位置效應花斑

⑴ 位置效應的介紹

位置效應 英文名稱：Position effect 在生物學中，由於染色體畸變改變了一個基因與內其鄰近容基因或與其鄰近染色質的位置關系，從而使它的表型效應也發生變化的現象。它可分為兩大類：(1)穩定型：如果蠅的棒眼，是由於x染色體上的區段重復。（2）花斑型：如果蠅的班白眼是由於染色體結構變異使白眼座位改變了位置，鄰近於異染色質。

⑵ 劑量補償作用的X染色體失活的證據

X染色質的來源是失活的X染色體這一點已被肯定。例如只有一條 X染色體的雌性小鼠在各方面都和正常的有兩條 X染色體的雌性小鼠相同。這說明只要一個 X染色體便能使雌性小鼠發育正常。另外某些 X連鎖基因在雌性小鼠雜合體上的特殊表型也可用X染色體的失活來解釋。例如小鼠的毛色是X連鎖基因決定的，在雌性雜合體中可以觀察到一些區域是顯性的野生型（正常）毛色，另一些區域是較淡的隱性突變型毛色，而不是按照顯性規律那樣整個身體都是野生型毛色。這種花斑性狀或嵌合性狀和由於花斑型位置效應而出現的花斑不同。這里野生型毛色的區域起源於帶有突變型毛色基因的X染色體失活的細胞;突變型毛色的區域起源於帶有野生型毛色基因的 X染色體失活的細胞。玳瑁貓也可以說明 X染色體的失活現象，凡是毛色黃、黑相間的玳瑁貓都是雌性的，這是因為黃色毛基因(b)是X連鎖隱性基因，黑色毛基因(B)是它的顯性等位基因,雌性純合體的毛色是黃色(bb)或黑色(BB)，而雌性雜合體(Bb)由X染色體的隨機失活成為黃、黑相間的玳瑁色。偶爾出現的雄性玳瑁貓是因為其性染色體組成是XXY，而不是正常的XY。
在人類的某些疾病中 X染色體失活也得到了證明。例如缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶 (G6PD)引起的溶血性貧血患者大都是男性。女性雜合體（攜帶者）有兩種類型的紅細胞，一種紅細胞的G6PD活性正常，另一種卻沒有這種酶的活性。這是由於紅細胞產生過程中不同的 X染色體失活的結果。這一解釋已被分離出上述兩種不同酶活性的成纖維細胞株這一事實進一步證實。

⑶ 果蠅眼色花斑位置效應為什麼會表現出花斑

不同膚色的人在基來因水平上體現自為SNP的差異,所以難有花斑. 至於其他動物的花斑現象,還得根據遺傳方式加以分析.例如三色貓是源於劑量補償效應,簡單來說就是防止有兩條X的雌性比有一條X的雄性基因表達產物多一倍. 在哺乳動物中劑量補償效應的實現是通過雌性胚胎發育早期X染色體的失活,除有袋類哺乳動物是父系X失活外,其他都是隨機失活.控制貓毛色的基因在X上,早期隨機失活,也就是說在發育過程中等位基因有了共顯性.雄性三色貓難得是因為他得是XXY（克氏綜合症……）,才能通過劑量補償效應獲得三色體色. 總之,具體問題得具體分析.

⑷ 位置效應名詞解釋植物生理學

位置效應 英文名稱：Position effect 在生物學中，由於染色體畸變改變了一個基因與其鄰近基因或與其鄰近染色質的位置關系，從而使它的表型效應也發生變化的現象。它可分為兩大類：(1)穩定型：如果蠅的棒眼，是由於x染色體上的區段重復。（2）花斑型：如果蠅的班白眼是由於染色體結構變異使白眼座位改變了位置，鄰近於異染色質。

⑸ 畸變講的是什麼

染色體畸變可分為數目畸變和結構畸變兩大類。染色體結構畸變（Chromosome abnormality）指染色體在體內外各種因素作用下發生斷裂，斷裂節段異常的組合方式重接引起的染色體結構的改變。造成染色體畸形變的遺傳基礎是染色體發生斷裂及斷裂後的重組誤排，又稱染色體重排。包括缺失（末端缺失、中間缺失）、易位（相互易位、羅伯遜易位）、倒位、環形染色體和等臂染色體等。染色體結構畸變可引起嚴重疾病，甚至死亡。

參考文獻：

[1]吳相鈺, 劉恩山．生物學（遺傳與變異）[M]：浙江科學技術出版社，2005.

