對從事遺傳病診斷產前診斷

A. 遺傳病的產前診斷有哪些

有下列特徵之一的

B. 母嬰保健的方針是什麼

母嬰互動，笑聲相伴，快樂相隨，營養齊全，互健互康！

C. 遺傳病診斷有哪些方法和步驟

自從1985年PCR技術首次應用於遺傳病基因診斷以來，已有近百種遺傳病可用PCR 技術進行診斷和產前診斷，利用PCR技術診斷遺傳病的途徑有五個，①基因突變位點 的直接檢出②篩查與遺傳病③④有關的點突變③遺傳多態性標記連鎖分析間接診斷④ 利用cmRNA逆轉錄為cDNA進行分析或直接分析cmRNA.

傳統的基因診斷技術主要是以基因探針技術為基礎而建立的一些檢測方法，包括 Southerninnouthern印跡雜交，RFLP為，它們可直接分析基因的缺失和重排，亦可利 用RFLP時行連鎖分析，但由於這些技術操作繁瑣，探針來源困難所需設劑昂貴，且要 用同抗素.完成一項診斷需要的時間亦較長，因此難於滿足臨床診斷的要求.限制了它 在臨床上的應用.PCR技術是一種在體外的海促DNA合成技術，它能在短時間內將靶DNA 擴增百萬倍，而且操用簡便，省時，准確性也高，它不僅能直檢突變基因，而且可與 其它技術結合，使其診斷的准確性幾達100%.而且不同同位素操作.能最大限度的滿足 臨床診斷的需要.因而它已成為目前遺傳病診斷的產前診斷的主要手段.

系譜分析

在遺傳病診斷時進行系譜分析有助於區分單基因病和多基因病，以及屬於哪一種遺傳方式；有助於區分某些表型相似的遺傳病以及由於遺傳性而出現的不同遺傳方式。進行系譜分析應注意下列問題：①系譜的系統性、完整性和可靠性。系譜分析時必須有一個系統完整和可靠的系譜，否則可以導致錯誤的結論。完整的系譜應有三代以上有關患者及家庭的情況。有關成員要逐個查詢，特別是關鍵不可遺漏，死亡者（包括嬰兒死亡）須查清死因，是否近親婚配、有無死胎、流產史，並記錄在系譜中。在家系調查過程中避免由於患兒或代訴人不合作或提供假情況，例如不願提供重婚、非婚子女、同父異母、同母異父、養子養女等，以致錯給系譜，必要時應對患者親屬進行實驗室檢查和其他輔助檢查使診斷更加可靠。②分析顯性遺傳病時，應注意對已知有延遲顯性的年輕患者，由於外顯不全而呈現隔代遺傳現象進，不可誤認為是隱性遺傳。③新的基因突變。有些遺傳家系中除先證者外，家庭成員中找不到其他的患者，因而很困難從系譜中判斷其遺傳方式，更不可因患者在家系中是「散發的」而定為常染色體隱性遺傳。如假肥大型肌營養不良是一種致死的X連鎖隱性遺傳病，約有1／3的病例為新的基因突變引起。④顯性與隱性概念的相對性。同一遺傳病可採用的觀察指標不同而得出不同的遺傳方式，從而導致發病風險的錯誤估計。如鐮形細胞貧血症在臨床水平，純合子（HbSHbs）有嚴重的貧血，而雜合子（HbAHbs）在正常情況下無貧血，因此，這時突變基因（HbS）對HbA來說被認為是隱性的；然而，當雜合子的紅細胞處於氧分壓低的情況下，紅細胞亦可形成鐮刀狀，所以在細胞數目水平，觀察紅細胞呈現鐮刀狀，此時Hbs對HbA來說是顯性的。但從鐮形細胞數目理解，來自雜合子的紅細胞形成少量鐮形細胞，其數目介於正常純合子（HbAHbA）與突變基因純合子（HbSHbs）之間故呈不完全顯性遺傳。遺傳方式不同，對後代復發風險估計也應不同。

