遺傳缺陷所導致的疾病

㈠ 由於染色體重復出現而引起的人類遺傳病！注意是人類遺傳病！求解

21三體綜合症。21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。顧名思義，該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。我國活產嬰兒中21-三體綜合征的發生率約為0.5‰～0.6‰，男女之比為3︰2，60%的患兒在胎兒早期即夭折流產。患兒的主要臨床特徵為智能障礙、體格發育落後和特殊面容，並可伴有多發畸形。
XYY染色體綜合征。染色體為47XYY的病人，是1961年首次發現的。他們的性染色質中，X性染色質陰性，Y性染色質雙陽性。染色體核型為47，XYY，額外的Y染色體是由於父親的生殖細胞減數分裂時，染色體不分離所致。
XXX染色體綜合症。 也稱X三體綜合征或超雌綜合征。其表型比其他性染色體異常者更接近於正常人。約半數患者可有月經紊亂或反復自然流產史，1/4患者可有性徵發育不全或原發性閉經。由於身體外形特徵不著，臨床中常不易被發現。這類患者的心理個性多傾向於類分裂症樣人格，且易受不良環境影響，導致人格偏離。可表現為倫理觀念淡薄，行為放盪、粗野，甚至出現暴力、兇殺等反社會行為。其智能障礙程度，在多體x患者中女性比男性更為顯著。腦電圖可呈輕或中度異常，慢α節律和廣泛出現θ或δ液。檢查口腔黏膜細胞為雙X染色體，外周血染色體核型為47，XXX或47，XXX/46，XX嵌合體。

㈡ 何謂遺傳性疾病，先天性疾病和家族性疾病她們之間有何關系

先天性疾病包括但不僅限於遺傳性疾病，家族性疾病可能是遺傳性也可能不是遺傳性疾病。
遺傳性疾病，是指因受精卵中的遺傳物質（染色體，DNA）異常或生殖細胞所攜帶的遺傳信息異常所引起的子代的性狀異常。通俗的情況是精子和卵子里攜帶有病基因，然後傳給子女並引起發病，而且這些子女結婚後還會把病傳給下一代。這種代代相傳的疾病，醫學上稱之為遺傳病。
先天性疾病就是一出生就有的病。母親在懷孕期間接觸環境有害因素，如農葯、有機溶劑、 重金屬等化學品，或過量暴露在各種射線下，或服用某些葯物，或染上某些病菌，甚至一些習慣愛好，如桑拿（蒸汽浴）和飲食癖好，都可能引起胎兒先天異常，但不屬於遺傳疾病。
家族性疾病。家族性疾病是指某種表現出家族聚集現象的疾病，一個家族中多個成員患有同一種疾病，醫學上稱之為家族史。在遺傳病中顯性遺傳病往往表現出明顯的家族性傾向，如多指(趾)、多發性結腸息肉、多囊腎、血友病等。但是，家族性疾病也不一定都是遺傳病。這是因為在同一家族中，由於飲食、居住等環境因素相同，可能導致多個成員患有相同的疾病。例如，一家中多個成員都可以由於飲食中缺少維生素A而患夜盲症；因缺碘而引起的甲狀腺功能低下。所以說，家族性疾病中的許多疾病並不等於遺傳病，籠統地將其歸於遺傳病范疇是錯誤的。

