如何確診遺傳性心臟病

『壹』 遺傳性心臟病的特徵

俗話講，無病早防，防患於未然；有病早治，亡羊補牢未為晚。心臟的防病與治療關鍵是「早」。 那麼如何在早期發現心臟病呢？那就是察顏觀色：心臟病除常見的心悸、心前區疼痛等人們熟知的症狀外，常常還有一些體表徵兆。注意觀察這些先兆症狀，就能早期發現，早期治療。 這些體表徵兆包括： ◆呼吸作了一些輕微活動時，或者處於安靜狀態時，出現呼吸短促現象，但不伴咳嗽，咳痰。這種情況很可能是左心功能不全的表現。 ◆臉色如果臉色灰白而發紫、表情淡漠，這是心臟病晚期的病危面容。如果臉色呈暗紅色，這是風濕性心臟病、二尖瓣狹窄的特徵。如果呈蒼白色，則有可能是二尖瓣關閉不全的徵象。 ◆鼻子如果鼻子硬梆梆的，這表明心臟脂肪累積太多。如果鼻子尖發腫，表明心臟脂肪可能也在腫大或心臟病變正在擴大。此外，紅鼻子也常預示心臟有病。 ◆皮膚慢性心力衰竭、晚期肺源性心臟病患者的皮膚可呈深褐色或暗紫色，這與機體組織長期缺氧，腎上腺皮質功能下降有關。皮膚粘膜和肢端呈青紫色，說明心臟缺氧，血液中的還原血蛋白增多。 ◆耳朵心臟病人在早期都有不同程度的耳鳴表現，這是因為內耳的微細血管動力異常，病症尚未引起全身反應時，內耳就得到了先兆信號。如果你的耳垂出現一條連貫的皺褶，極有可能是冠狀動脈硬化所致。 ◆頭頸如果由鎖骨上延伸到耳垂方向凸起一條表筋，如小指粗，很可能是右心功能不全。 ◆肩膀天氣明明很好，左肩、左手臂內側卻有陣陣酸痛，這有可能是冠心病。 ◆手腳手指末端或趾端明顯粗大，並且甲面凸起如鼓槌狀，常見於慢性肺原性心臟病或先天性青紫型心臟病患者。 ◆下肢中老年人下肢水腫，往往是心臟功能不全導致靜脈血迴流受阻的表現。此外，如果時常心悸、氣喘，只有蹲位才得以緩解，這是紫鉗性心臟病的特有表現。 重視胸悶與心慌 我發現，不少老年人對自己的一些症狀缺乏認識，而一些年輕人對出現胸悶、心慌等症狀也不是很重視，往往認為沒什麼關系，忍一忍就過去了。正是這些想法延誤了最佳治療時間。有一位40歲左右的高校領導，平時自覺心臟不適，卻不加重視，結果猝死了，英年早逝，非常可惜。如果他及時就診、及時治療，結果就會大不相同。所以說，只要積極治療，心臟病的治癒和緩解還是很樂觀的

『貳』 遺傳性心臟病有什麼特徵

您好！
問題分析：先天性心臟病的種類很多，其臨床表現主要取決於畸形的大小和復雜程度。復雜而嚴重的畸形在出生後不久即可出現嚴重症狀，甚至危及生命。需要注意的是一些簡單的畸形如室間隔缺損、動脈導管未閉等，早期可以沒有明顯症狀，但疾病仍然會潛在地發展加重，需要及時診治，以免失去手術機會。主要症狀有：
1.經常感冒、反復呼吸道感染，易患肺炎。
2.生長發育差、消瘦、多汗。
3.吃奶時吸吮無力、餵奶困難，或嬰兒拒食、嗆咳，平時呼吸急促。
4.兒童訴說易疲乏、體力差。
5.口唇、指甲青紫或者哭鬧或活動後青紫，杵狀指趾（甲床如錘子一樣隆起）。
6.喜歡蹲踞、暈厥、咯血。
7.聽診發現心臟有雜音。

