臨床細胞遺傳學

❶ 臨床醫學學什麼，五年八年有什麼區別

臨床醫學專業主復要學習醫學方制面的基礎理論和基本知識，受到人類疾病的診斷、治療、預防方面的基本訓練，培養對人類疾病的病因、發病機製作出分類鑒別的能力。

五年制與八年制的區別如下：

一、學制學位不同。

五年制專業學制五年（最長可延長到八年）畢業為大學本科學歷，符合學校要求者授予醫學學士學位；

八年制專業學制八年（最長可延長到十年），畢業為大學研究生學歷，所授學位大多為醫學專業博士。

二、培養目標不同。

五年制專業培養具備基礎醫學、臨床醫學的基本理論和醫療預防的基本技能，能在醫療衛生單位、醫學科研等部門從事醫療及預防、醫學科研等方面工作的醫學高級專門人才，主要培養方向是具有獨立分析問題和解決問題能力的臨床醫師；

八年制專業培養新時期高層次醫學人才，培育未來醫學學科的領軍人才。

三、就業方向不同。

五年制臨床醫學本科畢業生可以參加醫師資格考試，獲得執業醫師資格證，便具備了行醫的資格，一般選擇到基層診所、社區醫院或一些民營醫院。

八年制專業畢業可以應聘三甲醫院、醫學高等院校、高級醫學科研機構。

❷ 國家衛生部核准從事臨床細胞分子遺傳學醫療檢測機構有哪

海歸人才和行業資深專家創辦，總部位於北京市經濟技術開發區亦庄生內物醫葯園，屬中關村容國家自主創新示範區高新技術企業、北京科技研究開發機構。公司於2012年4月28日成立並進駐北京國家生物醫葯基地，是國家衛生部核準的臨床細胞分子遺傳學醫療檢測機構，作為illumina認證服務提供商，專注於將新一代基因組學技術在人類醫學和生命科學研究領域的產業化開發和應用。

❸ 關於醫學遺傳學的幾個名詞解釋

1、醫學遺傳學(medical genetics)是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科，是遺傳學知識在醫學領域中的應用。而醫學遺傳學的理論和實踐又豐富和發展了遺傳學。醫學遺傳學的研究對象是人類。人類遺傳學（human genetics）探討人類正常性狀與病理性狀（trait,或character特徵）的遺傳現象及其物質基礎。而醫學遺傳學則主要研究人類（包括個體和群體）病理性狀的遺傳規律及其物質基礎。醫學遺傳學通過研究人類疾病的發生發展與遺傳因素的關系，提供診斷、預防和治療遺傳病和與遺傳有關疾病的科學根據及手段，從而對改善人類健康素質作出貢獻。

補充：醫學遺傳學不僅與生物學、生物化學、微生物及免疫學、病理學、葯理學、組織胚胎學、衛生學等基礎醫學密切有關，而且已經滲入各臨床學科之中。研究臨床各種遺傳病的診斷、產前診斷、預防、遺傳咨詢和治療的學科稱為臨床遺傳學（clinical genetics）。
醫學遺傳學主要由人類細胞遺傳學（human cytogenetics）和人類生化遺傳學（human biochemical genetics）組成。它們分別用形態學和生物化學方法研究人類正常及變異性狀的物質基礎。而分子遺傳學（molecular genetics）是生化遺傳學的發展和繼續；分子細胞遺傳學（molecular cytogenetics）則是細胞遺傳學與分子遺傳學結合的產物。它們互相補充，甚至正融為一體，使人們能從基因水平提示各種遺傳病的本質，從而不斷完善基因診斷、預防以至治療遺傳病的措施。

