gardner綜合症遺傳嗎

A. 長期便血會導致哪些疾病

長期便血導致肛門膿腫、肛門感染，一旦形成肛裂，就會引發敗血症，毒血症、濃毒血症。不要認為便血是小毛病，推薦給你四川肛腸醫院，還是去看看比較好。

B. 肺癌會遺傳或傳染嗎 朋友的爸爸去年死於肺癌，而現在她的奶奶又查出肺癌早期，肺癌是會傳染還是遺傳

不傳染
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引起基因突變的物質被稱為致癌物質，又以其造成基因損傷的方式可分為化學性致癌物與物理性致癌物。例如接觸放射物質，或是一些環境因子，例如，香煙、輻射、酒精。還有一些病毒可將本身的基因插入細胞的基因里中，激活致癌基因。但突變也會自然產生，所以即使避免接觸上述的致癌因子，仍然無法完全預防癌症的產生。發生在生殖細胞的突變有可能傳至下一代。

遺傳
多數癌症是「自發性的」（sporadic），但是有些癌症還是與遺傳有關，通常遺傳到缺陷的腫瘤抑制基因時會有較顯著的影響和症狀。舉例而言:
遺傳性的BRCA1和BRCA2基因突變使得乳癌和卵巢癌風險升高
多發性內分泌系統細胞增生（multiple endocrine neoplasia，1型、2a型、2b型）
因p53突變而引起的李佛美尼癥候群，會產生多種腫瘤，包含骨肉瘤、乳癌、軟組織肉瘤（soft-tissue sarcoma）、腦瘤（brain tumors）。
透克氏症（Turcot syndrome）、嘉得氏症（Gardner Syndrome），發生腦瘤、結腸息肉。
家族性大腸息肉症，是指經遺傳得到缺陷的APC基因，而在年輕時大腸和結腸常有許多息肉產生，使得到結腸癌機會增大。
發生在幼童身上的視網膜母細胞瘤也是屬於遺傳性癌症的一種

因為接觸危險因子而增加癌症風險的例子包括飲酒（增加罹患口腔、食道、乳房等癌症的機率），吸煙——但大約20%得到肺癌的女性從未吸煙，相對僅有10%男性肺癌病患是非吸煙者，目前推測這樣的差異是來自廚房油煙或是吸入家中其他抽菸男性的二手煙

C. 色素斑是怎麼回事如何檢查診斷及中西醫治療

色素斑容易與哪些症狀混淆？
面部色素斑多種多樣，可謂「五花八門」依顏色不同主內要分為黑色素斑容及褐色素斑兩大類。
1
黑色素斑：主要有太田痣、黑色素痣、各種外傷性紋身及不良紋眉、紋眼線等，黑色素斑對激光治療反應優良。
2
褐色素斑：多種多樣有雀斑、曬斑、黃褐斑、雀斑樣痣、老年斑、咖啡樣斑、葯物性色素斑等。褐色素斑部分對激光治療效果優良，如雀斑，但大部分對激光治療效果欠佳，特別是黃褐斑，其成因與內分泌平衡、精神慌張、失眠等有關，對激光治療不敏感，效果差，易反彈，成為面部色素斑治療的隨手成績。
面部色素斑多種多樣，根據臨床的面部表現可以作出診斷。

