遺傳性疾病英文

⑴ 遺傳病基因檢測英文縮寫

遺傳病基因檢測
全部釋義和例句>>Genetic disease gene detection

遺傳病基因檢測
全部釋義和例句>>Genetic disease gene detection

⑵ 疾病 英語

disease illness

⑶ 先天性疾病的英文怎麼說

先天性疾病
[詞典] [醫] congenital disease;
[例句]慢性肉芽腫性疾病（CGD）是一種少見的先天性疾病，其特徵為反復細菌和真菌感染。
Chronic granulomatous disease ( CGD) is a rare congenital disorder characterized by repeated bacterial and fungal infections

⑷ 基因檢測用英語怎麼說

基因檢測英文為Genetic testing
基因檢測是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者脫落的口腔黏膜細胞或其他組織細胞，擴增其基因信息後，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，預知身體患疾病的風險，分析它所含有的各種基因情況，從而使人們能了解自己的基因信息，從而通過改善自己的生活環境和生活習慣，避免或延緩疾病的發生。
基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。

⑸ 本人是否有乙肝陽性或其它遺傳性疾病英文怎麼說

Do you have HBV-Positive or other genetic diseases?

⑹ Autism Spectrum Disorder英文縮寫是ASD，請問具體是什麼意思應該是一個醫學方面的術語。謝謝！

Autism Spectrum Disorder的英文：自閉症譜系障礙

Disorder讀法 英[dɪs'ɔːdə(r)] 美[dɪs'ɔːrdər]

1、作名詞的意思是：混亂；雜亂；不適；失調；疾病

2、作及物動詞的意思是：擾亂

詞彙搭配

1、check a disorder 制止騷亂

2、end〔quiet〕 the disorders 平息騷亂

3、fall into disorder 陷入混亂

4、put into disorder 使混亂

5、suffer from disorder 患病

(6)遺傳性疾病英文擴展閱讀

disorder近義詞illness

詞語用法

1、illness是由ill加後綴ness構成的合成詞,是「病,疾病」的意思,多指生病的狀態。

2、illness強調疾病的種類時,用作可數名詞; 表示抽象含義,強調生病的狀況時,用作不可數名詞。

3、afterillness可指「病癒之後」,也可指「生病以後」。

詞彙搭配

1、bear illness 忍受病痛

2、bring on illness 得病,染病

3、combat illness 與疾病作斗爭

4、contract illness 染病

5、cope with illness 與病魔作斗爭

⑺ 遺傳病用英文名字怎樣寫

genetic disease (disorder)
heredopathia
syntrophus
hereditary disease
inherited disease

例句：
1.於檢查時，有甚麽遺傳病需要特別注意?

Are there any inheritable deceases that require additional tests?
2.轉位子是產生如血友病一類遺傳病的一個致病因子。

Transposons are one cause of genetic diseases such as haemophilia.

⑻ Tay-Sachs病

Tay-Sachs 病(Tay-Sachs disease)
指一種與神經鞘脂代謝相關的隱性常染色體遺傳病，因缺乏脂粒酶己糖脫氨酶A導致皮質和小腦的神經細胞及神經軸索內神經節苷脂GM2積聚、沉澱。視網膜神經纖維變性使黃斑區血管脈絡暴露，眼底鏡檢查可見有診斷意義的桃紅色斑點。在出生後6個月內還可有嚴重的智能及精神運動發育紊亂、易激惹、失明、強直性痙攣、驚厥，最終出現去大腦強直並在3歲左右死亡。本病在Ashkenazi猶太人發病率最高。近年來，採用雜合子篩查和分娩前診斷使其發生率有所下降。同：GM2神經節苷脂沉積

本病還有其他別名，請查閱以下資料：

中文名：神經節苷脂沉積病
英文名：gangliosidosis
別 名：全身性神經節苷脂病；神經節苷脂沉積症；黑蒙性白痴；假性Hurler病；Tay-Sachs病；Sandhoff病

簡要介紹

β-半乳糖苷酶神經節苷脂沉積病是因為患兒缺乏酸性β-半乳糖苷酶、阻斷了GM1降解過程所造成。該酶的作用是使GMI和其他含半乳糖的低聚糖分子所結合的半乳糖基水解脫離。神經節苷脂類廣泛存在於人體各種細胞內，而以腦和神經組織中含量最高。人腦內至少含有10種不同結構的節苷脂，GM1是最主要的一種。GMl的降解必需在溶酶體中經一系列水解酶的作用逐步進行，其中任一酶的缺陷都將造成節苷脂在溶酶體中沉積，進而破壞細胞和臟器，即為神經節苷脂沉積病，其臨床表現以中樞神經系統症狀為主。

病因

β-半乳糖苷酶神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)為一組常染色體隱性遺傳性疾病，系B-半乳糖苷酶的顯著缺陷，A、B、c種同功酶均有缺陷，造成單涎酸四己糖醯神經節苷脂即GM(1)沉積於中樞神經系統和其他各內臟器官。

發病機制

發病機制原理神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。神經節苷脂為腦醯胺與一個低聚糖(oligosaccharide)分子和涎酸(sialicacid)結合而組成的葡萄糖脂，分布於神經組織的神經細胞膜上。