此外，在系譜分析統計子女發病比值時應校正因統計帶來的偏倚。

D. 少兒遺傳病的產前診斷是怎樣的

有下列特徵之復一的，在產前制須做產前遺傳病診斷：年齡超過35歲的孕婦；

有過流產史的孕婦，尤其反復流產者；

本人有過畸形兒、多次宮內死胎史；

家庭中有遺傳病史；

夫婦一方或雙方為可疑或已知的遺傳因子攜帶者，或患病者；

夫婦一方或雙方有染色體核型異常者；

有致畸因素接觸史(如葯物、病毒、放射線、公害、煙、酒、農葯等)。

對上述人員要詳細詢問病史，尤其是患病者的特徵，必要時進了家庭系譜分析，以便初步估計遺傳病的類型。如本人為患病者則有的可測定缺乏酶或其代謝物及多基因病的致畸因素。已孕者則可按胎兒大小進行產前診斷。目前臨床上常用的產前遺傳病檢查手段有染色體檢查、甲胎蛋白檢查、B超檢查、羊膜腔造影、胎兒鏡檢查等。其中B超檢查應用較普遍，可用於診斷:多胎妊娠、胎盤定位、定級、內臟畸形、胎盤形態異常、胎盤腫瘤、胎兒畸形、胎兒水腫、巨腹、腎積水征，預測流產及死胎，測胎頭雙頂徑、長骨長度及羊水量等等。宮內胎兒鏡應用雖不甚廣泛，但應用價值很高。

E. 產前診斷能看什麼類型的遺傳病

產前診斷現在做的是包括染色體病（例如21三體綜合征）X連鎖遺傳病（例如血友病）先天性代謝缺陷病、先天畸形（先天心臟病）；不是所有的先天性遺傳性疾病都能通過產前診斷看出來，一個小的基因突變肯定看不出來（除非是已知的致死性的，致病的），所謂產前診斷是不會將對整個基因組進行測序判定其是否有病（技術能達到，但是花費很大時間也很漫長）

