遺傳代謝病的治療

1. 常見的遺傳代謝病有哪些及分類

苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症、先天性腎上腺皮質增生症是遺傳代謝疾病中最常見四種。

目前，遺傳代謝病篩查能力逐漸加強，可以做到新生兒出生兩周內出篩查結果，一旦確診，兩周內開始治療，苯丙酮症使用特殊飲食治療，先天性甲低使用甲狀腺素替代治療等等。

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注意事項：

在遺傳代謝病治療過程中，主要的代謝治療手段就是葯物治療，還有特殊飲食營養治療和其他治療。江劍輝強調，葯物治療要嚴格掌控葯量，謹遵醫囑。

治療遺傳代謝病的葯物中，葯物含量大多都是維生素成分，長期食用不會對患者的臟器造成損害，所以家人不用過於擔心。

2. 有誰了解遺傳代謝病是什麼病請解釋一下

遺傳代謝病是自然臨床部委疾病中發展最迅速的學科之一致力從現代的生物化學和分子生物學觀點來看遺傳代謝病大體上可以按代謝障礙的主要處長環節而劃若干種類其中較常見的類型有溶酶體累積病類(包括各種鞘脂累積病粘多糖累積病粘脂累積病寡糖苷增多症等)過氧化體病(如腎上腺腦白質營養不良ALD)糖代謝病(如半乳糖血症糖原累積病)氨基酸和有機酸代謝病(如苯酮尿症高血氨症等)核酸代謝病(如Lesch-Nyhan中青綜合征)脂蛋白代謝病(如棘狀細胞增多症)重金屬代謝病(如肝豆狀核變性Menkes捲毛病)等

3. 兒童遺傳代謝病 在北京哪家醫院能治

北大婦產兒童醫院小兒神經內科 楊艷玲 北京協和醫院兒科 邱正慶 301醫院小兒內科

4. 有誰了解遺傳代謝病是什麼病請解釋一下

遺傳代謝病是自然臨床部委疾病中發展最迅速的學科之一致力從現代的生物化專學和分子生屬物學觀點來看遺傳代謝病大體上可以按代謝障礙的主要處長環節而劃若干種類其中較常見的類型有溶酶體累積病類(包括各種鞘脂累積病粘多糖累積病粘脂累積病寡糖苷增多症等)過氧化體病(如腎上腺腦白質營養不良ALD)糖代謝病(如半乳糖血症糖原累積病)氨基酸和有機酸代謝病(如苯酮尿症高血氨症等)核酸代謝病(如Lesch-Nyhan中青綜合征)脂蛋白代謝病(如棘狀細胞增多症)重金屬代謝病(如肝豆狀核變性Menkes捲毛病)等

5. 如果的了遺傳代謝病不去治療會怎麼樣

有問題，如果不克服是不好的。
至少進行保健。堅強基礎營養，全面保養，促進健康。
主張標本兼治。天然的保健品是好的。
蜂蜜甜甜蜜蜜，營養豐富，養顏排毒，又是葯品、葯引。不經消化，直接吸收營養，補充能量。有蜂蜜，身體好，精神好，既是甜蜜的物質基礎，也是精神基礎。
起死回生話靈芝，靈芝孢子粉更得力，全面提高免疫力，不寒涼、不燥熱。松花粉，止血，補充能量，提高免疫，全面補養。壽比南山不老松。松花粉特別適合老人、身體虛弱的人。松花粉效果，甚至好過靈芝孢子粉。
健康的體質呈弱鹼性，身體酸性化，會促使人體老化、病變；人體老化、病變，會促使身體酸性化。1克螺旋藻相當於1000克的蔬菜水果的總和，螺旋藻是鹼性物質，阻止體內細胞變異，使得病毒不能復制。敗壞細胞只能在酸性環境中存活。鹽藻效果更好。

6. 我兒子12歲了，6歲後發現的，但沒查出啥病，現查結果是遺傳代謝病，能治嗎，誰能救救我兒子

代謝病有多種 請醫生確診按症治療

「新陳代謝癥候群（Metabolic syndrome）」是一群內科代謝疾病的泛稱。它與好幾個內科重要疾病，如高血壓、糖尿病、肥胖……有關，可說是這些疾病的大集合。換句話說，也就是肥胖、血脂異常、血糖代謝異常（胰島素抗性）、高血壓的綜合體。

7. 遺傳代謝病能治好嗎

病情分析：遺傳代謝病不能治好
意見建議：遺傳代謝病不能治好，遺傳病一般沒回有辦法徹底治癒，理答論上講遺傳病可以應用基因治療，但是目前基因治療還不成熟，風險較大，
建議配合採用中醫治療.中醫中葯有扶正祛邪,補氣養血的功效,能提高機體免疫力,
建議您採用中葯調理一下,
沙英娟—威縣人民醫院
五官科
醫師

8. 我孩子檢查是遺傳代謝病 北大婦兒醫院能治療嗎

那要看是哪一種，遺傳代謝病很多，氨基酸，有機酸，脂肪酸，線粒體，溶酶體，還有糖類代謝異常等等， 目前對於遺傳代謝病，大都沒有有效的治療方法，有幾種也是葯物昂貴，現在發病率比較高的，又能控制的，像苯丙酮尿症，甲基丙二酸血症，有些分型如果發現的早，可以進行一定的控制。

9. 四個月的寶寶得了遺傳代謝病有的治嗎

指導意見： 遺傳病的話，多數是沒有辦法治療的，少數可以治療，比如苯丙酮尿症。但是不清楚孩子是什麼病。不好說的啊。

10. 遺傳代謝病的治療

總的治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質蓄積、補充正常需要物質、酶或進行基因醫療。大多數遺傳代謝病以飲食治療為主，部分疾患可通過維生素、輔酶等進行治療。通過對症治療許多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、學習和工作。