⑹ 位置效應的機制

從有關花斑位置效應的事例中可以看到如果基因位置轉移到異染色質附近內就會出現花斑容效應，如果恢復原來位置則花斑效應便隨著喪失。這說明基因由於染色體畸變而被轉移到異染色質附近時，雖然它在功能上發生了改變，但基因本身並未發生改變。異染色質大部分是由較短的重復順序所組成，它的螺旋化和固縮程度遠遠大於常染色質，在細胞分裂期間它的DNA復制落後於常染色質，大多不能轉錄。在果蠅中已經證實異澱粉酶活性和6-磷酸葡萄糖酸脫氫酶活性的花斑現象是由於某些細胞中兩個有關基因的轉錄受阻而不是翻譯受阻的緣故。目前對於位置效應的機制的了解還不很多，從染色體結構和基因調控角度進行深入的研究將會闡明位置效應的本質，同時位置效應的研究也將會加深對於染色體結構和功能的了解。

⑺ 求翻譯幾段英文論文，與生物有關。請不要用翻譯軟體

Patterns and inheritance of methylation
模式和繼承的甲基化

Dense methylation at all Cs is observed in sequences
在濃密的甲基化Cs中觀察序列

modified by RIP and MIP, where the respective methylation
被RIP和MIP,那裡的各自的甲基化

signals appear to be an altered sequence composition
信號序列改變出現的作文

[19] or paired DNA segments longer than 400 bp [17··].
或一對DNA片段超過400 bp

Although most methylation in plants is present in
雖然大多數甲基化中所呈現的植物

symmetrical CG and CNG nucleotide groups (N standing
對稱的CG、CNG核苷酸團體(N站著

for A, G, C or T), methylation of nonsymmetrical Cs has
一、G、C、T)的非均勻儲運甲基化

been observed in both foreign sequences (transgenes
無論是國外見於外源基因序列(

and TEs) and endogenous genes (reviewed in [10]).
和下和內源性基因(了)[10]所聚集的相當。

The heavy methylation incurred by nonsymmetrical
沉重的甲基化,費用由非均勻

Cs around the transcription start site and in most of
Cs在轉錄起始點也最多

the transcribed region of weak epialleles of the single
弱epialleles轉錄地區的單

endogenous gene SUPERMAN [20·] indicates that
復制內源性基因超人[20·]表明

this pattern of methylation does not require extensive
這個模式不需要很多的甲基化

DNA–DNA pairing or a readily recognizable foreign DNA
DNA-DNA或容易辨認配對的外來DNA

sequence, such as a TE or a repeat of appreciable
序列,如一特或重復欣賞的

length. The SUPERMAN gene does, however, contain
長度。「超人」,不過,含有基因確實

a 50 bp run of the dinucleotide C[A/T] that comprises
一個50 bp運行的二[C]/ T組成的

the transcription start site. This short microsatellite might
轉錄起始點。這篇簡短的微衛星可能

attract methylation that decreases expression.
吸引甲基化,從而減少的表情。

The Ascobolus methyl transferase (MTase) gene, Masc1,
Ascobolus甲基轉移酶的基因,Masc1(MTase),

responsible for de novo methylation ring MIP of all
負責德novo甲基化在MIP

Cs in paired DNA regions, encodes an enzyme unlike
在DNA配對Cs地區,編碼一種不像

known eukaryotic MTases [17··], which preferentially
已知的真核MTases[17··],優先

modify hemimethylated DNA and therefore perform primarily
修改hemimethylated DNA和以此完成為主

a maintenance methylation function. Maintenance
維修甲基化功能。維護

methylation is not perturbed in masc1 mutants, so a
甲基化是不攝動,所以在masc1突變體

second novel MTase that perpetuates methylation of
第二部小說MTase甲基化,使特定的

nonsymmetrical Cs must also be present in Ascobolus [16].
非均勻Cs也必須出現在Ascobolus[16]。

Further characterization of the three types of MTases
進一步的表徵MTases的三種類型

discovered so far is necessary to determine whether
到目前為止發現需要確定

MTases with similar activities and substrate specificities
MTases特異性和基材與類似的活動

are present in plants [10]
出現在植物中

Position effects on transgene expression
位置影響表達。水平上

In yeast and Drosophila, silencing resulting from position
在酵母和果蠅、靜音造成的位置

effects can occur at telomeres and centromeres, which
影響可能會發生在端粒,每條,

are heterochromatic in Drosophila [21,22]. These silencing
是在heterochromatic果蠅[21、22]。這些沉默

phenomena are not identical: telomeric position effect variegation
現象不是相同的:端粒的位置效應色漿流動性