D. 結腸癌是怎麼引起的

臨床發現某些因素可能大大增加發病的危險性。它們包括：
1.發病年齡，大多數病人在50歲以後發病。
2.家族史：如果某人的一級親屬，比如說父母，得過結直腸癌的，他在一生中患此病危險性比普通人群要高8倍。大約四分之一的新發病人有結直腸癌的家族史。
3.結腸疾病史：某些結腸疾病如克隆氏病或潰瘍性結腸炎可能增加結直腸癌的發病機會。他們結腸癌的危險性是常人的30倍。
4.息肉：大部分結直腸癌是從小的癌前病變發展而來，它們被稱為息肉。其中絨毛樣腺瘤樣息肉更容易發展成癌，惡變得機會約為25%;管狀腺瘤樣息肉惡變率為1-5%。
5.基因特徵：一些家族性腫瘤綜合症，如遺傳性非息肉病結腸癌，可明顯增加結直腸癌的發病機會。而且發病時間更為年輕。
(一)發病原因
一些結腸癌流行病學研究表明：社會發展狀況、生活方式及膳食結構與結腸癌密切相關，並有現象提示影響不同部位、不同年齡組結腸癌發病的環境、遺傳因素可能存在差異。環境(尤其是飲食)、遺傳、體力活動、職業等，是影響結腸癌發病的可能病因因素。
1.飲食因素流行病學研究表明，有70%～90%的腫瘤發病與環境因素和生活方式有關，而其中40%～60%的環境因素在一定程度上與飲食、營養相關聯，故在腫瘤發病中飲食因素被看作是極為重要的因素。
(1)高脂、高蛋白、低纖維素的作用機制：可歸納如下：①影響腸道脂質代謝，高脂飲食使7a-脫羥基化酶活性增高，導致次級膽酸形成增多，而纖維素的作用正相反，並通過抑制重吸收、稀釋及吸附、螯合作用，降低腸道的脫氧膽汁酸濃度增加糞便中固相物質，促進排出;一些飲食因素(如鈣離子)可降低腸道離子化脂肪酸和游離膽汁酸的水平，這兩種物質均對腸道上皮有損傷作用;抑制腸道膽固醇的降解。牛奶、乳糖、半乳糖具有抑制膽烷氧化還原作用。②纖維素還具有改變腸道菌群，影響腸黏膜結構和功能的作用，並影響黏膜上皮細胞的生長速度，調解腸道酸鹼度，以及通過黏蛋白加強黏膜屏障作用，減少腸內有毒物質對腸上皮的侵害;③高脂肪及部分碳水化合物能增加腸道細胞酶的活性(如葡萄糖醛酸酶、鳥氨酸脫羥酶、硝基還原酶、偶氮氧化酶、脂氧酶、環氧酶)，促進致癌物、輔癌物的產生。④生物大分子活性的影響。當胞漿酸化時，DNA合成受抑，細胞周期延長。
(2)維生素：病例對照研究表明胡蘿卜素、維生素B2、維生素C、維生素E均與降低結腸癌發病相對危險度有關，並呈劑量反應關系。維生素D和鈣具有保護作用。
(3)蔥蒜類：蔥蒜類食品對機體的保護作用已受到廣泛的重視，並在實驗中多次證實了該類食物對腫瘤生長的抑製作用。大蒜油能明顯減少用二甲基膽蒽引起的結腸黏膜細胞損傷，並能使小鼠結腸癌誘發率降低75%。病例對照研究結果，高攝入蒜類食品者結腸癌的發病危險是低攝入組的74%。
(4)食鹽和腌制食品：食鹽量與胃癌、結腸癌、直腸癌之間的關系，研究高鹽攝入量組，3種癌症的相對危險度均增高，病例對照研究結果提示每周攝取3次以上腌制食品發生結腸癌的超額危險度是不足1次者的2.2倍(P<0.01)，左半結腸癌為2.1倍，右半結腸癌為1.8倍。該危險因素的解釋可能與食品腌制過程所產生的致癌物有關，而高鹽攝入可能是一種伴隨狀態。
(5)茶：茶多酚是1種強抗氧化劑，能抑制致癌劑的誘癌作用。病例對照研究結果，每周飲茶(綠茶或紅茶)3次以上者的直腸癌發病危險為不足1次者的75%，而與結腸癌組相關不密切。近10餘年來，研究提示飲茶與結腸癌發病危險呈顯著負相關性，但也有與此相反結果報道。由於飲茶對防止結腸癌的保護性作用的人群研究結果較少，目前還難以評價飲茶在人結腸癌發病過程中所起的作用。咖啡與結腸癌之間的關系尚難以確定。
(6)微量元素和礦物質：①硒：多種癌症的病死率(包括結腸癌)與當地膳食硒攝入量及土壤硒含量呈負相關。推測硒和鉀與結腸癌低發病危險性相關。但有認為這些因素可能僅僅是一些伴隨因素，而並不直接影響人群結腸癌的發生風險。②鈣：動物實驗表明，鈣能改善脫氧膽酸對腸道上皮的毒性作用。有學者認為腸道中膽汁酸與游離脂肪酸的濃度增加可以促進結腸癌的發生，而鈣可以與之結合形成不溶性的皂化物，使得它們對腸道上皮刺激與毒性作用減輕。一些流行病學研究也提示，鈣攝入可防止結腸癌的發生起保護作用。
2.職業因素與體力活動結腸癌患者中絕緣石棉生產工人較常見，並且動物實驗已證實吞食石棉纖維能夠穿透腸黏膜。此外，金屬工業、棉紗或紡織工業和皮革製造業等。已經證實，在塑料、合成纖維和橡膠的生產過程，經常應用的一種化合物質——丙烯腈有誘發胃、中樞神經系統和乳房腫瘤的作用，且接觸該物質的紡織工人，其肺癌和結腸癌的發病率較高。盡管如此，一般並不認為結腸癌是一種職業病。
在職業體力活動的分析中發現，長期或經常坐位者患結腸癌的危險性是一些體力活動較大職業的1.4倍，並與盲腸癌的聯系較為密切。病例對照研究結果，中等強度體力活動對防止結腸癌(尤其是結腸癌)起保護性作用。
3.遺傳因素據估計在至少20%～30%的結腸癌患者中，遺傳因素可能起著重要的作用，其中1%為家族性多發性息肉病及5%為遺傳性無息肉結腸癌綜合征患者。遺傳性家族性息肉病中80%～100%的患者在59歲以後可能發展為惡性腫瘤。此外，家族性結腸多發性息肉病患者發生左側結腸癌佔多數，而遺傳性非息肉綜合征患者多患右側結腸癌。
通過全人群的病例對照譜系調查(1328例結腸癌先證者家系和1451例人群對照家系)，結果表明：各不同先證者組別一級親屬結腸癌曾患率顯著高於二級親屬。結腸癌先證者診斷時年齡與其一級親屬結腸癌發病風險有關，先證者年齡越輕，家族一級親屬發生結腸癌的相對危險度越大，≤40歲結腸癌先證者一級親屬的相對危險度是>55歲組的6倍。對於有結腸癌家族史的家族成員(一級親屬)，尤其是對結腸癌發病年齡在40歲以下者的家族成員，應給予高度重視。
4.疾病因素
(1)腸道炎症與息肉：腸道慢性炎症和息肉、腺瘤及患廣泛潰瘍性結腸炎超過10年者：發生結腸癌的危險性較一般人群高數倍。有嚴重不典型增生的潰瘍性結腸炎患者演變為結腸癌的機會約為50%，顯然，潰瘍性結腸炎患者發生結腸癌的危險性較一般人群要高。我國的資料提示發病5年以上者患結腸癌的風險性較一般人群高2.6倍，而與直腸癌的關系不密切。對於病變局限且間歇性發作者，患結腸癌的危險性較小。
Crohn病亦是一種慢性炎症性疾病，多侵犯小腸，有時也累及結腸。越來越多的證據表明Crohn病與結腸和小腸腺癌的發生有關，但其程度不及潰瘍性結腸炎。
(2)血吸蟲病：根據1974～1976年浙江省腫瘤死亡回顧調查和1975～1978年中國惡性腫瘤調查資料以及中華血吸蟲病地圖集，探討了血吸蟲病流行區與結腸癌發病率和病死率之間的相關性。我國南方12個省市自治區和浙江省嘉興地區10個縣的血吸蟲病發病率與結腸癌病死率之間具有非常顯著的相關性。提示在我國血吸蟲病嚴重流行地區，血吸蟲病可能與結腸癌高發有關。但從流行病學研究所得的關於結腸癌與血吸蟲病相關的證據很少。如目前在血吸蟲病日漸控制的浙江嘉善縣，該地區結腸癌病死率與血吸蟲病發病率均曾為我國最高的地區，血吸蟲病感染率明顯下降。然而，根據近年來調查結果表明，結腸息肉癌變的流行病學及病理學研究報告也認為，息肉癌變與息肉中血吸蟲蟲卵的存在與否無關。此外，在上述兩地區進行的人群結腸癌普查結果也不支持血吸蟲病是結腸癌的危險因素。病例對照研究結果，未發現血吸蟲病史與結腸癌發病存在相關性。
(3)膽囊切除術：近年來我國大約有20篇以上的文獻論及膽囊切除術與結腸癌發病的關系。其中一些研究表明膽囊切除術後可以增加患結腸癌的危險性，尤其是近端結腸癌。男性在做膽囊切除術後患結腸癌的危險性增加;與之相反的是女性在做該手術以後患直腸癌的危險性反而下降了。也有觀點認為膽囊切除後對女性結腸癌的影響比男性大。
目前普遍認為腫瘤的發生是多種因素共同作用的結果，結腸癌也不例外。結腸癌作為一種與西方社會生活方式密切相關的疾病，在其病因上也與之緊密相關，並認為飲食因素的作用最為重要。目前仍以「高脂、高蛋白、高熱量及缺乏纖維素攝入」的病因模式佔主導地位，多數研究結果與此模式相吻合。其他一些致癌因素相對作用較弱，如疾病因素、遺傳因素、職業因素等。可以這樣認為：結腸癌的致癌過程是以飲食因素的作用為主的，結合其他一些因素的多環節共同作用的結果。隨著病因學研究的深入與多學科的滲透，目前已在病因假設對結腸癌的致癌機制又有了新的認識。就流行病學領域而言，更為廣泛地應用現代科技，對一些以往的結果不太一致的因素進行更深刻的認識，對流行病學的結果所提示的可能病因將會進一步闡明。
(二)發病機制
