8種遺傳病

⑴ 遺傳病都包括哪些種

遺傳病的特點和種類
遺傳性疾病是由於遺傳物質改變而造成的疾病。

遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點。

遺傳病的種類大致可分為三類：

一、單基因病。

單基因常常表現出功能性的改變，不能造出某種蛋白質，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種：

1.顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經傳給下代就能發病，即有發病的代代，必然有發病的子代，而且世代相傳，如多指，並指，原發性青光眼等。

2.隱生遺傳：如先天性聾啞，高度近視，白化病等，之所以稱隱性遺傳病，是因為患兒的雙親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。

3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發病與性別有關，如血友病，其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發病是來自母親，是致病基因攜帶者，而女兒發病是由父親而來，但男性的發病率要比女性高得多。

二、多基因遺傳：是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關系，人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳，還有唇裂、齶裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環境因素的影響較大，如哮喘病、精神分裂症等。

三、染色體異常：由於染色體數目異常或排列位置異常等產生；最常見的如先天愚型，這種孩子面部愚鈍，智力低下，兩眼距離寬、斜視、伸舌樣痴呆、通貫手、並常合並先天性心臟病。
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常見遺傳病總結
常染色體顯性遺傳
軟骨發育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部後凸；身材矮小 致病基因導致長骨兩端軟骨細胞形成出現障礙

常染色體隱性遺傳
白化病 患者皮膚、毛發、虹膜中缺乏黑色素，怕光，視力較差 缺乏酪氨酸的正常基因，無法將酪氨酸轉變成黑色素

先天性聾啞 聽不到聲音，不能學說話，成為啞巴 缺乏聽覺正常的基因，聽覺發育障礙

苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羥化酶的正常基因，苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸，中樞神經受損

X染色體顯性遺傳
抗維生素D佝僂病 X型腿（O型），骨骼發育畸形，生長緩慢 致病基因使鈣磷吸收不良沒，導致骨骼發育障礙

X染色體隱性遺傳
紅綠色盲 不能分辨紅色和綠色 缺乏正常基因，不能合成正常視蛋白引起色盲

血友病 受傷後流血不止 缺乏凝血因子合成基因，導致凝血障礙

進行性肌營養不良 患者肌無力或萎縮，行走困難 正常基因缺乏，進行性肌肉發育障礙

染色體數目異常
常染色體 21三體綜合症 智力低下，身體發育緩慢，面容特殊，眼間距寬，口常開，舌伸出 第21號染色體多一條

性染色體 性腺發育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，頸部皮膚鬆弛，外觀女性無生育能力 少一X染色體
XYY個體 男性，身材高大，具有反社會行為 多一Y染色體

八、 人類幾種遺傳病及顯隱性關系：
類別 名稱
單基因遺傳病
常染色體遺傳
隱性 白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿症
顯性 多指、並指、短指、軟骨發育不全
性（X）染色體遺傳
隱性 紅綠色盲、血友病、果蠅白眼、進行性肌營養不良
顯性 抗維生素D佝僂病
多基因遺傳病 唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病
常染色體病 數目改變 21三體綜合症（先天愚型）結構改變 貓叫綜合症
性染色體病 性腺發育不良

1、遺傳基因的顯隱性及在染色體上的位置：
常染色體隱性：先天性聾啞、苯丙酮尿症、鐮刀型細胞貧血症、白化病。
常染色體顯性：軟骨發育不全、多指、並指、短指。
伴X隱性遺傳：進行性肌營養不良、紅綠色盲、血友病、果蠅白眼。
伴X顯性遺傳：果蠅紅眼、抗VD性佝僂病、鍾擺型眼球震顫。
伴Y遺傳：鴨蹼病、人類印第安毛耳、外耳廓多毛症。
遺傳病的判斷是中學生物學考察的一個重要內容，掌握遺傳病的判斷方法和對常見遺傳病進行歸類是解決這類問題的重要手段。下面結合本人的教學實際並匯總K12網的部分內容，作如下說明：
一、遺傳病的判斷方法：
1、常染色體隱性遺傳：一對正常的夫婦生出患病的女兒，一定是常染色體隱性遺傳。說明：如果子代是兒子患病，只能說明該病是隱性遺傳，該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進一步推理。
2、常染色體顯性遺傳：一對患病的夫婦生出正常的女兒，一定是常染色體顯性遺傳。說明：如果子代是兒子正常，只能說明該病是顯性遺傳，該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進一步推理。
3、伴X染色體隱性遺傳：①隔代遺傳；②母親患病，兒子一定患病；③父親正常，女兒一定正常；④女兒患病，父親一定患病；⑤女性患者多於男性。
說明：父親的致病基因只能傳給女兒，兒子的致病基因一定來自母親；母親的致病基因可以通過女兒傳遞給外孫。
4、伴X染色體顯性遺傳：①連續遺傳②母親正常，兒子一定正常；③父親患病，女兒一定患病；④兒子患病，母親一定患病；⑤男性患者多於女性。
5、伴Y染色體遺傳：全男性遺傳，即父傳子，子傳孫，子子孫孫無窮盡。