F. 中華人民共和國母嬰保護法的法規內容

第一章 總則
第一條
第二條 國家發展母嬰保健事業，提供必要條件和物質幫助，使母親和嬰兒獲得醫療保健服務。國家對邊遠貧困地區的母嬰保健事業給予扶持。
第三條 各級人民政府領導母嬰保健工作。母嬰保健事業應當納入國民經濟和社會發展計劃。
第四條 國務院衛生行政部門主管全國母嬰保健工作，根據不同地區情況提出分級分類指導原則，並對全國母嬰保健工作實施監督管理。國務院其他有關部門在各自職責范圍內，配合衛生行政部門做好母嬰保健工作。
第五條 國家鼓勵、支持母嬰保健領域的教育和科學研究，推廣先進、實用的母嬰保健技術，普及母嬰保健科學知識。
第六條 對在母嬰保健工作中做出顯著成績和在母嬰保健科學研究中取得顯著成果的組織和個人，應當給予獎勵。
第二章 婚前保健
第七條 醫療保健機構應當為公民提供婚前保健服務。婚前保健服務包括下列內容：
（一）婚前衛生指導：關於性衛生知識、生育知識和遺傳病知識的教育；
（二）婚前衛生咨詢：對有關婚配、生育保健等問題提供醫學意見；
（三）婚前醫學檢查：對准備結婚的男女雙方可能患影響結婚和生育的疾病進行醫學檢查。
第八條 婚前醫學檢查包括對下列疾病的檢查：
（一）嚴重遺傳性疾病；
（二）指定傳染病；
（三）有關精神病。經婚前醫學檢查，醫療保健機構應當出具婚前醫學檢查證明。
第九條 經婚前醫學檢查，對患指定傳染病在傳染期內或者有關精神病在發病期內的，醫師應當提出醫學意見；准備結婚的男女雙方應當暫緩結婚。
第十條 經婚前醫學檢查，對診斷患有醫學上認為不宜生育的嚴重遺傳性疾病的，醫師應當向男女雙方說明情況，提出醫學意見；經男女雙方同意，採取長效避孕措施或者施行結扎手術後不生育的，可以結婚。但《中華人民共和國婚姻法》規定禁止結婚的除外。
第十一條 接受婚前醫學檢查的人員對檢查結果持有異議的，可以申請醫學技術鑒定，取得醫學鑒定證明。
第十二條 男女雙方在結婚登記時，應當持有婚前醫學檢查證明或者醫學鑒定證明。
第十三條 省、自治區、直轄市人民政府根據本地區的實際情況，制定婚前醫學檢查制度實施辦法。省、自治區、直轄市人民政府對婚前醫學檢查應當規定合理的收費標准，對邊遠貧困地區或者交費確有困難的人員應當給予減免。
第三章 孕產期保健
第十四條 醫療保健機構應當為育齡婦女和孕產婦提供孕產期保健服務。孕產期保健服務包括下列內容：
（一）母嬰保健指導：對孕育健康後代以及嚴重遺傳性疾病和碘缺乏病等地方病的發病原因、治療和預防方法提供醫學意見；
（二）孕婦、產婦保健：為孕婦、產婦提供衛生、營養、心理等方面的咨詢和指導以及產前定期檢查等醫療保健服務；
（三）胎兒保健：為胎兒生長發育進行監護，提供咨詢和醫學指導；
（四）新生兒保健：為新生兒生長發育、哺乳和護理提供醫療保健服務。
第十五條 對患嚴重疾病或者接觸致畸物質，妊娠可能危及孕婦生命安全或者可能嚴重影響孕婦健康和胎兒正常發育的，醫療保健機構應當予以醫學指導。
第十六條 醫師發現或者懷疑患嚴重遺傳性疾病的育齡夫妻，應當提出醫學意見。育齡夫妻應當根據醫師的醫學意見採取相應的措施。
第十七條 經產前檢查，醫師發現或者懷疑胎兒異常的，應當對孕婦進行產前診斷。
第十八條 經產前診斷，有下列情形之一的，醫師應當向夫妻雙方說明情況，並提出終止妊娠的醫學意見
（一）胎兒患嚴重遺傳性疾病的；
（二）胎兒有嚴重缺陷的；
（三）因患嚴重疾病，繼續妊娠可能危及孕婦生命安全或者嚴重危害孕婦健康的。
第十九條 依照本法規定施行終止妊娠或者結扎手術，應當經本人同意，並簽署意見。本人無行為能力的，應當經其監護人同意，並簽署意見。依照本法規定施行終止妊娠或者結扎手術的，接受免費服務。
第二十條 生育過嚴重缺陷患兒的婦女再次妊娠前，夫妻雙方應當到縣級以上醫療保健機構接受醫學檢查。
第二十一條 醫師和助產人員應當嚴格遵守有關操作規程，提高助產技術和服務質量，預防和減少產傷。
第二十二條 不能住院分娩的孕婦應當由經過培訓合格的接生人員實行消毒接生。
第二十三條 醫療保健機構和從事家庭接生的人員按照國務院衛生行政部門的規定，出具統一制發的新生兒出生醫學證明；有產婦和嬰兒死亡以及新生兒出生缺陷情況的，應當向衛生行政部門報告。