㈢ 人群中有若干種遺傳病是由於苯丙氨酸的代謝缺陷所導致，人體內苯丙氨酸的代謝途徑如圖1所示．（1）出現圖

（1）出現圖1各種代謝缺陷的根本原因是基因突變，這也說明基因可以通過控制酶的合成來控制代謝過程進而控制生物性狀．
（2）①由以上分析可知，甲模擬的是轉錄過程，乙模擬的是翻譯過程．
②乙試管中模擬的是翻譯過程，該過程發生的場所是核糖體，需要的條件有原料（氨基酸）、酶、能量（ATP）、模板（mRNA）和tRNA，因此還需要向試管中加入核糖體和tRNA．
③實驗步驟：
第二步：本實驗的目的是探究某種抗生素能否阻斷某種細菌DNA和人體DNA的轉錄過程．因此該實驗的自變數為是否加入某種抗生素，即A管中加入適量某種抗生素水溶液，B管中加入等量的蒸餾水，同時A、B試管中加入適量的細菌DNA（作為轉錄的模板）．向C試管滴加適量一定濃度的抗生素水溶液，D試管中滴加等量的蒸餾水，同時C、D試管中加入等量相同的人體DNA
第三步：把A、B、C、D4支支試管在相同且適宜的條件下培養一段時間後，檢測4支試管中有無RNA生成．
（4）預期實驗結果並得出實驗結論：可能出現4種結果（①能阻斷細菌DNA轉錄不能阻斷人體DNA轉錄；②能阻斷細菌DNA轉錄也能阻斷人體DNA轉錄；③不能阻斷細菌DNA轉錄也不能阻斷人體DNA轉錄；④不能阻斷細菌DNA轉錄但能阻斷人體DNA轉錄．）．若該抗生素只能阻斷細菌DNA的轉錄，不阻斷人體DNA的轉錄，則A管中無（信使）RNA的形成而B管中有（信使）RNA的形成，C、D試管均有RNA生成．
故答案為：
（1）基因突變 酶的合成來控制代謝過程
（2）①轉錄翻譯
②tRNA核糖體
③4A試管中無RNA生成，B試管中有RNA生成，C、D試管均有RNA生成

㈣ 目前已知由遺傳因素直接引起的遺傳缺陷和遺傳病有幾種

佳學基因建有《人的基因序列變化與人體疾病表徵資料庫》，在佳學基因的資料庫里，這些病種有7000多種，而引起這些病發病原因已經超過十多萬條。佳學基因可以檢查分析所有引起各種疾病發生的所有基因。第一步，做佳學基因的致病基因鑒定基因解碼，找到
發病原因；第二步，設計針對這一基因病的發病原因的治療葯物，幫助患者；第三步，根據佳學基因婚戀和完美寶貝建議，阻斷這一遺傳病在家族內的傳播。

㈤ 遺傳病主要是由什麼引起的

遺傳病是指由於遺傳物質改變而造成的疾病。遺傳病在上、下代之間按一定方式傳遞，同時，遺傳病的發病也需要一定的環境因素。現在已被認識的遺傳病有5000多種，包括鐮刀型細胞貧血症、囊性纖維化病、血友病、白化病等等。遺傳病對人類健康有很大危害，也嚴重影響人口素質。隨著醫學的發展，一些遺傳病已經能夠治療，特別是1953年DNA雙螺旋結構的發現，促使了分子醫學的誕生，開始應用基因療法治療遺傳病。預防遺傳病患兒的生出，是極為重要的。現在應用羊膜穿刺等胚胎檢測技術，在懷孕的初期，就可以確定胚胎是否有遺傳缺陷。如果有缺陷，就採取墮胎。禁止近親結婚，是減少遺傳病的一項重要措施。

㈥ 遺傳病導致出生缺陷的主要原因有哪些

造成出生缺陷發生有三大常見的原因：
① 遺傳因素：這種情況在上代或家族中專科找到相同的患者屬。
A. 由於精子或卵子發生了異常而導致；
B. 通過帶有異常基因的父親或母親傳遞而來。
② 環境因素：環境因素包括的內容很多，主要有4個方面。
A. 物理因素：高溫、高熱、放射線等；
B. 化學因素：葯物、農葯、化肥等；
C. 生物因素：病原體感染，如細菌、病毒等；
D. 不良生活習慣：如抽煙、酗酒、吸毒等。
③遺傳因素+環境因素：有的病是有遺傳因素作背景，加上環境因素的影響，就會發病，如蠶豆病（一種溶血性疾病），有遺傳因素存在，吃蠶豆就可能發病，如果他不吃蠶豆，就可能不發病。