醫學遺傳是

A. 關於醫學遺傳學的幾個名詞解釋

1、醫學遺傳學(medical genetics)是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科，是遺傳學知識在醫學領域中的應用。而醫學遺傳學的理論和實踐又豐富和發展了遺傳學。醫學遺傳學的研究對象是人類。人類遺傳學（human genetics）探討人類正常性狀與病理性狀（trait,或character特徵）的遺傳現象及其物質基礎。而醫學遺傳學則主要研究人類（包括個體和群體）病理性狀的遺傳規律及其物質基礎。醫學遺傳學通過研究人類疾病的發生發展與遺傳因素的關系，提供診斷、預防和治療遺傳病和與遺傳有關疾病的科學根據及手段，從而對改善人類健康素質作出貢獻。

補充：醫學遺傳學不僅與生物學、生物化學、微生物及免疫學、病理學、葯理學、組織胚胎學、衛生學等基礎醫學密切有關，而且已經滲入各臨床學科之中。研究臨床各種遺傳病的診斷、產前診斷、預防、遺傳咨詢和治療的學科稱為臨床遺傳學（clinical genetics）。
醫學遺傳學主要由人類細胞遺傳學（human cytogenetics）和人類生化遺傳學（human biochemical genetics）組成。它們分別用形態學和生物化學方法研究人類正常及變異性狀的物質基礎。而分子遺傳學（molecular genetics）是生化遺傳學的發展和繼續；分子細胞遺傳學（molecular cytogenetics）則是細胞遺傳學與分子遺傳學結合的產物。它們互相補充，甚至正融為一體，使人們能從基因水平提示各種遺傳病的本質，從而不斷完善基因診斷、預防以至治療遺傳病的措施。

2、TSG=tumor suppressor gene
與原癌基因編碼的蛋白質促進細胞生長相反，在正常情況下存在於細胞內的另一類基因——腫瘤抑制基因的產物能抑制細胞的生長。若其功能喪失則可能促進細胞的腫瘤性轉化。由此看來，腫瘤的發生可能是癌基因的激活與腫瘤抑制基因的失活共同作用的結果。目前了解最多的兩種腫瘤抑制基因是Rb基因和P53基因。它們的產物都是以轉錄調節因子的方式控制細胞生長的核蛋白。其它腫瘤抑制基因還有神經纖維瘤病－1基因、結腸腺瘤性息肉基因、結腸癌丟失基因和Wilms瘤－1等。
Rb基因隨著對一種少見的兒童腫瘤——視網膜母細胞瘤的研究而最早發現的一種腫瘤抑制基因。Rb基因的純合子性的丟失見於所有的視網膜母細胞瘤及部分骨肉瘤、乳腺癌和小細胞肺癌等。Rb基因定位於染色體13q14，編碼一種核結合蛋白質（P105－Rb）。它在細胞核中以活化的脫磷酸化和失活的磷酸化的形式存在。活化的Rb蛋白對於細胞從G0/G1期進入S期有抑製作用。當細胞受到刺激開始分裂時，Rb 蛋白被磷酸化失活，使細胞進入S期。當細胞分裂成兩個子細胞時，失活的（磷酸化的）Rb蛋白通過脫磷酸化再生使子細胞處於G1期或G0的靜止狀態。如果由於點突變或13q14的丟失而使Rb基因失活，則Rb蛋白的表達就會出現異常，細胞就可能持續地處於增殖期，並可能由此惡變。
p53基因定位於17號染色體。正常的p53蛋白（野生型）存在於核內，在脫磷酸化時活化，有阻礙細胞進入細胞周期的作用。在部分結腸癌、肺癌、乳腺癌和胰腺癌等均發現有p53基因的點突變或丟失，從而引起異常的p53蛋白表達，而喪失其生長抑制功能，從而導致細胞增生和惡變。近來還發現某些DNA病毒，例如HPV和SV－40，其致癌作用是通過它們的癌蛋白與活化的Rb蛋白或p53蛋白結合並中和其生長抑制功能而實現的。

