遺傳缺陷症

⑴ "夜盲症"是遺傳缺陷症，無法在黑夜看清事物，怎麼做才能緩解這種症狀

如果處在在黑暗中五分鍾左右還看不到的話，可能就是患上了了夜盲症。 維生素A能夠影響人在夜間的視覺能力，如果有了夜盲的症狀，服用大量維生素A可以讓你在數小時內症狀獲得改善，但要注意服用大量維生素A必須經過醫師的同意 。

當我們了解了對暗環境適應的生理過程，對夜盲症的世界也就不難理解了。我們真正知道了這種病，就不會再去以另類的方式看待他們。

⑵ 兒童患有先天性缺陷症都是遺傳病．______

據有關資料顯示，我國每年患有先天性缺陷的新生兒中，約有7%-8%是由於遺傳因素造成的．所以並不都是遺傳病．
故答案為：×

⑶ 遺傳基因缺陷會引起孩子什麼症狀

白痴病為常染色體隱性遺傳病。病因是由於基因缺陷而引起了苯丙氨酸羥專化酶的缺乏，這種屬酶是使苯丙氨酸轉變成酪氨酸所必需的。結果，使苯丙氨酸及其代謝產物苯丙酮酸在體內積聚起來，影響腦的正常發育和功能。發病率有較大的人種和地區差異，吉卜賽人發病率最高，美國猶太人很低，芬蘭人極低，一般白色人種約為十萬分之七，我國約為萬分之一。

病孩出生時與正常嬰兒無異，3～4個月齡後開始出現智能發育遲緩，並呈進行性地發展。6～12個月齡可出現抽搐、肌緊張增高，動作過多而笨拙，還有重復性無目的運動，且易激怒，大多數患兒有腦電圖異常。患兒皮膚毛發的色澤較家族內其他成員遠為淺淡，顯得較「白」。

最常用而簡便的診斷白痴病的方法是三氯化鐵試驗。在孩子尿液中滴數滴三氯化鐵溶液，若尿液中含有苯丙酮酸就會顯出鮮綠色。顯色在數分鍾內即消褪，故觀察要快。這項試驗的缺點是只能用於出生後數周的嬰兒，因新生兒尿中還不可能有苯丙酮酸排出，故不能應用。最後需據血漿苯丙氨酸測定結果才能確診。

⑷ 遺傳病的症狀有哪些

疾病類型：由於遺傳物質的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導致的疾病，統稱為遺傳病。根據所涉及遺傳物質的改變程序，可將遺傳病分為三大類：
其一是染色體病或染色體綜合征，遺傳物質的改變在染色體水平上可見，表現為數目或結構上的改變。由於染色體病累及的基因數目較多，故症狀通常很嚴重，累及多器官、多系統的畸變和功能改變。
其二是單基因病，目前已經發現6500餘種單基因病，主要是指一對等位基因的突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因(一對同源染色體同位置上控制相對性狀的基因)中只要其中之一發生了突變即可導致疾病的基因。隱性基因是指只有當一對等位基因同時發生了突變才能致病的基因。
第三是多基因病，顧名思義，這類疾病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關系，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由於可能涉及的致病基因數目上的不同，其病情嚴重程度、復發風險均可有明顯的不同，且表現出家族聚集現象，如唇裂就有輕有重，有些人同時還伴有齶裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關外，環境因素影響也相當大，故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂症、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病。

⑸ 有哪些相當於絕症的遺傳病

致死的遺傳病有很多種。不知道你的小說的具體內容，只能提供一些資料：

系統性紅斑狼瘡（systemic lupus erythematosus，SLE）是一種彌漫性、全身性自身免疫病，主要累及皮膚粘膜、骨骼肌肉、腎臟及中樞神經系統，同時還可以累及肺、心臟、血液等多個器官和系統，表現出多種臨床表現；血清中可檢測到多種自身抗體和免疫學異常。

SLE不是單一基因的遺傳病，而其發病與多種遺傳異常相關，是一種多基因病，如HLA-DR2和HLA-DR3分子及其各亞型與SLE的發病顯著相關；純合C4a遺傳缺陷與SLE發病的風險相關；此外，SLE還與C1q、C1r/s和C2缺陷具有一定的相關性。

