人類遺傳病主要
① 人類遺傳病主要那幾條染色體控制
人體共有23對46條染色體控制影響人體的正常生長發育過程。每一個染色體上都有很多基因,每一個基因的序列變化都可以引起一種或多種疾病的發生。佳學基因建有《人體基因序列與人體疾病表徵資料庫》,通過分析基因解碼基因檢測分析預測疾病發生的時間、嚴重程度和個性化治療方案。
② 人類遺傳病有三大類。分別是什麼
一、單基因病。
單基因常常表現出功能性的改變,不能造出某種蛋白質,代謝回功能紊亂,形成代答謝性遺傳病。單基因病又分為三種:
1.顯性遺傳:父母一方有顯性基因,一經傳給下代就能發病,即有發病的代代,必然有發病的子代,而且世代相傳,如多指,並指,原發性青光眼等。
2.隱生遺傳:如先天性聾啞,高度近視,白化病等,之所以稱隱性遺傳病,是因為患兒的雙親外表往往正常,但都是致病基因的攜帶者。
3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發病與性別有關,如血友病,其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發病是來自母親,是致病基因攜帶者,而女兒發病是由父親而來,但男性的發病率要比女性高得多。
二、多基因遺傳:是由多種基因變化影響引起,是基因與性狀的關系,人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳,還有唇裂、齶裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環境因素的影響較大,如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色體異常:由於染色體數目異常或排列位置異常等產生;最常見的如先天愚型,這種孩子面部愚鈍,智力低下,兩眼距離寬、斜視、伸舌樣痴呆、通貫手、並常合並先天性心臟病。
③ 人類遺傳病的簡介
遺傳缺陷主要分為軀體缺陷、智力缺陷、精神缺陷、發育缺陷、功能缺陷五種。根據生命是在遺傳的基礎上發生變異的基本原理,兄妹同胞之間生育的孩子不能成人,因為雙方是同一個父母,雙方的遺傳基礎一樣,後代會無法獲得變異,從而會出現白痴、智障等,也就是染色體會缺陷。精神分裂症和抑鬱症是一種明顯的精神缺陷,這些病人在民事能力和勞動力上都有喪失,且葯物治療作用淺在。盡管雙方的血緣關系很近,但雙方的遺傳基礎還有很多不同之處,後代還會發生一定的變異,病人有智力但沒有民事能力,實際就是精神病的表現。通過分子遺傳學、生命科學向醫學的不斷介入,人類遺傳病最終都會將得到診斷和治療。
遺傳病不一定都是家族式,遺傳病人的後代不一定會代代遺傳,如果後代在婚配時,主動選擇與自己血緣關系無關且沒有共同的遺傳病的,後代會隨著代代進化,最終會變成正常人。遺傳病通常具有終身性的特點。
單基因遺傳病:是一種相對輕微的遺傳病,不存在致愚致殘和致死性。本病不是三代近親直接造成,是三代以外的婚配或重性遺傳病在經數代進化後的後代。1種病由1對等位基因缺失或畸變,發現單基因遺傳病有上千種,如先天弱視、斜視、近視、耳聾、狐臭、嗅盲、色盲症、早衰症、先天哮喘病、靜脈曲張、青光眼、平足、並指、六指症、血友病、皮膚病雀斑、多毛症、牙齒過早脫落症,多發性結核、成骨不全症、 牛皮癬 、高膽固醇血症、多囊腎、神經纖維瘤、視網膜母細胞瘤、腓肌萎縮症、軟骨發育不全、上瞼下垂、白化病、著色性干皮病、魚鱗症、眼球震顫、視網膜色素變性、抗維生素D佝僂病等.........。
多基因遺傳病;:每種病與多對基因缺失或畸變有關,具有一定的遺傳性,主要與近親生育有關(三代以內,兄妹同胞以外),病種不多,但對人的危害相對較重。如精神病、癲癇病、精神分裂症、抑鬱症、恐懼症,脊柱裂、無腦兒、唇裂、齶裂、多發畸形等。
染色體病:(染色體異常所致的遺傳病)主要是兄妹近親亂倫的產物。上百種。包括先天愚型、特納氏綜合征、克氏綜合症、貓叫綜合征、 兩性 畸形、唐氏綜合症等。有致死、致愚、致殘性。
多因子病:多因素共同作用的疾病,如糖尿病、高血壓、腫瘤、癌症........。
一個最為有效的方法是.禁止近親結婚或生育:
2.有遺傳病史的夫妻還要進行遺傳咨詢,產前診斷,基因診斷,遺傳病篩查,基因克隆與器官再造。
3。配偶有血緣關系的,應禁止生育。