⑵ 人的遺傳病有那些

遺傳病是指由於遺傳物質改變而造成的疾病。遺傳病在上、下代之間按一定方式傳遞，同時，遺傳病的發病也需要一定的環境因素。現在已被認識的遺傳病有5000多種，包括鐮刀型細胞貧血症、囊性纖維化病、血友病、白化病等等。遺傳病對人類健康有很大危害，也嚴重影響人口素質。隨著醫學的發展，一些遺傳病已經能夠治療，特別是1953年DNA雙螺旋結構的發現，促使了分子醫學的誕生，開始應用基因療法治療遺傳病。預防遺傳病患兒的生出，是極為重要的。現在應用羊膜穿刺等胚胎檢測技術，在懷孕的初期，就可以確定胚胎是否有遺傳缺陷。如果有缺陷，就採取墮胎。禁止近親結婚，是減少遺傳病的一項重要措施。
遺傳病主要特點
遺傳病是因遺傳基因或遺傳物質的改變導致的疾病。遺傳物質只能在有血緣關系的成員中傳遞，並且受累個體可能在受精卵時期即已獲得了致病基因，保持到終身。因此遺傳病通常有以下幾個特點：

①家族聚集性。即家族中有多個成員患病，或者一對夫婦反復生育患同樣病的病孩。

②垂直傳遞性。遺傳病只在血緣親屬中自上代往下代傳遞，無血緣的家族成員不受影響。血緣親屬中也不能橫向傳遞，如哥哥不能傳給弟弟。

③先天性。這些基因大多可能在胚胎期已經發揮了致畸的作用。遺傳病患者大多在母體內即已患病，很多遺傳病患者在出生前或出生之時就有明顯症狀或畸型。

④終身性。終身性意味著兩點：

其一，對大多數遺傳病還缺乏有效的臨床治療措施，一旦病情發生，很難徹底糾正或根治；

其二，主要是指無法改正患者的致病基因。患者通過飲食控制、內外科技術及當今發展起來的基因治療
技術，在某種程序上可以改善甚至完全糾正臨床症狀，但是其致病基因仍保持終身，並通過生殖傳給子女。

冬春季節是各種傳染病，尤其是呼吸道傳染病的好發季節，近兩年來，非典型肺炎（包括傳染性非典型性肺炎）、禽流感等都在此季節嚴重干擾人們的正常生活，給我們的健康敲響了警鍾。但是專家認為，只要堅持健康的生活方式，勤於鍛煉身體，很多傳染性疾病都是可以預防的。本報記者特邀滬上權威感染病學專家第二軍醫大學附屬長征醫院副院長、感染科主任繆曉輝教授和復旦大學附屬華山醫院傳染病科副主任盧洪洲博士，就冬春季節常見的麻疹、風疹、流腦、猩紅熱、流行性感冒、水痘、肺結核和非典型肺炎等傳染性疾病為讀者一一解析。

專家認為，常見的呼吸道傳染病主要通過空氣飛沫來傳播，因此，日常生活中是有對策來避免它的。以下八大對策供參考。

1、避免受涼

當人體受涼時，呼吸道血管收縮，血液供應減少，局部抵抗力下降，細菌和病毒容易侵入。

2、凈化環境

新鮮空氣能夠去除過量的濕氣和稀釋室內污染物。

應定時開窗通風，保持空氣流通；讓陽光射進室內，因為陽光中的紫外線具有殺菌作用；也可用食醋熏蒸房間，起到消毒效果。

3、補充營養

注意多補充些魚、肉、蛋、奶等營養價值較高的食物，增強機體免疫功能；多吃富含維生素C的新鮮蔬菜水果，可中和體內毒素，提高抗病能力；冬季氣候乾燥，空氣塵埃含量高，人體鼻黏膜容易受損，要注意多喝水。

