常見伴性遺傳
❶ 生物 伴性遺傳
伴性遺傳的特點
位於性染色體上的致病基因引起的疾病稱為伴性遺傳病(sex-linked inheritable disease)。此病分為X伴性遺傳病和Y伴性遺傳病兩大類。
(一)X伴性顯性遺傳病(X-linked dominant inheritable disease)
本病是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是:
①不管男女,只要存在致病基因就會發病,但因女子有兩條X染色體,故女子的發病率約為男子的兩倍。因為沒有一條正常染色體的掩蓋作用,男子發病時,往往重於女子。
②病人的雙親中必有一人患同樣的病(基因突變除外)。
③可以連續幾代遺傳,但患者的正常女子不會有致病基因再傳給後代。
④男病人將此病傳給女兒,不傳給兒子,女病人(雜合體)將此病傳給半數的兒子和女兒。
1.遺傳性腎炎(hereditary nephritis)兒時多僅為無症狀蛋白尿或反復發作的血尿(有些病例可為肉眼血尿),較少有高血壓。但病情持續緩慢地進展,男性到青壯年期常死於慢性腎功能衰竭;女性病情較輕,可達到正常壽限,但偶爾也有個別患者發展到尿毒症者。
有的患者有神經性耳聾;有的患者眼異常,如白內障、近視或錐形晶體、錐形角膜、眼球震顫和球形晶體等。致病基因位於Xq21.3~q24。不過遺傳性腎炎存在遺傳異質性,即也有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。
2.假肥大型肌營養不良症(pseudohypertrophic muscular dystrophy) 1歲後開始表現出臨床症狀。患兒在開始站立和行走時發生困難,首先受影響的是盆帶肌,隨後累及肩帶肌。患兒動作笨拙,易跌,走路蹣跚,登樓梯和蹲下後起立困難,不能象同齡孩子一樣跑、跳。隨著病變的發展,患兒因背部伸肌無力,使其站立時脊柱前凸;由於臀中肌無力,導致行走時骨盆向兩側上下擺動,呈特殊的鴨行步態。患兒從仰卧位起立時需先翻轉為俯卧,再以雙手支持地面和下肢緩慢地站立,稱為Gower症。由於肩胛帶和前鋸肌的萎縮和無力,雙臂前撐時即可出現肩胛骨突起,呈「翼狀肩」。絕大部分患兒伴隨有假性肌肥大,以腓腸肌最為顯著,三角肌、舌肌也有肥大改變,腱反射減弱或消失。常累及心臟而致心臟擴大、心動過緩,有時因心力衰竭而突然死亡。病變呈進行性加重,一般到10歲時已不能行走,大多患者最終卧床不起,並發痙攣、褥瘡、肺炎,20歲前後死亡。常伴智力低下,部分患者腦電圖異常,表明有器質性障礙。
常見的X伴性顯性遺傳病還有:深褐色齒、牙琺琅質發育不良,鍾擺型眼球震顫,口、面、指綜合症,脂肪瘤,脊髓空洞症,棘狀毛囊角質化,抗維生素D佝僂病等。
(二) X伴性隱性遺傳病(X-linked recessive inheritable disease)
這類遺傳性疾病是由位於X染色體上的隱性致病基因引起的,女子的兩條X染色體上必須都有致病的等位基因才會發病。但男子因為只有一條X染色體,Y染色體很小,沒有同X染色體相對應的等位基因。因此,這類遺傳病對男子來說,只要X染色體上存在有致病基因就會發病。X伴性隱性遺傳病的特點是:
①患病的男子遠多於女子,甚至在有些病中很難發現女患者,這是因為兩條帶有隱性致病基因的染色體碰在一起的機會很少所致。
②患病的男子與正常的女子結婚,一般不會再生有此病的子女,但女兒都是致病基因的攜帶者;患病的男子若與一個致病基因攜帶者女子結婚,可生出半數患有此病的兒子和女兒;患病的女子與正常的男子結婚,所生兒子全有病,女兒為致病基因攜帶者。
