治療遺傳代謝代價高嗎

1. 遺傳代謝病能治好嗎

病情分析：遺傳代謝病不能治好
意見建議：遺傳代謝病不能治好，遺傳病一般沒回有辦法徹底治癒，理答論上講遺傳病可以應用基因治療，但是目前基因治療還不成熟，風險較大，
建議配合採用中醫治療.中醫中葯有扶正祛邪,補氣養血的功效,能提高機體免疫力,
建議您採用中葯調理一下,
沙英娟—威縣人民醫院
五官科
醫師

2. 多種代謝疾病篩查有一項高讓做基因檢測 說是遺傳的 要終身吃葯

新生兒多種遺傳疾病篩查，是出生缺陷防控的第三級預防措施，即在寶寶出生後對一些危及兒童生命、危害兒童生長發育、導致兒童智能障礙的先天性疾病、遺傳代謝性疾病進行早期篩查，從而進行早期診斷，給予有效治療，避免患兒重要臟器出現不可逆性的損害，保障兒童正常的體格發育和智能發育。患兒經過規范治療，體格和智商多數能達到正常孩子水平。遺傳代謝性疾病常見的臨床症狀有：神經系統異常、代謝性酸中毒和酮症、喂養困難、嚴重嘔吐、腹脹腹瀉、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發異常、眼部異常、耳聾等，多種遺傳代謝性疾病伴有神經系統異常，在新生兒期發病者可表現為急性腦病，造成痴呆、腦癱，甚至昏迷、死亡等嚴重並發症。
有些遺傳代謝性疾病在新生兒早期，如出生後數小時或幾天內即發病，部分疾病卻可延遲至幼兒期、兒童期、甚至青少年期發病，即出生後數月或數年才表現出臨床症狀。在新生兒期沒有特別臨床表現的遺傳代謝性疾病，家長容易忽視，同時由於病例少見，醫生容易誤診或難以確診，只有通過篩查才可早期確診。
大部分經早期篩查、確診的患兒，堅持正規治療，可避免體格和智力的殘疾，像正常人一樣生活學習。

3. 要治療遺傳代謝病，哪個國家治的最好日本怎麼樣

日本最差，安倍晉三的遺傳病換多個大夫也沒治了……

4. 新生兒的遺傳代謝這個值偏高了點，有什麼問題嗎挺擔心

這個結果不能夠完全說明孩子具有遺傳代謝性疾病。建議家長可以半年後定期復查。有可能是因為孩子的喂養方面存在一定的問題。以及實驗室檢查會有一定的誤差。建議家長注意觀察，請提供孩子為什麼要做遺傳代謝性疾病檢查的原因。才能做出比較好的判斷。

5. 新生兒一個月在省醫院診斷為遺傳代謝病，醫生說沒治了，讓回家觀察，回來以後開始發燒三天，今天突然不燒

指導意見： 你好，這種情況僅憑你的描述是不可能判斷是不是存在疾病的，或者什麼疾病的，建議到醫院看看，檢查明確一下病情，進行針對性治療。

6. 提問：遺傳代謝引起的腦發育不良能治嗎孩子的成長發育前景如何

3、4個月左右能翻身抬頭。8個月左右因皰疹性咽峽炎、泌尿系感染住院，由於回不會坐，期間做了遺答傳代謝檢查（血液：根據氨基酸和醯基肉鹼結果總體判斷，篩查結果無異常。尿液：乙基丙二酸、異丁醯甘氨酸、異戊醯甘氨酸、3-羥基戊二酸濃度增高，提示戊二酸尿症2型或線粒體能量代謝障礙。乳酸、乙醯乙酸、己酸、3羥基丙酸、丙二酸、辛酸、甘油酸、尿嘧啶、丙醯甘氨酸、3-羥基苯乙酸、4-羥基苯乙酸、馬尿酸濃度增高，提示線粒體能量代謝障礙、酮症、營養障礙。）和頭部CT（雙側額顳區腦外間隙明顯增寬）。注射了10天神經節甘酯營養腦細胞。10個月左右能獨坐，11個月左右能爬，12個月左右能四腿爬。現在17個半月，會坐，會爬，扶著東西能走，不能獨立行走，不會說話，能說「啊、哎呀」等，愛笑，表情豐富，能與人交流。與同齡比，在精神、智力、運動等方面都比較差。請問是遺傳代謝引起的腦發育不良嗎？能治嗎？孩子的成長發育前景如何？

7. 醫院復查兩次說我家寶寶有遺傳代謝病,我好害怕

遺傳代謝病如果是出生做的篩查發現的，大部分通過及時的治療和特殊的飲食是可以避免出現代謝物中毒引發相應症狀的。

8. 遺傳代謝可以治好嗎我小孩現在廣州市兒童醫院這呆了8天了可這邊醫院一直查不到是哪種代謝病，現在每天

問題分析： 您好，醫院所說的遺傳代謝病是一個廣義的大名詞，裡麵包括很多疾病，但是都是和基因、酶類、蛋白類先關。無論是哪種，目前的醫療水平來講遺傳代謝病是不能徹底治癒的。但是可以早發現早診斷早干預，治療狀況良好的孩子將來可以生活自理甚至能上學、生活。 意見建議： 您孩子現在每天都抽搐，首要診斷是否是...癲癇。而是否有遺傳代謝病，估計也是醫生根據孩子的相貌體征和症狀來假定的。但是即便是遺傳代謝病，也不一定能查出來，因為我們所篩查的那些並不是所有的，有的還不被我們認識。