地貧基因如何避免遺傳
⑴ 男方含地貧基因生育是時可避免出現在後代
能避免,但要看女方的基因是否正常。
「地中海貧血」在醫學上叫「珠蛋白生成障礙性貧血」,是一種遺傳性溶血性貧血疾病。
地中海貧血是一種「隱性遺傳疾病」,只有當一對(兩條)染色體上同時具備「地中海貧血基因」 時,才能表現出來,才能患病。兩條染色體中,只要有一條是正常的,就不會患病,但他(她)是「缺乏基因攜帶者」。因此,夫妻中,如果一方為「地中海貧血」,說明這個人兩條染色體上均有「缺陷基因」。 如果男方為「缺陷基因攜帶者」就要看女方的染色體是否為「完全正常」。
如果女方的染色體是完全正常 ,那麼,後代表現是正常的(即不會有地中海貧血),但是後代有四分之一的機會是「缺陷基因攜帶者」(即雖然表現正常,無地中海貧血症狀,但有缺陷基因攜帶),四分之三的機會為完全正常,不是「缺陷基因攜帶者」。
如果女方雖然正常,但染色體上同樣是「缺陷基因攜帶者」,那麼,子女有四分之一的機會是地中海貧血,一半的機會表現正常、但有「缺陷基因攜帶」,四分之一的機會完全正常,不是「缺陷基因攜帶者」。
據此,建議女方進行染色體檢查,看是否完全正常。 如果完全正常,那麼可以生育小孩,但這個小孩長大以後找配偶,必須要找「基因完全正常的人」,否則仍有可能患病。
如果女方有缺陷基因攜帶,那麼,建議在懷孕後,進行胎兒的染色體檢查,如果胎兒異常,及時進行人工流產,如果胎兒正常,就可以生下來。
⑵ 如果夫妻倆都有輕微的地中海貧血,要怎麼預防將來的小孩不遺傳到地中海貧血呢能不能要小孩小孩遺傳地
你好,如果夫妻是同型地中海型貧血的基因攜帶者,每次懷孕,其子女有1/4的機會為正常,1/2的機會為攜帶者,另1/4的機會為重型地中海型貧血患者,因此,明確夫妻雙方地貧的具體類型,在遺傳咨詢及產前診斷方面,都是非常有意義的。 懷孕後對於胎兒也需要做這方面的檢查。發現異常了及時終止妊娠,防止重症患兒的降生,對你們以後的家庭是很重要的。
⑶ 怎樣讓寶寶不遺傳地貧
1. 如果父母均不是地貧患者, 則下一代自然不會遺傳到地貧 2. 如果父和/或母是地貧患者, 則主要的考慮是防止中重度地貧患兒的出生。 這種情況發生於父母患同種地貧或攜帶影響同一珠蛋白的血紅蛋白變種。 所以父母應該盡快確定基因型。 如有必要需進行絨毛膜或羊水穿刺檢查胎兒基因型。 3. 如果只是父母一方患地貧, 或父母雙方患不同種地貧(α或β), 則下一代遺傳到地貧與否完全取決於幾率。 一般來說, 對於只有一方患地貧的情況, 幾率為50%。 這種情況沒有什麼方法能保證下一代不遺傳到地貧。 但下一代即使有地貧也是輕度或地貧基因攜帶, 對其影響甚微。 這種情況不建議孕中檢查胎兒基因型, 因為這種檢查本身有一定風險(1%左右), 且沒有實際的醫學意義。
⑷ 父母均為地貧攜帶者,如何預防胎兒受到遺傳
地中海貧血是一種遺傳病,分為α、β兩大類。β地中海貧血又分為輕型地貧和重型地貧兩種。重型β地中海貧血一般在兒童1歲左右被發現,這類患者必須靠輸血維持生命,一般每月1次,多數早夭。成人的輕度地中海貧血一般不會有太明顯的身體不適。父母雙方如果都是輕型地中海貧血患者,那麼生出來的小孩有1/4機會患上重型地中海貧血,有2/4機會患上輕型地中海貧血,也就是說只有1/4的機會生出健康小孩。地中海貧血預防最有效措施是,婚前體驗、孕前篩查、產前診斷,及時發現地中海貧血攜帶者,防止重型地中海貧血患兒出生。
治療該病最根本
⑸ 地貧基因一定會遺傳嗎 地貧基因對孩子影響有多大
地中海貧血是一種遺傳性很強的血液疾病,輕型地中海貧血的女性一般不顯示出地貧,都是在體檢才知道。地中海貧血又稱為海洋性貧血,是一種具有很強的遺傳性的貧血,這種貧血的共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷導致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈出現一種或幾種合成減少或者是不能合成。從而使得血紅蛋白的組成成分發生了改變,這種疾病的臨床症狀輕重不一,一般來說表現為慢性進行性溶血性貧血。
一、地貧基因是什麼
(一)地貧基因是什麼
夫婦雙方若同為輕型地貧(即地貧基因攜帶者),懷孕以後,對子代的遺傳幾率是: 1/4為正常胎兒,1/2為輕型地貧(同父母一樣),而1/4為重型地貧患者。地中海貧血的遺傳與性別無關,男胎女胎發病機率均等。
