫學對貓咪的骨骼遺傳病還沒有找到根治的方法，但是，通過目前的醫葯治療也可以盡量的舒緩病情，幫助折耳貓減輕痛楚，有效的減緩病情惡化，盡量讓貓咪可以更長時間的健康。

⑤ 遺傳病都有哪些

常見的遺復傳病包括：制
1、染色體病：最常見，如唐氏綜合征；
2、單基因病：由一個基因突變引起的遺傳病，如先天性耳聾、血友病、白化病等；
3、多基因病：多基因突變和環境因素共同作用所致的遺傳病，如先心病、唇齶裂、無腦兒、脊柱裂；
4、線粒體病：遺傳基因在細胞漿中，有母性遺傳的特點。

⑥ 我國常見的遺傳病有哪些

常見的遺傳病有哪些

鏂姜涔嬫亱 LV12
2013-12-04
滿意答案

mhfuc
LV12
2013-12-04
遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可後天發病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，並且出生一定時間後才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀。 遺傳病有哪些?常見的遺傳病主要有以下幾種: (1)染色體病，如21-三體綜合征(先天愚型)。 (2)遺傳性代謝性疾病，如白化病，是由於缺乏酪氨酸酶，黑色素不能形成所致。 (3)血液系統疾病，如血友病。 (4)心血管系統疾病，如家族性心肌病。 (5)免疫系統疾病，如全身性紅斑狼瘡，居於多基因遺傳病。 (6)消化系統疾病，如家族性多發性結腸息肉，先天性食管閉鎖等。 (7)內分泌系統疾病，如遺傳性尿崩症。 (8)骨骼系統疾病，如並指(趾)畸形、脊柱裂等。 (9)神經精神系統疾病，如遺傳性小腦共濟失調症、精神分裂症等。 (10)眼疾病，如先天性白內障、高度近視等。 (11)耳鼻喉疾病，如常染色體顯性遺傳性耳聾、美尼爾綜合征。 (12)口腔疾病，如齶裂、唇裂。 (13)皮膚疾病，如銀屑病，汗孔角化病。 (14)肌肉系統疾病，如營養不良性肌強直症、重症肌無力等。 (15)泌尿系統疾病，如遺傳性慢性腎炎、維生素D依賴性佝僂病(腎小管缺乏1-經化酶)。 (16)呼吸系統疾病，如家族性自發性氣胸、支氣管哮喘。 (17)多系統性疾病:如眼-牙-指發育不良;兒童早老症，屬常染色體隱性遺傳。

⑦ 常見的遺傳病有哪些

常見的遺傳病包括：
1、染色體病：最常見，如唐氏綜合征；
2、單基因病：由一個內基因突變引起的遺傳病，容如先天性耳聾、血友病、白化病等；
3、多基因病：多基因突變和環境因素共同作用所致的遺傳病，如先心病、唇齶裂、無腦兒、脊柱裂；
4、線粒體病：遺傳基因在細胞漿中，有母性遺傳的特點。