康復指導：1.一般先天性心臟病中僅有少數類型的先天性心臟病可以自然恢復，有的則隨著年齡的增大，並發症會漸漸增多，病情也逐漸加重。
選擇何種治療方法已經選擇正確的手術時機，主要取決於先天性心臟畸形的范圍及程度。簡單而輕微的畸形如房間隔缺損、單純肺動脈瓣狹窄，如缺損直徑小，則對血流動力學無明顯影響，可以終身不需任何治療。嚴重的先天性心臟病如完全性大動脈轉位或左心發育不良綜合征，在出生後必須立即手術，否則患兒將無法生存。
2.保守觀察的先天性心臟病病例。
（1）直徑較小、無肺高壓傾向的繼發孔房缺者，可觀察到3～5歲再手術；
（2）直徑小於4毫米的膜部室間隔缺損，對心功能影響輕，並且有自動閉合的可能，所以也可以觀察到3～5歲，如室缺仍未能閉合則應考慮手術治療。由於小室缺有誘發細菌性心內膜炎的可能，而目前外科手術安全性己非常高，所以目前多不主張較長時間等待；
（3）跨瓣壓差小於40mmHg的主動脈瓣、小於60mmHg的肺動脈瓣狹窄。這些病例採用保守治療的前提是，必須在有較高先心外科治療水平的醫院檢查心臟超聲兩次以上，另外在觀察期間需定期進行隨訪觀察和必要的檢查，以免造成誤診而貽誤治療時機。
3.選擇合適的手術時機是先心病手術成功並取得良好預後的關鍵。
目前，確定手術時機有幾個主要因素：
（1）先心病自身的病理特徵及對血流動力學的影響程度 一般講，畸形越復雜，對血流動力學影響越大，越應盡早手術治療。
（2）繼發性病理改變的進展情況 左向右分流類先心病，應爭取在發生肺血管阻塞性改變之前進行手術矯治。發紺性、梗阻性先心病應爭取在發生嚴重心肌肥厚、纖維變性前手術。
4.先天性心臟病的治療方法：
有手術治療、介入治療和葯物治療等多種。選擇何種治療方法以及什麼時候最適宜手術應根據病情，由心臟專科醫生針對患兒的具體情況提出建議。無分流類或者左到右分流類，經過及時通過手術，效果良好，預後較佳。右至左分流或復合畸形者，病情較重者，手術復雜困難，部分患者由於某些心臟結構發育不完善而無法完全矯正，只能行姑息性手術減輕症狀、改善生活質量。
介人治療大致分為兩大類：一類為用球囊擴張的方法解除血管及瓣膜的狹窄，如主動脈瓣狹窄、肺動脈瓣狹窄、主動脈縮窄等；另一類為利用各種記憶金屬材質的特質封堵器堵閉不應有的缺損，如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管末閉等。由於醫學技術的進步和的材料及工藝不斷研究與完善，介入治療目前在國內外臨床應用得到進一步的發展，不僅可避免開胸手術的風險及創傷，而且住院時間短、恢復快，是非常有效的治療方法。介入性治療部分代替了但還不能完全替代外科手術開胸手術，該技術有嚴格的適應證。
先心病的外科手術方法主要根據心臟畸形的種類和病理生理改變的程度等綜合因素來確定，手術方法可分為：根治手術、姑息手術、心臟移植三類。
（1）根治手術 可以使患者的心臟解剖回到正常人的結構。
（2）姑息手術 僅能起到改善症狀的作用而不能起到根治效果，主要用於目前尚無根治方法的復雜先心病，如改良Glenn、Fontan手術、或者作為一種預備手術，促使原來未發育完善的結構生長發育，為根治手術創造條件，如體—肺分流術等。
（3）心臟移植 主要用於終末性心臟病及無法用目前的手術方法治療的復雜先心病。

