基因缺陷遺傳病

⑴ 母親基因有缺陷怎麼辦

當一對夫婦計劃組建一個家庭時，需要考慮很多問題，例如什麼時候要孩子、是否准備好要孩子等等。但是有一個問題卻往往被忽略，那就是他們攜帶有遺傳疾病相關突變的風險以及把疾病遺傳給孩子的幾率有多大。

父母將缺陷基因遺傳給孩子的風險有多大

你不知道的基因缺陷可能正是寶寶的患病源

根據美國疾病控制與預防中心(CDC)消息，美國每年由遺傳疾病引起的嬰兒出生缺陷數量佔3%，即每33個新生兒中就有1個患有遺傳疾病引發的先天缺陷，而且這也是嬰兒死亡的主要原因。

Global Genes報道稱，美國約有2400萬居民患有罕見遺傳病，約30%患有罕見遺傳病的兒童壽命都不超過五年。

隨著基因檢測技術的不斷發展，女性和她們的伴侶能夠利用這些技術檢測自己是否是上百種遺傳疾病中某種疾病的攜帶者。大多數遺傳疾病都是常染色體隱性遺傳，這也就意味著只有父母中雙方都攜帶有某種基因突變才有可能導致孩子患病。如果父母雙方都是遺傳病的攜帶者，那麼他們的孩子患病的幾率就有25%。

美國醫學遺傳學與基因組學學會(ACMG)最近發布的消息指出：「對於每年在美國生產的400萬名女性來說，進行遺傳疾病攜帶者篩查是她們孕前保健和產前護理的一個重要部分。而且新型的基因分型和基因測序技術也確保了人們能夠同時對大量遺傳疾病進行有效的攜帶者篩查」。

在一項關於美國成年人對基因檢測的認知和態度的最新研究中，53%的人表示希望知道自己的DNA中有什麼，70%的人希望弄清楚他們是否會將某種遺傳疾病遺傳給下一代。

然而他們的醫生似乎並不這么認為，僅7%的受訪者表示他們的醫生跟他們談起過基因篩查。

消費者對醫療保健方面的信息需求越來越多，而如今最新的科學技術也能夠幫助他們對上百種遺傳疾病相關的變異進行評估檢測。

正如美國國立衛生研究院的主任Francis Collins在2010年時寫的：「在幾十年內人們可能會開始變得困惑和驚慌，就像我現在這樣，因為我們的醫療保健體系讓許多夫婦都陷入了不必要的困境，他們只有在懷孕後才能得知自己的遺傳疾病攜帶情況」。

了解自己的基因缺陷以免盲目陷入恐慌

基因檢測是用血液或者唾液作為檢測樣本，通常這些樣本是在醫生的辦公室或者實驗室中採集。樣本在檢測時還需要考慮到檢測者的種族背景、家族史、既往妊娠以及醫生相關建議。

每個人至少攜帶有6種變異基因，這些基因可能會導致一對夫妻的孩子患有某種遺傳疾病，尤其是當夫妻雙方都攜帶有同一種基因變異時。例如像杜氏肌萎縮症和脆性X染色體綜合征，這些疾病稱為X連鎖遺傳，疾病的形成與X染色體上基因突變有關。

如果一位母親是X連鎖疾病攜帶者，那麼她將突變基因遺傳給孩子的概率就是50%。因為男孩的X染色體只有一個拷貝，而且是遺傳自母親，因此這種情況下男孩一般都會遺傳該突變基因。

但是女孩遺傳了母親X染色體上的突變基因很少會患病，基本上不會有任何症狀。大部分人都至少攜帶有一個隱性遺傳變異或者X連鎖遺傳變異。

所有育齡期女性和她們的伴侶都可以接受遺傳疾病的攜帶者檢測。如果家族中有人患有某種遺傳病或者屬於某個特定的種族，那麼這類人就很有可能成為疾病攜帶者。例如以下列舉的人群患有對應疾病的風險就會增高：

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歐洲高加索人群(囊胞性纖維症)

東歐猶太人(囊胞性纖維症、Tay-Sachs病、Canavan病、家族性自主神經功能異常)

黑人和地中海血統人群(鐮刀型細胞貧血症、地中海貧血症)

東南亞人群(地中海貧血症)

