遺傳病是指什麼

❶ 人類遺傳病的概念是什麼

遺傳病是指由遺來傳物自質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可後天發病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，並且出生一定時間後才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀。遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可後天發病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，並且出生一定時間後才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀。

❷ 什麼是遺傳病

遺傳病:遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致兵基因所控制的疫病.
遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可後天發病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，並且出生一定時間後才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀。如假肥大型肌營養不良要到兒童期才發病；慢性進行性舞蹈病一般要在中年時期才出現疾病的表現。有些遺傳病需要遺傳因素與環境因素共同作用才能發病，如孝喘病，遺傳因素佔80%，環境因素佔20%；胃及十二指腸潰瘍，遺傳因素佔30%～40%，環境因素佔60%～70%。遺傳病常在一個家族中有多人發病，為家族性的，但也有可能一個家系中僅有一個病人，為散發性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因頻率低，又是常染色體隱性遺傳病，只有夫婦雙方均帶有一個導致該疾病的基因時，子女才會成為這種隱性致病基因的純合子（同一基因座位上的兩個基因都不正常）而得病，因此多為散發，特別在只有一個子女的家庭，偶有散發出現的遺傳病患者，就不足為奇了。

所謂遺傳病，就是從父母親那裡接受到已發生突變的遺傳物質(基因)而引起
相應的疾病或缺陷。這種遺傳因素(致病基因)，按一定的方式傳給子代，子代就
可能發生遺傳病。

可以了吧？

❸ 遺傳病有哪些類型

人類遺傳病的主要類型可分為六類。一，染色體疾病，是導致新生兒出生缺陷最多的一類遺傳學疾病，染色體異常包括染色體數目異常和結構異常兩類；二，基因組疾病，是由基因組DNA的異常重組而導致的微缺失和微重復或基因結構的徹底破壞，而引起異常臨床表現的一類疾病；三，單基因遺傳病是由單個位點或者等位基因變異引起的疾病，也稱孟德爾遺傳病；四，多基因遺傳病，其遺傳基因是多個致病基因或者易感基因與環境因素協同調控，發病機制復雜且人種間存在差異；五，線粒體遺傳病，是由於線粒體環DNA異常引起的遺傳疾病；六，體細胞遺傳病，是除生殖細胞外的體細胞內的基因發生變異，由於該變異的累加效應導致疾病發生。

❹ 遺傳病都包括哪些種

遺傳病的特點和種類
遺傳性疾病是由於遺傳物質改變而造成的疾病。

遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點。

遺傳病的種類大致可分為三類：

一、單基因病。

單基因常常表現出功能性的改變，不能造出某種蛋白質，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種：

1.顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經傳給下代就能發病，即有發病的代代，必然有發病的子代，而且世代相傳，如多指，並指，原發性青光眼等。

2.隱生遺傳：如先天性聾啞，高度近視，白化病等，之所以稱隱性遺傳病，是因為患兒的雙親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。

3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發病與性別有關，如血友病，其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發病是來自母親，是致病基因攜帶者，而女兒發病是由父親而來，但男性的發病率要比女性高得多。

二、多基因遺傳：是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關系，人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳，還有唇裂、齶裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環境因素的影響較大，如哮喘病、精神分裂症等。

三、染色體異常：由於染色體數目異常或排列位置異常等產生；最常見的如先天愚型，這種孩子面部愚鈍，智力低下，兩眼距離寬、斜視、伸舌樣痴呆、通貫手、並常合並先天性心臟病。
http://www.heliyiyuan.com.cn/ShowArticle.asp?anClassId=5&NclassId=24&ArticleId=69

常見遺傳病總結
常染色體顯性遺傳
軟骨發育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部後凸；身材矮小 致病基因導致長骨兩端軟骨細胞形成出現障礙

常染色體隱性遺傳
白化病 患者皮膚、毛發、虹膜中缺乏黑色素，怕光，視力較差 缺乏酪氨酸的正常基因，無法將酪氨酸轉變成黑色素

先天性聾啞 聽不到聲音，不能學說話，成為啞巴 缺乏聽覺正常的基因，聽覺發育障礙

苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羥化酶的正常基因，苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸，中樞神經受損

X染色體顯性遺傳
抗維生素D佝僂病 X型腿（O型），骨骼發育畸形，生長緩慢 致病基因使鈣磷吸收不良沒，導致骨骼發育障礙

X染色體隱性遺傳
紅綠色盲 不能分辨紅色和綠色 缺乏正常基因，不能合成正常視蛋白引起色盲

血友病 受傷後流血不止 缺乏凝血因子合成基因，導致凝血障礙

進行性肌營養不良 患者肌無力或萎縮，行走困難 正常基因缺乏，進行性肌肉發育障礙

染色體數目異常
常染色體 21三體綜合症 智力低下，身體發育緩慢，面容特殊，眼間距寬，口常開，舌伸出 第21號染色體多一條

性染色體 性腺發育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，頸部皮膚鬆弛，外觀女性無生育能力 少一X染色體
XYY個體 男性，身材高大，具有反社會行為 多一Y染色體