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『叄』 先天性心臟病如何診斷

醫生的聽診及查體是第一步重要的檢查，不可忽視。聽到心臟雜音是考慮心臟疾病的一個最重要體征，大多因此而進行進一步的檢查，但有些嚴重心臟疾病，雜音卻不明顯，如大的室間隔缺損伴重度肺動脈高壓，雖然聽不到心臟雜音，如肺動脈第二音亢進，亦可懷疑有先天性心臟病。如嬰兒肺動脈第二音亢進也不十分明顯，在沒有其他檢查如心電圖、心臟像及超聲心動圖的情況下，不能武斷地下結論為正常心臟，失掉良好的手術時機。先天性心臟病。非常簡單易行的常規股動脈觸模即可提示主動脈縮窄的診斷，而且詳細的體檢資料亦可指導其他輔助檢查的方向。心電圖雖是古老而普及的檢查手段，但仍必須重視，一些先天性心臟病有其特有的改變，如房間隔缺損，約70%—80%出現右束支傳導阻滯，室間隔缺損及動脈導管末閉為左心室肥厚，心內膜墊缺損有右心室擴大伴電軸左偏及I。房室傳導阻滯，左冠狀動脈起源於肺動脈出現左側壁心梗，心電圖I、avl、V4-6出現異常Q波等等。 胸部X線檢查發現異常心影及肺血的分布多少，可提示有先天性心臟病，如肺血增多，心影擴大，無青紫，多見於室缺，動脈導管未閉；肺血減少，靴型心，伴青紫，可能有法樂氏四聯症等。 目前超聲心動圖及彩色多普勒的應用，使近90%的先天性心臟病可以得到明確診斷，而免於導管及選擇性心血管造影的檢查。但僅僅依靠超聲心動圖而忽視體檢及其他資料的綜合分析，亦可造成錯誤診斷。 導管及心血管造影檢查用於其他診斷手段難以確診的心臟疾病，或伴嚴重並發症如重度肺動脈高壓等為明確診斷及確定手術適應症，亦是必不可少的檢查。 核磁共振、三維成像等技術亦是目前發展起來的新的檢查手段。核磁共振對主動脈縮窄及大動脈疾病的診斷有重要價值。 總之，如發現自己的孩子患了先天性心臟病，或可疑心臟病，在基層醫院未能得到確切診斷，應到心臟病專科醫院就診。小兒心臟內科是專門對兒童及青少年時期先天性及後天性心臟病進行診治的專業，不但可診斷心臟疾患，且可以指導您的治療，包括外科手術的最佳時間及方法的選擇。

『肆』 遺傳性心臟病的診斷治療！！！

遺傳咨詢是指對遺傳病患者及其家屬所提出的有關其疾病的問題，由醫生進行解答的過程。主要內容包括各種遺傳病的發病原因，遺傳方式，診斷治療和預後，以及患者子女再患此病的危險率及已懷胎兒正常與否等問題。

一、遺傳咨詢的對象

①曾經生過有遺傳性疾病或先天性畸形孩子者，常見的如先天性愚型、大腦發育不全、先天性心臟病、無腦兒、脊柱裂、唇裂、齶裂等。②夫婦有近親血緣關系。③有致畸因素接觸史，如妊娠早期有病毒感染、有毒物品接觸、輻射及用過不良葯物。④直系或旁系親屬中出生過先天畸形的孩子。⑤曾有習慣性流產、早產、死胎、羊水過多病史者。⑥年齡在35歲以上的孕婦。

二、遺傳咨詢步驟
確定是否為遺傳病9以家系分析為主，結合患者臨床特徵、染色體分析和生化分析等檢查結果，綜合分析後作出診斷。
(一)家系分析

建立家譜圖，分析家譜以確定發生遺傳病的可能性及其遺傳方式，估計子代危險率。①常染色體顯性遺傳病的系譜表現為上代傳到下一代，其雙親中有一個是發病的，一般親代為雜合子，子女發病數目各佔1／2，男女患者的數量大致相同，系譜中可見到連續幾代都有發病者，雙親無病時，子女一般不發病。②常染色體隱性遺傳病的系譜，表現為雙親外表正常但都是攜帶者，患者同胞中約佔l／4，男女機會相等，其外表正常的同胞中2／3是攜帶者，隱性遺傳病看不到連續幾代的遺傳且往往散發性的，在近親婚配時其子女的發病率較高。⑧x連鎖隱性遺傳病的系譜，表現為患者多為男性呈交叉遺傳，即男性的致病因素只能傳於女兒9而男性的致病因素來自攜帶的母親，一般多為隔代相傳，雙親無病時兒子可能患病而女兒不發病，追溯親屬，可能外祖父或舅父可能發病，姨表兄弟可能也有發病。④x連鎖顯性遺傳病的系譜，表現為上代傳至下代雙親無病時子女一般不發病，女性患者與正常男性婚配時，女兒全部發病，兒子正常。女性患者多於男性而症狀男重於女，常常是連續幾代的遺傳。

(二)檢查臨床特徵

各種遺傳病無論是染色體病或先天性代謝病，均具有一系列的臨床表現，應系統檢查，一般表現為智力遲緩，生長遲緩：①皮膚紋理分析：根據指紋、掌紋、足紋、手指褶紋，分析診斷是否有遺傳性疾病存在。②實驗室診斷：疑有先天性代謝病，先天性溶血性貧血或遺傳性出血性疾病則送實驗室檢查診斷。③染色體病的分析檢查；現已知遺傳病中由染色體異常(包括數目和結構異常)引起的疾病約300多種。