地中海貧血(簡稱地貧)是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病,人群發生率高達 10%以上,以廣東、廣西為主。地貧主要分α和β地貧兩種,以α地貧較常見。本病的發生是由於血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結構異常或合成速率異常,造成肽鏈不平衡而產生以溶血性貧血為主的症狀群。
(二)地貧基因的症狀表現
地貧的診斷主要依據臨床表現、實驗室檢查和基因診斷。地貧的臨床表現呈多樣性,輕者本人多無自覺症狀而不易察覺,常因體檢時發現輕度貧血或家系分析時才診斷。重型α地貧胎兒,又稱 Bart's水腫胎,因4個α基因全部缺失,α珠蛋白鏈不能合成,常於懷孕中期開始發病,表現為胎兒全身水腫,心臟畸形,體腔積液,胎盤巨大而水腫,多於懷孕晚期死於宮內。即使能懷孕至足月,也多於出生後數分鍾內死亡,而且孕婦常合並妊高征,胎盤早剝,子癇抽搐,產時或產後大出血等產科危重並發症。另一種次嚴重的α地貧,又稱血紅蛋白H病,與重型β地貧表現相似或貧血症狀稍輕,這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現,可以懷孕至足月分娩,出生時與正常胎兒幾無分別,多於生後6個月左右開始發病。表現為進行性溶血性貧血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾腫大,臉色萎黃,蒼白無力。此病目前國內外尚無有效的治療方法,僅能依靠輸血維持生命。由於極易發生各種並發症,多於青少年期死亡,給家庭和社會帶來沉重的負擔。
(三)地貧基因的處理辦法
輕型地貧患者無需特殊處理,主要是針對重型地貧,需進行 產前診斷 。未在婚前進行有關地貧檢查的夫婦,要求懷孕後早篩查,早診斷,確診後流產是目前防止重型地貧胎兒出生、保障母體安全的唯一辦法。對遺傳咨詢後確認為高風險地貧胎兒時,應盡早通過羊水穿刺或絨毛取樣後,進行 基因檢測 ,可診斷地貧胎兒的基因型。
(四)地貧基因疾病預防
婚前做體檢
預防地貧,婚前檢查是十分重要的。所以他建議各位年輕人,特別是地貧高發區的年輕朋友,一定要在婚前做個一個地貧血常規檢查。如果夫妻為同型地貧基因攜帶者,每次懷孕,胎兒有1/4的機會為正常,1/2的機會為基因攜帶者,另1/4的機會為重型地中海型貧血患者,而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因,或者只有一方攜帶地貧基因,所生的孩子不會得重型或中間型地貧,但會遺傳地貧基因。
懷孕做產前診斷
若是雙方是輕型的同類型地中海貧血,也不用擔心生不了寶寶。這時產前診斷會起很大作用。孕婦可在孕14~21周做產前診斷,在B超引導下行羊膜腔穿刺術抽羊水,做胎兒的地貧基因檢測。如果胎兒是正常或輕型,則可放心生育;如果是重型,則建議及時引產。懷第二胎時,同樣要做產前診斷。如孕周超過21周,建議作B超引導下胎兒臍帶血地貧基因檢測。
二、地貧基因一定會遺傳嗎
(一)「地貧基因攜帶者不能結婚」的誤區
專家介紹,很多准備結婚的年齡人,由於對方知道自己是地貧基因攜帶者後遭到對方或對方家人、親戚朋友的反對而無法結婚,有的因為擔心這種情況的發生而不願意接受地貧篩查和診斷。實際上,地貧基因攜帶者對本人和對方的健康均不會產生影響,如果夫婦雙方只有一方攜帶地貧基因,對後代健康也不會有影響,只有夫婦雙方同時攜帶同型地貧基因時,他們生育的小孩中才有1/4的機會是重型地貧患兒,目前這種生育重型地貧患兒的風險完全是可以通過產前診斷和干預得以避免的。
(二)地中海貧血夫妻一定會遺傳嗎
地貧在基因攜帶者或輕型地中海貧血患者平常是沒有明顯症狀的。你老婆是在婚檢的時候被檢出是地中海貧血,就說明是輕型地中海貧血。
但是如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因,即兩人都是輕型地中海貧血,他們的子女就會有25%是重型地中海貧血,50%的是輕型地中海貧血(基因攜帶者),另有25%的才是正常者。如果只有一方是輕型地中海貧血或基因攜帶者,他們的子女有50%是正常小孩,25%是輕型地中海貧血(基因攜帶者),不會有重型地中海貧血小孩。
老婆一方是輕型地中海貧血或基因攜帶者,所生子女有50%是正常小孩,25%是輕型地中海貧血(基因攜帶者),不會有重型地中海貧血小孩。輕型地中海貧血孩子一般不顯示出地貧,一般都是在體檢才知道,問題不大。老婆的父母可能就是這種情況(一方是攜帶者)。
(三)地中海貧血預防為主