法裔加拿大人(Tay-Sachs病、囊胞性纖維症)

美國婦產科醫師學會(ACOG)遺傳學委員會在更新後的指南中指出：「應該為所有病人提供囊胞性纖維症的攜帶者篩查」。美國醫學遺傳學與基因組學學會同樣發布了臨床實踐指南，建議向所有夫婦提供脊髓性肌肉萎縮症篩查檢測，不論種族。

最新的檢測技術，稱為擴展型遺傳攜帶者篩查，可以檢測脆性X綜合征和許多罕見疾病的基因變異。例如Natera公司的產品Horizon可以篩查274種常染色體隱性遺傳病和X連鎖遺傳病，一般10~14個工作日可以提供結果。

父母在孕前了解自己的基因類型，不要把遺憾留給寶寶

遺傳疾病攜帶者篩查給女性和她們的伴侶提供了更多有用的信息，幫助他們做出對彼此以及家庭有利的生育決定。如果檢測結果是陰性，那麼他們就可以放心，因為孩子患上這種疾病的幾率非常低。

如果一對夫婦生下的孩子會有患上某種隱性遺傳病的風險，那麼他們可以有多種選擇，例如：

自然受孕並進行產前診斷，例如絨毛取樣(CVS)或者羊膜穿刺術。

利用體外授精(IVF)進行胚胎植入前遺傳診斷(PGD)，然後植入不含有父母雙方攜帶的疾病變異的健康胚胎。

收養小孩。

使用捐贈的精子或者卵子。

除此之外，在孕前了解這些知識可以給一對夫婦足夠的時間來學習和准備，如果將來的孩子患有某種遺傳疾病應該怎麼做。檢測信息同樣也能夠幫助他們家庭中其他的准父母們了解自己是否也是攜帶者，並從篩查檢測中獲得更多有利信息。

不幸的是，大多數人直到孩子遺傳了某種疾病之後才意識到自己攜帶有疾病基因。女性和她們的伴侶可以在孕前咨詢一下遺傳咨詢師。

前文中提到的攜帶者篩查檢測已經研發出來，並且其性能是由CLIA認證的實驗室進行檢測的，然而到目前為止，FDA還沒有批准該項檢測。

雖然目前FDA在美國還沒有批准這些實驗室自建項目，但是實驗室必須達到CLIA認證標准才能夠確保檢測的質量和有效性。

⑵ 我家有遺傳病，不知道是不是基因缺陷

染色抄體檢查有很多種。採用的技術手段也不一樣。現在醫院採用的染色體核型分析只能分析特別大明顯的的染色體變化，細小的就不行了。因此，其他方面查不出原因的話，一般醫院的染色體分型也查不出來。推出一種高精度染色體掃描分析技術，逐一分析最小的染色體組成單位。通過這種染色體檢查能夠檢查已知的大多數基因缺陷，也能夠分析出其他未報道、沒有研究過的基國缺陷。

⑶ 人類有哪些致命的基因缺陷

疾病類型
由於遺傳物質的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導致的疾病，統稱為遺傳病。根據所涉及遺傳物質的改變程序，可將遺傳病分為三大類：
其一是染色體病或染色體綜合征，遺傳物質的改變在染色體水平上可見，表現為數目或結構上的改變。由於染色體病累及的基因數目較多，故症狀通常很嚴重，累及多器官、多系統的畸變和功能改變。
其二是單基因病，目前已經發現 5餘種單基因病，主要是指一對等位基因基因的突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因（一對同源染色體同位置上控制相對性狀的基因）中只要其中之一發生了突變即可導致疾病的基因。隱性基因是指只有當一對等位基因同時發生了突變才能致病的基因。
第三是多基因病，顧名思義，這類疾病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關系，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由於可能涉及的致病基因數目上的不同，其病情嚴重程度、復發風險均可有明顯的不同，且表現出家族聚集現象，如唇裂就有輕有重，有些人同時還伴有齶裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關外，環境因素影響也相當大，故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂症、無腦兒、高血壓、先心病、癲癇等均為多基因病。
遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可後天發病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，並且出生一定時間後才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀。如假肥大型肌營養不良要到兒童期才發病；慢性進行性舞蹈病一般要在中年時期才出現疾病的表現。有些遺傳病需要遺傳因素與環境因素共同作用才能發病，如孝喘病，遺傳因素佔80%，環境因素佔20%；胃及十二指腸潰瘍，遺傳因素佔30%～40%，環境因素佔60%～70%。遺傳病常在一個家族中有多人發病，為家族性的，但也有可能一個家系中僅有一個病人，為散發性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因頻率低，又是常染色體隱性遺傳病，只有夫婦雙方均帶有一個導致該疾病的基因時，子女才會成為這種隱性致病基因的純合子（同一基因座位上的兩個基因都不正常）而得病，因此多為散發，特別在只有一個子女的家庭，偶有散發出現的遺傳病患者，就不足為奇了。