三、確定疾病的遺傳方式推算復發危險率
人類遺傳病可分為三大類，掌握其特點推算出預期危險率。
1·單基因遺傳病復發危險率的推算 ①顯性遺傳病患者同胞和患者子女發病率為1／2，如家族性多發性結腸息肉症、先天性成骨不全、先天性眼瞼下垂、急性糖尿病等。②隱性遺傳病同胞發病危險率為1／4，患者子女不發病而是攜帶者，健康同胞中1／3為攜帶者，近親結婚發病率多，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、全色盲、著色性干皮症、先天性聾啞、先天性免疫球蛋白異常症等。⑨X連鎖隱性遺傳病，男患者兄弟1／2可發病其姐妹不發病，男患者子女均不發病而女患者其子都發病，女兒都是攜帶者。如血友病A、血友病B、進行性肌營養不良(假肥大症)、G6-P—D缺乏症等。④X連鎖顯性遺傳病，男性患者與正常女性婚配，女兒發病，兒子都正常，女性患者與正常男性婚配，子女各有1／2發病，如遺傳性慢性胃炎、抗維生素D佝僂病等。

2·多基因遺傳病復發危險的推算多基因遺傳是遺傳基礎和環境因素共同作用形成，因此發病的推算更為復雜，如唇裂一般群體發病率為1．7％，患者第一級親屬發病率為4％，當一對夫婦出生了二個患兒後，復發危險率就增加2～3倍，即達10％。先天性幽門狹窄，男性高於女性5倍，男性兒子的發病率為5％，而女性患者兒子發病率卻高達20％，其他疾病如齶裂、精神分裂症、原發性高血壓症(緩進型)、家屬性角膜變性等都屬這類遺傳病。

3·染色體異常復發危險率的推算常染色體異常，如先天性愚型等；性染色體異常，如性腺發育不全、先天性睾丸發育不全等。大多數是親代生殖細胞性染色體不分離產生，也可能是受精卵分裂中的遺失而產生，雙親是平衡易位攜帶者時危險率高。
四、遺傳咨詢的建議

某些遺傳病有癌變傾向，如性染色體異常疾病中的隱睾症，有癌變僨向，宜作隱睾固定並經檢查，有惡變傾向時即作切除。睾丸女性化綜合征的睾丸為避免發生性腺母細胞瘤亦應切除。家屬性多發性結腸息肉應勸告及時切除腸息肉，D／G易位攜帶者的親代應勸告其不要生育，如已懷孕應作產前診斷及時中止妊娠。

未婚青年，應禁止近親婚配，因為近親婚配引起的隱性基因遺傳病的發病率增高，尤其近親結婚有聾啞子代的人，今後妊娠有1／4機會引起子代聾啞。結合計劃生育，宣傳一對夫婦只生一個孩子好，對某些有嚴重遺傳病的親代要說服他們採取節育和絕育措施。

產前檢查有遺傳病家譜的對象，產前作穿刺羊膜採取羊水作生化酶及染色體檢查，使一些患者或致病基因攜帶者出生正常的機率，由1／2或1／3增高達到100％，對於嚴重遺傳病者採取及時流產，防止患兒出生時有些可防治的患兒在出生後及時採取有效措施，使之發育成正常兒。

『伍』 遺傳性心臟病能檢查出來嗎

當您父母一方或雙方患有心臟病，了解他們的患病年齡、確診時間很重要，將這些情況告訴醫生，讓醫生幫助您採取一定的措施預防心臟病的發生，尤其是當您已經出現了某些發病的跡象時（如出現了高膽固醇、高血壓），這樣做更具有價值。醫生也會對有家族心臟病史的高膽固醇或高血壓患者進行相對應的強化治療，盡量在早期得到理想的控制，防止病情進展、惡化，出現並發症。

