什麼是單基因遺傳病

A. 什麼是單基因遺傳病

單基因遺傳是指受同源染色體上一對等位基因控制的遺傳方式，通過親代和子代的表現型及數量分布，可以反推得到親代的基因型。

B. 什麼是單基因遺傳病，包括哪幾類

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有6600多種，並且每年在以10-50種的速度遞增。

包括的種類有：

1、常染色體顯性遺傳病

致病基因為顯性並且位於常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態下即可發病。

2、常染色體隱性遺傳病

致病基因為隱性並且位於常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。

3、X連鎖顯性遺傳病

X連鎖顯性遺傳病病種較少，這類病女性發病率高，這是由於女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。

4、X連鎖隱性遺傳病

致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。

5、Y連鎖遺傳病

Y連鎖遺傳病的特點是男性傳遞給兒子，女性不發病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因，其他基因很少，故Y連鎖遺傳病極少見。

C. 請問單基因遺傳病的特點

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，分為：
1.常染色體顯性遺傳：世版代遺傳，權男女發病率相等。
2.常染色體隱性遺傳：隔代遺傳，男女發病率相等。
3.伴X染色體顯性遺傳：世代遺傳，男發病率小於女性。
患病女性的父親和兒子必是患者。
4.伴X染色體隱性遺傳：隔代遺傳，男發病率大於女性。
患病男性的母親和女兒必是患者。
5.伴Y染色體遺傳：傳男不傳女。

D. 單基因遺傳病是什麼意思

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有6600多種，並且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等

E. 什麼叫單基因遺傳病

孟德爾遺傳病又稱單基因遺傳病、單基因病，是指由於一對等位基因突變而引起的疾病，其遺傳規律符合孟德爾定律，包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳，X連鎖隱性遺傳、Y連鎖遺傳及線粒體遺傳等方式。

F. 什麼是單基因遺傳有什麼性質，特點，怎麼斷定

類型：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。
（1）常見單基因遺傳病內分類：
①伴容X染色體隱性遺傳病：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良（假肥大型）。
發病特點：男患者多於女患者；男患者將至病基因通過女兒傳給他的外孫（交叉遺傳）
②伴X染色體顯性遺傳病：抗維生素D性佝僂病。
發病特點：女患者多於男患者
遇以上兩類題，先寫性染色體XY或XX，再標出基因
③常染色體顯性遺傳病：多指、並指、軟骨發育不全
發病特點：患者多，多代連續得病。
④常染色體隱性遺傳病：白化病、先天聾啞、苯丙酮尿症
發病特點：患者少，個別代有患者，一般不連續。 遇常染色體類型，只推測基因，而與X、Y無關
（2）多基因遺傳病：唇裂、無腦兒、原發性高血壓、青少年糖尿病。
發病特點：家族聚集現象、易受環境影響。
（3）染色體異常病：21三體（患者多了一條21號染色體）、性腺發育不良症（患者缺少一條X染色體）
發病特點：往往造成較嚴重的後果，甚至在胚胎時期就引起自然流產。

G. 什麼叫單基因遺傳其傳遞方式有哪些

人類單基因病是一對同源染色體上單個基因或一對等位基因發生突變所引起的遺傳病 ,又稱孟德爾式遺傳病.致病基因可位於常色體上 ,也可位於性染色體上.所以單基因遺傳病遺傳方式可分為（一般的常染色體遺傳和伴性遺傳及特殊的從性遺傳和限性遺傳）.常染色體遺傳又分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳.伴性遺傳又分為X伴性顯性遺傳,X伴性隱性遺傳及Y伴性遺傳.

H. 什麼是單基因遺傳

單基因遺復傳病是指受一對等制位基因控制的遺傳病，有6500多種，較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。根據致病基因所在染色體的種類，通常又可分四類：

一、常染色體顯性遺傳病
致病基因為顯性並且位於常染色體上。如軟骨發育不全、多指（趾）症等。親代有一患者，後代發病率一般為50%（如親代為純合體，則後代發病率為100%，但這種情況較少）。

二、常染色體隱性遺傳病
致病基因為隱性並且位於常染色體上。如先天性聾啞、低能兒綜合征等。

三、X連鎖顯性遺傳病
致病基因為顯性並且位於X染色體上。此種疾病，女性兩條X染色體有一條即有症狀，男性因只有一條X染色體，故發病率低於女性；但因女性患者多為雜合體，發病程度常低於男性患者。

四、X連鎖隱性遺傳病
致病基因為隱性並且位於X染色體上。如色盲。女性雜合體不顯示症狀，為攜帶者；男性X染色體帶有致病基因則發病。故男性發病率高於女性。男性患者的致病基因一定來自母親，將來一定傳給女兒。

I. 單基因遺傳病與多基因遺傳病有什麼區別

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有6600多種，並且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。
多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應所致的遺傳病，其遺傳效應較多地受環境因素的影響。與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定，而是遺傳因素與環境因素共同起作用。