中學常考遺傳病: 常染色隱性遺傳: 白化病 先天性聾啞 苯丙酮尿症 鐮刀型貧血症 伴X隱性遺傳: 進行性肌營養不良 紅綠色盲症 血友病 常染色體顯性遺傳病: 多指 並指 軟骨發育不全 伴X顯性遺傳病: 抗維生素D佝僂症 伴Y遺傳人類外耳道多毛症染色體異常先天愚型(21三體綜合征)
④ 人類遺傳病的概念是什麼
遺傳病是指由遺來傳物自質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病,常為先天性的,也可後天發病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等,這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病,並且出生一定時間後才發病,有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀。遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病,常為先天性的,也可後天發病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等,這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病,並且出生一定時間後才發病,有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀。
⑤ 人類遺傳病有哪些 和常見的病例
注意有單基因遺傳病和多基因遺傳病兩大分類
單基因遺傳病是受一對等位基因控制的疾病,像遺傳性耳聾、地中海貧血、血友病、苯丙酮尿症、進行性假肥大性肌營養不良、脊髓性肌肉萎縮症等,都是單基因遺傳病。單基因遺傳病種類多,目前已有8000多種。
多基因遺傳病,多基因病是多基因突變和環境因素共同作用所致的遺傳病,種類雖然不多但發病率比較高,多為常見病和多發病,如原發性高血壓,支氣管哮喘,冠心病,糖尿病,,先天性心臟病,消化性潰瘍,青光眼,腎結石,無腦兒,唇裂等。
⑥ 人類常見遺傳病有哪些
唐氏綜合症(21三體)抄、高血壓、襲乳腺癌、糖尿病等等。有很多病比如糖尿病、高血壓、腸癌等雖然不是直接遺傳的,但和遺傳有很大的相關性。唐氏綜合症(21三體)、高血壓、乳腺癌、糖尿病等等。有很多病比如糖尿病、高血壓、腸癌等雖然不是直接遺傳的,但和遺傳有很大的相關性。
⑦ 人類遺傳病分為哪五大類
人類遺傳病的五大類為:染色體病、單基因病、多基因病、體細胞遺傳病、線粒體遺傳病。
1、染色體病
染色體病是由於各種原因引起的染色體數目和(或)結構異常的疾病。由於染色體上基因眾多,加上基因的多效性,因此染色體病常涉及多個器官、系統的形態和功能異常,臨床表現多種多樣,常表現為綜合征,故染色體病是一大類嚴重的遺傳病。
2、單基因病
單基因病主要指由一對等位基因突變導致的疾病,分別由顯性基因和隱性基因突變所致。主要分類為:常染色體疾病(顯性和隱形)、常染色體隱形遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病。
3、多基因病
多基因遺傳病指某種疾病的發生受兩對以上等位基因的控制,它們的基本遺傳規律也遵循孟德爾的遺傳定律,但多基因遺傳病除了決定於遺傳因素之外,還受著環境等多種復雜因素的影響,故也稱多因子病。基因遺傳病是由多個基因控制的遺傳因素與環境因素共同影響的疾病。
4、體細胞遺傳病
由體細胞突變而引起的疾病。
5、線粒體遺傳病
線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷,致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。線粒體腦肌病的不同類型發病年齡不同。
⑧ 人類遺傳病的種類,有那幾種
人類的遺傳病一共可以分為三種。
1、染色體病或染色體綜合征
遺傳物質的改變在染色體水平上可見,由於染色體病累及的基因數目較多,所以症狀通常很嚴重。
2、單基因遺傳病
主要是指一對等位基因的突變導致的疾病,分別由顯性基因和隱性基因突變所致。
3、多基因病
這類疾病涉及多個基因起作用,其病情嚴重程度、復發風險均可有明顯的不同,且表現出家族聚集現象。
(8)人類遺傳病主要擴展閱讀
