aaa42地中海貧血遺傳

❶ 地貧的遺傳規律

本病是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。 1.β地中海貧血 人類β珠蛋白基因簇位於11p15.5。β地中海貧血（簡稱β地貧）的發生主要是由於基因的點突變，少數為基因缺失。基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧；有些點突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β＋地貧。 β地貧基因突變較多，迄今已發現的突變點達100多種，國內已發現28種。其中常見的突變有6種：① β41-42（-TCTT )，約佔45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，約佔24%；③β17 ( A → T )；約佔14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，約佔9%；⑤ β71-72（+A ), 約佔2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，約佔2％。 重型β地貧是β0或β＋地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子，因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有β鏈的HbA 合成減少或消失，而多餘的α鏈則與γ鏈結合而成為HbF( a2 γ2），使HbF明顯增加。由於HbF的氧親合力高，致患者組織缺氧。過剩的α鏈沉積於幼紅細胞和紅細胞中，形成α鏈包涵體附著於紅細胞膜上而使其變僵硬，在骨髓內大多被破壞而導致「無效造血」。部分含有包涵體的紅細胞雖能成熟並被釋放至外周血，但當它們通過微循環時就容易被破壞；這種包涵體還影響紅細胞膜的通透性，從而導致紅細胞的壽命縮短。由於以上原因，患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血。貧血和缺氧刺激紅細胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改變。貧血使腸道對鐵的吸收增加，加上在治療過程中的反復輸血，使鐵在組織中大量貯存，導致含鐵血黃素沉著症。 輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態，β鏈的合成僅輕度減少，故其病理生理改變極輕微。中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子，或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態，其病理生理改變介於重型和輕型之間。 2.α地中海貧血 人類α珠蛋白基因簇位於16Pter -p13.3。每條染色體各有2個α珠蛋基因，一對染色體共有4個α珠蛋白基因。大多數α地中海貧血（簡稱α地貧）是由於α珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。若僅是一條染色體上的一個α基因缺失或缺陷，則α鏈的合成部分受抑制，稱為α+地貧；若每一條染色體上的2個α基因均缺失或缺陷，稱為α0地貧。 重型α地貧 是α0地貧的純合子狀態，其4個α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全無α鏈生成，因而含有α鏈的HhA、HbA2和HbF的合成均減少。患者在胎兒期即發生大量γ鏈合成γ4（Hb Bart's）。Hb Bart's對氧的親合力極高，造成組織缺氧而引起胎兒水腫綜合征。中間型和α地貧是α0和 α+地貧的雜合子狀態，是由3個α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者僅能合成少量α鏈，其多餘的β鏈即合成HbH（β4）。HbH 對氧親合力較高，又是一種不穩定血紅蛋白，容易在紅細胞內變性沉澱而形成包涵體，造成紅細胞膜僵硬而使紅細胞壽命縮短。 輕型α地貧 是α+地貧純合子或α0地貧雜合子狀態，它僅有2個α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相當數量的α鏈合成，病理生理改變輕微。靜止型α地貧是α+地貧雜合子狀態，它僅有一個α基因缺失或缺陷，α鏈的合成略為減少，病理生理改變非常輕微。

❷ 醫生： 您好！我們夫妻都是地中海貧血攜帶者。我的基因型是：β-地貧41-42M位點突變雜合子；妻子的基因型

在所屬計生開證明，到指定醫院做地貧基因檢測是不用錢的（廣州市），其它地方就不知到。我和老公都是同型A地貧，BB做了檢測，萬幸沒有遺傳。

❸ 請教高手，地中海貧血基因分析，結果為-SEA/α α，βCD41-42/β CD41-42，請問什麼意思嚴重嗎

從基因型來看是輕度α重度β混合型地貧， 胎兒失去四個α珠蛋白基因中兩個專， 屬於輕度α地貧，輕屬度a地貧。 人有四個a珠蛋白基因， 分布在兩條染色體（16號）上， 每條兩個基因， 一條來自父親， 一條來自母親。 現在一條染色體上的兩個基因均缺失（－－）， 但另一條正常（aa ）。
通常輕型地貧無需特殊治療，因為目前還沒有完全治好的方法，輕型患者無症狀或輕度貧血，脾不大或輕度大，病程經過良好，能存活至老年，輕型一般不會變重的。
但是同時你這個又是混合了重度β地貧，β-地中海貧血基因型分析 β地貧基因攜帶者，檢出CD41-42（-TTCT）純合子型基因突變，基因型為βCD41-42/βCD41-42，β地貧純合子型會導致嚴重的貧血，貧血嚴重的話就需要間斷輸注紅細胞糾正貧血，有條件做骨髓移植可以改善預後。
地中海貧血是種單基因遺傳病，父母雙方應該都是輕度β貧血，所以後代種有四分之一幾率出現重度，如果有條件的話建議早去醫院做骨髓移植，或者進行其他治療，祝您健康，望採納。