J. 單基因遺傳病是什麼

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有6600多種，並且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。根據致病基因所在染色體的種類，通常又可分四類：
一、常染色體顯性遺傳病
致病基因為顯性並且位於常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發病的概率相同，均為1/2。此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同。在某些情況下，顯性基因性狀表達極其輕微，甚至臨床不能查出，種情況稱為失顯（non penetrance）。由於外顯不完全，在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜，這種現象又稱不規則外顯（irreqular dominance）。還有一些常染色體顯性遺傳病，在病情表現上可有明顯的輕重差異，純合子患者病情嚴重，雜合子患者病情輕，這種情況稱不完全外顯（incomplete dominance）。
⊙常見常染色體顯性遺傳病的病因和臨床表現
1、多指（趾）、並指（趾）。臨床表現：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的僅為一團軟組織，無關節及韌帶，也有的有骨組織。
2、珠蛋白生成障礙性貧血。病因：珠蛋白肽鏈合成不足或缺失。臨床表現：貧血。
3、多發性家族性結腸息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是廣底的，分布在下段結腸或全部結腸。臨床表現：便血，常有腹痛、腹瀉。
4、多囊腎。病因：腎實質形成大小不等的囊泡，多為雙側。臨床表現：腹痛，血尿，腹部有腫塊，高血壓和腎功能衰竭。
5、先天性軟骨發育不全。病因：長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙，軟骨內成骨變粗，影響骨的長度，但骨膜下成骨不受影響。臨床表現：四肢粗短，軀干相對長，垂手不過髖關節，手指短粗，各指平齊，頭圍較大，前額前突出，馬鞍型鼻樑，下頦前突，腰椎明顯前突，臀部後凸。
6、先天性成骨發育不全。臨床表現：以骨骼易折、鞏膜藍色、耳聾為主要特點。
7、視網膜母細胞瘤。臨床表現：視力消失，瞳孔呈黃白色，發展可引起青光眼，眼球突出。
二、常染色體隱性遺傳病
致病基因為隱性並且位於常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見於近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照「一基因、一個酶」（one gene one enzyme）或「一個順反子、一個多肽」（one cistron one polypeptide）的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。
⊙常見常染色體隱性遺傳病的病因和臨床表現
1、白化病。病因：黑色素細胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸變成黑色素。臨床表現：毛發銀白色或淡黃色，虹膜或脈絡膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈藍或淺紅色，且畏光，部分有曲光不正、斜視及眼球震顫，少數患者智力低下。
2、苯丙酮尿症。肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能變成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累積在血和腦積液中，並隨尿排出，對嬰兒神經系統造成不同程度的傷害，並抑制產生黑色素的酪氨酸酶，致使患兒皮膚毛發色素淺。臨床表現：不同程度的智力低下，皮膚毛發色淺，尿有發霉臭味，發育遲緩。
3、半乳糖血症。病因：由於α1－磷酸半乳糖尿苷轉移酶缺乏，使半乳糖代謝被阻斷，而積聚在血、尿、組織內，對細胞有損害，主要侵害肝、腎、腦及晶狀體。臨床表現：嬰兒出生數周後出現體重不增、嘔吐、腹瀉、腹水等症狀，可出現低血糖性驚厥、白內障、智力低下等。
4、粘多糖病。病因：粘多糖類代謝的先天性障礙，各種組織細胞內積存大量的粘多糖，形成大泡。臨床表現：出生時正常，6個月到2歲時開始發育遲緩，可有智力及語言落後，表情呆板，皮膚略厚，似粘液水腫，可有骨關節多處畸形。
5、先天性腎上腺皮質增生症。病因：腎上腺皮質合成過程中的各種酶缺乏。臨床表現：女性患者男性化，嚴重者可呈兩性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合並高血壓、低血鉀等症狀。
三、X連鎖顯性遺傳病
X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發病率高，這是由於女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。
⊙ 常見X伴性顯性遺傳病的病因和臨床表現
1、抗維生素D佝僂病。病因：甲狀腺功能不足，影響體內磷、血鈣的代謝過程，致使血磷降低，且維生素D治療效果不好。臨床表現為：身材矮小，可伴佝僂病和骨質疏鬆症的各種表現。
2、家族性遺傳性腎炎。病因：腎小管發育異常，集合管比常人分支少，呈囊狀，遠曲小管薄，但近曲小管變化輕。臨床表現為：慢性進行性腎炎，反復發作性血尿，1/3~1/2患者伴神經性耳聾
四、X連鎖隱性遺傳病
致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現為女性攜帶，男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為交叉遺傳。
⊙ 常見X伴性隱性遺傳病的病因和臨床表現
1、血友病A。病因：血漿中抗血友病球蛋白減少，AHG即第Ⅷ因子凝血時間延長。臨床表現：輕微創傷即出血不止，不出血時與常人無異。
2、血友病B。病因：血漿中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。臨床表現同血友病A。
3、色盲。臨床表現：全色盲對所有顏色看成無色，紅綠色盲為不能區別紅色和綠色。
4、進行性肌營養不良。病因：為原發性橫紋肌變性並進行性發展。臨床表現：初為行走笨拙，易跌到，登梯及起立時有困難，從仰卧到起立必須先俯卧，雙手撐地，再用兩手扶小腿、大腿才能站起。進行性肌肉萎縮，但一般不累及面部及手部肌肉。
五、Y連鎖遺傳病
Y連鎖遺傳病的特點是男性傳遞給兒子，女性不發病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因，其他基因很少，故Y連鎖遺傳病極少見。目前已經知道的Y伴性遺傳的性狀或遺傳病比較少，肯定的有H－Y抗原基因、外耳道多毛基因和睾丸決定因子基因等。