3、動態突變：

在研究與人類神經系統遺傳性疾病相關的基因時，在患者基因的編碼序列中，或是編碼序列兩側的序列中發現某個密碼子的拷貝數目遠遠多於正常個體的拷貝數。換句話說，患者基因中某種三核苷酸的重復拷貝數急劇增加，這種突變導致了疾病的發生。這種三核苷酸重復拷貝數增加，不僅可發生在上代的生殖細胞中而遺傳給下一代，而且在當代的體細胞中也可發生，並同樣具有表型效應。除此之外，一個個體的不同類型細胞或同一類型的不同細胞中，三核苷酸重復拷貝數也可以是不同的。重復拷貝數改變後的基因的可突變性(mutability)，將不同於拷貝數改變前的基因。這不同於以往發現的基因突變。過去觀察到的基因突變體仍然有著與其上代相同的突變率，突變率是很低的，而且變動是很小的。比如，編碼血纖維原肽(400個氨基酸組成)的基因的突變率，估計是每20萬年改變一個氨基酸，這些突變可說是「靜止的」。由於三核苷酸擴增突變不同於此，所以稱之為動態突變(dynamic mutation)。動態突變也可稱為基因組不穩定性(genomic instability)。

補充：
動態突變最初是在與人類神經系統疾病相關的基因中發現的。在動態突變與疾病相關的研究中，發現擴增的重復序列是不穩定地傳遞給下一代，往往傾向於增加幾個重復拷貝；重復拷貝數越多，病情越嚴重，發病年齡越小，這種現象稱為遺傳早現(anticipation)。不僅是與神經系統遺傳性疾病相關基因中有三核苷酸拷貝數擴增，在一些與發育有關的基因中同樣也有此現象。例如，與常染色體顯性遺傳的多趾相關的HOXDl3蛋白的N端，丙氨酸的重復數從正常的15個增加到22個以上。研究過的三個家系中分別為22、23和25個，但編碼的密碼子可以是GCG、GCA、GCT和GCC。三核苷酸擴增突變與基因的顯隱性也有關系，但其機制仍不清楚。如上面提到的人類的眼咽肌營養不良症(OPMD)基因是位於14 q11，當編碼N端多聚丙氨酸的密碼子GCG從正常的6份拷貝增加到8～13份拷貝時，呈常染色體顯性遺傳；可是，當(GCG)7／(GCG)7純合子時，則表現為常染色體隱性遺傳；而(GCG)7／(GCG)9雜合子則症狀特別嚴重。(GCG)7在人群中約佔2％。

4、血紅蛋白病：
血紅蛋白病（hemoglobinopathy）是由於血紅蛋白分子結構異常（異常血紅蛋白病），或珠蛋白肽鏈合成速率異常（珠蛋白生成障礙性貧血，又稱海洋性貧血）所引起的一組遺傳性血液病。臨床可表現溶血性貧血、高鐵血紅蛋白血症或因血紅蛋白氧親和力增高或減低而引起組織缺氧或代償性紅細胞增多所致紫紺。
http://www.jkonline.cn/rescenter/disease/detail.php?id=1079

B. 醫學遺傳學的概述

受精卵或母體受到環境或遺傳的影響，引起的下一代遺傳物質發生畸變所致的疾內病。這些疾病在容葯物治療和手術治療上都存在著一些不力或不能根治。醫學遺傳學技術 medical genetics主要應用到產前診斷、遺傳咨詢與基因診斷門診、法醫鑒定、親子鑒定、兒科和腫瘤科等。有很多大學或醫學院都成立了醫學遺傳學重點實驗室，通過收集社會上遺傳病病例血樣和小鼠近親交配製造各種遺傳病模型，這是研究識破人類遺傳病基因缺失突變發生的所在位的重要手段 。
醫學遺傳學主要介紹遺傳病的病因、特點，流行分布，實驗室操作基本知識，診斷治療的基本原理、技術。

C. 醫學遺傳學的概念是什麼

遺傳物質是在細胞核內的，遺傳學是研究生物的遺傳和變異，即研究親子間的異同的生物學分支學科。
遺傳學的研究范圍包括遺傳物質的本質、遺傳物質的傳遞和遺傳信息的實現三個方面。遺傳物質的本質包括它的化學本質、它所包含的遺傳信息、它的結構、組織和變化等；遺傳物質的傳遞包括遺傳物質的復制、染色體的行為、遺傳規律和基因在群體中的數量變遷等；遺傳信息的實現包括基因的原初功能、基因的相互作用，基因作用的調控以及個體發育中的基因的作用機制等。
遺傳學與生物化學的關系最為密切，和其他許多生物學分支學科之間也有密切關系。例如發生遺傳學和發育生物學之間的關系；行為遺傳學同行為生物學之間的關系；生態遺傳學同生態學之間的關系等。此外，遺傳學和分類學之間也有著密切的關系，這不僅因為在分類學中應用了DNA鹼基成分和染色體等作為指標，而且還因為物種的實質也必須從遺傳學的角度去認識。