第二十四條 醫療保健機構為產婦提供科學育兒、合理營養和母乳喂養的指導。醫療保健機構對嬰兒進行體格檢查和預防接種，逐步開展新生兒疾病篩查、嬰兒多發病和常見病防治等醫療保健服務。
第四章 技術鑒定
第二十五條 縣級以上地方人民政府可以設立醫學技術鑒定組織，負責對婚前醫學檢查、遺傳病診斷和產前診斷結果有異議的進行醫學技術鑒定。
第二十六條 從事醫學技術鑒定的人員，必須具有臨床經驗和醫學遺傳學知識，並具有主治醫師以上的專業技術職務。醫學技術鑒定組織的組成人員，由衛生行政部門提名，同級人民政府聘任。
第二十七條 醫學技術鑒定實行迴避制度。凡與當事人有利害關系，可能影響公正鑒定的人員，應當迴避。
第五章 行政管理
第二十八條 各級人民政府應當採取措施，加強母嬰保健工作，提高醫療保健服務水平，積極防治由環境因素所致嚴重危害母親和嬰兒健康的地方性高發性疾病，促進母嬰保健事業的發展。
第二十九條 縣級以上地方人民政府衛生行政部門管理本行政區域內的母嬰保健工作。
第三十條 省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門指定的醫療保健機構負責本行政區域內的母嬰保健監測和技術指導。
第三十一條 醫療保健機構按照國務院衛生行政部門的規定，負責其職責范圍內的母嬰保健工作，建立醫療保健工作規范，提高醫學技術水平，採取各種措施方便人民群眾，做好母嬰保健服務工作
第三十三條 從事本法規定的遺傳病診斷、產前診斷的人員，必須經過省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門的考核，並取得相應的合格證書。從事本法規定的婚前醫學檢查、施行結扎手術和終止妊娠手術的人員以及從事家庭接生的人員，必須經過縣級以上地方人民政府衛生行政部門的考核，並取得相應的合格證書。
第三十四條 從事母嬰保健工作的人員應當嚴格遵守職業道德，為當事人保守秘密。
第六章 法律責任
第三十五條 未取得國家頒發的有關合格證書的，有下列行為之一，縣級以上地方人民政府衛生行政部門應當予以制止，並可以根據情節給予警告或者處以罰款：
（一）從事婚前醫學檢查、遺傳病診斷、產前診斷或者醫學技術鑒定的；
（二）施行終止妊娠手術的；
（三）出具本法規定的有關醫學證明的。
上款第（三）項出具的有關醫學證明無效。
第三十六條 未取得國家頒發的有關合格證書，施行終止妊娠手術或者採取其他方法終止妊娠，致人死亡、殘疾、喪失或者基本喪失勞動能力的，依照刑法第一百三十四條、第一百三十五條的規定追究刑事責任。
第三十七條 從事母嬰保健工作的人員違反本法規定，出具有關虛假醫學證明或者進行胎兒性別鑒定的，由醫療保健機構或者衛生行政部門根據情節給予行政處分；情節嚴重的，依法取消執業資格。
第七章 附則
第三十八條 本法下列用語的含義：指定傳染病，是指《中華人民共和國傳染病防治法》中規定的艾滋病、淋病、梅毒、麻風病以及醫學上認為影響結婚和生育的其他傳染病。嚴重遺傳性疾病，是指由於遺傳因素先天形成，患者全部或者部分喪失自主生活能力，後代再現風險高，醫學上認為不宜生育的遺傳性疾病。有關精神病，是指精神分裂症、躁狂抑鬱型精神病以及其他重型精神病。產前診斷，是指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。
第三十九條 本法自1995年6月1日起施行。

G. 產前診斷的意義是什麼

產前復診斷也稱出生前診制斷或宮內診斷，主要目的是，通過遺傳咨詢在妊娠期的一定階段里，根據孕婦的具體情況採取不同的方法，查出胎兒是否患有嚴重的遺傳病、代謝病及先天畸形，在徵得夫妻雙方同意之後，採取引產手術等措施，對一些可以治療的遺傳病進行早期治療，以杜絕嚴重不良遺傳因素的傳遞。

產前診斷在目前仍屬一門復雜的新學科，是預防出生有先天缺陷和遺傳病患兒的一項專門技術，從事產前診斷的醫生不僅有醫學遺傳學的知識，也具備豐富的臨床經驗，這樣才能給前來就診的病人以安全保障。有適應證的孕婦應在早期及時到醫院做產前診斷，如確診胎兒正常，孕婦可解除思想顧慮，心情舒暢地生一個健康聰明的孩子；如確診胎兒不正常，則應及早終止妊娠，這不僅使孕婦身體少受損害，也避免缺陷兒出生帶給家庭及社會的負擔。產前診斷不僅有利於優生，而且是提高人口素質的重要手段。