(PEV) in Drosophila is insensitive to suppressors
(張道惠夫人將洋芋引入石門坎果蠅)不消除器

and enhancers of centromeric PEV [23]. In addition to
centromeric張道惠夫人將洋芋引入石門坎的錯誤,(23)。除了

centromeres and telomeres, most higher plant genomes
每條和端粒,大多數高等植物基因組

contain substantial amounts of intercalary heterochromatin
異的形式富含大量添加日

and repetitive DNA, which can be used as landmarks
和重復DNA,可作為陸標

to evaluate regions associated with transgene silencing.
有關區域評價轉基因沉默。

Position effects involving one or more transgene loci can
包括一個或多個位置的影響基因位點的轉基因

be studied in various ways (Figure 1).
以各種不同的方式研究(圖1)。

⑻ 位置效應的花斑位置效應

果蠅的白眼基因（,w）位置在X染色體的末端的常染色質區。如果帶有它的等位基因即野生型紅眼基因（W+）的 X染色體末端被易位到另一染色體的異染色質區，例如易位到第四染色體的著絲粒附近，而與W+等位的白眼基因（w）仍處在正常X染色體的原末端位置上，則雌性易位雜合體果蠅（W+/w）的復眼呈現紅白嵌合的花斑。如果被易位的基因是w而不是W+，則雌性果蠅（W+/w）的復眼還是正常的紅色。
此外，月見草的萼片色和花瓣色的花斑是由於3～4和11～12兩個染色體的互換產生的；小鼠的皮毛色的花斑是常染色體和X染色體易位的結果。
花斑位置效應的強度常受外界和內在條件的影響而有所變化。根據果蠅的研究，飼養溫度的高低，Y染色體的增多等都對花斑表現的強弱有一定程度的影響。 如果被轉移的常染色質區段所包含的基因不止一個，而是兩個以上，那麼這幾個基因同樣可以由於位置變換而表現花斑現象。這種由於倒位或易位而使一系列基因同時失活的現象稱為擴散性位置效應。例如果蠅的 X染色體的常染色質區有五個依次排列著的基因座位：粗糙眼（rough,rst）、小糙眼（facet,fa）、小體（diminutive,dm）、海膽眼（echinus,ec）和二裂翅 (bifid,bi）。如果由於染色體倒位而使這些座位的野生型基因順序顛倒並且被連接到接近著絲粒的異染色質區，那麼位置效應可自rst座位一直延伸到bi座位，各個基因將表現出不同程度的野生型性狀和突變型性狀相嵌合的花斑現象。在果蠅的唾腺染色體上，這種擴散性位置效應有時可延伸到50個橫紋（相當於大約六個圖距單位）。小鼠常染色體的一些基因如果被易位到X染色體上，那麼由於相鄰的異染色質的作用，也表現有不同程度的花斑現象。擴散性位置效應所表現的強弱與各個基因距離異染色質的遠近有關，一般愈接近異染色質區的基因的位置效應愈強，愈遠則位置效應愈微弱。
花斑位置效應比較普遍，但是它所表現的花斑現象經常容易與另一些類似現象相混淆，例如由於體細胞交換而出現的花斑（見連鎖和交換）等。驗證花斑位置效應的方法是通過染色體交換或誘發染色體畸變而使染色體排列恢復原來狀態，然後觀察表型是否同樣恢復正常，如果表型不再呈現花斑狀，那就說明這是一種花斑位置效應。有關果蠅的多毛基因（hairy,h）、白眼基因（w）、小鼠的棕色毛基因 (brown,b）等都曾通過這些方法證明花斑的出現來自位置效應。 據美國遺傳學家B.麥克林托克從50年代初到60年代中多年的研究，這種顏色斑點的出現與玉米基因組中所存在的控制因子有關（見轉座因子）。例如在玉米的Ds-Ac系統（解離-激活因子系統）中，解離因子Ds和激活因子Ac是兩個各自能在同一染色體上或各個染色體間轉移位置的遺傳因子。Ds必須在Ac存在的情況下才有作用；Ac除了激活Ds以外，沒有其他表型效應。Ds能抑制相鄰基因的表達，並能轉移到另一染色體上，同時引起它原來位置附近的染色體斷裂。在胚乳細胞中如果Ds處在使胚乳具有顏色的有色基因C的近旁，那麼C的表達便被抑制而成為白色；如果Ds離開有色基因C，基因C便得以表達，表現為有色。Ds從有色基因C近旁解離的時間愈早，有色斑點愈大；反之則愈小。Ds的這種抑製作用是可擴散的，可以影響到相距五個圖距單位的基因，在這點上它類似於果蠅和小鼠的花斑位置效應。Ac在任何位置上對於Ds都有激活作用；Ac對於Ds的激活作用隨著Ac因子的數目增加而改變。基因型為ccC的胚乳是有色的，ccC Ds也是有色的，ccC Ds Ac、ccC Ds Ac Ac和 ccC DsAc Ac Ac的胚乳則都是白色而有顏色斑點，斑點的大小則依次遞減而以後者為最小。Ds和Ac的關系類似於細菌的操縱子中的操縱基因和調節基因之間的關系（見基因調控），不過它們是可以改變位置的遺傳因子。因此在這個意義上，它們又是一種轉座因子。