1.發病機制基於現代生物學與流行病學的研究，日漸明確結腸癌是由環境、飲食及生活習慣與遺傳因素協同作用的結果，由致癌物的作用結合細胞遺傳背景，導致細胞遺傳突變而逐漸發展為癌，由於結腸癌發病過程較長，有的具有明顯的腺瘤癌前病變階段，故結腸癌已成為研究腫瘤病因與惡性腫瘤發病機理的理想模型。在病因方面，除遺傳因素外，其他因素根據導致細胞遺傳的變化與否，歸納為2大類，即：遺傳毒性致癌物及非遺傳毒性致癌物。
結腸癌是多因素、多階段，各種分子事件發生發展而形成的。各種因素可歸納為內源性及外源性因素2類，腫瘤的發生是內外因交互作用的結果。外因不外乎理化與生物源性因素，內因為遺傳或獲得性的基因不穩定，微衛星不穩定以及染色體不穩定。在結腸癌逐步發生發展演進過程中，分子事件可為初級遺傳事件(primarygeneticevents)及次級分子事件(secondarymolecularevents)。前者為基因結構的突變，後者為發展演進過程中基因表達改變，均未涉及基因結構上的變化，如蛋白質、酶水平變化及其翻譯修飾中磷酸化、乙醯化或糖基化作用。惡性腫瘤為一類細胞遺傳性疾病的概念日益明確，在結腸癌發病學上與發病機制上，不同的遺傳學背景具有不同的易感性，從而也確定了結腸癌發病機理上的特徵，現從以下3方面分別敘述結腸癌的惡性轉化過程。
(1)結腸癌的惡性轉化過程：惡性轉化過程是初級遺傳事件的全過程，由一組遺傳毒性化合物(genotoxiccarcinogen)，即致癌物啟動(啟動子，initiator)，對細胞多次打擊，致使DNA發生相應的基因突變，基因表型(genotype)改變，導致細胞發生遺傳性轉化——癌變。在結腸癌發生中，形態學上，其表型(phenotype)包括上皮過度增生、腺瘤形成、原位癌及癌的浸潤與轉移等各階段。
部分結腸癌源於腺瘤，腺瘤從發生到形成且伴有非典型增生可能經歷較長的時期，有利於觀察及研究，因此參與分子事件的癌基因和抑癌基因被發現的亦較多。APC基因(adenomatouspolyposiscoli)及c-myc基因是腺瘤階段最早涉及的初級遺傳事件。
癌變除發生於腺瘤外，也可發生於平坦黏膜，上皮過度增生的分子事件包括與腺瘤階段有關的基因，總計至少涉及9～10個基因的分子事件，可歸納為顯性作用的原癌基因及隱性作用的抑癌基因2大類。
①顯性作用的原癌基因：一般為正常細胞生長的正調節因子，單個等位基因突變足以使細胞表型改變，即基因結構改變。即使僅在單個染色體的基因突變，也可致其表型改變。
A.c-myc基因：是腺瘤前階段突變基因，定位於8q24區段，70%左右的結腸癌，尤其在左側結腸癌中c-myc過度表達可高達數倍至數十倍。在生長快的正常細胞中其表達水平也較高，可見其對調控細胞增殖起著重要作用。APC基因與c-myc的過度表達具有內在聯系，無c-myc突變者無一例有APC基因丟失，c-myc基因還具有調節ras基因的功能。
B.Ras基因：大於1cm腺瘤的結直腸腺瘤有50%的機會可檢得Ras基因家族(H-ras、K-ras及N-ras)中至少1個發生點突變，在<1cm者點突變約10%，突變率與腺瘤非典型增生程度直接相關，可作為腺瘤伴惡性潛在性的信號，故目前有人以突變檢出率估計惡性程度及推測預後。絕大部分ras基因突變發生在Ki-ras基因的第12和第13密碼子中，占所有突變密碼子的88%，其他常見部位為第61密碼子。在中國人的結腸癌研究中兩株細胞系HR8348及Hce8693皆為Ki-ras第12密碼子，在其第2個G→C鹼基轉換。在35例中國人結腸癌細胞中37%有Ki-rar基因片段，我國也成功地在33.3%(6/18)結腸癌患者糞便中以非放射性核素方法檢得突變Ki-ras基因片段，為分子診斷提供可能。
②隱性作用的抑癌基因：為負調節因子，單個等位基因缺失或突變時，另一染色體上的相應基因仍能維持其原有功能的正常表型，只有在2個等位基因均缺失或突變時，才導致該基因的功能紊亂、表型改變以致細胞增生失控進而癌變。
A.APC基因：APC基因最早在家族性腺瘤性息肉病(FAP)中發現並得到克隆，位於5q21。FAP為常染色體顯性綜合征，FAP尚可伴有結腸外病變，如伴骨病或纖維病的Gardner綜合征，伴腦瘤的Turcot綜合征，均有染色體5q21的遺傳缺失，等位基因丟失(雜合性丟失)。在無家族史的結腸癌中35%～60%患者亦存在該基因的丟失。
B.MCC(mutatedincolorectalcancer)基因的突變：MCC基因也位於5q2l，與APC基因位點接近，兩者在結構上還有相似序列的片斷。但FAP家族很少有MCC基因突變，大約15%散發性結腸癌中因體細胞突變而失活，突變發生在G-C鹼基對上(G-C→A-T)。
C.DCC(deletedincolorectalcancer)基因缺失或突變：約50%的後期腺瘤及70%以上結腸癌中可檢出在染色體18q21區帶有雜合性丟失。?ahref="http://jbk.39.net/keshi/pifu/pifubing/490b3.html"target="_blank"class=blue>癰們??寺〕?個新基因，即DCC基因，為一大基因，超過70kD，至今其功能尚未完全確定，DCC基因在結腸癌中的失活很可能引起對來自其他細胞、細胞外基質或可溶性分子等細胞外信息分子的識別發生變化，從而獲得某些惡性表型。
D.p53基因：人p53基因位於17號染色體短臂上(17p13.1)，長16～20kD，由11個外顯子組成，編碼著393個氨基酸組成的核磷酸蛋白，因其分子量為53kD而得名。它是目前研究得最多的1個抑癌基因，普遍與各類腫瘤相關。75%結腸癌可發生染色體17短臂等位基因丟失(17p)，而在腺瘤中很少見。自然存在的野生型p53(WT-p53)基因，保持細胞周期正常運轉，調節細胞周期進展。近年來對細胞凋亡的研究較多，凋亡又稱進行性程序性死亡，是細胞自我破壞的機制，可對抗腫瘤形成時異常細胞的堆積，故凋亡功能被抑制將導致腫瘤的發生。WT-p53與誘導凋亡相關，WT-p53在大多數腫瘤中發生突變，重排、易位，其p53蛋白的功能被抑制。WT-p53失活使大腸黏膜上皮細胞增生轉化而發生癌變。
在初級遺傳事件中，參與結腸癌發生的基因包括顯性的癌基因及隱性的負調節抑癌基因，如按其作用功能可歸納為2大類，即與復制信號途徑有關的基因以及保證DNA正確復制的基因，前一類如Ki-ras，APC及DCC，後一類基因為hMSH2、hMLH1、hPMS1、hPMS2以及p53。目前對各基因作用機制的認識見(表1)。
(2)結腸癌的惡性演進過程：惡性演進即腫瘤的浸潤轉移等擴散過程，也就是次級分子事件，是基因表達產物的作用結果。在這些物質或因子作用下，原位癌進一步生長失控，擺脫正常細胞或周圍細胞而浸潤、擴散與轉移，導致惡性演進。結腸癌的演進過程與其他腫瘤類似，可有如下的主要變化：
①結腸癌細胞過度生長，擺脫正常生長規律。此過程中包括生長因子、原癌基因及轉移抑制基因等功能改變，已證實結腸癌細胞可產生血管生長素(angiogenin)及鹼性成纖維細胞生長因子(b-FGF)，轉化生長因子α及β(TGF-α、TGF-β)，相互協同，豐富血供，為腫瘤快速生長提供了條件。
②癌細胞與基底膜、基質分子附著的相關受體改變，癌細胞的浸潤首先是細胞接觸並附著基底膜，穿透而到達周圍基質，進而向血管外壁移動並進入血管，此間有賴於各成分間的受體與配體的相互作用(receptor-ligendinteraction)。結腸癌細胞上的結合蛋白與正常上皮細胞和基質相互作用中，有關結合蛋白是相同的，僅有表達水平的差異，在結腸癌細胞與基底膜及基質的分子附著處，存在特定的蛋白受體：A.非整合性層黏蛋白結合蛋白();分子量67kD蛋白，存在底面細胞膜內，與層黏蛋白有高親和性。另一蛋白的分子量為32kD，也有高親和性，這兩個結合蛋白在結腸轉移癌中均有表達增高，且與病程進展Dukes分期相關。B.整合性蛋白(integrin)：是由α及β兩肽鏈結合構成的細胞表面受體家族，可分別與層黏蛋白、膠原蛋白及纖維蛋白(fibronectin)發生特異性結合，是介導細胞-細胞，細胞-細胞外基質的1組受體，與細胞生長、分化、形成連接及細胞極性有關。C.凝集素(lectin)：能與糖或寡糖特異性結合的蛋白分子量為31kD，在癌細胞中明顯升高，良性腫瘤中無表達，與血清CEA水平明顯相關，與瘤期進展亦相一致。此外淋巴細胞中的有關受體CD44在上皮細胞中亦有表達，分為上皮細胞型及淋巴細胞型CD44，是對玻璃酸酶識別的主要受體，亦可與底膜及基質蛋白結合，在結腸癌中CD44明顯高於鄰近的正常黏膜。