③患病的男子雙親都無病時,其致病基因肯定是從攜帶者的母親遺傳而來的,若女子患此病時,其父親肯定是有病的,而其母親可有病也可無病。
④患病女子在近親結婚的後代中比非近親結婚的後代中要多。
1.血友病(hemophilia)該症是一種先天性出血性疾病,它是由於X染色體上的隱性致病基因導致血液中缺乏一種凝血因子——抗血友病球蛋白或血漿凝血活素因子引起的。患者常常自發性出血或某處破裂流血不止,尤以關節腔、肌肉、皮下粘膜及泌尿系統最易出血,此病患者最後會因流血過多而死亡。因此,血友病是一種致死性的遺傳病。男性患者一般很少能活過20歲,所以女性為致病基因純合體的機會極少。致病基因定位於Xq 28。
血友病最著名的一個例子是英國「皇家病」。維多利亞女王是一個血友病基因攜帶者,她的一個兒子利澳波德死於血友病,女兒普林賽斯、比阿麗斯也同樣是血友病基因的攜帶者。普林賽斯的兒子中有兩個患血友病,一個女兒埃娜女王也是血友病基因攜帶者,她也生了兩個患血友病的兒子。
2.葡萄糖6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症(glucose-6-phos-phate dehydrogenase deficienly)該症屬伴X不完全顯性遺傳,男女致病基因攜帶者體內細胞中G6PD的活性盡管極低(女性雜合體稍高),身體卻無異常表現。但是,這種病如果食入蠶豆、蠶豆花粉或服用包括阿斯匹林、乙醯苯胺,對氨基苯磺醯胺和其他磺胺葯,及數種抗微生物劑,伯氨喹、奎尼丁和幾種其他的抗瘧葯以及蒂等葯物時,其大量的紅細胞就會突然遭到破壞而出現嚴重貧血,不僅運動能力急劇下降,而且身體健康也深受影響。致病基因定位於Xq28。
3.無汗性外胚葉發育不良症(ectodermal dysplasia I)由於小汗腺缺陷,因此無汗或極少汗,不能適應熱的環境,常有發熱。頭發細短而乾枯,常稀疏或脫落,眉毛稀少或缺如,尤以外側更為明顯。此外,胡須、腋毛、陰毛、汗毛都稀少或缺如。乳牙或恆牙缺少或發育不良,常呈錐形、長而扭曲形,伴有牙齦萎縮。除汗腺外,皮脂腺、乳腺、淚腺、唾液腺和鼻粘膜腺都可缺少或發育不良,引起相應症狀。如皮膚乾燥、口眼鼻乾燥、慢性鼻炎、無乳房等。
患者智力正常,但身材矮小,面容特殊:高寬額、顴骨高而寬、下半臉狹小、塌鼻樑、鼻尖小而上翹、鼻孔大而顯著、厚嘴唇,尤以上唇突出,眼周、口周有放射溝紋。致病基因位於Xq12.2~q13.1。有的屬隱性遺傳。
常見的X伴性隱性遺傳病還有色盲、家族性遺傳性視神經萎縮、眼白化病、無眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、致死性肉芽腫、睾丸女性化綜合症、先天性丙種球蛋白缺乏症、水腦、眼-腦-腎綜合症等。據統計現在已發現這類遺傳性疾病達200多種。
(三) Y伴性遺傳病(Y-linked inheritable disease)
這類遺傳病的致病基因位於Y染色體上,X染色體上沒有與之相對應的基因,所以這些基因只能隨Y染色體傳遞,由父傳子,子傳孫,如此世代相傳。因此,被稱為「全男性遺傳」。
1.蹼趾男人 據報道,美國的斯柯菲爾德家庭的14個男人在其第2~3趾間都長有一個蹼狀的聯系物(如同鴨子腳上的蹼),而患者的11個女兒沒有一個有此性狀,這些女子結婚後子女也沒有帶此性狀的,因而認為蹼趾是Y伴性遺傳。但是蹼趾這個症狀也有男女都有的,只是男患者多於女患者。因此,有人認為蹼趾的遺傳性尚不能完全肯定為Y伴性遺傳。