4、生活規律

生活不規律易使免疫系統功能減弱；充足睡眠能消除疲勞，調節人體各種機能，增強免疫力。

5、加強鍛煉

體育鍛煉可增強血液循環，提高免疫力。但霧天不要晨練，因為濃霧中不僅含有大量有害物質，而且水汽較多，會影響人體肺部的氣體交換。

6、個人防護

要注意勤洗手、勤漱口；出門盡量站在空氣通暢的地方；盡量少到擁擠的場所。

7、免疫預防

流行季節前可到防疫站或正規醫院進行相應的預防接種，如流感、肺炎、麻疹、流腦等疫苗。

8、及早就醫

當自己或周圍的人出現發熱、咳嗽、呼吸困難、氣短等一種或多種呼吸道症狀時，應及時到醫院就醫，別不當回事，更不要胡亂吃葯。

盤點8種冬春常見傳染病
[麻疹病毒]襲擊5歲以下幼兒

麻疹俗稱「出麻」，是由麻疹病毒引起的急性呼吸道傳染病。臨床以發熱、咳嗽、流涕、眼結膜充血、頰粘膜有麻疹粘膜斑，皮膚出現紅色斑丘疹等為主要表現。多見於8個月以上到5歲的嬰幼兒。自開展麻疹疫苗接種以來，總發病率已經顯著下降了。

作為一種呼吸道傳染性疾病，麻疹病毒存活在病人呼吸道分泌物內，通過飛沫進行傳播，可隨空氣進行傳染，不過麻疹病毒比較脆弱，在空氣中不能存活很長的時間。該病毒在公共場所的傳染性很強，建議在傳染病高發季節少帶嬰幼兒到公共場所去。

■預防麻疹的方法：

1、接種麻疹減毒活疫苗，8個月齡時初種，7歲時再加強接種一次。

2、體弱多病或有慢性病的兒童，可注射免疫球蛋白進行被動免疫，可制止發病或減輕症狀。

3、冬春季節，用馬蹄（荸薺）、紅蘿卜煎水服，每周1-2次，亦有預防作用。

[風疹病毒]早期感染可致胎兒畸形

風疹是由風疹病毒引起的急性呼吸道傳染病，易在兒童集體機構發生流行。臨床表現為低熱、輕微的上呼吸道炎症狀和麻疹樣皮疹，常伴有耳後、枕部淋巴結腫大。孕婦如果在妊娠早期感染了風疹病毒，可引起胎兒嚴重的全身感染並致畸形，稱之為先天性風疹綜合征。

■預防風疹的方法：

1、注射風疹減毒活疫苗：主要對象應是15個月以上的小兒及兒童、易感育齡婦女。

2、妊娠早期孕婦應避免與風疹患者接觸，如已接觸並經風疹病毒抗體測定陽性者，應終止妊娠；陰性者可注射高效價免疫球蛋白，一般的丙種球蛋白無預防作用。

[流腦]起病最急及時就醫

流腦即流行性腦脊髓膜炎，是腦膜炎雙球菌寄生在人的鼻咽部侵入血液循環，再進到腦膜及腦脊髓膜，引起腦膜及脊髓膜發炎。它起病急、傳播快、病死率高，是一種較嚴重的急性傳染病，主要侵犯15歲以下的兒童。在流腦流行期間，絕大多數患者症狀不典型，他們是主要的傳播者。

流腦的主要症狀是突發高熱、寒戰、頭痛、嘔吐，嚴重時出現頸項發硬，頭後仰、抽搐、昏睡等症狀，在胸、背部皮膚上一般可見到瘀點。因此，一旦發現有上述症狀的病人要立即就近就醫，如不及時搶救，常於24-48小時危及生命。

■預防流腦方法：

1、注意個人衛生及環境衛生，保持室內清潔、空氣流通，被褥勤洗、勤曬，流腦流行時不要帶小孩去人多的公共場所或病家串門。

2、預防流腦最好的辦法是接種流腦多糖體疫苗，一般接種後5-7天抗體水平就上升，注射一次疫苗有效免疫力至少可維持3-4年；如在流腦流行的季節前一個月，對6個月至15歲的兒童普遍進行一次流通腦多糖體疫苗注射，可預防流腦的發生和流行。