③脫離基底膜與基質，癌細胞浸入血流或淋巴流，構成浸潤與轉移：蛋白酶類的改變是其分子事件的基礎，結腸癌細胞可自泌蛋白酶：A.IV型膠原酶：結腸癌至少可產生3種分子量分別為：64kD、72kD和92kD的膠原酶，均可高於正常黏膜，可降解Ⅳ型膠原、纖維蛋白及層黏蛋白，但不能降解間質中的Ⅰ型和Ⅲ型膠原。B尿激酶：為纖溶酶激活因子，結腸癌可分泌尿激酶，其產生與腫瘤分化呈負相關，大腸腺瘤與癌中均比正常高。
④腫瘤細胞脫落後直接接種於腔隙表面，其分子變化為：結腸癌細胞分泌一類配體，與轉移涉及的上皮間隙的內襯細胞的受體結合，從而形成種植，配體包括癌細胞抗原、黏液或血型抗原。
(3)結腸癌的遺傳易感性：惡性腫瘤發生發展中受到外界的因素及遺傳背景的影響，客觀地形成了某些高發人群或易感人群。
①結腸癌抑癌基因的缺失或突變：抑癌基因突變，相應的細胞生長脫離調節，以致發生癌性生長，在結腸癌中APC、DCC及p53等抑癌基因存在缺失，極易受致癌物的打擊，形成一組易感人群，如家族性腺瘤性息肉病(FAP)及Gardner綜合征(GS)家系成員，均為潛在的結腸癌易感者。1985年Herrer於1例GS患者中發現5q13～15及5q15～22部分缺失，1981年Solomon發現散發性結腸癌病人淋巴細胞中等位基因有缺失，即APC及MCC，APC基因突變發生於60%～87%的FAP及GS患者。MCC突變僅在散發型結腸癌中發現，突變約15%。APC基因突變是目前在體細胞中可檢得的最早的分子事件，干月波等(1994)在中國人的周圍淋巴細胞中檢得2例(22歲及24歲)FAP家系成員APC基因突變，經纖維腸鏡證實2例均為FAP患者，故可在有遺傳背景的家系人群中應用篩檢，以便及早發現，不失為爭取早治的有效措施。
②DNA損傷修復系統缺陷：根據遺傳流行病學研究，結腸癌存在家族集聚現象，除FAP及GS外，遺傳性非息肉病結腸癌(，HNPCC)占結腸癌中的3%～30%。近年來已先後發現6個基因與HNPCC有關，從該類家系可分離出hMLH1，hMSH2，hPMS1，hPMS2，hMSH3和GTBP/hMSH6基因，與大腸桿菌及酵母中的DNA錯配修復系統的基因比較列舉(表2)。該系統中任一基因發生突變，皆會導致細胞錯配修復功能的缺陷或喪失，使細胞內各種自發性或非自發性突變積累增多，繼而導致復制錯誤和遺傳不穩定性。近年來的研究發現，在大多數HNPCC患者中存在著遺傳不穩定性(geneticinstability)，表現為復制錯誤(replicationerror，RER)，即基因組DNA中單個或2～6個核苷酸組成的重復序列的長度發生了改變，據文獻報道，HNPCC患者的結腸癌中RER陽性率高達86%～100%，其結腸外惡性腫瘤中RER陽性率為100%，而一般散發性結腸癌的陽性率僅12%～16%，兩者具有顯著性差異。結合大腸桿菌和酵母中錯配修復系統的研究，人們想到：錯配修復基因(mismatchrepairgene，MMR)突變引起的細胞DNA錯配修復功能缺陷或喪失是導致復制錯誤的主要原因，從而也可能是導致HNPCC的主要原因。
③遺傳不穩定性與結腸癌的易感性：HNPCC是一種常見的常染色體顯性遺傳性疾病。一般來說，HNPCC包括以下2種類型：一種是遺傳性部位特異性結腸癌(HSSCC)，又稱LynchⅠ綜合征。在臨床上兩代人中至少有3人發生結腸癌，其中至少有1人發生於50歲以前，這類患者發病年齡較一般的結腸癌早，70%的腫瘤位於近端結腸;另一種是癌症家族綜合征(CFS)，又稱LynchⅡ綜合征，除具有HSCC的特徵外，還表現為結直腸外的惡性腫瘤的高發生率，最多見的是子宮內膜癌，其他還有胃、小腸、卵巢、膽道系統的腺癌和泌尿系統的移行細胞癌。
應用各種微衛星標記物，在HNPCC家系連鎖分析中發現HNPCC中廣泛(3/11)存在錯誤重復DNA序列如單個至4個核苷酸重復序列(CA)n或(CAG)n，在散發的結腸癌中也有所發現，但數量較少(6/46)，提示結腸癌發生發展中出現頻發誤差，提示其遺傳不穩定的特性，亦是一組易感人群。不論(CA)n、(CAG)n是原因還是結果，它的出現與存在，均顯示其易感特徵。
HNPCC的發生與錯配修復基因突變有關的觀點已被越來越多的研究所證實，大部分學者認為錯配修復基因的突變是癌變過程中的早期事件。根據Vogelstein的結腸癌模式，腫瘤的發生是一個多基因參與、多階段的過程，包括許多抑癌基因的失活和癌基因的激活。錯配修復基因的突變與這些基因的變化是什麼關系，它又是通過什麼方式最終導致癌腫形成，其機制尚不明了。有報道認為：在結腸癌患者中，錯配修復功能的缺陷導致的遺傳不穩定性，使大腸上皮細胞對TGF介導的生長抑制機制失去反應，從而促使了腫瘤的形成。但這只是其中的一種可能的機制，尚有待於進一步的研究。這些問題的解決可幫助我們更清楚地認識HNPCC的發生和發展，從而通過對某些基因的檢測來幫助亞臨床診斷和早期診斷，盡早給予干預和治療，以降低HNPCC的發病率、提高生存率。
(4)結腸癌表(外)基因型變化：基因表達功能改變而無編碼基因結構改變為外(表)遺傳改變。
①調控區異常甲基化與基因沉默：在基因的基因組調控區5』端存在有CpG島，即CpG小聚集區。散發的MSI結腸癌中異常hMLHl基因調控區促進子甲基化的發現提示外遺傳改變在腫瘤發病學中的作用。結腸癌腫瘤基因組有異常甲基化現象，已有報道在多個基因座位因其促進子中發生了異常甲基化而導致基因的沉默(silencing)。去甲基化試劑如5-脫氧氮雜胞嘧啶核苷常可使這些基因的表達恢復，提示甲基化確是誘導基因沉默的原因。在散發的MSI結腸癌中發現的hMLH1甲基化異常，從這種腫瘤所建立的細胞系去甲基化後可使hMLH1的表達恢復，提示這種甲基化紊亂可能是結腸腫瘤形成的原因而並非其後果。
②c-myc基因的過度表達：70%左右的結腸癌，特別是在左側結腸發生的癌，c-myc的表達水平為正常結直腸黏膜的數倍至數十倍，但並不伴有c-myc基因的擴增或重排。Erisman等還證明在有APC基因雜合性丟失的病例中有半數伴有c-myc的表達增高，而無c-myc表達增高的病例中無一例有APC基因的雜合性丟失。因此c-myc基因的過度表達與APC基因遺傳性事件的變化之間存在內在聯系，是繼於後者的次級分子事件。
隨著細胞分子生物學的發展，結腸癌的各種分子事件的認識亦逐日深入，如在wnt/β-caterin及TGF-β超家族信息轉導通路方面有較多研究。這些均為揭示結腸癌的發病分子機制提供了新的起點與思路。
2.病理學
(1)結腸癌的發生部位：結腸癌可發生於自盲腸至直腸的任何部位，我國以左半結腸發病率為高，但也有報道高發區女性右半結腸癌的發病率較高。據我國結腸癌病理研究協作組(NCG)對3147例結腸癌發生部位的統計資料，脾曲及脾曲以下的左半結腸癌佔全部結腸癌的82.0%，其中直腸癌的發病率最高，佔66.9%，明顯高於歐美及日本等國，後者直腸癌僅占結腸癌的35%～48%。其他腸段的結腸癌依次為乙狀結腸(10.8%)、盲腸(6.5%)、升結腸(5.4%)、橫結腸(3.5%)、降結腸(3.4%)、肝曲(2.7%)、脾曲(0.9%)。但近年來國內外的資料均提示右半結腸的發病似有增高的趨勢，這一傾向可能與飲食生活習慣等變化有關。根據全國腫瘤防辦近期資料，上海市結腸癌發生率有明顯提高，結腸癌比直腸癌多。
(2)結腸癌的大體類型：長期以來，有關結腸癌的結直體分型比較混亂。1982年，我國結腸癌病理研究協作組對手術切除的結腸癌手術標本作了系統而詳細的觀察，提出將結腸癌分為4種類型。經過10多年來全國各地區大量臨床病理資料的分析和實踐，證明此分型簡單、明確、易於掌握，並能在一定程度上反映腫瘤的生物學特性，而於1991年被全國抗癌協會採納，作為我國結腸癌大體類型的規范分類，分為4大類型。
①隆起型：凡腫瘤的主體向腸腔內突出者，均屬本型。腫瘤可呈結節狀、息肉狀或菜花狀隆起，境界清楚，有蒂或廣基。切面，腫瘤與周圍組織分界常較清楚，浸潤較為淺表、局限。若腫瘤表面壞死、脫落，可形成潰瘍。該潰瘍較淺使腫瘤外觀如盤狀，稱盤狀型，是隆起型的亞型。盤狀型的特點是腫瘤向腸腔作盤狀隆起，呈盤形或橢圓形，邊界清楚，廣基，表面略呈凹陷之潰瘍狀，潰瘍底部一般高於周圍腸黏膜。切面，腫瘤與周圍組織分界較清楚，腫瘤底部腸壁肌層雖見腫瘤浸潤，但多未完全破壞而仍可辨認(圖3)。
②潰瘍型：是最常見的大體類型。此型腫瘤中央形成較深之潰瘍，潰瘍底部深達或超過肌層。根據潰瘍之外形及生長情況又可分為下述2類亞型：
A.局限潰瘍型：潰瘍呈火山口狀外觀，中央壞死凹陷，形成不規則的潰瘍，潰瘍邊緣為圍堤狀明顯隆起於腸黏膜表面的腫瘤組織。切面，腫瘤邊界尚清楚，但向腸壁深層浸潤