分離規律、獨立分配規律和連鎖遺傳是遺傳學的三大基本規律。

基因與遺傳密碼
基因是脫氧核糖核酸DNA分子上一段特定的核苷酸序列。它具有重組、突變、轉錄或對其它基因起調控作用的遺傳學功能。遺傳密碼是遺傳信息的編碼，它是由脫氧核糖核酸分子中所包含的四種鹼基組合而成。在A、T、G、C四種鹼基中，每三個組成一組，構成一個「密碼子」，或稱「三聯體密碼」，就像電報機的摩爾斯電碼一樣，肩負著傳遞信息的重要使命。四種字母，三三組合，可形成64種組合方式，即脫氧核糖核酸DNA大分子上載有64種密碼子，這不僅能夠構成蛋白質的20種氨基酸，而且還有二倍之多的富餘。這是因為1個氨基酸最多享有6種暗碼，此外還在讀取暗碼終的三個密碼

D. 醫學遺傳學的意義

醫學遺傳抄學是醫學與襲遺傳相結合的一門邊緣科學、是現代醫學的一個新領域。
它是醫學各專業的一門重要的基礎醫學課程。它研究人類疾病與遺傳的關系，主要任務是研究遺傳病的發病機理、傳遞規律、診斷、治療和預防，從而提高人類的健康素質。

E. 什麼叫醫學遺傳學包括哪些分支學科

醫學遺傳學是目前醫學中最前沿的學科，也是新興學科。是生命科學主要研究的課題。醫學版遺傳學主權要利用DNA技術來研究疾病與基因的關系。開展新型的診斷技術和治療方法。可以從分子水平為疾病的早期診斷，預防出生缺陷、以及疑難雜症的診斷和治療提供更高效的新型醫學服務。包括基因診斷，轉基因治療等。
像目前有些功能性疾病如耳聾、弱視、斜視、色盲、狐臭，智能低下、勞動能力喪失、民事能力低下，都可以通過產前診斷DNA技術進行產前干預或宮內轉基因治療。

F. 什麼是醫學遺傳學

醫學遺傳學是目前醫學中最前沿的學科，也是新興學科。是生命科學主要研究的課題。醫學遺傳學主要利用DNA技術來研究疾病與基因的關系。開展新型的診斷技術和治療方法。可以從分子水平為疾病的早期診斷，預防出生缺陷、以及疑難雜症的診斷和治療提供更高效的新型醫學服務。包括基因診斷，轉基因治療等。
像目前有些功能性疾病如耳聾、弱視、斜視、色盲、狐臭，智能低下、勞動能力喪失、民事能力低下，都可以通過產前診斷DNA技術進行產前干預或宮內轉基因治療。
書名
醫學遺傳學
作者
陳竺
ISBN
9787810724654
定價
52.00 元
出版社
人民衛生出版社
概述
受精卵或母體受到環境或遺傳的影響，引起的下一代遺傳物質發生畸變所致的疾病。這些疾病在葯物治療和手術治療上都存在著一些不力或不能根治。醫學遺傳學技術 medical genetics主要應用到產前診斷、遺傳咨詢與基因診斷門診、法醫鑒定、親子鑒定、兒科和腫瘤科等。有很多大學或醫學院都成立了醫學遺傳學重點實驗室，通過收集社會上遺傳病病例血樣和小鼠近親交配製造各種遺傳病模型，這是研究識破人類遺傳病基因缺失突變發生的所在位的重要手段[1]。
醫學遺傳學主要介紹遺傳病的病因、特點，流行分布，實驗室操作基本知識，診斷治療的基本原理、技術。

G. 醫學遺傳學的類型有那些各有什麼特點

現代細胞遺傳學、分子細胞遺傳學、分子遺傳學、細胞生物學和生物信息學技回術
研究某些致畸答、致愚、致殘、致癌疾病的遺傳基礎及其發病機制，達到診斷、預防和治療某些發病率高的遺傳病及某些腫瘤的目的，為提高人口健康素質和生存質量服務。
人類遺傳病致病基因定位與克隆
基因功能研究
基因治療新載體 — 人源基因載體的研究
幹細胞研究和健康基因庫
遺傳病診斷與產前診斷新技術的研究

H. 關於醫學遺傳學

你本科學生物工程就好啦！或者學醫。都會學分子生物遺傳學，醫學遺傳學，然後考研就有這個細化的方向的。報醫學院校找個學五年的專業就行。你若是學四年的，考研時競爭力就會差很多，因為課程配置是不一樣的，除非你極努力並旁聽別的系的課。加油！祝你成功，達成心願！