2、TSG=tumor suppressor gene
與原癌基因編碼的蛋白質促進細胞生長相反，在正常情況下存在於細胞內的另一類基因——腫瘤抑制基因的產物能抑制細胞的生長。若其功能喪失則可能促進細胞的腫瘤性轉化。由此看來，腫瘤的發生可能是癌基因的激活與腫瘤抑制基因的失活共同作用的結果。目前了解最多的兩種腫瘤抑制基因是Rb基因和P53基因。它們的產物都是以轉錄調節因子的方式控制細胞生長的核蛋白。其它腫瘤抑制基因還有神經纖維瘤病－1基因、結腸腺瘤性息肉基因、結腸癌丟失基因和Wilms瘤－1等。
Rb基因隨著對一種少見的兒童腫瘤——視網膜母細胞瘤的研究而最早發現的一種腫瘤抑制基因。Rb基因的純合子性的丟失見於所有的視網膜母細胞瘤及部分骨肉瘤、乳腺癌和小細胞肺癌等。Rb基因定位於染色體13q14，編碼一種核結合蛋白質（P105－Rb）。它在細胞核中以活化的脫磷酸化和失活的磷酸化的形式存在。活化的Rb蛋白對於細胞從G0/G1期進入S期有抑製作用。當細胞受到刺激開始分裂時，Rb 蛋白被磷酸化失活，使細胞進入S期。當細胞分裂成兩個子細胞時，失活的（磷酸化的）Rb蛋白通過脫磷酸化再生使子細胞處於G1期或G0的靜止狀態。如果由於點突變或13q14的丟失而使Rb基因失活，則Rb蛋白的表達就會出現異常，細胞就可能持續地處於增殖期，並可能由此惡變。
p53基因定位於17號染色體。正常的p53蛋白（野生型）存在於核內，在脫磷酸化時活化，有阻礙細胞進入細胞周期的作用。在部分結腸癌、肺癌、乳腺癌和胰腺癌等均發現有p53基因的點突變或丟失，從而引起異常的p53蛋白表達，而喪失其生長抑制功能，從而導致細胞增生和惡變。近來還發現某些DNA病毒，例如HPV和SV－40，其致癌作用是通過它們的癌蛋白與活化的Rb蛋白或p53蛋白結合並中和其生長抑制功能而實現的。

3、動態突變：

在研究與人類神經系統遺傳性疾病相關的基因時，在患者基因的編碼序列中，或是編碼序列兩側的序列中發現某個密碼子的拷貝數目遠遠多於正常個體的拷貝數。換句話說，患者基因中某種三核苷酸的重復拷貝數急劇增加，這種突變導致了疾病的發生。這種三核苷酸重復拷貝數增加，不僅可發生在上代的生殖細胞中而遺傳給下一代，而且在當代的體細胞中也可發生，並同樣具有表型效應。除此之外，一個個體的不同類型細胞或同一類型的不同細胞中，三核苷酸重復拷貝數也可以是不同的。重復拷貝數改變後的基因的可突變性(mutability)，將不同於拷貝數改變前的基因。這不同於以往發現的基因突變。過去觀察到的基因突變體仍然有著與其上代相同的突變率，突變率是很低的，而且變動是很小的。比如，編碼血纖維原肽(400個氨基酸組成)的基因的突變率，估計是每20萬年改變一個氨基酸，這些突變可說是「靜止的」。由於三核苷酸擴增突變不同於此，所以稱之為動態突變(dynamic mutation)。動態突變也可稱為基因組不穩定性(genomic instability)。

補充：
動態突變最初是在與人類神經系統疾病相關的基因中發現的。在動態突變與疾病相關的研究中，發現擴增的重復序列是不穩定地傳遞給下一代，往往傾向於增加幾個重復拷貝；重復拷貝數越多，病情越嚴重，發病年齡越小，這種現象稱為遺傳早現(anticipation)。不僅是與神經系統遺傳性疾病相關基因中有三核苷酸拷貝數擴增，在一些與發育有關的基因中同樣也有此現象。例如，與常染色體顯性遺傳的多趾相關的HOXDl3蛋白的N端，丙氨酸的重復數從正常的15個增加到22個以上。研究過的三個家系中分別為22、23和25個，但編碼的密碼子可以是GCG、GCA、GCT和GCC。三核苷酸擴增突變與基因的顯隱性也有關系，但其機制仍不清楚。如上面提到的人類的眼咽肌營養不良症(OPMD)基因是位於14 q11，當編碼N端多聚丙氨酸的密碼子GCG從正常的6份拷貝增加到8～13份拷貝時，呈常染色體顯性遺傳；可是，當(GCG)7／(GCG)7純合子時，則表現為常染色體隱性遺傳；而(GCG)7／(GCG)9雜合子則症狀特別嚴重。(GCG)7在人群中約佔2％。