⑼ 易位的染色體，同源染色體分離時，8字形和十字形是什麼情況，有圖解最好

一個染色體臂的一段移接到另一非同源染色體的臂上的結構畸變。兩個非同源染色體間相互交換染色體片段稱為相互易位。相互易位的染色體片段可以是等長的，也可以是不等長的。一般基因改變它在染色體上的位置時並不改變它的功能，可是在果蠅等生物中發現如果位置在常染色體的基因通過易位而處於異染色質近旁時，它的功能便會受到影響而呈現花斑位置效應現象。倒位也可能帶來同一效應。易位純合體沒有明顯的細胞學特徵，它在減數分裂時的配對也不會出現異常，因而易位染色體可以從一個細胞世代傳到另一個細胞世代。可是易位雜合體則不同，由於正常染色體和易位染色體的同源部分的配對，在減數分裂中期可以看到特有的十字形圖象。 隨著分裂過程的進行，十字形逐漸開放，鄰接的兩個著絲粒趨向同一極或趨向兩極,形成環形或8字形圖象。前一種染色體離開方式稱為鄰近離開，後一種方式稱為交互離開。相互易位雜合體的花粉母細胞中大約有50％的圖象呈環形，屬鄰近離開，50％呈8字形，屬交互離開。這說明四個著絲粒趨向兩極的取向是隨機的，行動是獨立的。鄰近離開的結果使配子內含有重復或缺失的染色體，形成致死的不平衡配子。交互離開導致非致死的平衡配子，其中半數配子的染色體是正常的，半數配子具有平衡的易位染色體，這就是說雖然發生了易位，可是易位並不帶來基因的增加或缺少。交互離開使兩個易位染色體進入一個配子細胞，兩個非易位染色體進入另一配子細胞中。

⑽ 重復的13號染色體有什麼影響，這孩子能

胚胎染色體異常，說明不是遺傳，是受精的時候發生變異。染色體重復 - 遺傳效應 1.位置效應（positioneffect）：一個基因隨著染色體畸變而改變它和鄰近基因的位置關系，從而改變了表型效應的現象稱位置效應。此可能是隨著位置的改變也改變了和5′端調控元件的關系和距離，從而影響了基因的表達。從表型效應的穩定性來看，可把位置效應分為兩類，一類叫做穩定位置效應（stablepositioneffect），又稱為S型位置效應。如果蠅的棒眼（Bar）基因B位於16區A段，在正常情況下沒有發生重復，果蠅的復眼由779個小眼組成。呈橢圓形，但16A區發生重復時復眼中的小眼數隨之減少，復眼呈長形，故稱為棒眼。16A重復的次數和排裂方式有規律地影響著棒眼的程度。棒眼基因的重復引起的位置效應是穩定的，屬於S型位置效應。另一種位置效應是不穩定的，稱為花斑位置效應（variegatedpositioneffect），也稱為V型位置效應，常由易位而引起。 2.表型異常。如果在細胞或個體中既有重復又有缺失，總的基因組是平衡的話，除染色體重排引起的效應外，個體表型是正常的。但就整個的基因組而言若總量因重復而增加，那麼某些基因及其產物的劑量也隨之增加，如果這些基因或產物是重要的活必然會引起表型異常。如一些不平衡易位的患兒，由於染色體的重復常引起智力低下或表型畸型。