八、 人類幾種遺傳病及顯隱性關系：
類別 名稱
單基因遺傳病
常染色體遺傳
隱性 白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿症
顯性 多指、並指、短指、軟骨發育不全
性（X）染色體遺傳
隱性 紅綠色盲、血友病、果蠅白眼、進行性肌營養不良
顯性 抗維生素D佝僂病
多基因遺傳病 唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病
常染色體病 數目改變 21三體綜合症（先天愚型）結構改變 貓叫綜合症
性染色體病 性腺發育不良

1、遺傳基因的顯隱性及在染色體上的位置：
常染色體隱性：先天性聾啞、苯丙酮尿症、鐮刀型細胞貧血症、白化病。
常染色體顯性：軟骨發育不全、多指、並指、短指。
伴X隱性遺傳：進行性肌營養不良、紅綠色盲、血友病、果蠅白眼。
伴X顯性遺傳：果蠅紅眼、抗VD性佝僂病、鍾擺型眼球震顫。
伴Y遺傳：鴨蹼病、人類印第安毛耳、外耳廓多毛症。
遺傳病的判斷是中學生物學考察的一個重要內容，掌握遺傳病的判斷方法和對常見遺傳病進行歸類是解決這類問題的重要手段。下面結合本人的教學實際並匯總K12網的部分內容，作如下說明：
一、遺傳病的判斷方法：
1、常染色體隱性遺傳：一對正常的夫婦生出患病的女兒，一定是常染色體隱性遺傳。說明：如果子代是兒子患病，只能說明該病是隱性遺傳，該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進一步推理。
2、常染色體顯性遺傳：一對患病的夫婦生出正常的女兒，一定是常染色體顯性遺傳。說明：如果子代是兒子正常，只能說明該病是顯性遺傳，該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進一步推理。
3、伴X染色體隱性遺傳：①隔代遺傳；②母親患病，兒子一定患病；③父親正常，女兒一定正常；④女兒患病，父親一定患病；⑤女性患者多於男性。
說明：父親的致病基因只能傳給女兒，兒子的致病基因一定來自母親；母親的致病基因可以通過女兒傳遞給外孫。
4、伴X染色體顯性遺傳：①連續遺傳②母親正常，兒子一定正常；③父親患病，女兒一定患病；④兒子患病，母親一定患病；⑤男性患者多於女性。
5、伴Y染色體遺傳：全男性遺傳，即父傳子，子傳孫，子子孫孫無窮盡。

❺ 遺傳病是什麼

遺傳病是指由於遺傳物質改變所致的疾病。具有先天性、終生性和家族性。病種多、發病率高。目前已發現的遺傳病超過3000種，估計每100個新生兒中約有3～10個患有各種程度不同的遺傳病。
單基因遺傳病(1種病由1對基因決定)約有3360多種，如家族性多發性結腸息肉症、成骨不全症、牛皮癬、高膽固醇血症、多囊腎、神經纖維瘤、視網膜母細胞瘤、腓肌萎縮症、軟骨發育不全、多指、並指、上瞼下垂、先天聾啞、全身自化、血友病、著色性干皮病、苯丙酮尿症、魚鱗症、眼
球震顫、視網膜色素變性、抗維生素D佝僂病等。人群中受累人數約佔10%左右。
多基因遺傳病(每種病由多對基因和環境因素共同作用)，病種雖不多，但發病率高，多為常見病和多發病。如原發性高血壓、支氣管哮喘、冠心病、糖尿病、類風濕性關節炎、精神分裂症、癲癇、先天性心臟病、消化性潰瘍、下肢靜脈曲張、青光眼、腎結石、脊柱裂、無腦兒、唇裂、齶
裂、畸形足等。人群中受累人數約佔20%左右。
染色體病(染色體異常所致的遺傳病)近500種,如先天愚型(伸舌樣痴呆)、原發性小睾症、先天性卵巢發育不全症、兩性畸形等。人群中受累人數約佔1%左右。
以上各類遺傳病發病率加起來約為30%，而且還有逐年增加的趨勢。因此，不能再籠統他說遺傳病只是一種罕見之症。預防遺傳病患兒的降生，是提高我國人口素質的重要優生手段。
絕大多數遺傳病無法治癒。
因為現代醫學還不能改變已出生的人的基因，所以只要致病基因還在，就無法治癒。但是某些病可以通過不停地用葯來緩解病情

❻ 遺傳病是指什麼

遺傳病是指由於遺傳物質改變而造成的疾病。遺傳病在上、下代之間按一定方式傳遞,同時,遺傳版病的發病權也需要一定的環境因素。現在已被認識的遺傳病有5000多種,包括鐮刀型細胞貧血症、囊性纖維化病、血友病、白化病等等。