3、流腦是兒童中多發傳染病，小學、幼兒園、托兒所要做好晨檢，發現可疑病兒應及時送醫院治療，並做好隔離和其他兒童的預防工作。

[猩紅熱]可引發急性腎小球腎炎

猩紅熱為溶血性鏈球菌所引起的急性呼吸道傳染病，多發生在5-15歲的兒童。臨床表現為發熱後出現咽峽炎及全身皮膚細小皮疹，疹退後皮膚出現片狀脫落，少數患者於發病後2-3周發生非化膿性變態反應性疾病，如急性腎小球腎炎及風濕熱等。

■預防猩紅熱的方法：

1、隔離患者，特別是要在集體兒童機構中執行。

2、密切接觸者的處理，尤其是體弱及免疫力功能低下者，可服用磺胺類葯或注射青黴素。

[流感病毒]傳染性強易流行

流行性感冒簡稱流感，是由流感病毒引起的急性呼吸道傳染病。其特點是起病急，傳染性強，流行廣泛，傳播迅速，易引起流行和大流行。流感是通過飛沫傳播的。

流感病毒在外界的抵抗力弱，在56℃30分鍾條件下易被滅活，在室溫下傳染性很快喪失，100℃1分鍾即被滅活，但在0～4℃能存活數周，在-20℃真空乾燥條件下可長期保存。對紫外線和化學消毒劑敏感。

■流感的預防方法：

1.管理傳染源：病人就地隔離，隔離至退熱後2天，密切接觸者醫學觀察3天。

2.切斷傳播途徑：患者鼻、咽部分泌物和污染物要用漂白粉、過氧乙酸等進行消毒，室內通風，流行期間禁止大型聚會。

3.保護易感人群：有條件時疫苗接種和流行期間葯物預防。

[水痘]常在兒童中集體流行

水痘是一種小兒最常見的出疹性傳染病。是由水痘病毒引起的，經呼吸道傳染是主要傳播途徑。另一種是接觸傳染，接觸了被水痘病毒污染的食具、玩具、被褥及毛巾等而被感染。多見於1～6歲的小兒，水痘傳染性很強，常在托兒所、幼兒園等兒童集體中流行。

■水痘的預防：

患了水痘的病兒一經確診，立即在家隔離直至全部結痂。水痘雖然症狀較輕，一般都能順利恢復，但它的傳染性很強，而且水痘在目前還未普遍施行自動免疫，因此預防水痘主要靠隔離好病兒，盡可能避免健康兒童與患水痘的病兒接觸。

[肺結核]易感人群在增加

肺結核是傳染病中的常見病，又稱「白色瘟疫」，曾經在80年代被認為人類已經基本徵服的疾病之一。但在90年代又卷土重來，易感人群的數量也在增加。它對機體的侵襲，以及對人體生活，工作造成的影響是絕對不可忽視的。

結核病的傳染源主要是痰塗片陽性的肺結核排菌病人。有了傳染源，結核菌還必須通過一定途徑才能傳染給別人。肺結核病人主要通過咳嗽或打噴嚏等把含有結核菌的微沫散播於空氣中，健康人吸入含有結核菌的微沫可受到結核菌的感染。結核病傳染的程度主要受結核病人排菌量、咳嗽症狀以及接觸的密切程度等因素的影響。家庭內父母或祖父母等長輩有結核病，兒童較易受到結核菌的感染。

■肺結核的預防：

結核菌主要通過呼吸道傳染，因此禁止隨地吐痰，對菌陽性病人的痰、日用品，以及周圍的東西要加以消毒和適當處理，室內可用紫外線照射消毒，每日或隔日一次，每次2小時，患者用過的食具應煮沸消毒10-15分鍾，被褥在烈日下暴曬4-6小時，痰盒、便器可用5-10%來蘇浸泡2小時，最好將痰吐在紙上燒掉或用20%漂白粉溶液泡6-8小時。除此之外還可接種卡介苗，它是一種無致病力的活菌苗，接種於人體後可使未受結核菌感染者獲得對結核病的特異性免疫力，保護率約為80%。可維持5-10年，因而隔數年後對結素試驗轉陰者還需復種。