『陸』 如何發現先天性心臟病

什麼是先天性心臟病先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發育異常所致的心血管畸形，是小兒最常見的生殖缺陷型疾病。其發病率約占出生嬰兒的0.8％，其中60％於＜1 歲死亡。在人胚胎發育時期(懷孕初期2-3個月內)，由於心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結構異常，或出生後應自動關閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的心臟，稱為先天性心臟病。除個別小室間隔缺損在5歲前有自愈的機會，絕大多數需手術治療。臨床上以心功能不全、紫紺以及發育不良等為主要表現。 分類 先天性心臟病的分類方法有多種，簡單的說，根據血流動力學變化將先天性心臟病分為三組。1.無分流型 即心臟左右兩側或動靜脈之間無異常通路和分流。包括主動脈縮窄、肺動脈瓣狹窄、主動脈瓣狹窄以及肺動脈瓣狹窄、單純性肺動脈擴張、原發性肺動脈高壓等。 2.左向右分流型（潛伏青紫型）此型有心臟左右兩側血流循環途徑之間異常的通道。早期由於心臟左半側體循環的壓力大於右半側肺循環壓力，所以平時血流從左向右分流而不出現青紫。當啼哭、屏氣或任何病理情況，致使肺動脈或右心室壓力增高，並超過左心壓力時，則可使血液自右向左分流而出現暫時性青紫。如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、主肺動脈隔缺損，以及主動脈竇動脈瘤破入右心或肺動脈等。 3.右向左分流型（青紫型） 該組所包括的畸形也構成了左右兩側心血管腔內的異常交通。右側心血管腔內的靜脈血，通過異常交通分流入左側心血管腔，大量靜脈血注入體循環，故可出現持續性青紫。如法洛四聯症、 法洛三聯症、右心室雙出口和完全性大動脈轉位、永存動脈乾等。病因及發病機制 心臟病是遺傳和環境因素等復雜關系相互作用的結果，下列因素可能影響到胎兒的發育而產生先天性性畸形： 1.胎兒發育的環境因素: (1)感染，妊娠前三個月患病毒或細菌感染,尤其是風疹病毒，其次是柯薩奇病毒，其出生的嬰兒先天性心臟病的發病率較高。 (2)其它：如羊膜的病變，胎兒受壓，妊娠早期先兆流產，母體營養不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣，放射線和細胞毒性葯物在妊娠早期的應用，母親年齡過大等均有使胎兒發生先天性心臟病的可能。 2.遺傳因素：先天性心臟病具有一定程度的家族發病趨勢，可能因父母生殖細胞、染色體畸變所引起的。遺傳學研究認為，多數的先天性心臟病是由多個基因與環境因素相互作用所形成。 3.其它：有些先天性心臟病在高原地區較多，有些先天性心臟病有顯著的男女性別間發病差異，說明出生地海拔高度和性別也與本病的發生有關。在先天性心臟病患者中，能查到病因的是極少數，但加強對孕婦的保健，特別是在妊娠早期積極預防風疹、流感等風疹病毒性疾病和避免與發病有關的一切因素，對預防先天性心臟病具有積極意義。 症狀 1、心衰：新生兒心衰被視為一種急症，通常大多數是由於患兒有較嚴重的心臟缺損。其臨床表現是由於肺循環、體循環充血，心輸出量減少所致。患兒面色蒼白，憋氣，呼吸困難和心動過速，心率每分鍾可達160次-190次，血壓常偏低。可聽到奔馬律。肝大，但外周水腫較少見。 2、紫紺：其產生是由於右向左分流而使動靜脈血混合。 在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明顯。 3、蹲踞：患有紫紺型先天性心臟病的患兒，特別是法樂氏四聯症的患兒，常在活動後出現蹲踞體征，這樣可增加體循環血管阻力從而減少心隔缺損產生的右向左分流，同時也增加靜脈血迴流到右心，從而改善肺血流。 4、杵狀指(趾)和紅細胞增多症：紫紺型先天性心臟病幾乎都伴杵狀指(趾)和紅細胞增多症。杵狀指(趾)的機理尚不清楚，但紅細胞增多症是機體對動脈低血氧的一種生理反應。 5、肺動脈高壓：當間隔缺損或動脈導管未閉的病人出現嚴重的肺動脈高壓和紫紺等綜合征時，被稱為艾森曼格氏綜合症。臨床表現為紫紺，紅細胞增多症，杵狀指(趾)，右心衰竭徵象，如頸靜脈怒張、肝腫大、周圍組織水腫，這時病人已喪失了手術的機會,唯一等待的是心肺移植。患者大多數在40歲以前死亡。 6、發育障礙：先天性心臟病的患兒往往發育不正常,表現為瘦弱、營養不良、發育遲緩等。 7.其它：胸痛、暈厥、猝死。 診斷 確定是否患有先天性心臟病可根據病史、症狀、體征和一些特殊檢查來綜合判斷，對懷疑有上述表現的小兒，可以尋求兒科醫生或心臟病專科醫生進行診治。 1.