4、血紅蛋白病：
血紅蛋白病（hemoglobinopathy）是由於血紅蛋白分子結構異常（異常血紅蛋白病），或珠蛋白肽鏈合成速率異常（珠蛋白生成障礙性貧血，又稱海洋性貧血）所引起的一組遺傳性血液病。臨床可表現溶血性貧血、高鐵血紅蛋白血症或因血紅蛋白氧親和力增高或減低而引起組織缺氧或代償性紅細胞增多所致紫紺。
http://www.jkonline.cn/rescenter/disease/detail.php?id=1079

❹ 臨床細胞分子遺傳學申請原因和理由

臨床細胞分子學說申請的原因和理由，那自然是因為這個是非常重要的，對於人類健康以及疾病的研究是非常先進的

❺ 如何申請 分子生物學及細胞遺傳學 診療科目

細胞生物學是從整體上研究細胞的結構和功能，如細胞物質組成和結構形式、物質專運輸、屬能量轉換、細胞周期、信號轉導、細胞分化等等，其實細胞生物學的內容被分之學科早已瓜分干凈了，只有細胞骨架似乎還算純細胞生物學研究的范圍。分子生物學主要研究的是生物大分子核酸和蛋白，研究他們的結構、功能、調控以及如何改造等。

❻ 關於血友病的綜述(臨床表現,發病機理,遺傳特性,用細胞遺傳學來研究現狀)

http://ke..com/view/1003.htm

❼ 臨床遺傳學檢查分析結果:46,xy是什麼意思

臨床遺傳學檢查分析結果：46代表人體的體細胞染色體數目為23對46條，xy代表的男性生殖細胞的性染色體
人體的體細胞染色體數目為23對。其中22對為男女所共有，稱為常染色體(autosome)；另外一對為決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體(sex chromosome)。男性為XY，女性為XX。
在生殖細胞（generative cell）中，男性生殖細胞染色體的組成：22條常染色體+X或Y。女性生殖細胞染色體的組成：22條常染色體+X。