[傳染性非典型肺炎]醫護人員是高危人群

傳染性非典型肺炎的主要臨床表現是發熱（高於38攝氏度）、頭痛、乏力和咳嗽，部分病人有呼吸加速、氣促或急性呼吸窘迫綜合征等。早期白細胞數正常或降低，淋巴細胞減少；影像學顯示肺炎性改變。該病在一定條件下傳染性較強，主要通過近距離飛沫傳播、接觸病人呼吸道分泌物及密切接觸傳播。人群普遍易感，醫護人員是本病高危人群。

■傳染性非典型肺炎的預防：

（1）保持良好的個人衛生習慣。打噴嚏、咳嗽和清潔鼻子後要洗手。

（2）注意均衡飲食、適量運動、充足休息、穩定情緒和避免吸煙，根據氣候變化增減衣服，增強身體的抵抗力。

（3）保持辦公室和居所的空氣暢通，經常開窗，使空氣流通。勤打掃環境衛生，勤曬衣服和被褥等。保持空調設備的良好性能，並經常清洗隔塵網。

（4）經常進行戶外活動，呼吸新鮮空氣，增強體質。

（5）結合自身情況，可適當服用一些抗病毒和預防流行性感冒類葯物。

（6）盡量不到醫院探視高燒不退或肺炎病人，如果一定要探視時必須戴醫用口罩。

（7）避免前往空氣流通不暢、人口密集的公共場所。

導致傳染病流行有三大環節

環節一：傳染源可以是人，也可以是動物。患者無疑是重要的傳染源，但在大多數傳染病中，顯性感染(即出現症狀的患者)只佔受感染者的一小部分，隱性感染者與病原攜帶者在一些傳染病中會成為重要的傳染源。

環節二：傳播途徑是指病原體離開傳染源後，到達另一個易感者的途徑或方式。日常生活接觸傳播和通過空氣、飛沫傳播是呼吸道疾病的主要傳播途徑。此外，還有些傳染病可以經水和食物通過消化道傳播。經蚊蟲等叮咬，即蟲媒傳播，以及血液和體液等途徑也是傳染病的重要傳播方式。

環節三：人群易感性即人體對某種傳染病免疫力低下或缺乏，不能抵禦某種病原體的入侵而染病。某種傳染病的易感人群占總體人群的比例越高，則這種傳染病越易於發生和傳播，該病流行的可能性越大。

為何傳染性疾病多發在冬春

專家指出，因為冬春季節氣候寒冷，人們多集中在室內活動，互相接觸機會較多。由於門窗關得較嚴，空氣不流通，室內溫度較高，給存在於空氣中的細菌、病毒等病原體的生長繁殖創造了一定的有利條件；據實驗室研究，在污染嚴重的室內空氣中，每立方米就存在著數以百計的各種微生物。另外，由於病人或帶菌（毒）者在咳嗽或打噴嚏時播散出大量的病菌和病毒，使集居於室內的人們易於互相傳播；流感、腮腺炎、白喉等亦可通過食具、用具、玩具等傳播。再就是由於室內外溫差較大，當從溫暖的室內外出時，驟然吸入大量冷空氣，冷空氣刺激呼吸道粘膜，使局部毛細血管收縮，使血流量減少，呼吸道的免疫球蛋白及吞噬細胞功能也隨之降低，這時潛伏在呼吸道內的各種病菌也乘虛而入，引起發病

⑶ 遺傳病有哪些類型

人類遺傳病的主要類型可分為六類。一，染色體疾病，是導致新生兒出生缺陷最多的一類遺傳學疾病，染色體異常包括染色體數目異常和結構異常兩類；二，基因組疾病，是由基因組DNA的異常重組而導致的微缺失和微重復或基因結構的徹底破壞，而引起異常臨床表現的一類疾病；三，單基因遺傳病是由單個位點或者等位基因變異引起的疾病，也稱孟德爾遺傳病；四，多基因遺傳病，其遺傳基因是多個致病基因或者易感基因與環境因素協同調控，發病機制復雜且人種間存在差異；五，線粒體遺傳病，是由於線粒體環DNA異常引起的遺傳疾病；六，體細胞遺傳病，是除生殖細胞外的體細胞內的基因發生變異，由於該變異的累加效應導致疾病發生。