病史 (1)母親的妊娠史：妊娠最初3個月有無病毒感染，放射線接觸，服葯史，糖尿病史，營養障礙，環境與遺傳因素等。 (2)常見的症狀：呼吸急促，青紫,尤其注意青紫出現時的年齡、時間，與哭叫、運動等有無關系，是陣發性的還是持續性的。心力衰竭症狀：心率增快(可達180次/分)，呼吸急促(50次/分-100次/分)，煩躁不安，吃奶時因呼吸困難和哮喘樣發作而停頓等。反復發作或遷延不愈的上呼吸道感染，面色蒼白、哭聲低、呻吟、聲音嘶啞等，也提示有先天性心臟病的可能。 (3)發育情況：先天性心臟病患兒往往營養不良，軀體瘦小,體重不增，發育遲緩等，並可有蹲踞現象。 2.體格檢查 如體格檢查發現有心臟典型的器質性雜音, 心音低鈍，心臟增大，心律失常，肝大時，應進一步檢查排除先天性心臟病。 3.特殊檢查 (1)X線檢查:可有肺紋理增加或減少、心臟增大。但是肺紋理正常，心臟大小正常，並不能排除先天性心臟病。 (2)超聲檢查：對心臟各腔室和血管大小進行定量測定, 用以診斷心臟解剖上的異常及其嚴重程度，是目前最常用的先天性心臟病的診斷方法之一。 (3)心電圖檢查：能反映心臟位置、心房、心室有無肥厚及心臟傳導系統的情況。 (4)心臟導管檢查：是先天性心臟病進一步明確診斷和決定手術前的重要檢查方法之一。通過導管檢查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和壓力變化，明確有無分流及分流的部位。 (5)心血管造影：通過導管檢查仍不能明確診斷而又需考慮手術治療的患者，可作心血管造影。將含碘造影劑通過心導管在機械的高壓下，迅速地注入心臟或大血管，同時進行連續快速攝片,或拍攝電影，觀察造影劑所示心房、心室及大血管的形態、大小、位置以及有無異常通道或狹窄、閉鎖不全等。 根據以上的病史、體檢及特殊檢查得出的陽性體征，加以綜合分析判斷，以明確先天性心臟病的診斷。 治療方法大多數先天性心臟病的可治性強，預後良好。及時治療術後可獲得療好的效果，不影響患兒的生長發育，及以後的學習、工作等日常生活。先天性心臟病治療方法有兩種：手術治療與介入治療。 １.手術治療為主要治療方式，實用於各種簡單先天性心臟病（如：室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉等）及復雜先天性心臟病（如：合並肺動脈高壓的先心病、法樂氏四聯征以及其他有紫紺現象的心臟病）。近年來，隨著手術技術和圍術期治療的不斷提高，手術安全性很高，在我國幾個大的心臟中心其手術死亡率已接近1%，達到國際先進水平。 2.介入治療為近幾年發展起來的一種新型治療方法，主要適用於動脈導管未閉、房間隔缺損及部分室間隔缺損不合並其他需手術矯正的畸形患兒可考慮行介入治療。與傳統的手術治療區別主要在於，介入治療適用范圍較窄，價格較高，但無創傷，術後恢復快，無手術疤痕。而手術治療適用范圍較廣，能根治各種簡單、復雜先天性心臟病，但有一定的創傷，術後恢復時間較長，少數病人可能出現心律失常、胸腔、心腔積液等並發症，還會留下手術疤痕影響美觀。近幾年，採用微創、小切口手術治療，一定程度上彌補了傳統手術的缺陷。最佳治療時間 手術最佳最佳治療時間取決於多種因素,其中包括先天畸形的復雜程度、患兒的年齡及體重、全身發育及營養狀態等。一般簡單先天性心臟，建議1--5歲，因為年齡過小，體重偏低，全身發育及營養狀態較差，會增加手術風險；年齡過大，心臟會代償性增大，有的甚至會出現肺動脈壓力增高，同樣會增加手術難度，術後恢復時間也較長。對於合並肺動脈高壓、先天畸形嚴重且影響生長發育、畸形威脅患兒生命、復雜畸形需分期手術者手術越早越好，不受年齡限制。 先心病一般是無法自行癒合的，均需通過手術或者介入的方法根治。但是對於缺損口徑小於0.5cm 的室缺或房缺，可以無需治療，它不會對患兒心臟功能及生長發育產生不良影響。但由於孩子存在心臟雜音，對將來升學、就業、婚姻有一定影響，而現在手術又非常成熟，有些家長由於這些社會因素還是選擇手術。還有一些小的缺損，比如干下部位的室缺，由於靠近主動脈瓣，就是小於0.5cm，也需要積極手術治療。對於缺損口徑大於0.5cm的患兒建議行手術治療。 家庭護理 盡量讓孩子保持安靜，避免過分哭鬧，保證充足的睡眠。大些的孩子生活要有規律，動靜結合，既不能在外邊到處亂跑（嚴格禁止跑跳和劇烈運動），也不必整天躺在床上，晚上睡眠一定要保證，以減輕心臟負擔。 心功能不全的孩子往往出汗較多，需保持皮膚清潔，夏天勤洗澡，冬天用熱毛巾擦身（注意保暖），勤換衣褲。多喂水，以保證足夠的水份。 保持大便能暢，若大便乾燥、排便困難時，過分用力會增加腹壓，加重心臟的負擔，甚至會產生嚴重後果。 居室內保持空氣流通，患兒盡量避免到人多擁擠的公共場所逗留，以減少呼吸道感染的機會。應隨天氣冷暖及時增減衣服，密切注意預防感冒。