E. 出現Zanca綜合征的原因是什麼

【別名】無。Zanca綜合征(zanca'ssyndrome)的特徵為結腸多發息肉伴有長管骨多發軟骨疣，與遺傳有關，極為罕見。1955年Gardner首先把結腸腺瘤、骨瘤和軟組織腫瘤三種病變一起命名為Gardner綜合征。1965年Zanca首次報告了1例本病，與Gardner綜合征相比，無軟組織腫瘤。此後本徵即以Zanca綜合征命名。

【病因病理】為常染色體遺傳性疾患，病因未明。除有多發性息肉外，患者的長管狀骨可有多發性軟骨疣。

【臨床表現】主要症狀有全身倦怠，四肢關節疼痛，活動不利。結腸內可有多發性息肉，便中帶血、膿血便、貧血和營養障礙等。四肢長管骨可出現多發性軟骨畸形。兩側膝、肘、手、足各關節周圍可觸及骨性突出。有時前腕短縮彎曲。

【影像學表現】

結腸腺瘤性息肉多發，呈簇狀，一般較大，最大可達5cm，並有惡變傾向。出現以下X線徵象時提示惡性：①息肉較大，超過3cm；②息肉本身形態、輪廓不規則，呈分葉或有潰瘍形成；③息肉附近腸壁不規則，柔軟度消失，具有僵硬感；④息肉附近腸黏膜中斷、破壞，甚至出現結節狀充盈缺損；⑤局部腸段功能改變，鋇劑滯留不易排空。⑥橫結腸可高度狹窄。上消化道造影有時可見胃底部有緻密分布的直徑為3.0-7.0mm的半球形息肉。