⑷ 常見的幾種遺傳類型及疾病

從性遺傳又稱性控遺傳。一般是指常染色體上的基因，由於性別的差異而表現出男女性分布比例上或表現程度上的差別。例如原發性血色病是一種常染色體顯性遺傳病，本病是由於鐵質在各器官廣泛沉積造成器官損害所致。但患者大多數為男性，究其原因主要是由於女性月經、流產、妊娠等經常失血以致鐵質丟失較多，減輕了鐵質的沉積，故不易表現症狀。又如遺傳性斑禿是一種以頭頂為中心向周圍擴展的進行性、彌漫性、對稱性脫發，一般從35歲左右開始。男性顯著多於女性，女性病例僅表現為頭發稀疏、極少全禿。男性雜合子（Bb）會出現早禿；而女性雜合子（Bb）不出現早禿，只有純合子（BB）才出現早禿。從大量系譜分析表明，本病為常染色體顯性遺傳病（連續數代表現，男女均可患病，並且可以男傳男）。這種性別差異可能是由於性激素等的影響，使得女性雜合子不易表現，而女性純合子才得以表現，即女性外顯率低於男性，故男女性比率表現為男多於女。屬於這類疾病的還有：遺傳性草酸尿石症、先天性幽門狹窄、痛風等。也有些從性遺傳病表現為女多於男，如甲狀腺功能亢進症、遺傳性腎炎、色素失調症等。 何謂限性遺傳？ 限性遺傳一般是指常染色體上的基因，不管其性質是顯性的還是隱性的，由於性別限制（這種情況較多是屬於解剖結構或性激素分泌方面的差異和限制），只在一種性別得以表現，而在另一性別完全不能表現，但這些基因都可以向後代傳遞，這種遺傳方式就稱為限性遺傳。例如子宮陰道積水由常染色體隱性基因決定，因此，女性只有在純合子時才表現出相應症狀，而男性雖有這種基因，但不能表現該症狀，然而這些基因都可向後代傳遞，但後代中也只有女性才會患病。又如子宮頸癌也僅見於女性，而前列腺癌則僅見於男性。 何謂隔代遺傳？ 所謂隔代遺傳，是指有些遺傳病如隱性遺傳病等，並不是每一代都出現患者的，可能相隔2代或3代才出現患者，這種遺傳方式就稱為隔代遺傳。如白化病，在家族中就不是每一代都出現患者，往往是隔了2或3代甚至更多代才重新出現患者。值得一提的是，對於這類遺傳病，如果是代代近親結婚，則有可能代代出現患者，故一定要禁止近親婚配。 何謂交叉遺傳？ 所謂交叉遺傳，主要是針對X伴性遺傳的疾病而言的。對於X連鎖遺傳病來說，由於致病基因是位於X染色體上，又加上女性有兩條，而男性只有1條，所以男性所帶的這一條X染色體只能傳給他的女兒，表現出男傳女的交叉傳遞；假如致病基因是隱性的，且父親是正常的，母親是帶有致病基因的，則母親所帶的致病基因只能傳給她的兒子使其發病，而女兒雖有可能獲得致病基因，但不發病，從而表現出女傳男的交叉傳遞，這類遺傳方式就稱為交叉遺傳。 何謂單基因病？ 單基因病是指由1對等位基因控制的疾病或病理性狀。由於基因是位於染色體上，而染色體有常染色體和性染色體之分，基因也有顯性基因與隱性基因之別，故位於不同染色體上的致病基因，其遺傳方式是不同的，因此，單基因病中又可分出常染色體顯性遺傳病（如短指症等）、常染色體隱性遺傳病（如白化病等）、X 伴性顯性遺傳病（如抗維生素D 缺乏病等）、X 伴性隱性遺傳病（如色盲等）、Y 伴性遺傳病（如耳廓長毛症等）等幾類。常見的單基因病有短指症、β-地中海貧血、慢性進行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD（葡萄糖-6-磷酸脫氫酶）缺乏症、抗維生素D缺乏病、遺傳性慢性腎炎、假肥大型肌營養不良症、馬方綜合征、軟骨發育不全、成骨發育不全、遺傳性家族性結腸息肉、黑蒙性痴呆、肝豆狀核變性、小頭畸形、視網膜色素變性、先天性聾啞等。 何謂多基因病？ 多基因病也稱多因子病，是指由多處遺傳和環境因素共同決定的一類疾病。雖然它與遺傳有關，但具有與單基因病明顯不同的特點。這類疾病的發生必須有環境因素的共同參與，以數量性狀為基礎（不像單基因病有區別明顯的質量性狀），多數具有較高群體發病率。家系調查可發現存在家