地中海貧是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病,又稱海洋性貧血,是一組遺傳性疾病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常,這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低,壽命縮短,這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。地中海在臨床可分輕型、中間型、重型3種,一般可生存到成年期的為輕型和部分中間型,重型患者常因慢性溶血或者反復感染在幼年期夭折。
地中海貧血能治癒嗎?地中海貧血主要以預防為主。輕型無症狀可不用治療, 重型地中海貧血要進行造血幹細胞移植,若不進行造血幹細胞移植,患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命,同時配合使用除鐵劑,即便如此,長期輸血,鐵也會越來越多地沉積在肝、脾等器官內,進而引起這些器官功能衰竭而導致患者死亡。並且造血肝細胞移植也存在相當大的危險性。
有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了,經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血,最好施行人工流產,終止懷孕。如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬於輕度的地中海型貧血,則可安心地續繼懷孕生產。輕型地貧無需特殊治療 中間型和重型地貧可採取輸血和去鐵治療,在平時的生活中注意休息和營養 積極預防感染,適當補充葉酸和維生素E。
地貧基因(文:健康無憂網)
(四)地中海貧血攜帶者如何遺傳給下一代
夫妻雙方都是地中海貧血的攜帶者那麼他們的下一代就有25%的可能地中海貧血的重型患者,50%的可能是地中海貧血的輕型患者,另外25%是正常人,如果只有一方是地中海貧血的攜帶者,那麼他們的子女有50%的可能是正常的孩子,有50%是地中海貧血的輕型患者,也就是地中海貧血的攜帶者,不會出現重型的地中海貧血的攜帶者。
地中海貧血攜帶者懷孕後一定要及時的做產前篩查,如果發現胎兒是地中海貧血的重型或者是中間型的患者就需要採取措施放棄妊娠,地中海貧血是一種可防難治的疾病,需要積極的進行預防。
⑹ 關於地貧遺傳的問題
指導意見:
這個也可能會有機會遺傳到,但你要確診你自己是不是,是就會有機會的。
⑺ 帶有地貧基因的父母是如何遺傳給孩子的
夫婦抄雙方若同為輕型地貧(即地貧基因攜帶者),懷孕以後,對子代的遺傳幾率是: 1/4為正常胎兒,1/2為輕型地貧(同父母一樣),而1/4為重型地貧患者。地中海貧血的遺傳與性別無關,男胎女胎發病機率均等。
地中海貧血是因為基因缺失或突變引起的,目前世界上還沒有研究出成熟的基因治療的方法。
骨髓移植是目前唯一可能治癒中重度地貧的方法,但僅少部分能配型成功,而且治療費用非常昂貴,結局也不一定好。
因此,目前在地貧高發區有效開展婚前、孕前以及產前地貧干預,防止中重度地貧患兒出生,是預防地貧的最有效措施。
⑻ 地貧的遺傳規律
本病是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應的基因編碼,這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型,其中以β和α地中海貧血較為常見。 1.β地中海貧血 人類β珠蛋白基因簇位於11p15.5。β地中海貧血(簡稱β地貧)的發生主要是由於基因的點突變,少數為基因缺失。基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制,稱為β0地貧;有些點突變使β鏈的生成部分受抑制,則稱為β+地貧。 β地貧基因突變較多,迄今已發現的突變點達100多種,國內已發現28種。其中常見的突變有6種:① β41-42(-TCTT ),約佔45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T ),約佔24%;③β17 ( A → T );約佔14%;④TATA盒- 28 ( A →T ),約佔9%;⑤ β71-72(+A ), 約佔2%;⑥ β26( G → A ),即HbE26,約佔2%。 