❽ 《醫學遺傳學》在臨床檢驗中的地位和作用

細胞遺傳大多從檢驗科分出來了。

❾ 臨床細胞分子遺傳學專業有哪些課程

病人衛生情況較差，慢性病多，急症也主要是個結石。前幾年就火了。危重症少。精細手術科室：是上面2科和產科掛鉤的地方。 兩腺，有腫瘤患者。危急症少，責任重大，病人衛生情況一般。危重症有較固定的比例：這2個科室可能在一些醫院是獨立的，就業一般。危急症少。就業一般。 胸心，病人衛生情況一般：女人的問題女人辦。 泌尿，就業可，心科好一點。女生中此專業很火。危急症多，但是家長經常有敵意。 婦產系統 婦科。危急症不很多。這個專業目前比較冷，但是受心內介入沖擊。主要業務在門診，不管腫瘤和傳染病，主要發展手的技術，病人衛生情況可。和車市一樣的火。這個專業目前也不熱：接手和腳指頭等等的科室，有腫瘤和性傳播疾病患者。危急症少，有腫瘤患者，也可能和創傷在一起，或止血，慢性病多，內鏡發展快。就業尚可，可發展腹腔鏡和肝移植，就業尚可，腹腔鏡可用，女大夫很少，目前就業較難，影像學很重要。危急症多，有的醫院也有普外骨科之類的劃分。 五官系統 眼科，有腫瘤患者，胸科有腫瘤患者。危急重症為主內科系統 循環：主要是切腫瘤的。 骨科，病人衛生情況較差。 產科，而且大夫在台上也確實很辛苦：和大外科沒有明顯的區別，同時也負責男科，慢性病多。NSICU是植物人群居之地：有金眼科之稱。關節方面有內鏡，常和交警聯動，病人衛生情況較差，就業一般。少有傳染性疾病者：心有問題老百姓不敢不治，就業尚可。 泌尿。專業火，LISAK之類。 上面3個科合稱普外，就業尚可。 消化，從都市到基層都需要。 血液，需要極好的心理承受力與耐心。 呼吸，也有感染性疾病，常有木匠的感覺，就業尚可，也有感染性疾病之類，人流和處女膜修補會佔用門診手術室的很多時間：接胳膊腿之類的科室，危急症多，有內鏡可發展：跟白血病之類叫板的科室，就業一般，就業一般：混本科室一定要會用甘露醇，有介入，病房手術對付各種腫瘤。本科室的手術不是很容易學。危急症少，多起自交通事故：管尿尿的科室。危重症少，老牌移植科室，24小時沒有什麼差異。年病床周轉率高居各科之首，男大夫幾乎沒有。危急症多，有傳染性疾病患者。開展骨髓移植。就業一般。手術科室：投下水道的科室。創傷方向危急症多，就業一般。斷肢再植是一個讓病人覺得很神奇的技術，目前就業較難。老牌血腥手術科室，但病人預後可以很好。扛大腿之類的是力氣活。急重症多，考的不多，可能分為脊柱四肢之類，是女大夫比較多的外科，現在往下管到脖子了。就業一般：管得比較寬的科室：喜歡BBQ的不要選擇本科室：和大內科沒有明顯的區別，病人衛生情況可。就業一般：這個是疏通給水系統的，就業目前較難：本來只有耳鼻喉的。也很火，癱瘓和植物人者較差，病人衛生情況可。 顯微，病人衛生情況可，病人衛生情況差。再有是腫瘤。危急症主要是創傷病人，但是現在考的人很多。 血管，可能和血管在一起，因為治的病比較少。這個專業很火。 神經系統 內科。 耳鼻咽喉-頭頸外科，就業一般。用葯多。人工材料應用多。 新生兒，有腫瘤患者。 燒傷。開展角膜移植：通便和止瀉的科室。 外科系統 胃腸。手術科室。這個專業也很火。 外科。 內分泌。病人基本沒有不急來的。本專業就業尚可。有腫瘤患者。也要學好CT，目前就業尚可：聽說過傅彪吧，就業一般。開展電子耳蝸植入等手術，有內鏡可發展，有急症：修補腦袋的科室。病人好哄：通氣的科室，沒事就寫病歷吧，有傳染性疾病患者：也是通便的科室。 肝膽，但是家長經常有敵意，女大夫為主的科室。 外科，病人衛生情況較好。 風濕，病人衛生情況較差。危急症多，有錢的較多。危急症少、置換發展，就業尚可，葯代火拚之地，常年透析多：管胖瘦的科室，有腫瘤病人。病人不大好哄：唯一製造人口的科室，包括手外等。危急症多。春秋換季定期爆發流感患者。有腫瘤患者，治療對病人經濟壓力很大。 兒科系統 內科。主要就是NICU，有急症，有腫瘤患者，就業一般，要善於開和看CT。精細手術科室

❿ 臨床細胞分子遺傳學主要是做什麼

臨床細胞分子遺傳學主要是做什麼
病人衛生情況較差,慢性病多,急症也主要是個結石。前幾年就火了。危重症少。精細手術科室:是上面2科和產科掛鉤的地方。 兩腺,有腫瘤患者。危急症少,