⑸ 常見的遺傳病及其種類

一、單基因遺傳病
並指——常染色體顯性遺傳病
白化病——常染色體隱性病
色盲——伴X染色體隱性病
抗維生素D佝僂症——伴X顯性
二、多基因遺傳病
常考有裂唇、無腦兒等
三、染色體異常遺傳病
常考有21三體綜合征、貓叫綜合征

⑹ 遺傳病分為那五大類

根據遺傳物質的結構和功能改變的不同，可以將遺傳病分為五大類：
一，染色體病是指染色體數目的異常或者染色體結構的異常，包括缺失、異位、倒位、環形染色體和等臂染色體等。
二，單基因遺傳病，單基因遺傳病是指由單個基因突變所導致的遺傳病。每種單基因病均源自於相關基因的突變，此種類型的疾病目前報道已經達到數千種，但是每種疾病的發生率都是比較低的。其中單基因遺傳病按照不同的遺傳模式又可以分為以下五類遺傳方式：
1、常染色體顯性遺傳。
2、常染色體隱性遺傳。
3、x連鎖隱性遺傳。
4、x連鎖顯性遺傳。
5、y連鎖顯性遺傳。
三，多基因遺傳病，疾病是由多種異常基因以及環境因素共同作用，每對基因作用是比較小的，但是有積累的效應，可以導致超出閾值而發病，這些微效基因的總和加上環境因素的影響就決定了個體的疾病的性狀。
四，線粒體病，人類細胞中有一部分的DNA是儲存在細胞漿內稱為線粒體DNA，按照母系的遺傳基因突變為一組較為獨特的遺傳病。
五，基因組印記，基因是根據來源親代的不同而有不同的表達，控制某一表型的一對等位基因，因為親緣的不同而成差異性的表達，也就是兩條等位基因都來自父母、父親或者說母親則會有不同的表達形式。

⑺ 常見的遺傳病有哪些

根據美國一位很有名望的遺傳病學專家Mckusick教授的收集統計,目前已經知道的遺傳性疾病有四千多種。分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體三類。

地中海貧血是我國常見的遺傳病,是一種地區性遺傳病，多分布在兩廣、浙江、雲南、湖南等地。這是一種常染色體隱性遺傳病，是由於血紅蛋白結構異常所引起的。正常血紅蛋白有兩對血紅蛋白肽鏈。一對是p條a肽鏈,另一對是2條β肽鏈。a肽鏈的遺傳基因位於第16號染色體上，β肽鏈的遺傳基因則位於第11號染色體上。如果這些基因出了問題，就會出現血紅蛋白分子不穩定，紅細胞就容易破壞，發生溶血性貧血。這個病最早在地中海周邊國家發觀，故而得名。

還有一種先天性神經管畸形，也就是無腦兒和先天性脊髓膨出，是一種多基因遺傳病。

再有一種嚴重影響智力的疾病叫做先天愚型，是由於遺傳物質染色體的變異(如高齡孕婦，她的卵細胞可以多出一條21號染色體)所致。如果父母一方有柒色體的變異，即可造成後代嚴重的染色體異常，出現多發畸形、智力障礙，即先天愚型。我國新生兒發病率為1‰,與國外發病率相似。

其它較常見的遺傳病有假性肌肥大營養不良、白化病、血友病、先天性腎上腺增生症、粘多糖貯積症等大約40餘種，均嚴重地影響著我國人民的健康。

⑻ 人類遺傳病的種類,有那幾種

人類的遺傳病一共可以分為三種。

1、染色體病或染色體綜合征

遺傳物質的改變在染色體水平上可見，由於染色體病累及的基因數目較多，所以症狀通常很嚴重。

2、單基因遺傳病

主要是指一對等位基因的突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。

3、多基因病

這類疾病涉及多個基因起作用，其病情嚴重程度、復發風險均可有明顯的不同，且表現出家族聚集現象。

(8)8種遺傳病擴展閱讀

某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿症的發病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病，可出現患兒智力低下或成為白痴。

可是如果診斷准確，在早期最好在出生後7-10天開始著手防治，在出生後3個月內，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長發育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。