2.長毛耳男人 這是目前學者們公認的Y伴性遺傳症狀。患者的耳廓上長有長而硬的毛。這種病在印第安人中發現的較多,高加利索人,澳大利亞土人、日本人、奈及利亞人中也有少數發現。
到目前為止,僅發現Y伴性遺傳病10餘種,這主要是因為Y染色體很小,其上的基因有限的原故。這類遺傳病沒有顯、隱性的區別,只要Y染色體上有致病基因的男子,就會發病。
常染色體隱性遺傳的特點為:
①遺傳與性別無關,男女均可發病,機會同等。
②患者父母外表正常,但都是有害基因攜帶者,其子女發病的危險性佔25%。
③往往隔代遺傳,常出現散發病人。
④近親婚配子女得病機會較多。
⑤父母一方為攜帶者,一方正常,其子代臨床表型完全正常,但其中1/2是攜帶者。
技巧一:生物性狀遺傳方式的判斷:
准確判斷生物性狀的遺傳方式是解遺傳規律題的前提。
1.細胞質遺傳、細胞核遺傳的判斷
[例題]下表為果蠅三個不同的突變品系與野生型正交和反交的實驗結果。
組數 正 交 反 交
① ♀野生型×♂突變型a→野生型 ♀突變型a×♂野生型→野生型
② ♀野生型×♂突變型b→野生型 ♀突變型b×♂野生型→♀野生型♂突變型b
③ ♀野生型×♂突變型c→野生型 ♀突變型c×♂野生型→突變型c
試分析回答:
第①組控制果蠅突變型的基因屬於 遺傳;第②組控制果蠅突變型的基因屬於 遺傳;第③組控制果蠅突變型的基因屬於 遺傳。
分析:生物性狀遺傳方式的判斷,首先是區分生物性狀遺傳是細胞質遺傳還是細胞核遺傳,方法是通過正交和反交實驗來判斷。如果正交和反交實驗結果性狀一致且無性別上的不同,則該生物性狀屬於細胞核遺傳中常染色體遺傳;如果正交和反交實驗結果不一致且有性別上的不同,則該生物性狀屬於細胞核遺傳中性染色體遺傳;如果正交和反交實驗結果不一致且具有母系遺傳的特點,則該生物性狀屬於細胞質遺傳。
答案:細胞核中常染色體 細胞核中性染色體 細胞質
2.細胞核遺傳方式的判斷:下面以人類單基因遺傳病為例來說明
(1)人類單基因遺傳病的類型及主要特點:
類型 特點 實例
常染色體隱性 ①一般隔代發病;②患者男性、女性相等 白化病
常染色體顯性 ①代代發病;②患者男性、女性相等 多指症
X染色體隱性 ①一般隔代發病;②患者男性多於女性 色盲、血友病
X染色體顯性 ①代代發病;②患者女性多於男性 佝僂病
Y染色體遺傳病 全部男性患病 外耳道多毛症 .
2 遺傳規律題解題技巧淺談
(2)遺傳方式的判斷方法
1.典型特徵
1.1確定顯隱性:隱性—父母不患病而孩子患病,即「無中生有為隱性」;
顯性—父母患病孩子不患病,即「有中生無為顯性」。
1.2確定遺傳病是常染色體遺傳病還是X染色體遺傳病
人類單基因遺傳病的判斷方法:
類型 特點
常染色體隱性 無中生有,女兒患病
常染色體顯性 有中生無,女兒正常
X染色體隱性 母患子必患,女患父必患
X染色體顯性 父患女必患,子患母必患
Y染色體遺傳病 男性患病
❷ 高中生物,所有伴性遺傳的疾病
伴X顯 抗維生素D佝僂病
了解這些 高中生物足夠了
❸ 高中生物伴性遺傳知識點整理
伴性遺傳分為XY型和ZW型。
1、XY型:雄性個體的體細胞中含有兩個異型的性染色體(XY),雌性個體含有兩個同型的性染色體(XX)的性別決定類型。
2、ZW型:與XY型相反,同型性染色體的個體是雄性,而異型性染色體的個體是雌性。蛾類、蝶類、鳥類(雞、鴨、鵝)的性別決定屬於「ZW」型。
伴X隱性遺傳病的特點:男性患者多於女性患者、交叉遺傳、隔代遺傳和病父子病。
(3)常見伴性遺傳擴展閱讀
伴性遺傳與基因自由組合定律的關系:
在分析既有性染色體又有常染色體上的基因控制的兩對或兩對以上的相對性狀的遺傳時,位於性染色體上的基因控制的性狀按伴性遺傳處理,位於常染色體上的基因控制的性狀按基因的分離定律處理,整體上則按基因的自由組合定律處理。
伴性遺傳遵循基因的分離定律。伴性遺傳是由性染色體上的基因所控制的遺傳,若就一對相對性狀而言,則為一對等位基因控制的一對相對性狀的遺傳。
❹ 常見遺傳病及其遺傳方式
常見的遺傳疾病的遺傳方式有如下幾種:第一種、是常染色體顯性遺傳,這種遺傳方式一般在家族的每一代中可能都會有患病者,是比較容易遺傳的一種方式。第二種、是常染色體隱性遺傳,通常可能每不會在家庭的每一代中都出現,例如鐮狀細胞病就屬於常染色體隱性遺傳。第三種、是X連鎖顯性遺傳,是跟著性染色體X染色體來遺傳的。大多數情況下,男性會比女性的患病概率和病症更加的嚴重。而且如果是父親患病的話,是不能將這種遺傳性狀遺傳給兒子的。第四種、是X連鎖的隱性遺傳,也是男性會受到這種基因的影響比女性更頻繁。第五種是y連鎖的遺傳,是跟著Y染色體遺傳的,所以只能從父親傳給兒子。第六種是共顯性遺傳,這種一般可以見於一些α1抗胰蛋白酶缺乏這樣的疾病中。最後一種是線粒體遺傳、又稱為母系遺傳、只有母親患病的時候,子女才會有這樣的幾率患病,父親是不會把這些疾病遺傳給後代的。
❺ 屬於伴性遺傳常見的有哪些遺傳病
高中部分
伴X顯:抗維生素佝僂病
伴X隱:紅綠色盲症,血友病,進行性肌營養不良
伴Y:禿頭,外耳道多毛
❻ 簡單的介紹一下有多少種常見的伴性遺傳...
伴性遺傳可歸納為下列規律: 1. 當同配性別的性染色體(如哺乳類等為XX為雌性回,鳥類ZZ為雄性)傳答遞純合顯性基因時,F1雌、雄個體都為顯性性狀。F2性狀的分離呈3顯性:1隱性;性別的分離呈1雌:1雄。其中隱性個體的性別與祖代隱性體一樣,即1/2的外孫與其外祖父具有相同的表型特徵。 2.當同配性別的性染色體傳遞純合體隱性基因時,F1表現為交叉遺傳,即母親的性狀傳遞給兒子,父親的性狀傳遞給女兒,F2中,性狀與性別的比例均表現為1:1。 3.存在於Y染色體差別區段上的基因(特指人類或哺乳類)所決定的性狀,或由W染色體所攜帶的基因所決定的性狀,僅僅由父親(或母禽、母鳥)傳遞給其兒子(或雌禽、母鳥)。表現為特殊的Y連鎖(或W連鎖)遺傳。
❼ 伴性遺傳病共有哪些哪些是伴X染色體顯性遺傳病哪些是伴X染色體隱性遺傳病哪些是伴Y染色體遺傳病
伴性遺傳的病就多了,我只把高中階段涉及的常見的種類給你。
伴X顯性遺傳如:抗維生素D佝僂病
伴X隱形遺傳:紅綠色盲、血友病
伴Y遺傳:外耳廓多毛症
❽ 高中生物常見的伴性遺傳病及非伴性遺傳病有哪些
深褐色齒,牙琺琅質發育不良,鍾擺型眼球震顫,口,面,指綜合症,脂肪瘤專,脊髓空洞症,屬棘狀毛囊角質化,抗維生素D佝僂病等。
伴性遺傳是在遺傳過程中子代的部分性狀由性染色體上的基因控制,常顯性指常染色體顯性遺傳病。確定是顯性遺傳病還是隱性遺傳病雙親患病,子女正常則為顯性遺傳確定是常染色體遺傳病還是伴性遺傳病。
若已確定是隱性遺傳,則父正,女兒患為常染色體遺傳。母患,兒子正也為常染色體遺傳。若已確定是顯性遺傳,則父患,女兒正常為常染色體顯性遺傳。母正兒患也為常染色體顯性遺傳。
(8)常見伴性遺傳擴展閱讀:
注意事項:
伴性遺傳病的預防首先應做到做好婚前健康檢查,特別需要注意的是要避免近親結婚的情況。一般來說近親結婚所生育的後代患有各種遺傳病的幾率會比較大。
其次需做好孕前遺傳咨詢,如果親屬中有遺傳病用戶,應咨詢醫生能否結婚,傳給後代的機會大不大等。醫生根據情況明確診斷,並告知處理方法。
最後就是需要做好產前篩查,防止有缺陷患兒的出生。