表觀遺傳學pdf朱冰

Ⅰ 《表觀遺傳學》pdf，朱冰譯版本

表觀遺傳學經典教材《epigenetics》，作者：C.DavidAllis,ThomasJe

Ⅱ 表觀遺傳學教材PDF 求！

表觀遺傳學經典教材《epigenetics》，作者：C.DavidAllis,ThomasJe

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表觀遺傳來學經典教材《epigenetics》，作者：源C. David Allis,Thomas Jenuwein,Danny Reinberg，有中文版的，叫《表觀遺傳學》，朱冰，孫方霖翻譯的，科學出版社。看這本就夠了，介紹的很全面。

Ⅳ 求一篇有關「表觀遺傳學在臨床上的應用」的文獻，

表觀遺傳學和人類疾病
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作者: 來源:中國醫療前沿 發布者: 亦雲 類別:專家綜述 日期: 2006-11-13 今日/總瀏覽: 1/3636
上個世紀50年代初，Watson和Crick建立了DNA分子結構模型，極大程度地促進了生命科學的發展。自此遺傳學便成為現代醫學研究領域中一個重要的分支。人類已經認識到基因突變可以導致疾病的發生，如慢性進行性舞蹈病(Huntington's chorea, Hc)和囊性纖維化等。近年來在遺傳學中還興起了一個新的具有深遠意義的前沿學科——表觀遺傳學，主要研究在沒有DNA序列變化的基礎上，基因表達的可遺傳性的改變。這一迅速發展的學科在分子水平揭示了復雜的臨床現象，為解開生命奧秘及征服疾病帶來希望。
表觀遺傳學的基本原理：DNA甲基化和組蛋白的修飾
人類基因組大約含有23000個功能基因，細胞的生長需要這些功能基因在特定的時間條件下准確表達。真核細胞基因組和組蛋白緊密地包裝在一起，形成一個個核小體，核小體是構成染色質的基本單位。基因的表達需要改變染色質的狀態：染色質壓縮程度高時基因沉默（即無轉錄活性），染色質壓縮程度較低時基因表達（即有轉錄活性）。染色質這種動態的轉換是靠DNA甲基化和組蛋白修飾可逆的調節的。這個表觀遺傳修飾過程涉到及幾個酶，包括：DNA甲基轉移酶(DNMTs)、組蛋白去乙醯化酶(HDACs)、組蛋白乙醯化酶、組蛋白甲基轉移酶和甲基結構域結合蛋白MECP2。DNA和組蛋白正常表型的改變調節著功能基因的轉錄，最終導致臨床出現相應的表現。
DNA甲基化是指在DNA甲基轉移酶(DNMTs)的作用下，以S-腺苷甲硫氨酸(SAM)為甲基供體，將甲基基團轉移到胞嘧啶和鳥嘌呤(CpG)二核苷酸的胞嘧啶。CpG相對集中的區域稱為CpG島。CpG島存在於組織特異基因或者管家基因。生理情況下，CpG 島是非甲基化的。當CpGs異常甲基化會導致所在基因沉默，阻遏甲基化敏感蛋白與基因的結合，使基因很容易發生變異。組蛋白的修飾主要是乙醯化，組蛋白乙醯化是可逆的動態過程。染色質活性區域均有去甲基化DNA和高水平的乙醯化組蛋白，相反在染色質非活性區域，有甲基化DNA和高水平的去乙醯化組蛋白。因此，作為一個表觀的標簽，標示出該基因是沉默或表達。這種可逆的修飾使得基因表達可以受激素、飲食以及葯物等外界因素的調控。
飲食、遺傳基因多態性和環境中的化學物質的作用，均可導致DNA的甲基化狀態改變。飲食中的蛋氨酸和葉酸是DNA甲基化甲基基團的供體。如果飲食中缺乏葉酸，蛋氨酸或硒元素，就會改變基因的甲基化狀態，導致神經管畸形、癌症和動脈硬化。職業化學品、化石燃料排放、水污染和吸煙等環境污染，釋放出有害物質如砷（砒霜）和多環芳烴（苯並芘）等，均可增加基因不穩定性和改變細胞物質代謝。每個人對環境和飲食因素的敏感性可因先天遺傳的不同而不同。因此環境因素和個體遺傳特性共同作用，決定了潛在的表觀遺傳疾病的危險性。
表觀基因異常的臨床結局
授精後，來自父系染色體基因很快發生DNA去甲基化和組蛋白修飾，隨後來自母系染色體基因也逐漸去甲基化，最終新形成的胚胎基因甲基化開始，以維持其自身的基因表型。這一過程中的任何差錯都會導致先天畸形和兒科多系統病症，或者獲得散發性腫瘤和神經退化性疾病的易感性。
基因組印跡和印跡異常
基因印跡是指二倍體細胞的一對基因（父本和母本）只有一個可以表達，另一個因甲基化而沉默。基因印跡的異常往往會導致多種遺傳性疾病。Prader–Willi，Angelman and Beckwith–Weidemann 綜合症都是印跡異常引起的。Prader–Willi and Angelman綜合症是15號染色體的表觀遺傳異常。Beckwith–Wiedemann綜合症是11號染色體表觀遺傳突變導致基因印跡丟失引起的。最近，滋養層細胞的印跡功能被認為是引起子癇前症的原因。
輔助生殖技術
輔助生殖技術將會帶來更大的遺傳性疾病的風險，如宮內生長遲緩，早產，低體重兒，宮內死胎，以及Angelman和Beckwith–Wiedemann 綜合症等。這些疾病的發生可能與表觀遺傳的改變和基因印跡的異常有關。新近研究表明，人胚胎幹細胞保留有正常基因印跡，這些幹細胞可能有治療意義。
癌症與表觀遺傳治療
癌症是一個多步發生的疾病，多個遺傳和表觀遺傳異常的事件積累作用下，將一個正常細胞轉化為腫瘤.