SLE好發於青年女性，發病高峰為15～40歲，男女發病比例為1：9左右。幼年和老年性SLE的男女之比約為1：2。全球的患病率約為30~50/10萬人，我國的患病率約為70/10萬人。但各地的患病率報道有明顯差異。SLE的發病有一定的家族聚集傾向，SLE患者的同卵雙生兄妹發病率為25%～50%，而異卵雙生子間發病率僅為5%。盡管SLE的發病受遺傳因素的影響，但大多數為散發病例。

系統性紅斑狼瘡的發病可急可緩，臨床表現多種多樣。早期輕症的患者往往僅有單一系統或器官受累的不典型表現，隨著病程的發展其臨床表現會越來越復雜，可表現為多個系統和器官受累的臨床症狀。全身表現包括發熱、疲勞、乏力及體重減輕等。

覺得這種病符合你的小說要求。 患者沒發病之前，與正常人無異（不像某些遺傳病，一出生外表就表現出有病的樣子），病情急發身況直下也可，病情慢慢發展也行，想怎寫就怎寫。相關的資料網上也很充足。

⑹ 常見遺傳病有哪些

常染色體顯性遺傳病：如骨骼發育不全、視網膜母細胞瘤、多發性家族性結腸息肉、黑色素斑、馬凡氏綜合症、先天性肌強直等。這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上，患者的家族中，每一代都會出現相同的患者。男女都會發病，病情與性別無關。正常人與患者結婚，生育的後代出現這種病的幾率是50%，因此不宜結婚。
X連鎖顯性遺傳病：由於患者的顯性致病基因在X染色體上，所有出現疾病的女性多於男性。女患者的後代無論是兒子還是女兒，都有50%的發病率。因此不宜生育。男性患者的後代，女兒全部都會患病，兒子正常，因此可生育男孩，限制女胎。
多基因遺傳病：躁狂抑鬱性精神病、原發性癲癇和重症先天性心臟病等多基因遺傳病，發病機制復雜，具有較高的遺傳度，危害嚴重，患者不論男女，後代發病率大於10%。
常染色體隱性遺傳病：夫婦雙方均患有相同的嚴重常染色體隱性遺傳病，如先天性聾啞、肝豆狀核變性、白化病等。
染色體病：先天愚型等染色體病患者，所生的子女發病率超過50%。
X連鎖隱性遺傳病：這類遺傳病常見的偶血友病A、血友病B和進行性肌營養不良等。由於隱性致病基因位於X染色體上，故患者多為男性。男患者與正常女性結婚，所生的男孩全部正常，但女兒都為致病基因的攜帶者。如果女性攜帶者和正常男性結婚，所生的子女中，兒子有50%的發病幾率，女兒全部正常。

⑺ 我家有遺傳病，不知道是不是基因缺陷

染色抄體檢查有很多種。採用的技術手段也不一樣。現在醫院採用的染色體核型分析只能分析特別大明顯的的染色體變化，細小的就不行了。因此，其他方面查不出原因的話，一般醫院的染色體分型也查不出來。推出一種高精度染色體掃描分析技術，逐一分析最小的染色體組成單位。通過這種染色體檢查能夠檢查已知的大多數基因缺陷，也能夠分析出其他未報道、沒有研究過的基國缺陷。