外生骨疣以下肢多見，特別是膝、足關節周圍。外(內)生軟骨瘤多見於手(足)短管狀骨，其典型X線表現為：一般見於短管狀骨骨幹或干骺端；圓形或類圓形骨質缺損；邊緣無明顯硬化帶，亦無明顯骨膜反應；外生軟骨瘤可破壞骨皮質，進入軟組織可見沙粒樣鈣化。

F. 尋求相同的病例及治療手段，左側額骨，顴骨，蝶骨骨化性纖維異常增殖。

骨纖維異常增殖症（Fibrous dysplasia）是一種病因不明、緩慢進展的自限性良性骨纖維組織疾病。正常骨組織被吸收，而代之以均質梭形細胞的纖維組織和發育不良的網狀骨骨小梁，可能系網狀骨未成熟期骨成熟停滯，開出生後網狀骨支持紊亂，或構成骨的間質分化不良所致。本病臨床並非罕見，約佔全部骨新生物的25％，佔全部良性骨腫瘤的7％。單骨型約佔70％，多骨型不伴內分泌紊亂者約佔30％，多骨型伴內分泌素亂者約佔3％。

【診斷】

本病除單骨型早期不易發現外，一般結合病史、部位、體征及影象學檢查，多勿須組織學證據即可確診。

【治療措施】

本病尤其是單骨型，主要以手術切除為主，因放療有誘發惡變可能。鑒於本病臨床進展緩慢，對病變較小或無症狀者，可暫不手術，但應密切隨訪觀察。病變發展較快者，伴有明顯畸形和功能障礙者，應視為手術指征。根治性切除雖為最佳治療方法，但有導致功能障礙與美容缺陷之弊。保守的部分切除易於復發，其中單骨型為21%，多骨型可高達36%。手術方法和進路選擇，應根據原發部位、侵犯范圍和功能損害程度靈活掌握，原則上是盡可能徹底清除病變組織，又能最大限度地保留器官生理功能和美容效果。

手術中，對兒童及病變廣泛者，宜採用經口插管全麻。病變局限者亦可在局麻下切除。

手術切口有多種，可以根據病變情況選擇應用。①Caldwell-Luc法：適用於病變廣泛累及上頜骨、鼻腔、眶下壁、篩竇和蝶竇者；②Weber-Fergusson法：適用於上頜骨、眶下壁、顴骨、硬齶及蝶篩竇廣泛受侵的病人。③顱—面聯合進路：包括雙額瓣或單額瓣+Weber—Fergusson切口，適用於原發於顱前窩底或鼻竇、眶壁並互為侵犯的廣泛病變。④Fish法：適用於病變原發於顳骨，外耳道、中耳、內耳、岩骨及顱中窩底受累者。

手術以平鑿、圓鑿或大刮匙分次切除為好。創面滲血較多，術中宜使用骨蠟止血和給予必要的輸血，尤其是兒童更應注意。

本病手術切除預後良好，故術中對鄰接顱底及顱內的重要神經、血管部位病變，不要過份切除，以免發生意外。

【病因學】

不明。可能與外傷、感染、內分泌功能紊亂或某些原因導致局部血液循環障礙有關，但均未證實。目前普遍認為本病不是真性腫瘤。

【病理改變】

血管供應變異較大，病變組織大體呈白色、灰白色或蒼黃色，比正常骨組織稍軟，切割時有含砂感或彈性感，巨大骨損害多從骨髓向外侵蝕和擴展，管狀骨和扁平骨的骨皮質僅留兩層薄殼，去除外殼如去包膜。鏡下見：網狀骨骨小梁的大小、形狀和分布不一，無規律地包埋於質地疏鬆或緻密的富含細胞和血管的結締組織中。此組織類似結締組織化生的結果。骨小梁形態變異較大，多呈球形，在橫切面呈曲線形、C形或弓形，邊緣不規則，骨細胞腔隙寬闊。骨小梁緊密排列，形成骨網。骨小梁由粗纖維的原骨構成，在偏振光鏡下呈網狀而非板狀。偶見網狀骨板狀變形，有時見弓狀骨小梁環繞一中心血管。多數骨小梁缺乏成骨細胞構成的輪廓。這可與骨化纖維瘤鑒別。

【臨床表現】

臨床分類 多數作者同意Beleval和Schneider（1954）提出的分類法，即將本病分為三型：①單骨型：單個或多個損害累及一塊骨，其中上頜骨發病最多，為64%，下頜骨為36%，顱面骨為10%。②多骨型但不伴內分泌紊亂：多個損害累及一塊以上骨骼。在中等度骨骼受累的多骨型中，顱面骨受累的發生率為5%，在骨骼廣泛受累的多骨型中，顱面骨受累的發生率為100%。Van Tilburg在復習文獻報道的144例病人後發現，單骨型與多骨型在顱面骨中以額骨和蝶骨受累者最多，且常同時受累，其次為篩骨和顳骨。可單側或雙側同時發病。③多骨型伴有內分泌紊亂：此型與單骨型比例為30∶1。損害散布於多個骨骼，常為單側分布，伴有較大皮膚色素斑。多見於女性，表現第二性徵早熟。

臨床表現 本病約60%發生於20歲以前，偶見於嬰兒和70歲以上老年人。男女發病為1∶2。80%以上表現為病骨區畸形腫脹，發生於面部者表現兩側不對稱，眼球移位、突出，鼻腔狹窄，牙齒松動，齒槽嵴畸形，流淚，齶部隆起。隨著病變發展可出現頭痛和偶爾發生鼻衄。由於原發部位和累及的范圍不同，可表現出相應的臨床症狀。如發生於顳骨，常表現顳骨體積膨大變形，外耳道狹窄，傳導性耳聾。有外耳道狹窄者，約16%並發膽脂瘤。有膽脂瘤者，常導致顳頜關節炎、面癱、迷路炎或顱內並發症，病變累及耳蝸及內聽道可產生感音性耳聾。岩骨受侵，易出現顱中窩或顱後窩受累症狀。此病可廣泛侵入鼻竇、眼眶及顱前窩底，臨床呈惡性生長傾向，表現為鼻塞、嗅覺減退、面部不對稱、眼球突出、移位、復視、視力障礙和張口困難等。蝶骨和蝶竇區骨纖維異常增殖，多有較嚴重的額頂或枕區疼痛。由於蝶竇壁菲薄，病損易向周圍結構擴展，累及Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ等顱神而產生顱神經受損症狀與體征。病變較大者可致腦萎縮或產生高顱壓症。