❼ 遺傳病有哪些

遺傳病的特點和種類
遺傳性疾病是由於遺傳物質改變而造成的疾病。

遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點。

遺傳病的種類大致可分為三類：

一、單基因病。

單基因常常表現出功能性的改變，不能造出某種蛋白質，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種：

1.顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經傳給下代就能發病，即有發病的代代，必然有發病的子代，而且世代相傳，如多指，並指，原發性青光眼等。

2.隱生遺傳：如先天性聾啞，高度近視，白化病等，之所以稱隱性遺傳病，是因為患兒的雙親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。

3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發病與性別有關，如血友病，其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發病是來自母親，是致病基因攜帶者，而女兒發病是由父親而來，但男性的發病率要比女性高得多。

二、多基因遺傳：是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關系，人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳，還有唇裂、齶裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環境因素的影響較大，如哮喘病、精神分裂症等。

三、染色體異常：由於染色體數目異常或排列位置異常等產生；最常見的如先天愚型，這種孩子面部愚鈍，智力低下，兩眼距離寬、斜視、伸舌樣痴呆、通貫手、並常合並先天性心臟病。
http://www.heliyiyuan.com.cn/ShowArticle.asp?anClassId=5&NclassId=24&ArticleId=69

常見遺傳病總結
常染色體顯性遺傳
軟骨發育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部後凸；身材矮小 致病基因導致長骨兩端軟骨細胞形成出現障礙

常染色體隱性遺傳
白化病 患者皮膚、毛發、虹膜中缺乏黑色素，怕光，視力較差 缺乏酪氨酸的正常基因，無法將酪氨酸轉變成黑色素

先天性聾啞 聽不到聲音，不能學說話，成為啞巴 缺乏聽覺正常的基因，聽覺發育障礙

苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羥化酶的正常基因，苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸，中樞神經受損

X染色體顯性遺傳
抗維生素D佝僂病 X型腿（O型），骨骼發育畸形，生長緩慢 致病基因使鈣磷吸收不良沒，導致骨骼發育障礙

X染色體隱性遺傳
紅綠色盲 不能分辨紅色和綠色 缺乏正常基因，不能合成正常視蛋白引起色盲

血友病 受傷後流血不止 缺乏凝血因子合成基因，導致凝血障礙

進行性肌營養不良 患者肌無力或萎縮，行走困難 正常基因缺乏，進行性肌肉發育障礙

染色體數目異常
常染色體 21三體綜合症 智力低下，身體發育緩慢，面容特殊，眼間距寬，口常開，舌伸出 第21號染色體多一條

性染色體 性腺發育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，頸部皮膚鬆弛，外觀女性無生育能力 少一X染色體
XYY個體 男性，身材高大，具有反社會行為 多一Y染色體

八、 人類幾種遺傳病及顯隱性關系：
類別 名稱
單基因遺傳病
常染色體遺傳
隱性 白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿症
顯性 多指、並指、短指、軟骨發育不全
性（X）染色體遺傳
隱性 紅綠色盲、血友病、果蠅白眼、進行性肌營養不良
顯性 抗維生素D佝僂病
多基因遺傳病 唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病
常染色體病 數目改變 21三體綜合症（先天愚型）結構改變 貓叫綜合症
性染色體病 性腺發育不良

1、遺傳基因的顯隱性及在染色體上的位置：
常染色體隱性：先天性聾啞、苯丙酮尿症、鐮刀型細胞貧血症、白化病。
常染色體顯性：軟骨發育不全、多指、並指、短指。
伴X隱性遺傳：進行性肌營養不良、紅綠色盲、血友病、果蠅白眼。
伴X顯性遺傳：果蠅紅眼、抗VD性佝僂病、鍾擺型眼球震顫。
伴Y遺傳：鴨蹼病、人類印第安毛耳、外耳廓多毛症。
遺傳病的判斷是中學生物學考察的一個重要內容，掌握遺傳病的判斷方法和對常見遺傳病進行歸類是解決這類問題的重要手段。下面結合本人的教學實際並匯總K12網的部分內容，作如下說明：
一、遺傳病的判斷方法：
1、常染色體隱性遺傳：一對正常的夫婦生出患病的女兒，一定是常染色體隱性遺傳。說明：如果子代是兒子患病，只能說明該病是隱性遺傳，該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進一步推理。
2、常染色體顯性遺傳：一對患病的夫婦生出正常的女兒，一定是常染色體顯性遺傳。說明：如果子代是兒子正常，只能說明該病是顯性遺傳，該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進一步推理。
3、伴X染色體隱性遺傳：①隔代遺傳；②母親患病，兒子一定患病；③父親正常，女兒一定正常；④女兒患病，父親一定患病；⑤女性患者多於男性。
說明：父親的致病基因只能傳給女兒，兒子的致病基因一定來自母親；母親的致病基因可以通過女兒傳遞給外孫。
4、伴X染色體顯性遺傳：①連續遺傳②母親正常，兒子一定正常；③父親患病，女兒一定患病；④兒子患病，母親一定患病；⑤男性患者多於女性。
5、伴Y染色體遺傳：全男性遺傳，即父傳子，子傳孫，子子孫孫無窮盡。