重型β地貧是β0或β+地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子,因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制,以致含有β鏈的HbA 合成減少或消失,而多餘的α鏈則與γ鏈結合而成為HbF( a2 γ2),使HbF明顯增加。由於HbF的氧親合力高,致患者組織缺氧。過剩的α鏈沉積於幼紅細胞和紅細胞中,形成α鏈包涵體附著於紅細胞膜上而使其變僵硬,在骨髓內大多被破壞而導致「無效造血」。部分含有包涵體的紅細胞雖能成熟並被釋放至外周血,但當它們通過微循環時就容易被破壞;這種包涵體還影響紅細胞膜的通透性,從而導致紅細胞的壽命縮短。由於以上原因,患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血。貧血和缺氧刺激紅細胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改變。貧血使腸道對鐵的吸收增加,加上在治療過程中的反復輸血,使鐵在組織中大量貯存,導致含鐵血黃素沉著症。 輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態,β鏈的合成僅輕度減少,故其病理生理改變極輕微。中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子,或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態,其病理生理改變介於重型和輕型之間。 2.α地中海貧血 人類α珠蛋白基因簇位於16Pter -p13.3。每條染色體各有2個α珠蛋基因,一對染色體共有4個α珠蛋白基因。大多數α地中海貧血(簡稱α地貧)是由於α珠蛋白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成。若僅是一條染色體上的一個α基因缺失或缺陷,則α鏈的合成部分受抑制,稱為α+地貧;若每一條染色體上的2個α基因均缺失或缺陷,稱為α0地貧。 重型α地貧 是α0地貧的純合子狀態,其4個α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全無α鏈生成,因而含有α鏈的HhA、HbA2和HbF的合成均減少。患者在胎兒期即發生大量γ鏈合成γ4(Hb Bart's)。Hb Bart's對氧的親合力極高,造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征。中間型和α地貧是α0和 α+地貧的雜合子狀態,是由3個α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者僅能合成少量α鏈,其多餘的β鏈即合成HbH(β4)。HbH 對氧親合力較高,又是一種不穩定血紅蛋白,容易在紅細胞內變性沉澱而形成包涵體,造成紅細胞膜僵硬而使紅細胞壽命縮短。 輕型α地貧 是α+地貧純合子或α0地貧雜合子狀態,它僅有2個α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相當數量的α鏈合成,病理生理改變輕微。靜止型α地貧是α+地貧雜合子狀態,它僅有一個α基因缺失或缺陷,α鏈的合成略為減少,病理生理改變非常輕微。
⑼ 夫妻雙方都得了地中海貧血,請問要怎樣預防才能不會遺傳給小孩
你好!
夫妻雙方都是地中海貧血(是遺傳性疾病),
預防方法在於選擇適當配偶及避免近親通婚。如婚後雙方才發現是攜帶者,他們可選擇人工授孕,或在懷孕時選擇羊水穿刺或胎兒血液檢驗,以及早確診及採取適當措施,防範遺傳病患者的誕生
(對於地中海型貧血,需要注意的是產前檢查----
若夫妻均為帶因者,每胎懷孕第12周以後即應抽取胎兒檢體檢,若確定為地中海型貧血重型胎兒即可予人工流產,以免將來照顧上的負擔。)
⑽ 為什麼地貧患者容易遺傳最壞的結果
這是你的錯覺。 只有生出了中重度地貧患兒的夫妻才會在網上求助, 描述自己的情況等等。 那些夫妻雙方是同種地貧的夫妻(很多夫妻連自己是地貧患者都不知道)因為孩子沒什麼問題也就一般不會(或根本想不到)分享自己的經歷, 這就叫「沉默的大多數」 。 對於遺傳過程來說, 造成地貧的問題只是一長串DNA中很短的一部分。 這個過程是無法「預見」到遺傳的後果的。 最好最壞是人為的判斷, 細胞無法判斷好壞, 所以也就不存在任何偏向或不均等機會的可能。