⑻ 豬常見的遺傳缺陷有哪些

一、應激綜合症。豬在應激因子如高溫、別烈運動 等的作用下突然死亡，屠宰後肌肉呈現PSE肉。PSS常呈染 色體隱性遺傳，在生長速度、伺料報酬和胴體瘦肉率上，這種 雜合子的性能優於顯性純合體的豬，因此，人們在選種時可能 不自覺地將它們選留下來。可通過氟烷基因檢測法檢測出純合和雜合的應激敏感攜帶者。要減少應激綜合征的發生，就 應在育種群中淘汰所有隱性基因攜帶者，以及它們父母及同 窩出現的豬。
二、 陰囊疝。發生在公豬的遺傳缺陷，是腸通過大腹股 溝落人陰囊而形成，發生在左側的頻率高於右側，其遺傳方式 至少與兩對隱性基因有關，並與母體和環境影響有關。如在 群體中發病率高，就應該淘汰患豬及其父母與同胞。
三、 臍疝。此症是由於肚臍部支撐性肌肉鬆弛而使腸道 突出到腹壁外形成。在生長期間，一呰小豬會因小腸的絞結 而死亡，但大多數患豬不會受到太大的影響而達到上市體重。 由於該缺陷的遺傳機制尚不清楚，所以，並不主張淘汰有親緣 關系的個體。
四、 鎖肛。其特徵是患豬出生時就沒有直腸出口。公仔 豬出身後幾天內就會死亡，除非採用手術來治療，沒有肛門的 母仔豬通常由陰道排出糞便，因而能正常生長。據此症為 50%外顯率的隱性遺傳。如群中發病率高，應淘汰患者及其 父母與同胞。
五、 隱睾症。指公豬的一個或兩個睾丸滯留在腹腔內。 只有一側睾丸降至腹腔稱為單睾，兩個睾丸都在腹腔內的公 豬是不育的。這種限制性遺傳病可能至少與兩對隱性基因有 關。應該從育種群中淘汰患豬及其父母與同胞。
六、 雌雄同體。該現象常發生在歐洲的大白豬和長白豬 上，美國約克夏和長白豬也有發生。這種缺陷一般受相對簡 單的遺傳因子控制。可通過淘汰患豬及其父母與同胞來減少 發病率。
七、 乳頭缺陷。常見的乳頭缺陷有內翻乳頭和瞎乳頭等。內翻乳頭是乳管倒生，乳頭端呈漏斗狀凹陷，阻止了乳汁 的正常流出，乳頭短，彈性小,仔豬吸乳困難，該缺陷具有遺傳 因素，但尚不清楚與多少對基因有關。瞎乳頭是指乳頭發育 不全或堵塞，乳汁不能從乳頭排出。
八、 震顫。豬的大多數震顫是先天性的，通常在豬出生 後幾小時內發生，其特點是頭頸和四肢有節奏的震顫，強度 有大有小，症狀輕的豬能夠行走和吃奶;但重症豬則不行，會 因飢餓、受寒或遭母豬擠壓而死。患豬在寒冷和其他刺激的 影響下，顫抖會更厲害，倖存者隨著年齡的增長，震顫程度會 減輕。不過有些類型的震顫是在較大的年齡時才開始出現 的，該缺陷又叫抖抖症。
九、 腿部缺陷。已發現豬的腿部缺陷有多種，最常見的 先天性缺陷有以下幾種：外翻腿:又叫八字腿，在腿部缺陷中最為常見。出生時或 出生後不久不能站立或走路。該現象表現在所有豬種上，但 在長白豬和約克夏豬中最為多見。曲腿:致死性缺陷，一般隻影響前肢，但有時也涉及後肢。 患豬的腿部呈直角向後彎曲且僵硬。如果發病率高，又有遺 傳性，應淘汰患豬父母及其同胞。多趾:前腳多趾現象十分常見，該缺陷對經濟影響不大, 原因尚不清楚。只淘汰患豬個體。並趾:又稱單蹄，每隻蹄上只有一個腳趾，如同單蹄動物, 該症為單基因顯性遺傳,只需淘汰患豬個體。前肢肥大:患豬前肢肌肉被結締組織取代,使前肢異常腫 大，常在生後數小時死亡。如發病率高,且具有遺傳性，應淘 汰患豬及其父母和同胞。

⑼ 遺傳病有什麼樣的病症

人類有一種病叫鐮形細胞貧血症，患者的血液中紅細胞不是正常的圓餅形，而內變成了奇特的鐮刀形或容新月形。科學家發現變化的原因是由於控制紅細胞中血紅蛋白的基因發生了突變，即DNA分子上改變了一個核苷酸，CTT變成了CAT，這樣血紅蛋白分子中由CTT決定的谷氨酸的位置被CAT決定的縮氨酸所取代。鐮刀形或新月形的紅細胞糾纏在一起，造成小血管阻塞。小血管阻塞造成全身肌肉、關節、骨骼和某些內臟器官等許多部位疼痛，甚至劇痛。正如中國古代醫書上說：「不通則痛，通則不痛。」同時還會造成組織缺氧缺血以至壞死；此外，又因鐮刀形紅細胞很容易被脾臟破壞而產生貧血。不僅如此，這些症狀還會造成惡性循環：越是缺血缺氧，紅細胞「鐮變」越嚴重，血管阻塞和隨之出現的組織損害就愈加劇。這種由於基因遺傳中的突變產生的病症，稱為遺傳病。