【輔助檢查】

檢查 影象學檢查對本病診斷有特殊意義。根據X線表現，本病分為三型：①變形性骨炎型：常為多骨型病變表現，其特點是顱骨增厚，顱骨外板和頂骨呈單側泡狀膨大，骨內板向板障和顱腔膨入，增厚的顱骨中常見局限和彌漫的射線透明區和濃密區並存，這種骨吸收與硬化並存極似Paget變形性骨炎的表現。顱骨擴大和硬化，可從額骨擴大到枕骨。面部受累可導致眶和鼻腔狹窄及鼻竇腔消失，此型約佔56%。②硬化型：此型多見上頜肥厚，可致牙齒排列不整，鼻腔、鼻竇受壓變小。上頜骨受累多於下頜骨，且多為單骨型。損害呈硬化或毛玻璃樣外觀。相反，下頜骨損害多見於多骨型，表現為孤立的骨壁光滑且可透過射線。此型約佔23%。③囊型：顱骨呈孤立或多發的環形或玫瑰花形缺損，缺損從菲薄的硬化緣開始，其直徑可達數厘米。孤立的損害有似嗜酸性肉芽腫，多發的缺損可誤認為Hand Schüller Christian病，偶有數種X線類型出現於同一個體上。此型約佔21%。應用CT或MRI檢查，能明確病變的位置和范圍，且能顯示與軟組織的聯系。定期檢查可動態觀察病變的發展程度，對選擇術式進路、減少並發症和估計預後甚為重要。

【鑒別診斷】

在診斷過程中應注意與下列疾病鑒別：

1.骨化纖維瘤 近年已明確該病與骨纖維異常增殖症是兩個完全不同的疾病。前者臨床呈緩慢生長，為孤立的損害，侵犯下頜骨多於上頜骨，偶見於額骨和篩骨。女多於男，好發於15～26歲，X線呈輪廓清晰而膨大透明的外觀，其中心部呈斑點狀或不透明。鏡下，以纖維骨的纖維成分為主，不規則的骨小梁雜亂地分布於纖維基質中，並構成網狀骨的中心，但在板狀骨的外圍與咬合緣有成骨細胞。

2.嗜酸性肉芽腫 為一良性孤立的非腫瘤性溶骨損害，起源於網狀內皮系統。常見於額骨、頂骨和下頜骨。多發於30歲以前，男性居多。在組織學上，由濃密的泡沫組織細胞組成，伴有不同數量的嗜伊紅細胞和多核巨細胞。組織細胞核含有小囊，嗜伊紅細胞含有細小的空泡，巨細胞為郎罕型和異物型。這些細胞呈灶性集聚。

3.Gardner綜合征 此綜合征為侵犯上下頜骨、顱骨和偶見於長骨的多發性骨瘤，伴有腸息肉、皮樣囊腫、纖維瘤和長骨局灶性波紋狀骨皮質增厚。

4.巨型牙骨質瘤 通常累及下頜骨全部，可致骨皮質膨大，X線檢查表現為濃密的塊狀堆積體。常起於遺傳，在組織學上未發現感染源。

5.外生性骨瘤 副鼻竇惡性腫瘤及囊腫等，均應注意鑒別，以防誤診。

6.多骨型骨纖維異常增殖症，還應與甲狀腺功能亢進、paget病、神經纖維瘤病及頜骨肥大症等相鑒別。
本病尤其是單骨型，主要以手術切除為主，因放療有誘發惡變可能。鑒於本病臨床進展緩慢，對病變較小或無症狀者，可暫不手術，但應密切隨訪觀察。病變發展較快者，伴有明顯畸形和功能障礙者，應視為手術指征。根治性切除雖為最佳治療方法，但有導致功能障礙與美容缺陷之弊。保守的部分切除易於復發，其中單骨型為21%，多骨型可高達36%。手術方法和進路選擇，應根據原發部位、侵犯范圍和功能損害程度靈活掌握，原則上是盡可能徹底清除病變組織，又能最大限度地保留器官生理功能和美容效果。

手術中，對兒童及病變廣泛者，宜採用經口插管全麻。病變局限者亦可在局麻下切除。

手術切口有多種，可以根據病變情況選擇應用。①Caldwell-Luc法：適用於病變廣泛累及上頜骨、鼻腔、眶下壁、篩竇和蝶竇者；②Weber-Fergusson法：適用於上頜骨、眶下壁、顴骨、硬齶及蝶篩竇廣泛受侵的病人。③顱—面聯合進路：包括雙額瓣或單額瓣+Weber—Fergusson切口，適用於原發於顱前窩底或鼻竇、眶壁並互為侵犯的廣泛病變。④Fish法：適用於病變原發於顳骨，外耳道、中耳、內耳、岩骨及顱中窩底受累者。

手術以平鑿、圓鑿或大刮匙分次切除為好。創面滲血較多，術中宜使用骨蠟止血和給予必要的輸血，尤其是兒童更應注意。

本病手術切除預後良好，故術中對鄰接顱底及顱內的重要神經、血管部位病變，不要過份切除，以免發生意外。

給你看一例相同病例的治療過程。
患者女，43歲。因左耳悶脹感，左側頭痛2個月於1995 年10月11日入院。體格檢查：一般情況好，左眼球略突出，外展輕度受限，左鼓膜內陷，鼻腔及鼻咽部正常。頭顱CT掃描顯示左蝶骨體、蝶骨大翼、翼突內、 外板及上頜骨骨質呈膨脹性改變，呈均勻增高密度影，中央CT值437.33 HU（圖1）。入院診斷：左蝶骨及上頜骨骨纖維異常增殖症。 於1995年10月19日全身麻醉下行左顳下窩進路顱底異常增殖骨質部分鑿除術。耳廓上方5 cm自左側發際向後， 做半弧形切口，自耳廓前方轉向下，沿耳輪腳及耳屏前切至耳垂水平，切開皮膚、皮下組織暴露顳肌，將顴弓前、後端鋸斷，連同咬肌翻向下方；將顳肌自上、 前、下做半弧形切斷，蒂在後下方，牽拉至後外側。繼續向下、向內分離，見顳下窩充滿增生骨質，表面光滑，上方連續至蝶骨大翼底面，內至翼內板，無明顯骨質增生界限，前方與上頜竇後外側壁骨質仍有筋膜相隔。鑿去大部分增生骨質，見增生骨質較疏鬆，呈灰紅色毛沙粒狀，鑿骨范圍約5 cm ×3.5 cm×3 cm，上至顱中窩底，前上至眶外側壁，前下至上頜竇後外側壁。沖洗術腔，將顳肌向內翻轉充填術腔，顴弓復位，鋼絲固定，顳窩及顳下窩放橡皮引流條，復位皮瓣，縫合切口，加壓包紮。上頜骨骨纖維異常增殖病變因未引起面部畸形及功能障礙，未做處理。術後病理診斷：骨纖維異常增殖症。隨診3年，患者頭痛及耳悶脹感消失，眼球無突出，運動正常。
http://www.zhukw.com/articleview.aspx?artid=620

G. 魏納-加德娜綜合征，是什麼樣的疾病

Gardner綜合征，又稱為魏納-加德娜綜合征、家族性多發性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合征、家族性結腸回息答肉症。系染色體顯性遺傳疾病，為單一基因的多方面表現。1905年由Gardner報道結腸息肉病並家族性骨瘤、軟組織瘤和結腸癌者機會較多，其後於1958年Smith提出結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯征為Gardner綜合征。本徵發病機理未明，結腸息肉均為腺瘤性息肉，癌變率達50％，骨瘤均為良性。男女均可罹患，有家族史。