⑷ 基因缺陷疾病有哪些

21三體綜合症

⑸ 請問每個人都有基因缺陷嗎

是的，抄每個人都有。
研究發現每個人身上都有最多300個缺陷基因，這也是遺傳疾病的來源。在大多數情況下，缺陷基因不會引發遺傳病，原因是人類從父母遺傳的每個基因都有2個拷貝，缺陷基因只會影響其中一個，另一拷貝仍然運作，通常都可使人們保持健康。

缺陷基因指有缺陷不健全的基因，這是遺傳疾病的來源。在大多數情況下，缺陷基因不會引發遺傳病，原因是人類從父母遺傳的每個基因都有2個拷貝，缺陷基因只會影響其中一個，另一拷貝仍然運作，通常都可使人們保持健康。

然而，在大多數情況下，缺陷基因不會引發遺傳病，原因是人類從父母遺傳的每個基因都有2個拷貝，缺陷基因只會影響其中一個，另一拷貝仍然運作，通常都可使人們保持健康。

⑹ 染色體檢查能檢查出所有遺傳病人基因缺陷嗎

染色體檢查有很多種。採用的技術手段也不一樣。現在醫院採用的染色體核型分析只能分析特別大明顯的的染色體變化，細小的就不行了。因此，其他方面查不出原因的話，一般醫院的染色體分型也查不出來。佳學基因推出一種高精度染色體掃描分析技術，逐一分析最小的染色體組成單位。通過這種染色體檢查能夠檢查已知的大多數基因缺陷，也能夠分析出其他未報道、沒有研究過的基國缺陷。佳學基因的不孕汪衣基因解碼就是以這種技術為基礎設計的新型不孕不育診斷檢測技術。

⑺ 什麼是遺傳性疾病

遺傳病是一種嚴重危害人類健康的疾病。它以其特有的方式，程度不同地一代又一代地往下傳遞。也就是說，在遺傳病家族中，每一代都可能發生這種疾病。

我們已經知道，人類遺傳的奧秘在於細胞的基因。基因把握著遺傳的「大權」，如果它出了毛病，人就要發生遺傳病。來自父母的許多遺傳信息由染色體攜帶傳給下一代。人的23對染色體上約有5萬對基因。在如此龐大的隊伍中出現幾個「異己分子」是不足為奇的。因此，我們每個人都不同程度地帶有幾個有缺陷的基因，也就是說，我們每個人幾乎都可能至少是一種或幾種遺傳病基因的攜帶者，只是在受孕時父母一方的某個異常基因往往被另一方的正常基因所掩蓋。例如，父親的一個基因不正常，母親與之相應的基因是正常的，這樣一結合，不正常基因往往被正常基因所掩蓋，得不到表現的機會，所以絕大多數孩子的體內盡管存在缺陷基因，但是卻不發生遺傳病。而當雙親帶有同樣的缺陷基因時，兩個致病基因在孩子體內相遇，便無法被掩蓋，這個孩子就難以避免發生遺傳性疾病的厄運。這種概率盡管很小，但是總會出現。

由多基因以及環境因素的相互作用引起的疾病，如兔唇、齶裂、脊柱裂等，其子女不患病的概率很高。還有一些遺傳病僅由夫妻一方的一個缺陷基因即可構成，也就是顯性遺傳病。如鐮狀細胞貧血，它是一種直接危及生命的血液病，子女發病的可能性為25％。

另外，遺傳病也可能由影響胎兒的染色體的數目、結構或排列異常所引起。但這一類型的遺傳缺陷發生在同一家庭的危險是很小的。