⑧ 高中生物常見遺傳病有哪些

常見遺傳病總結
常染色體顯性遺傳
軟骨發育不全 上臂、大腿短小畸形,腹部隆起；臀部後凸；身材矮小 致病基因導致長骨兩端軟骨細胞形成出現障礙
常染色體隱性遺傳
白化病 患者皮膚、毛發、虹膜中缺乏黑色素,怕光,視力較差 缺乏酪氨酸的正常基因,無法將酪氨酸轉變成黑色素
先天性聾啞 聽不到聲音,不能學說話,成為啞巴 缺乏聽覺正常的基因,聽覺發育障礙
苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羥化酶的正常基因,苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸,中樞神經受損
X染色體顯性遺傳
抗維生素D佝僂病 X型腿（O型）,骨骼發育畸形,生長緩慢 致病基因使鈣磷吸收不良沒,導致骨骼發育障礙
X染色體隱性遺傳
紅綠色盲 不能分辨紅色和綠色 缺乏正常基因,不能合成正常視蛋白引起色盲
血友病 受傷後流血不止 缺乏凝血因子合成基因,導致凝血障礙
進行性肌營養不良 患者肌無力或萎縮,行走困難 正常基因缺乏,進行性肌肉發育障礙
染色體數目異常
常染色體 21三體綜合症 智力低下,身體發育緩慢,面容特殊,眼間距寬,口常開,舌伸出 第21號染色體多一條
性染色體 性腺發育不良（XO） 身材矮小,肘外翻,頸部皮膚鬆弛,外觀女性無生育能力 少一X染色體
XYY個體 男性,身材高大,具有反社會行為 多一Y染色體
八、 人類幾種遺傳病及顯隱性關系：
類別 名稱
單基因遺傳病
常染色體遺傳
隱性 白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿症
顯性 多指、並指、短指、軟骨發育不全
性（X）染色體遺傳
隱性 紅綠色盲、血友病、果蠅白眼、進行性肌營養不良
顯性 抗維生素D佝僂病
多基因遺傳病 唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病
常染色體病 數目改變 21三體綜合症（先天愚型）結構改變 貓叫綜合症
性染色體病 性腺發育不良
1、遺傳基因的顯隱性及在染色體上的位置：
常染色體隱性：先天性聾啞、苯丙酮尿症、鐮刀型細胞貧血症、白化病.
常染色體顯性：軟骨發育不全、多指、並指、短指.
伴X隱性遺傳：進行性肌營養不良、紅綠色盲、血友病、果蠅白眼.
伴X顯性遺傳：果蠅紅眼、抗VD性佝僂病、鍾擺型眼球震顫.
伴Y遺傳：鴨蹼病、人類印第安毛耳、外耳廓多毛症.
遺傳病的判斷是中學生物學考察的一個重要內容,掌握遺傳病的判斷方法和對常見遺傳病進行歸類是解決這類問題的重要手段.下面結合本人的教學實際並匯總K12網的部分內容,作如下說明：
一、遺傳病的判斷方法：
1、常染色體隱性遺傳：一對正常的夫婦生出患病的女兒,一定是常染色體隱性遺傳.說明：如果子代是兒子患病,只能說明該病是隱性遺傳,該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進一步推理.
2、常染色體顯性遺傳：一對患病的夫婦生出正常的女兒,一定是常染色體顯性遺傳.說明：如果子代是兒子正常,只能說明該病是顯性遺傳,該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進一步推理.
3、伴X染色體隱性遺傳：①隔代遺傳；②母親患病,兒子一定患病；③父親正常,女兒一定正常；④女兒患病,父親一定患病；⑤女性患者多於男性.
說明：父親的致病基因只能傳給女兒,兒子的致病基因一定來自母親；母親的致病基因可以通過女兒傳遞給外孫.
4、伴X染色體顯性遺傳：①連續遺傳②母親正常,兒子一定正常；③父親患病,女兒一定患病；④兒子患病,母親一定患病；⑤男性患者多於女性.
5、伴Y染色體遺傳：全男性遺傳,即父傳子,子傳孫,子子孫孫無窮盡.

⑨ 遺傳病有什麼樣的病症

人類有一種病叫鐮形細胞貧血症，患者的血液中紅細胞不是正常的圓餅形，而內變成了奇特的鐮刀形或容新月形。科學家發現變化的原因是由於控制紅細胞中血紅蛋白的基因發生了突變，即DNA分子上改變了一個核苷酸，CTT變成了CAT，這樣血紅蛋白分子中由CTT決定的谷氨酸的位置被CAT決定的縮氨酸所取代。鐮刀形或新月形的紅細胞糾纏在一起，造成小血管阻塞。小血管阻塞造成全身肌肉、關節、骨骼和某些內臟器官等許多部位疼痛，甚至劇痛。正如中國古代醫書上說：「不通則痛，通則不痛。」同時還會造成組織缺氧缺血以至壞死；此外，又因鐮刀形紅細胞很容易被脾臟破壞而產生貧血。不僅如此，這些症狀還會造成惡性循環：越是缺血缺氧，紅細胞「鐮變」越嚴重，血管阻塞和隨之出現的組織損害就愈加劇。這種由於基因遺傳中的突變產生的病症，稱為遺傳病。