某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的,從而收到治療效果。如苯丙酮尿症的發病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病,可出現患兒智力低下或成為白痴。
可是如果診斷准確,在早期最好在出生後7-10天開始著手防治,在出生後3個月內,給患兒低苯丙氨酸飲食,如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等,則可促使嬰兒正常生長發育。等到孩子長大上學時,再適當放寬對飲食的限制。
⑨ 人類遺傳病分為哪三大類
遺傳病的種類大致可分為三類:
一、單基因病。
單基因常常表現出功能性的改變,不能造出專某種蛋屬白質,代謝功能紊亂,形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種:
1.顯性遺傳:父母一方有顯性基因,一經傳給下代就能發病,即有發病的代代,必然有發病的子代,而且世代相傳,如多指,並指,原發性青光眼等。
2.隱生遺傳:如先天性聾啞,高度近視,白化病等,之所以稱隱性遺傳病,是因為患兒的雙親外表往往正常,但都是致病基因的攜帶者。
3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發病與性別有關,如血友病,其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發病是來自母親,是致病基因攜帶者,而女兒發病是由父親而來,但男性的發病率要比女性高得多。
二、多基因遺傳:是由多種基因變化影響引起,是基因與性狀的關系,人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳,還有唇裂、齶裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環境因素的影響較大,如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色體異常:由於染色體數目異常或排列位置異常等產生;最常見的如先天愚型,這種孩子面部愚鈍,智力低下,兩眼距離寬、斜視、伸舌樣痴呆、通貫手、並常合並先天性心臟病。
⑩ 人類遺傳病有哪些種類
人類遺傳病是指由於遺傳物質改變而引起的人類疾病,主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類。
⑴單基因遺傳病
①常染色體顯性遺傳病:遺傳特點為連續遺傳、無性別差異、家族性聚集等牲,如軟骨發育不全、並指、多指、家庭性結腸息肉症等。
②常染色體隱性遺傳病:遺傳特點為隔代表現、無性別差異,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聾啞、鐮刀型細胞貧血病、嬰兒黑蒙性白痴等
③X染色體顯性遺傳病:遺傳特點為連續遺傳、交叉遺傳、女性多於男性、男性患者的女兒均為患者,如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎等。
④X染色體隱性遺傳病:遺傳特點為隔代遺傳、交叉遺傳和男性多於女性,如血友病、進行性肌營養不良(假肥大症)、色盲症等。
⑤Y染色體遺傳病:表現為限雄遺傳、連續遺傳的特點,如外耳道多毛症。
⑵多基因遺傳病
由多對基因控制,呈家族聚集趨勢,難以預測,無很好的預防方案,如唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病等。
⑶染色體遺傳病
①染色體數目異常疾病:如「21三體」綜合征,又稱為先天愚型、唐氏綜合征,是由於21號染色體數目多了一條而形成的;性腺發育不良,又稱為特納氏綜合征,是女性X染色體少一條導致的,形成原因是減數分裂異常形成了不含性染色體的雌雄配子與一個含X染色體的正常的異型配子結合形成的受精卵發育而成;克氏綜合征:男性XXY,形成此種個體的受精卵可能是由一個含XX染色體的雌配子與一個含Y染色體的雄配子而成,也可能是由一個正常的雌配子與另一個含XY染色體的雄配子結合而成。
②染色體結構異常疾病:如貓叫綜合征就是由於5號染色體部分缺失而形成的。
⑷細胞質遺傳病
細胞質遺傳物質只存在於線粒體中,因而細胞質遺傳病就是線粒體基因病,常見病例有神經肌肉衰弱。由於受精卵中的細胞質主要來源於卵細胞,因而細胞質遺傳病取決於母本,表現為「母病子女全病」的特點