酸性β-半乳糖苷酶的原發性缺乏引起上述分解過程的第一步不能進行和單涎腦醯胺四己糖苷在神經元中的沉積，產生嬰兒性家族性黑蒙性痴呆，稱為GM1沉積病此型患者小腦損害較重，視網膜變性脊髓和周圍神經均有不同程度的髓鞘脫失。氨基己糖酶的缺乏引起上述第2步分解不能和單涎腦醯胺三己糖苷在神經組織的沉積產生GM2沉積病。其中Ⅰ型為嬰兒型，稱為Tay-Sachs病Ⅱ型為急性早期嬰兒型稱為Sandhoff病。主要病理改變為大腦皮質中神經細胞內有大量類脂沉積，細胞變性、消失晚期有髓鞘脫失和膠質細胞增生電鏡檢查可見沉積物為圓形分層結構，稱為膜狀胞質小體除大腦受累外小腦和腦干均有普遍萎縮腦室擴大。

臨床表現

臨床症狀1.GM1神經節苷脂沉積病臨床表現又可分為Ⅰ型和Ⅱ型
Ⅰ型亦稱全身性神經節苷脂病假性Hurler病患兒外貌特異：凸前額凹鼻樑低耳，巨大舌牙齦增生，人中特長，角膜混濁，關節攣縮，肝、脾大，眼底黃斑區有櫻桃紅點。新生兒時期蛙形體位面部水腫，哺乳不良智力發育極差。6～7個月時，患兒對外周仍無反應，吞咽無力不能豎頭肌張力降低自主活動減少，腱反射亢進。聽覺過敏驚嚇反射極為明顯。驚厥頻繁發作抗驚厥葯物治療往往無效隨病程進展逐步出現去皮質強直狀態極少活過2周歲。

Ⅱ型者新生兒期大致正常外貌正常但聽覺過敏、驚嚇反射明顯，常於6個月內出現全身抽搐、肌陣攣發作，發育落後等可伴輕度肝脾大，無眼底黃斑區櫻桃紅點2.GM2神經節苷脂沉積病臨床表現由氨基己糖酶缺乏引起，其中Ⅰ型為嬰兒型，即典型的Tay-Sachs病；Ⅱ型為急性早期嬰兒型稱為Sandhoff病。

Tay-Sachs病患者於初生時正常出生後4～6個月開始出現對周圍注意減少，運動減少肌張力降低聽覺過敏驚跳、尖叫肌陣攣發作或不自主發笑可能為首發早期表現。起病後3～4個月內病程迅速發展，頭圍增大，視力下降而逐步出現黑蒙、視神經萎縮體檢可見瞳孔光反應差，肝脾不大，90%以上患兒可見眼底黃斑櫻桃紅斑點1歲以後出現肢體肌張力增高去皮質強直樣角弓反張體位，痛苦尖叫病容，但叫不出聲音2歲之後完全痴呆，全身頻繁肌陣攣和抽搐發作反應消失吸吮和吞咽能力消失而需要鼻飼。平均病程2年左右。多數患兒在3～4歲之前夭折。

Sandhoff病與Tay-Sachs病表現相似，但前者伴有肝脾腫大和進展更急為其特點Ⅱ型患者起病晚，以進行性精神運動衰退為特點腦、肝脾、腎內均有GM2沉積但程度較輕因此進展較慢，可活至10～15歲不等。

診斷

半乳糖苷酶診斷特殊外貌和臨床症狀可為診斷提供參考。眼底黃斑區櫻桃紅斑點為常見體征，但亦可見於Nimann-Pick病和Gaucher病而無特徵意義。

X線顯示椎骨發育不良長骨中骨皮質厚薄分布異常，掌骨楔形蝶鞍鞋形肋骨薄片狀髂骨外張等可為診斷提供佐證約有50%的周圍血淋巴細胞中有空泡，骨髓組織細胞中空泡形成等均可支持診斷。

人工底質測定血清和皮膚成纖維細胞中相關的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力是診斷神經節苷脂沉積病和進一步分型的惟一方法。注意與其他嬰兒常見遺傳性神經系統疾病如神經鞘磷脂沉積病、嬰兒型Gaucher病、半乳糖腦苷類脂沉積病Farber病相鑒別。

檢查

皮膚成纖維細胞檢查實驗室檢查

1.測定血清和皮膚成纖維細胞中相關的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。
2.周圍血淋巴細胞中有空泡形成。

其它輔助檢查

血淋巴細胞檢查1.骨髓組織細胞中有空泡形成。
2.X線檢查椎骨發育不良，長骨中骨皮質厚薄分布異常，掌骨楔形蝶鞍鞋形，肋骨薄片狀，髂骨外張等。

治療本病無特殊治療方法，臨床可對症處理，延長患兒存活期。酶的補充療法尚在研究之中。

預防

選擇性人工流產術本病預後極差。GM1神經節苷脂沉積病Ⅰ型極少活過2周歲。GM2神經節苷脂沉積病Ⅰ型平均病程2年左右，Ⅱ型患者起病晚，可活至10～15歲不等遺傳代謝性疾病治療困難，療效不滿意預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等防止患兒出生。

⑼ 遺傳代謝病檢測的英文簡寫是什麼

• Genetic metabolic disease detection

• 遺傳代謝病檢測

• 遺傳代謝病檢測是指為新生兒遺傳代謝病檢查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，並進行及時的治療，使其健康成長。
  

⑽ 伴x染色體隱性遺傳病英文名

你好。伴x染色體隱性遺傳病 翻譯成英語是：recessive inheritance disease with X chromosome。

——————希望幫到你，滿意請採納。