病床表現
1.結腸多發性息肉；主要症狀有腹瀉、粘液便或血便，胃、十二指腸等消化道其它部位息肉並發率較高。
2.軟組織瘤：好發於面部 、軀干或四肢，多為皮脂腺囊腫、纖維瘤表皮囊腫，脂肪瘤等。
3.骨瘤：好發於頜骨、顎骨、蝶骨等扁平骨，尚可見齒發育異常，如多齒、牙瘤，埋藏齒。

診斷鑒別
內窺鏡及X線檢查可確定消化道息肉及骨瘤。並有結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯征即可確診。
治療預防
根據結腸息肉的數量分布而採用不同治療方式，可經內鏡行息肉切除，部分結腸切除或全結腸切除，骨瘤與軟組織腫瘤亦可行手術切除。

該病症屬於遺傳性疾病，無法預防。

H. 人體有什麼疾病存在

人體的任何部位都可能出現問題，疾病太多，比如以頭部為例：頭發方面的回疾病，脫發，少年白答頭；頭皮：皮膚過敏，白化病，破損感染，發炎，甚至有皮膚癌；眼睛：近視遠視散光，青光眼，玻璃體混濁，白內障等；鼻子：鼻炎，鼻癌；嘴巴：裂唇等先天性疾病；臉：神經麻痹導致的兩側不對稱；腦部：神經系統疾病，記憶類疾病，即常說的精神病，抑鬱症等。總之你能想到的地方都可能生病，人體疾病多的說不清，以後也會越來越多的。

I. 家族多發性結腸息肉病術後，可否生小孩

家族性多發性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合征、家族性結腸息肉症。系染色體顯性遺傳疾病，為單一基因的多方面表現。1905年由Gardner報道結腸息肉病並家族性骨瘤、軟組織瘤和結腸癌者機會較多，其後於1958年Smith提出結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯征為Gardner綜合征。結腸息肉均為腺瘤性息肉，癌變率達50％，隨著病程延長及年齡增長和免疫力下降癌變率更高，男女均可罹患，有家族史。 臨床表現： 1、結腸多發性息肉；主要症狀有腹瀉、粘液便或血便，胃、十二指腸等消化道其它部位息肉並發率較高。 2、骨瘤：好發於頜骨、顎骨、蝶骨等扁平骨，尚可見齒發育異常，如多齒、牙瘤，埋藏齒。 3、軟組織瘤：好發於面部 、軀干或四肢，多為皮脂腺囊腫、纖維瘤表皮囊腫，脂肪瘤等。

J. 息肉的癌變機率有多大

在腸道粘膜上出現數目非常多的息肉(數目超過100個者)，且有特殊的臨床表現，並與遺傳因素密切相關。按孟德爾遺傳規律的不伴性顯性遺傳，患者的子女中，約50%攜帶該病基因而可能發病，該子女可再遺傳。息肉癌變的傾向性很大，所以將本病列為癌前病變。 1.家庭性結腸腺瘤性息肉病 又稱家族性結腸息肉病或家族性腺瘤病。 本病屬常染色顯性遺傳性，外顯率為50%，估計每7000—10000新生兒中有1人發病。國內已有多個家系的報告。亦有20%無家族史，可能是基因突變發生的新病例。發病年齡在20歲左右，開始只有少數息肉，以後進行性增加，大小不一，腺瘤無蒂呈半球形，少數有蒂或呈絨毛狀，分布常密集，排列有時呈串，總數大於100枚，可見於全結腸或直腸。常見症狀是便血、膿血便或腹瀉，有的可腹痛或腹部不適。若不切除病灶，最終都要發展為結腸癌。鋇灌腸和結腸鏡檢查對診斷本病有幫助，還應重視家族成員的檢測，動員其子女、兄弟姐妹、雙親到醫院作系統檢查，及早發現無症狀的患者。 本病一經確診，以早手術為宜。對20歲以下患者，如症狀不明顯可暫不手術；若息肉體積增大，或息肉直徑＞2厘米，或息肉已癌變者；腹痛、腹瀉、便血的症狀加劇者，應及時作外科治療。手術方式以全結腸直腸切除或剝脫直腸粘膜至齒線，回腸經直腸肌管與肛管吻合，必要時末端回腸作儲袋。若直腸息肉已癌變，應行根治性切除。 2.Gardner綜合征 本病為常染色顯性遺傳病，是一種伴有骨和軟組織腫瘤的腸息肉病。臨床表現與家族性結腸腺瘤性息肉病的特點相同，息肉數目一般＜100顆，體積較大，也有高度惡變傾向，但癌變年齡稍晚一些，骨瘤見於頭顱、下顎蝶骨、四肢長骨。軟組織腫瘤有表皮樣囊腫、皮脂囊腫、纖維瘤、硬纖維瘤等。有的同時有甲狀腺或腎上腺腫瘤。90%的患者伴有眼底色素性病變。本病治療原則與家族性息肉病相同。 3.Turcot綜合征 本病為常染色體隱性遺傳病，較少見。臨床表現除有家族性結腸腺瘤病外，伴有其他臟器的腫瘤，通常是伴有中樞神經系統的腫瘤，如腦或脊髓的膠質細胞瘤或髓母細胞瘤。因此也有膠質瘤息肉病綜合征之稱，結腸腺瘤的癌變率高，常在十幾歲時已發生癌變而導致死亡。 4.Peutz—Jeghers綜合征 又稱黑色素斑一胃腸多發性息肉綜合征。本病為常染色體顯性遺傳病，40%患者有家族史，多為雙親與子女同胞間有同時發病的。大多見於兒童或青年發病，主要臨床表現為粘膜皮膚黑色素沉著和胃腸道多發性息肉病。色素沉著主要分布在口唇、頰粘膜和手指、足趾掌面，呈褐色，黑褐色。由於本病息肉廣泛，惡變率相對較低，因而一般予以對症治療。若息肉大或有並發症出血或腸梗阻時，可外科治療，結腸息肉可在內鏡下電灼切除；大息肉可手術，分別切開腸壁摘除息肉，避免日後發生腸套疊。對本病患者，術後仍需長期隨診，因息肉可復發。 5.Cronkhite—Canada綜合征 又稱息肉病—色素沉著—禿發—指甲萎縮綜合征。本病為獲得性、非家族性的疾病。主要特點有四： ①整個胃腸道都有息肉； ②外胚層變化，如脫發、指甲營養不良和色素沉著等； ③無息肉病家族史； ④成年發病，症狀以腹瀉最常見，見80%以上病例有腹瀉，排便量大，並含脂肪或肉眼血液，大多有體重減輕，其次是腹痛、厭食、乏力，性慾和味覺減退。 治療以營養支持，輸液，保持水、電解質平衡，可緩解症狀；如有細菌過度生長，應用抗生素可能有效；皮質類固醇也可緩解症狀；若並發出血、腸套疊、腸梗阻或癌變時，可外科手術治療。