❹ 地中海貧血遺傳概率是多少

建議：地中海貧血是一種隱性遺傳性的血液疾病，主要是構成紅血球的基因失常所致，其中以。和日型地中海貧血較為常見，臨床上又大致分為重型、中型和輕型三類。輕型患者病情很輕，常沒有症狀或只有輕度貧血，體力、智力、壽命均不受影響。如果夫妻雙方是同型基因攜帶者，則每次懷孕時，胎兒有Z5％的可能完全正常，50％的可能成為攜帶者，還有25％的可能成為重型地中海貧血患者。目前國內外對地中海貧血尚無有效的根治方法，患上重型地中海貧血的孩子必須長期輸血而且難以活到成年。 不論是。還是日型的重症地中海貧血，都會危及孕婦和胎兒的生命及健康，因此，夫妻在婚前或產前接受地中海貧血篩查，是非常重要的。

❺ a地中海貧血遺傳病的遺傳機制

地中海貧血患者中有輕度的可盡量在食物中增添少許富有鐵因子的食品以便糾正貧血內，其中含鐵豐富的食物容有豬肝、瘦肉、蛋黃、綠葉蔬菜、土豆等都是地中海貧血患者可以多吃的食物。
每天一杯（雪驗茶）能夠補益氣血，養血安神。

❻ 母親是α輕型地中海貧血會遺傳給女兒嗎

但是如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會有25%是重型地中海貧血，50%的是輕型地中海貧血（基因攜帶者），另有25%的才是正常者；
如果只有一方是輕型地中海貧血或基因攜帶者，他們的子女有50%是正常小孩，50%是輕型地中海貧血（基因攜帶者），不會有重型地中海貧血小孩。

❼ 地中海貧血有多大的遺傳幾率

地中海貧血屬於一來種具有遺傳性的源貧血，可以說對人們的健康危害不小。但是地中海貧血卻不是百分之百會遺傳的，想要知道地中海貧血的遺傳幾率有多大，就跟著小編往下看吧。 輕型地貧攜帶者同正常人婚配，其後代有 50%的機會成為輕型地中海貧血攜帶者。靜止型地中海貧血與輕型地中海貧血婚配，有 1 /4機會生出地中海貧血患兒。 如果如果夫妻為同型地中海貧血基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機會為正常，1/2的機會為基因攜帶者，另1/4的機會為重型地中海型貧血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地中海貧血基因，或者只有一方攜帶地中海貧血基因，所生的孩子不會得地貧。 產前篩查發現孕婦為地中海貧血基因攜帶者後，其配偶也需要前來接受檢查，如果查出雙方為同類型地中海貧血基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。如果基因診斷發現胎兒患有中間型或重型地中海貧血，醫生會建議孕婦終止妊娠，如果是正常或輕型地貧兒，則可以繼續妊娠。 地中海貧血必須要及時的治療，患者可以了解一些治療地中海貧血的方法，例如：治療地中海貧血用什麼葯物。

❽ 地中海貧血遺傳幾代

所有類型的
地中海貧血
都只通過遺傳的方式傳播。它不會從患兒直接傳播給正常孩子。這一疾病是通過攜帶有地中海貧血致病
基因
的父母傳給後代。所謂「攜帶者」是指個體體細胞里有一個正常基因和一個地中海貧血基因，絕大多數攜帶者可以過完全正常、健康的生活。
當父母雙方均為攜帶者時，他們的孩子有1/4的機會分別從父母那裡遺傳地中海貧血基因，從而患上重型地中海貧血；有2/4的機會遺傳正常、異常基因各一個，從而成為與父母一樣的攜帶者；1/4的機會遺傳兩個正常基因，從此完全擺脫患病或攜帶者的狀態。
對此最根本的防治方法是進行基因的產前診斷，鑒別胎兒基因型，防止重型地貧兒的出生。方法是：①夫婦雙方產檢抽血檢查，篩查地中海貧血
②若雙方均為地貧，則需行羊水或臍血穿刺檢查胎兒基因型，作出是否保留胎兒的正確取捨。

❾ a-地中海貧血基因分析結果aa/aa β-地中海貧血基因分析結果41_42M/N 地貧檢測結果如上請問有地貧嗎

你好，地中海貧血是貧血的一種，屬於遺傳性疾病，本質上屬於溶血性貧回血。因遺傳基因的答不同分為四型：a、β、δβ和δ.意見建議：若患有貧血，常用治療方法： 1、 輸血和除鐵劑治療2、 切脾3、 烷化劑（化學葯物）4、 骨髓移植5、 基因導入 6、 中醫中葯7、 中西醫結合治療

❿ 醫生我想問一下如果夫妻雙方有β型珠蛋白基因突變41-42M/N 地中海貧血

其實我想點醒你 沒有財富值 你覺得會有多少人回答你呢？下次注意吧 這次我做個好專心回答屬你吧。
我跟你的情況一樣 只是突變的型號不同 你們的屬於一般的輕型地中海貧血 你可以懷有孩子 但是會有25%的機會生出重型地中海貧血 75%可以生出正常或跟你們一樣的正常生活的小孩 所以你們是有很大的可能生出健康的小孩的 只要你們在產前要做好相應的診斷工作 我跟我妻子是過來人 雖然麻煩了點 但是皇天不負有心人 我們生了一個健康的大胖子 唯一的缺陷就是遺傳了我的基因突變 跟我一樣也是一個輕型地中海貧血 但是絕對不影響健康的生活