『柒』 先天性心臟病如何發現和診斷

1．發現：在孩子未帶到醫生那裡去的時候，父母如何考慮自己的孩子可能有先天性心臟病呢?這是做父母極為關心的問題。孩子口唇、指趾甲青紫或哭鬧後青紫是最容易發現的與心臟疾病有極密切關系的症狀。嬰兒出生後即出現青紫，往往為復雜先天性心臟病，如三尖瓣閉鎖，肺動脈閉鎖，大動脈轉位或重度法樂氏三聯症等。如果幾個月後出現青紫，最大可能是法樂氏四聯症。如幾歲、十幾歲或成年以後逐漸出現青紫，可能是左向右分流型先天性心臟病，如室缺、動脈導管未閉合並肺動脈高壓(或稱艾森曼格綜合征)。但非青紫的先天性心臟病早期往往不易被家長識別，如果患兒1歲以內生長發育差，消瘦，經常肺炎，吃奶後氣促，口周發育，皮膚發花，應注意先天性心臟病的可能，需及時請醫生診治。部分先天性心臟病由於缺損很小(如小室缺，小動脈導管末閉等)，狹窄不嚴重(輕度肺動脈狹窄、主動脈二瓣畸形等)或血流動力學影響不大(如II孔型房間隔缺損)，可能遲遲不被家長發現，甚至不詳細查體，醫生亦可能漏診。這些疾病往往對身體影響不大，手術時間可以選擇，只是早發現可預防感染性心內膜炎。
2．診斷：醫生的聽診及查體是第一步重要的檢查，不可忽視。聽到心臟雜音是考慮心臟疾病的一個最重要體征，大多因此而進行進一步的檢查，但有些嚴重心臟疾病，雜音卻不明顯，如大的室間隔缺損伴重度肺動脈高壓，雖然聽不到心臟雜音，如肺動脈第二音亢進，亦可懷疑有先天性心臟病。如嬰兒肺動脈第二音亢進也不十分明顯，在沒有其他檢查如心電圖、心臟像及超聲心動圖的情況下，不能武斷地下結論為正常心臟，失掉良好的手術時機。先天性心臟病。非常簡單易行的常規股動脈觸模即可提示主動脈縮窄的診斷，而且詳細的體檢資料亦可指導其他輔助檢查的方向。心電圖雖是古老而普及的檢查手段，但仍必須重視，一些先天性心臟病有其特有的改變，如房間隔缺損，約70％—80％出現右束支傳導阻滯，室間隔缺損及動脈導管末閉為左心室肥厚，心內膜墊缺損有右心室擴大伴電軸左偏及I。房室傳導阻滯，左冠狀動脈起源於肺動脈出現左側壁心梗，心電圖I、avl、V4-6出現異常Q波等等。
胸部X線檢查發現異常心影及肺血的分布多少，可提示有先天性心臟病，如肺血增多，心影擴大，無青紫，多見於室缺，動脈導管未閉；肺血減少，靴型心，伴青紫，可能有法樂氏四聯症等。
目前超聲心動圖及彩色多普勒的應用，使近90％的先天性心臟病可以得到明確診斷，而免於導管及選擇性心血管造影的檢查。但僅僅依靠超聲心動圖而忽視體檢及其他資料的綜合分析，亦可造成錯誤診斷。
導管及心血管造影檢查用於其他診斷手段難以確診的心臟疾病，或伴嚴重並發症如重度肺動脈高壓等為明確診斷及確定手術適應症，亦是必不可少的檢查。
核磁共振、三維成像等技術亦是目前發展起來的新的檢查手段。核磁共振對主動脈縮窄及大動脈疾病的診斷有重要價值。 總之，如發現自己的孩子患了先天性心臟病，或可疑心臟病，在基層醫院未能得到確切診斷，應到心臟病專科醫院就診。小兒心臟內科是專門對兒童及青少年時期先天性及後天性心臟病進行診治的專業，不但可診斷心臟疾患，且可以指導您的治療，包括外科手術的最佳時間及方法的選擇。

『捌』 怎麼判斷先天性心臟病

絕大多數先心病，可通過查心臟超聲及心電圖等明確診斷。

『玖』 如何判斷自己是否有遺傳性心臟病

遺傳性長QT綜合征亦稱遺傳性QT間期延長綜合征，是一種常染色體遺傳性心臟病。該病多見於兒童和年輕人，臨床上表現為心慌、暈厥、抽搐甚至猝死。死亡率高，未經治療的患者10年死亡率達50％。患者大多在運動（如跑步、游泳等）或情緒激動（如恐懼、生氣和驚嚇）時犯病，常被誤診為癲癇。近年來，隨著分子遺傳學的發展，已明確遺傳性長QT綜合征是由於編碼離子通道蛋白的基因異常造成的。目前已發現6種類型，第1～3型的基因致病分別為KCNQ1、HERG和SCN5A，第5～6型分別為KC－NE1和KCNE2，第4型基因尚不明確。
許多猝死患者的病因是遺傳性心臟病

此外，研究發現，若父母一方有心臟病史，那子女極有可能也會出現心臟病，多見於中年時候。最近一項報道指出：父親在55歲以前出現心臟病或是母親在65歲以前出現心臟病，其子女在中年時期發生心臟病的幾率將大大地高於父母雙親無心臟病史的人群：男性的發生率是正常人的2.6倍，女性是正常人的2.3倍。
針對心臟病的遺傳性，專業人士建議：當您父母一方或雙方患有心臟病，了解他們的患病年齡、確診時間很重要，將這些情況告訴醫生，讓醫生幫助您採取一定的措施預防心臟病的發生，尤其是當您已經出現了某些發病的跡象時（如出現了高膽固醇、高血壓），這樣做更具有價值。醫生也會對有家族心臟病史的高膽固醇或高血壓患者進行相對應的強化治療，盡量在早期得到理想的控制，防止病情進展、惡化，出現並發症。
冠心病有遺傳易感性的特點。人體的多種脂蛋白均由脂質和環形的脫輔基蛋白構成。而人體中任何蛋白質，都是由組織細胞的一種基因控制的，同樣，每一種脫輔基脂蛋白的產生也受人體肝細胞等組織的一種基因控制。據調查：人群中的30%-50%會因這種遺傳基因的缺陷而患冠心病。

除遺傳基因缺外，由於同一家族中，生活習慣、飲食結構、起居習慣等類似，以及父母吸煙導致子女吸煙或被動吸煙等，均可造成冠心病的家族傾向。如果冠心病人的家庭成員能共同改變高脂飲食、高熱量、高鹽、吸煙、喝酒等不良生活習慣，同時注意加強體育鍛煉，冠心病的發病是肯定會降低的。

運動可以降低遺傳性心臟病的風險

『拾』 先天性心臟病的診斷鑒別，先天性心臟病的如何診斷

一般先天性心復臟病的小兒生長發制育落後於同齡兒童，體弱易生病，尤其易患上呼吸道感染及肺炎，呼吸及心率均比正常兒童快，臨床表現有口唇，指甲床、口鼻周圍出現青紫色，這是血液缺氧的表現。若長年如此，可出現青紫型心臟病(屬右向左分流組)，如患法魯氏四聯